家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询

对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。     

一维非线性Mindlin-Timoshenko系统整体解的存在性、渐近性和一致吸引子

通过多乘子方法得到解的存在性结果及渐近性,并利用一致压缩函数方法证明了一维非线性MindlinTimoshenko系统的一致吸引子的存在性.此方法的主要优点是,在建立吸收集的时候只需要验证紧性条件.     

论科学知识的价值偏向性

科学知识的价值偏向性是指作为价值客体的科学知识的属性只能满足一部分价值主体的需要。价值偏向不同于价值负载和价值关联。对价值中立且传统类型的科学知识,其价值偏向性由价值主体的差异性决定;对价值中立且新类型的科学知识,其价值偏向性由价值主体的差异性和科学知识的差异性共同决定;对价值负载的科学知识(无论哪种类型),其价值偏向性的决定因素除前述相应因素外,还有科学知识的内容,因为这一内容对不同的价值主体有不同的效用。     

矩阵力学与波动力学等价性证明的历史分析

矩阵力学和波动力学是量子力学的两种早期形态。前者由海森堡、约当、玻恩提出,后者由薛定谔提出。1926年,薛定谔给出二者之间等价性的证明。随后,泡利、狄拉克、约当、冯·诺伊曼等人或是为等价性证明给出新的版本,或是给出了间接的论证。这两种力学现在已被表述为海森堡绘景和薛定谔绘景,而数学家近来又从量子化问题出发对其等价性做出新的考察。本文对此历史过程进行回顾分析,以评估等价性问题对物理发展的意义。     

钨/石墨烷/钨第一壁材料缺陷与力学性能的第一性原理计算

托卡马克装置是实现可控热核聚变的主要装置之一, 而第一壁材料在确保托卡马克装置稳定运行的过程中起着至关重要的作用. 钨金属已被广泛使用作为第一壁材料, 但是聚变反应产生的氦原子在进入钨晶体后易形成"氦气泡"和点缺陷, 严重影响托卡马克装置第一壁材料的稳定性. 首次设计将钨/石墨烷/钨体系作为第一壁材料. 第一性原理计算结果表明, 钨/石墨烷/钨第一壁材料中的界面可以捕获氦原子和空位, 且能促进自填隙钨原子与空位复合, 从而降低钨体相中的缺陷密度; 弹性常数计算结果表明, 石墨烷层的存在可以提高钨金属的柯西压力值($C' $)和各向异性因子($A$), 使第一壁材料的延展性得以提高, 且不易出现裂纹, 但是在相同温度下钨/石墨烷/钨第一壁材料的力学模量有所下降; 利用准简谐德拜模型计算吉布斯自由能 $G^*$、定容热容$C_\mathrm V$、熵($S$)等热力学函数结果表明, 钨/石墨烷/钨第一壁材料的热力学稳定性与纯钨金属相比有所下降.     

时间非均匀介质中两种群竞争格点系统的广义行波

考虑一般时间非均匀介质中两种群竞争格点系统广义行波的存在性和不存在性问题, 通过建立相关合作系统上下解的比较原理, 并构造其合适的上下解, 证明了当下平均速度大于一个确定的阈值时, 该系统广义行波存在, 并且不存在下平均速度小于此阈值的广义行波.     

平面黏弹性力学问题的插值型重构核粒子法

插值型重构核粒子法的形函数结合了包含Kronecker delta特性的简单函数和由基函数向量采用重构条件构造的增强函数,并且具有点插值特性和不低于核函数的高阶光滑性.该方法可直接施加本质边界条件,同时也保证了较高的计算精度.基于插值型重构核粒子法,文章提出了一种求解平面黏弹性力学问题的新方法.采用弹性-黏弹性对应原理和Laplace变换,将黏弹性问题转化为Laplace域内的准弹性问题,并采用插值型重构核粒子法进行求解,然后借助Laplace数值逆变换求得黏弹性问题的解.数值算例验证了本文所提方法的有效性.     

一类离散左定Sturm-Liouville问题的谱

考虑了边界条件依赖特征参数的一类离散左定Sturm-Liouville问题的谱,得到了特征值的交错性以及特征函数的振荡性。     

d>4情形下广义布朗单的截口常返性

为研究广义布朗单在d>4且满足一般条件下的截口常返性，基于方差测度函数等高线上的点所对应的t轴纵坐标，利用数学归纳法定义指标集的s轴区间的可数个分划点，再利用纵坐标和分划点,将指标集可数分割为位于有限个等高线间的矩形块，从而把广义布朗单的截口常返性集转化为指标集为上述矩形块的截口常返性集的并集。在假设方差测度函数的等高线与指标集的s轴所围成部分的方差测度有上界的条件下，结合Borel Cantelli引理，证明P{s >0，使得过程t→W(s,t)是区域常返}=0。研究结果表明:当d>4时，广义布朗单是非截口常返的，且所需要的条件对于常见的Lebegue Stieltjes测度均满足。     

一类带扰动的二阶Hamilton系统周期解的存在性

利用鞍点定理得到了一类带扰动的二阶Hamilton系统周期解的存在性,推广了先前文献的结果,并给出了例子.