家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询 |
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引用本文: | 刘静,张慧娟,王飞,李静,韩青云,张荣波.家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询[J].安徽理工大学学报(自然科学版),2019,39(2). |
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作者姓名: | 刘静 张慧娟 王飞 李静 韩青云 张荣波 |
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作者单位: | 安徽理工大学医学院,安徽淮南,232001;河南省人民医院生殖医学中心,河南郑州,450003 |
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基金项目: | 河南省医学科技攻关计划 |
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摘 要: | 对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。
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关 键 词: | 家族性血小板型出血病16型 ITGA2B基因 高通量测序 基因诊断 |
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