脑表达的X连锁基因的克隆、染色体定位和初步功能研究

通过筛选人18周胎脑cDNA文库,得到一条与Bexl和Bex2在高度同源性的基因,经HUGO／GDB人类基因命名委员会的同意命名为BEX1,Northern杂交发现该基因在脑和胰腺中高表达,在心脏,胎盘,肝脏和肾脏中有较低表达,而在脑和骨骼肌中没有表达,用斯坦福大学G3辐射杂交系将BEX1定位于Xq22上的Marker DXS990和DXS 1059之间,以BEX1作为杂交探针小对小鼠的原位杂交中发现BEX1的小鼠同源基因在小鼠的生精小管中有表达,而在间质组织中没有表达,在成年小鼠（出生10周）中BEX1同源基因在生精小管的外周细胞中表达,在中层细胞（包括次级精母细胞和精子细胞）和内层细胞（主要由精子组成）中没有表达,而在6周的处于青春期的小鼠中,BEX1的同源基因在整个生精小管中都有表达,但外层细胞的表达比中层和内层细胞的表达要高得多,而在3周的幼年小鼠中,BEX1的同源基因仅有微量表达,所以BEX1在小鼠中的同源基因在青春期表达上升,生精小管成熟后表达维持在一定的水平,这提示BEX1基因可能参与精子发生及生精小管发育的过程。     

2813条全长人类新基因编码蛋白质的功能预测

用生物信息学序列分析方法对联合基因科技（集团）公司2813条全长人类新基因编码的蛋白质进行了功能预测,由WU－BLASTP核酸 列相似性分析结果表明P值小于le-20的基因合计有466条,占总分析基因的16．57％,P值在le-10以下的基因合计有565条,占总分析基因的20．09％,由蛋白质结构域分析结果表明,含PROSITE Pattern的基因有520条,代表了107种pattern;含PROSITE profile的基因有333条,代表了200种profile;含PFAM结构域的基因有457条,代表了241个family; 含PRINTS的家族指纹1型（class1)的基因有128条,指纹2型（class2) 的有18条,总数为146条,代表了45种家族指纹,由特殊结构分析表明,跨膜蛋白470条,分泌蛋白677条,Coliled-coil蛋白228条,Helix-turn-helix蛋白73条。     

锌指结构基因HKR1在脑胶质瘤中的表达分析

从人胎脑cDNA文库中筛选到2612nt的锌指蛋白HKR1克隆,C端含有10个C2H2锌指结构,N端含有2个KRAB区域,基因芯片的原位杂交检测显示,HKR1基因表达在脑胶质瘤中明显升高,提示该基因可能是一条潜在的肿瘤相关基因。     

锌指结构基因ZNF302序列的克隆与表达谱分析

从人脑脑cDNA文库中克隆到1条1685nt的锌指蛋白新基因cDNAycb gq ,命名为ZNF302,生物信息学分析表明,ZNF302的C末端含有13个保守的C2H2锌指结构;Northern-blot结果提示这一基因可能存在3．0kb和4.2kb的2种转录本。Unigene软件包分析,该基因定位于19号染色体19q13.2-13.3;cDNA基因芯片检测显示疤痕成纤维细胞经TGFβ1刺激和ECV304细胞经PMA,LPS刺激后,ZNF302基因表达明显升高,提示其与细胞增殖的正调控有关。     

人cDNA序列中二类甲硫氨酸密码子的区分

在人类cDNA序列确定全长基因的过程中，必须判断第一个ATG密码子是真正的起始密码子还是框内的非起始作用的甲硫氨酸密码子，在总结了这二类密码子上下文共有序列特征，周期性，密码子的碱基偏向性，以及编码的氨基酸的疏水性等方面差异的基础上，从模式识别的角度出发，将这二类密码子视为由此构成的多维特征空间中的二个模式类，应用费歇线性判别法进行分类器的设计，并对分类器的错误率进行估计，表明在这些特征下，这二类密码子可以区分，以此分类器的判断真正的起始密码子和非起始甲硫氨酸密码子，其准确率可达75％。     

一个新C2H2型锌指蛋白的功能的初步研究

通过筛选人18周胎脑cDNA文库,得到一条编码332AA的全长新基因,生物信息学研究表明,该蛋白质序列有2个C2H2型锌指结构,其中1个锌指结构有RNA－binding蛋白特异锌指的特征,虽然同源比较发现与多种蛋白质精氨酸N端转甲基酶（protein arginine N-methyltransferase) 有一定的同源性,但新锌指蛋白不含转甲基酶的活性功能区域,属功能未知的基因,利用芯片研究功能未知基因的表达是一种较好的手段,通过代谢增强剂PMA（phorbol myristae acetate)刺激培养的血管内皮细胞,观察细胞受激活后新锌指蛋白基因的表达变化,结果表明新基因表达量提高了11倍以上,证实新基因属内皮细胞的极早期应答基因（Immediate early response gene,ERG)。     

人原肌球蛋白结合蛋白3(TMOD3)cDNA的克隆及功能初步分析

从人的胎脑cDNA文库到中克隆到1条人原肌球蛋白结合蛋白3（TMOD3）基因,该基因cDNA序列长1402bp,可以编码352个氨基酸残基组成的蛋白,与大鼠,果蝇和线虫的原肌球结合蛋白同源性分别为82％,41％和35％,TMOD3基因定位在人15q21.1-q21.2,位于遗传位标D15S146和D15S117之间,采用基因芯片杂交的方法研究其表达谱概况,发现该基因在多种,组织和细胞中均表达。