中国北方汉族人群PPAR6基因C／T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测．用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较．结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rc=25．9％,rT=74．1％;基因型频率rc/c=6．1％,rc/T=39．8％,rT／T=54．1％;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性．其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异．     

中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。     

维吾尔族内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

 应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术, 检测99 例(男性38 例, 女性61 例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型-氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第4 内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性, 探讨eNOS 基因4a/b VNTR 多态性在中国维吾尔族健康人群中的分布特征。结果发现, 99 例健康维吾尔族人群中, aa 基因型频率为2.02%(4 例), ab 基因型频率为22.22%(22 例), bb 基因型频率为75.76%(75 例)。男女两组基因型和等位基因的分布差异不显著(P=0.194, P=0.382, P>0.05)。aa、ab、bb、ab+bb 基因型的各种生理生化指标用单因素方差分析进行比较, 不同基因型的生理生化指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外各民族群体进行比较, 维吾尔族人群eNOS 基因aa+ab 基因型频率显著低于河南汉族、中国台湾汉族、北方汉族和巴西黑人(P<0.05, P< 0.01), 明显高于广东汉族(P=0.050)。a、b、c 3 种等位基因进行比较, 维吾尔族与河南汉族、中国台湾汉族、广东汉族、法国人和巴西黑人有显著性差异(P<0.05, P< 0.01)。结果显示, eNOS 基因4a/b VNTR 多态性符合Hardy-Weinbery 遗传平衡规律(χ²=0.017, P=0.991, P>0.05), 群体具有代表性。由此得出, 维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外的一些民族间存在显著性差异。     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

利用PCR-RFLP分析eNOS基因exon7BanⅡ酶切位点的遗传多态性

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊高征的相关性.方法:应用PCRRFLP技术检测了12例正常女性的内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子.结果:发现12例正常女性中有4例的基因型是eNOS/GG,有8例的基因型是eNOS/GT,未检测到eNOS/TT型的个体.等位基因A1(eNOS/G)的频率为66.7%,等位基因A2(eNOS/T)的频率为33.3%.结论:广东女性人群存在内皮型一氧化氮合酶第7外显子BanⅡ酶切位点遗传多态性.     

5-HTR2A基因 102T/C多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :探讨5 -羟色胺2A受体(5 -HTR2A)基因102T/C的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的大理地区正常汉族人和80名精神分裂症患者中对5 -羟色胺受体基因102T/C多态性进行分析。结果 :在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 ( χ2=0.01,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :5 -羟色胺受体基因102C/T的多态性与汉族人群精神分裂症不相关。     

海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

青海高原汉族人群ACE基因多态性频率的观察

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性在高原汉族人群中的频率分布以及高原汉族人群和平原汉族人群的ACE多态性频率的比较.方法用聚合酶链式反应（PCR）法对高原地区汉族人群进行ACEI/D基因型的分析.结果高原地区汉族的ACE基因型频率分布是,Ⅱ型0.467、ID型0.40、DD型0.134,与平原汉族比较基因型频率无显著差异.结论高原汉族人群和平原汉族人群在ACE基因多态性的频率分布无明显的地区差异,与国外其它种族差异显著.     

海南汉族、黎族人类切除修复交叉互补基因1-4533G／A多态性比较研究

采用盐提取法提取汉族、黎族人群中白细胞的DNA,用聚合酶链反应、限制性内切核酸酶检测切除修复交叉互补基因1(ERCC 1)-4533 G/A多态性的基因型和等位基因频率,同时用χ2检验进行结果分析.结果表明:在185例汉族和190例黎族人群中,ERCC 1-4533 G/A多态性位点有GG,GA,AA 3种基因型,汉族、黎族3种基因型频率分别为5(0.027),178(0.962),2(0.010)和6(0.031),182(0.958),2(0.011),汉族、黎族G和A等位基因频率分别为0.508,0.492和0.511,0.489.ERCC 1是人类核苷酸切除修复系统的重要组成部分,其表达水平与卵巢肿瘤、消化道肿瘤的耐药性有关.海南汉族、黎族人群中ERCC 1-4533 G/A多态性不存在明显的差异.     

ACE基因多态性与异常体液型乳腺癌的易感性

 为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆汉族人群乳腺癌的相关性, 按维吾尔医将乳腺癌患者分为4 种体液型, 采用聚合酶链式反应(PCR)技术对新疆汉族139 例乳腺癌患者和72 例正常对照组ACE 基因I/D 多态性进行检测, 比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果显示, 异常黏质乳腺癌患者组II 基因型频率(P=0.018)和I 等位基因频率(P=0.004)都显著高于正常对照组;异常黏液质乳腺癌患者组I 等位基因频率显著高于异常黑胆质乳腺癌患者组(P=0.012)。由此得出, ACE 基因I 等位基因和II 基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险。     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因T174M多态性与原发性高血压的相关性研究

为探讨血管紧张素原(AGT)基因的T174M多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系,以人群为基础进行病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测128例原发性高血压患者与74例正常对照者的AGT的T174M的多态性.结果显示新疆哈萨克族人原发性高血压AGT基因型频率为TT78.91%,TM20.31%,MM0.78%;T174与M174等位基因频率分别89.06%、10.94%.而对照组其相应频率分别为78.38%、21.62%、0%、89.19%、10.81%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).提示新疆哈萨克族人的AGT基因T174M多态性和新疆哈萨克族高血压无关的结论.     

AGT基因M235T多态与原发性高血压相关研究

目的:探讨血管紧张素原(AGT)基因的M235T位点与原发性高血压的关系.方法收集洛阳地区汉族原发性高血压203例,健康对照个体237例;测定他们的体重指数,Na+,K+,Cl-等离子的浓度,采用MS-PCR法检测AGT基因M235T位点的多态性.结果M235T的多态性在该病例对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡;TT,MT,MM基因型的频率在病例组及对照组分别为90.1%,9.4%,0.5%和84.4%,14.3%,1.3%;M235T的基因型频率及等位基因频率在病例组及对照组的分布均无显著性差异;各基因型之间的收缩压、舒张压、体重指数,Na+浓度,K+浓度,Cl-浓度等均无显著性差异.结论AGT基因M235T多态性可能与原发性高血压以及Na+,K+,Cl-离子浓度无关.     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

新疆维吾尔族人TNFβ-804基因多态性与乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-β基因单核苷酸多态性（SNP）804位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：用套式PCR（nested PCR）和等位基因特异性PCR（allele一speciicfic PCR,AS-PCR）法,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF-β基因SNP804多态性位点进行基因分型。结果：SNP804多态性位点C/C基因型和C/A＋AA基因型频率在病例组为77%和23%,正常对照组为88%和12%,两组间基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0.05）。结论：TNF-β804多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系

目的探讨白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系.方法选取缺血性脑卒中患者404例为观察组,同期体检的同年龄段健康人群398名为对照组.采集空腹外周静脉血,单碱基延伸PCR技术对白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T,rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307G/A位点多态性进行分型.结果白细胞分化抗原40基因各位点分布情况显示:rs1535045 C/T位点中CC,CT,TT基因型之间差异具有统计学意义(P0.01); rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点各基因型之间差异无统计学意义(P0.05).rs1535045 C/T位点等位基因频率在观察组与对照组间差异具有统计学意义(P0.01);携带T突变型等位基因的缺血性脑卒中发生风险较携带C野生型等位基因明显增加,是携带C野生型的1.846倍.rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点等位基因频率在观察组与对照组间差异无统计学意义(P0.05).联合基因型分析显示:观察组携带TCCA,TCCG基因单倍型的比例明显高于对照组,携带CCCG基因单倍型的比例明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);携带TCCA,TCCG基因单倍型明显增加缺血性脑卒中的发生风险,携带CCCG基因单倍型明显降低缺血性脑卒中的发生风险.结论白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T位点及TCCA,TCCG,CCCG单倍型与缺血性脑卒中的发生与发展可能存在相关性,其中携带T突变型等位基因可能为缺血性脑卒中的遗传易感基因.     

新疆哈萨克族人血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压相关性研究

探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T分子变异与哈萨克人原发性高血压(EH)的关系,采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对132例EH(EH组)及75例正常者(正常对照组)进行AGT基因M235T多态性检测.新疆哈萨克族原发性高血压AGT基因型频率为TT0,TM41.67%,MM58.33%;T235与M235等位基因频率分别20.83%,79.17%.而对照组其相应频率分别为0,46.67%,53.33%;23.33%,76.67%,两组相比无显著性差异(P＞0.05).按性别分组后,男女等位基因频率两组相比亦无显著性差异(P＞0.05).证明AGT基因M235T分子变异可能与哈萨克族人群高血压发病无关联.     

广东汉族人群LDL受体基因PvuⅡ多态性位点的研究

建立了ＬＤＬ受体基因内含子１５ｐｖｕⅡ多态性位点的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术．利用该技术从人类外周血基因组ＤＮＡ中分离到一个长为０．８１ｋｂ的片段,核酸序列测定证明分离的片段是ＬＤＬ受体基因内含子１５．对广东汉族人群内含子１５的ＰｖｕⅡ位点多态性状况进行了研究,实验显示：广东汉族人群ＬＤＬ受体基因中存在着ＰｖｕⅡ多态性位点;２１２个ＬＤＬ受体等位基因ＰｖｕⅡ酶切位点出现的频率为０．１６,说明ＰｖｕⅡ多态性位点可以作为广东人群的遗传标记．     

我国技能主导类优秀滑雪运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的相关性分析

研究目的：探寻ACE基因I/D多态性与技能主导类优秀滑雪运动员运动能力相关性。研究方法：采用PCR的方法对46名技能主导类滑雪运动员与115名普通大学生进行比较研究。测试结果通过基因平衡定律（Hardy-Weinberg H-W）和卡方检验进行统计学分析。研究结果：对照组等位基因频率为I=66.5%,D=33.5%,基因型频率为II=46.1%,ID=40.9%,DD=13.0%;实验组等位基因频率为I=65.2%,D=34.8%,基因型频为II=39.1%,ID=52.2%,DD=8.7%;结论：ACE三种基因型分布频率的趋势为ID型〉II型〉DD型,基因型频率和等位基因无差异（P〉0.05）。提示ACE基因I/D多态性不能作为中国技能主导类优秀滑雪运动员选材的指标。