DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。     

FSHβ和LHβ基因表达调控区多态性与女性真性性早熟相关分析

选取与性发育调控相关的重要基因黄体生成素β亚基(LHβ)和卵泡刺激素β亚基(FSHβ)基因,通过对27例病例样本中5'转录调控区测序,观察到4个新单核苷酸多态性位点(LHβ-1424 C/G,LHβ-238 G/A,FSHβ-261 G/T,FSHβ-132 T/A).在283例中国女性真性性早熟病例和284例正常女性(对照组)中,对LHβ和FSHβ基因的4个单核苷酸多态性位点分型.相关性分析结果显示:LHβ和FSHβ的5'上游转录调控区中的多态性位点与中国女性真性性早熟无显著相关性.     

肿瘤坏死因子α基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族群体原发性高血压

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族原发性高血压(EH)的相关性.方法:ELISA法检测260例高血压患者和394例健康对照者血浆TNF-α水平,采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-238G＞A及-857C＞T多态性.结果:与正常...     

β2-肾上腺素能受体基因 46位多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

探讨β2-肾上腺素能受体基因(β2-adrenergicreceptor,β2-AR) 46A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群的分布及其与原发性高血压(EH)的关系。采集62例EH和61例正常血压哈萨克族人的遗传标本,采用allele-specificPCR方法检测和分析该人群β2-AR基因 46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。结果该人群β2-AR 46位基因型频率为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25。在EH组相应分别为:0.37、0.37、0.26;在正常血压组中分别为0.41,0.34,0.25。A等位基因频率为0.57,在EH组和正常血压组中分别为0.56,0.58;G等位基因频率为0.43,在EH组和正常血压组中分别为0.44和0.42。两组间均无统计学差异(P>0.05)。说明哈萨克族β2-AR基因存在 46位A→G(Arg16/Gly)多态性,AA、AG、GG的基因型频率分别为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25,A和G等位基因频率分别为0.57、0.43。但该位点多态性在哈萨克族EH和正常血压人群中的分布无统计学差异。     

白细胞介素-10启动子-872位点多态性在中国汉族人群高频率发生

探讨白细胞介素 ( IL) -1 0基因启动子区 -1 0 82位点及其附近区域多态性在我国汉族人群中的发生情况 .用聚合酶链反应和单链构象多态性 ( PCR-SSCP)结合序列测定方法 ,检测了 66例健康对照 IL-1 0启动子区多态性的发生 .在所有检测个体中未发现 -1 0 82 A/G多态 .在汉族正常人群中 IL-1 0启动子区 -872位点存在高频率的 T/C或 T/N多态性 .-872处的 T/C或 T/N多态性可能与种族特异性有关 ,可以作为新的候选SNP.     

VEGF基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子rs699947(-2578C/A)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法:提取161例并发DR的2型糖尿病患者(病例组)和213例未并发DR的2型糖尿病患者(对照组)的DNA,PCR反应扩增含rs699947(-2578C/A)位点的DNA片段,限制性内切酶Bgl II酶切,测定rs699947(-2578C/A)基因多态性。结果:糖尿病视网膜病变组VEGF rs699947(-2578C/A)基因AA型基因频率高于对照组,CC基因型明显低于对照组。糖尿病视网膜病变危险因素的多元逐步Logistic回归分析显示,血糖、高血压、高血脂是糖尿病的独立危险因素,携带VEGFrs699947 AA基因型的2型糖尿病患者发生DR的危险性明显增高。结论:VEGF基因启动子-2578C/A多态性与DR病有关,携带AA基因型的2型糖尿病患者发生DR的危险性较高。     

AT1R基因A1166C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性

采用病例对照的研究方法,选择200例哈萨克族EH患者做病例组,220例血压正常哈萨克族人群做为对照组,用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对两组人群外周血白细胞DNA进行AT-1R基因A1166C多态性进行基因型检测,探讨了新疆哈萨克族人群EH与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性.结果表明:AA、AC和CC基因型及A/C等位基因在EH群和对照人群中分布无差异,男、女不同性别的患者间C等位基因的分布无差异.这显示AT-1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族EH的发病无相关关系.     

精神分裂症及其疗效与受体基因的相关性

探讨了近年有关精神分裂症的病因和疗效 ,及其受体基因之间的关系 .精神分裂症的遗传倾向提示其部分病因是在基因上 ,多巴胺、5 HT(5羟色胺 )等假说是解释精神分裂症病因机制的主要生化假说 ,这两方面提示精神分裂症与D、5 HT等受体基因可能存在重要联系     

新疆维吾尔族人TNFβ-804基因多态性与乙型肝炎易感性的相关性研究

目的:研究TNF-β基因单核苷酸多态性(SNP)804位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法:用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele一speciicfic PCR,AS-PCR)法,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF-β基因SNP804多态性位点进行基因分型。结果:SNP804多态性位点C/C基因型和C/A+AA基因型频率在病例组为77%和23%,正常对照组为88%和12%,两组间基因型和等位基因频率分布差异有显著性(p<0.05)。结论:TNF-β804多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系

目的探讨白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系.方法选取缺血性脑卒中患者404例为观察组,同期体检的同年龄段健康人群398名为对照组.采集空腹外周静脉血,单碱基延伸PCR技术对白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T,rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307G/A位点多态性进行分型.结果白细胞分化抗原40基因各位点分布情况显示:rs1535045 C/T位点中CC,CT,TT基因型之间差异具有统计学意义(P0.01); rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点各基因型之间差异无统计学意义(P0.05).rs1535045 C/T位点等位基因频率在观察组与对照组间差异具有统计学意义(P0.01);携带T突变型等位基因的缺血性脑卒中发生风险较携带C野生型等位基因明显增加,是携带C野生型的1.846倍.rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点等位基因频率在观察组与对照组间差异无统计学意义(P0.05).联合基因型分析显示:观察组携带TCCA,TCCG基因单倍型的比例明显高于对照组,携带CCCG基因单倍型的比例明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);携带TCCA,TCCG基因单倍型明显增加缺血性脑卒中的发生风险,携带CCCG基因单倍型明显降低缺血性脑卒中的发生风险.结论白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T位点及TCCA,TCCG,CCCG单倍型与缺血性脑卒中的发生与发展可能存在相关性,其中携带T突变型等位基因可能为缺血性脑卒中的遗传易感基因.     

应用DHPLC检测多巴胺D2受体基因在中国人群中的多态性

通过变性高效液相色谱 (DHPLC)和DNA测序在 4 1个中国汉族人DNA样本中检测DRD2基因编码区和拼接区的单核苷酸多态性 (SNP) ,结果发现 3个SNP :Intron5的 2 77G/A、Exon7的 4 2C/T和Exon7的 1 2 9T/C .Intron5 2 77G/A是在中国汉族人群中发现的新SNP ,Exon7 4 2C/T和 1 2 9T/C在NCBIdbSNP中已有相应记录 (分别为rs4 986 92 1和rs6 2 75) ,它们均导致DRD2基因的同义突变 ,其中Exon7 1 2 9C等位基因频率在研究样本中高达 4 3.9% .这些结果为在中国汉族人群中开展DRD2基因相关的群体遗传学研究提供了遗传标记 .另外 ,还探讨了DHPLC检测突变的干扰因素及控制措施 ,为国内同行开展类似工作提供参考     

Study of apolipoprotein E genetic polymorphism in patients with atherosclerotic cerebral infarction

Objective: To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in Chinese patients with atherosclerotic cerebral infarction (ACI). Methods: Polymerase chain reaction and gene sequencing, single nucleotide polymorphisms of ApoE gene were used to analyze 33 cases of patients with ACI and 35 controls. Results: The frequencies of ApoE gene single nucleotide polymorphisms 465C/G, 462C/G and 451delC in the ACI group were significantly higher than those in the control group (P<0.05). The prevalence of polymorphism 486G/T in the control group was significantly higher than that in the ACI group (P=0.011). Conclusions: 465C/G,462C/G and 451delC polymorphisms might be associated with ACI.486GT allele might have protective effect on the pathogenesis of ACI.     

中国北方汉族人群PPAR6基因C／T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测．用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较．结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rc=25．9％,rT=74．1％;基因型频率rc/c=6．1％,rc/T=39．8％,rT／T=54．1％;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性．其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异．     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用研究

目的：探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法：病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素（ADIPOQ） 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果： ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明： rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论：脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

中国人群MTHFR基因A677V多态性

目的：研究在广东汉族人群中四氢叶酸还原酶基因６７７位点是否存在多态性。方法：运用多聚酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测ＭＴＨＦＲ的６７７位点多态性。结果：在中国广东汉族人群中,Ｃ等位基因的频率为０．７。结论：ＭＴＨＦＲ的６７７位碱基存在着多态性,为进一步研究该位点多态性与妊高征的相关性奠定了基础。     

SLC1A2基因SNP位点与拉布拉多和金毛猎犬活跃度的相关性研究

目的 检测SLC1A2基因SNP位点与拉布拉多和金毛猎犬活跃度的相关性,以期为导盲犬早期选育筛选有效的遗传学分子标记。方法 选取中国大连导盲犬培训基地的99只犬(拉布拉多犬80只,金毛猎犬19只),采用Passive test(PT)行为测试法对犬的活跃度进行评估。同时采集该99只犬的静脉血,提取血细胞中的基因组DNA样本,采用PCR/测序方法对该99只犬的SLC1A2基因T129C、T1549G 和T471C 3个SNP位点进行基因型鉴定,并统计分析犬的活跃度与SLC1A2 SNP位点的相关性。结果 SLC1A2 基因的3个SNP位点中,T129C和T1549G位点没有多态性,分别仅存在C/C型和G/G型。T471C位点存在3种基因型：T/T、T/C和C/C。这3种基因型与活跃度、性别以及品种间不存在显著相关性(P>0.05)。另外,品种与活跃度之间也没有显著相关性(P>0.05),但性别与活跃度间存在显著相关性(P=0.049)。结论 SLC1A2基因的T129C、T1549G 和T471C位点与导盲犬的活跃度不具有显著相关性,不能作为导盲犬的遗传学筛选的指标。由于性别与活跃度间存在显著相关性,因而在行为学测试中,对犬的活跃度评分标准应雌雄有别。     

Mutation in the porcine SERPINA7 gene and its association with boar fertility

The porcine SERPINA7 gene is considered as a positional candidate gene responsible for testis size for its location on X chromosome and its biologically critical role in the development of testis. A nonsynonymous polymorphism (His226Asn or C678A) in the ligand-binding domain of SERPINA7 has been identified, which alters SERPINA7’s affinity to thyroxine and is closely associated with testis size. In this study, a primer mutagenesis strategy was developed to genotype this polymorphism in Chinese indigenous pigs and some western commercial pigs. The C allele existed in all tested Chinese indigenous and wild pigs, while the A allele is specific for western commercial breeds, indicating the occurrence of the mutation is of western origin. The correlation of this polymorphism with different boar fertility traits was assessed using a White Duroc × Erhualian intercross which included 110 F₂ mature boars. The results showed that the C678A polymorphism was closely associated with testis weight and epididymis weight (P＜0.0001 and P=0.0016, respectively) with significant heavier testis weight and epididymis weight in boars carrying the A allele than boars with the C allele. A significant correlation was also observed between this polymorphism and total sperm in the ejaculate (P＜0.01) as well as semen volume (P＜0.05). No statistically significant association of the C678A polymorphism with sperm concentration and sperm motility was found.     

微卫星标记预警实验红鲫对苯酚遗传毒性响应的研究

摘要: 目的探讨微卫星标记预警实验红鲫对苯酚遗传毒性的响应。方法选择5 个微卫星标记,观察4 个苯酚 染毒组经8 d 染毒实验,苯酚对实验红鲫C1HD 系微卫星多态性的影响。结果苯酚在实验红鲫C1HD 系体内的 富集提高了基因杂合度( H) 、基因多态性信息含量( PIC) 等群体遗传学指数。在1 /8 LC50苯酚浓度组染毒第6 天,基因杂合度( H = 0. 15 ± 0. 19) 和基因多态性信息含量( PIC = 0. 42) 均达到峰值。结论体内富集一定浓度的苯酚可致实验红鲫C1HD 系微卫星多态性改变。微卫星基因杂合度( H) 和多态性信息含量( PIC) 随苯酚染毒时间的延长和富集量的增加而升高。     

中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。