安康试验点精神发育迟滞遗传方式的探讨

目的探讨安康试验点精神发育迟滞的遗传方式,为该试验点精神发育迟滞儿童的综合防治提供依据。方法运用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传流行病学分析。结果在安康试验点人群中,由非特异性精神发育迟滞和神经型亚克汀病所致精神发育迟滞的遗传率分别为86.61 11.10%和81.80 9.76%,最大似然法和理论子女总数法计算结果表明,不同婚配类型子女的患病率与理论患病率均无显著性差异。结论安康试验点存在两种精神发育迟滞,它们的遗传方式可能均为具有主效基因的多基因遗传。     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。     

柞水试验区精神发育迟滞多发家庭的遗传分析

目的研究柞水试验区精神发育迟滞和胎儿碘缺乏两种类型精神疾病的遗传方式。方法运用遗传统计分析方法,进行分离分析和多基因阈值理论计算。结果非特异性精神发育迟滞为多基因遗传,其遗传率为58.24±9.32%。最大似然法计算结果表明,U×U婚配类型家系的子女患病率为17.15±3.5%,与其理论值有显著差异(P<0.05),U×A婚配类型家系的子女患病率为67.79±14.32%,与理论值无显著差异(P>0.05);胎儿碘缺乏型精神发育迟滞的遗传率为61.91±9.88%,也符合多基因遗传模型,而且最大似然法计算结果显示,不同婚配型子女的患病率与理论患病率无显著性差异。结论在柞水试验区,两种类型精神发育迟滞均为多基因遗传,但胎儿碘缺乏型精神发育迟滞可能存在主效基因。