| PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究 |
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| 引用本文： | 张科进,王廷曦,郑子健,高晓彩,李瑞林,张富昌.PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究[J].西北大学学报,2010,40(2). |
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| 作者姓名： | 张科进 王廷曦 郑子健 高晓彩 李瑞林 张富昌 |
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| 作者单位： | 张科进,王廷曦,ZHANG Ke-Jin,WANG Ting-Xi(西北大学,生命科学学院人口与健康研究所,陕西,西安,710069);郑子健,ZHENG Zi-Jian(西北大学,公共管理学院应用心理学研究所,陕西,西安,710069);高晓彩,张富昌,GAO Xiao-Cai,ZHANG Fu-Chang(西北大学,生命科学学院人口与健康研究所,陕西,西安,710069;西北大学,公共管理学院应用心理学研究所,陕西,西安,710069);李瑞林,LI Rui-Lin(西安交通大学,第二附属医院,陕西,西安,710004) |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，国家"十五"科技攻关计划基金 |
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| 摘 要： | 目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。
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| 关 键 词： | 精神发育迟滞 |
Association study of PAK3 gene rs17327273 polymorphisms with mental retardation in Qinba Mountain area |
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| ZHANG Ke-Jin,WANG Ting-Xi,ZHENG Zi-Jian,GAO Xiao-Cai,LI Rui-Lin,ZHANG Fu-Chang.Association study of PAK3 gene rs17327273 polymorphisms with mental retardation in Qinba Mountain area[J].Journal of Northwest University(Natural Science Edition),2010,40(2). |
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| Authors: | ZHANG Ke-Jin WANG Ting-Xi ZHENG Zi-Jian GAO Xiao-Cai LI Rui-Lin ZHANG Fu-Chang |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | PAK3 PCR-SSCP mental retardation p21-activated kinase3 PCR-SSCP |
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