新疆柯尔克孜族人群PPARG基因31个SNP位点的遗传多样性及其与2型糖尿病的关联

 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP 位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50 例,糖尿病患者50 例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARG)基因31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多样性,探讨PPARG 基因31 个SNP 位点的遗传多样性及其与柯尔克孜族2 型糖尿病(T2DM)的关联,筛查预测2 型糖尿病的分子标记。结果发现,PPARG 基因所选的31 个SNP 位点中有23 个具有多态性(MAF≥0.05)。两组间分别在血压(SBP、DBP)、腰臀比值、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白水平有显著差异(P<0.01)。rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 位点基因分型在对照组和病例组中的分布均有显著性差异(P<0.01,P<0.05)。非条件Lo-gistics 回归分析显示,PPARG 基因中rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 等位点变异等位基因频率组间比较差异均有统计学意义(OR 值分别为2.639、2.639、1.774、2.639,均为P<0.05)。在男女对照组中rs1899951、rs2292101、rs2881654、rs1801282 和rs6782475 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05),在男女病例组中rs4684846、rs7615916、rs9817428、rs4684846、rs709151、rs7615916 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05)。结果显示,PPARG 基因的4 个SNP(rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162)位点变异与柯尔克孜族人T2DM 可能存在关联。     

和田维吾尔族长寿老人肠道益生乳酸菌的分离鉴定

【目的】从和田维吾尔族长寿老人粪便中筛选并鉴定定植肺遣的益生乳酸篱。通过数量和种类与一般人进行比较,为后续筛遗高抑茵活性,具有降胆固醇功能的茵株提供基础。【方法】首先用微生物平板计数法统计粪便中的细菌总数,然后用改良的MRS＋CaCO3固体培养基筛选乳酸茵,经形态学．生理生化实验进行初步鉴定,挑进出18株长寿老人源肪道乳酸茵和9株一般人源肠道乳酸菌,并进行16SrDNA序列鉴定。【结果】从和田长寿老人粪便中分离得到乳酸茸18株,其中8株属于植物乳杆菌,10株属于肺球菌,一般人粪便中分离得到乳酸菌9株,都属于肠球菌。长寿老人肠道中腑球菌占优势,但是一般人肠道中没有植物乳杆菌,只有肪球菌。【结论】经形态学,生理生化,分子錾定等方法从和田长寿老人腑道中分离出的27椿乳酸茼属于肠球茸和植物乳杆菌的不同变异品系,为进一步研究抑菌活性,降胆固醇功能,安全性并益生茵与长寿的关系莫定一定的基础。     

维吾尔族大学生4种体液质型分布分析

为探讨健康维吾尔族大学生4种体液质型分布与其血型之间的相关性.运用统计分析法.按照维吾尔医学诊断方法.在新疆大学随机选择626名健康维吾尔族大学生进行体液质型与血型的关联研究.结果显示,维吾尔族大学生中血液质有171人,占全部调查对象的27.31%;黏液质149人,占23.80%;胆液质160人,占25.56%;黑胆质146人,占23.32%,其中血液质型(27.31%)比例高于其他体液质型.排列顺序是:血液质>胆液质>黠液质>黑胆质.A血型154人,占全部调查对象的24.60%;B血型160人,占25.56%;O血型152人,占24.28%;AB血型160人,占25.56%.研究表明,血液质与B血型之间、胆液质与A血型之间、黏液质与O血型之间、黑胆质与AB血型之间有一定的相关性.     

ACE基因多态性与异常体液型乳腺癌的易感性

 为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆汉族人群乳腺癌的相关性, 按维吾尔医将乳腺癌患者分为4 种体液型, 采用聚合酶链式反应(PCR)技术对新疆汉族139 例乳腺癌患者和72 例正常对照组ACE 基因I/D 多态性进行检测, 比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果显示, 异常黏质乳腺癌患者组II 基因型频率(P=0.018)和I 等位基因频率(P=0.004)都显著高于正常对照组;异常黏液质乳腺癌患者组I 等位基因频率显著高于异常黑胆质乳腺癌患者组(P=0.012)。由此得出, ACE 基因I 等位基因和II 基因型可能增加新疆汉族维吾尔医异常黏液质型乳腺癌的发病风险。     

维吾尔族内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

 应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术, 检测99 例(男性38 例, 女性61 例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型-氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第4 内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性, 探讨eNOS 基因4a/b VNTR 多态性在中国维吾尔族健康人群中的分布特征。结果发现, 99 例健康维吾尔族人群中, aa 基因型频率为2.02%(4 例), ab 基因型频率为22.22%(22 例), bb 基因型频率为75.76%(75 例)。男女两组基因型和等位基因的分布差异不显著(P=0.194, P=0.382, P>0.05)。aa、ab、bb、ab+bb 基因型的各种生理生化指标用单因素方差分析进行比较, 不同基因型的生理生化指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外各民族群体进行比较, 维吾尔族人群eNOS 基因aa+ab 基因型频率显著低于河南汉族、中国台湾汉族、北方汉族和巴西黑人(P<0.05, P< 0.01), 明显高于广东汉族(P=0.050)。a、b、c 3 种等位基因进行比较, 维吾尔族与河南汉族、中国台湾汉族、广东汉族、法国人和巴西黑人有显著性差异(P<0.05, P< 0.01)。结果显示, eNOS 基因4a/b VNTR 多态性符合Hardy-Weinbery 遗传平衡规律(χ²=0.017, P=0.991, P>0.05), 群体具有代表性。由此得出, 维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外的一些民族间存在显著性差异。     

和田维吾尔族老人5-HTTLPR基因插入/缺失多态性研究及长寿的关联分析

 本文运用聚合酶链式反应技术(PCR)对新疆和田地区30例90岁以上维吾尔族长寿老人和70例当地健康、无血缘关系、生活习惯相似、随机抽样的维吾尔族对照人群进行5-HTTLPR基因分型及相应等位基因频率的比较并且探讨了5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)的44bp插入/缺失序列多态性与长寿的相关性。结果表明,维吾尔族长寿老人的5-HTTLPR基因多态性的LL(528bp/528bp)基因型和L(528bp)等位基因频率分别为70%和81.7%,对照者LL基因型和L等位基因频率分别为40％和57.2％,两组之间比较差异有显著性(P<0.05)。由此得出,5-HTTLPR基因多态性与新疆和田地区维吾尔族老人的长寿有关联,新疆和田地区长寿相关基因组成为LL基因型和L等位基因。