IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征及其组分的相关性研究

为探讨IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征(MS)及其组分的相关性。应用PCR-RFLP方法对新疆哈萨克族MS病例组200例及对照组201例的白细胞介素6基因-174G/C位点及CRP基因+1059G/C位点进行检测。IL-6-174G/C位点MS组与对照组均以GG基因型为主,其频率分别为94%和98.5%,GC基因型频率分别为6.0%和1.5%,CC型在MS组有1例,占0.5%,在对照组未发现。G和C等位基因频率在MS组分别为97.0%和3.0%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=5.66,P0.05)两组间等位基因频率差异有统计学意义(χ2=6.43,P0.05);CRP+1059G/C位点MS组与对照组以GG基因型为主,其频率分别为93.0%和99.0%,GC基因型频率在两组分别为7.0%和1.0%,CC纯合子基因型在两组中均未检出。G和C等位基因频率在MS组分别为96.5%和3.5%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P0.05),两组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.24,P0.05)。IL-6-174G/C和CRP+1059G/C基因多态性与哈萨克族代谢综合征及组分有一定关联。     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ~2=6.778,υ=2,P0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=3.876,υ=1,P0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

异常黑胆质性哮喘与白细胞介素-13基因多态性的关系

 本文通过对76例哮喘患者按维医体液论进行辨证分型,其中异常黑胆质性哮喘组30例、非异常黑胆质性哮喘组46例、正常对照组89例,采用聚合酶联反应——限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组IL-13基因intron3+1923位点及IL-13基因+2044位点的多态性,来探讨新疆维吾尔族异常黑胆质性哮喘与白细胞介素-13(IL-13)基因多态性间的关系.结果发现IL-13基因intron3+1923位点多态性,在三组间有显著性差异(P＜0.01),基因型频率异常黑胆质性哮喘组TT、TC基因型分布频率明显高于非异常黑胆质性哮喘组和正常对照组(P＜0.01),非异常黑胆质性哮喘组TT、TC基因型分布频率高于正常对照组(P＜0.05),而正常对照组CC基因型分布频率明显高于异常黑胆质性哮喘组(P＜0.01)和非异常黑胆质性哮喘组(P＜0.05),非异常黑胆质性哮喘组CC基因型分布频率高于异常黑胆质性哮喘组(P＜0.05),等位基因T、C的频率分布在三组人群中有差异(P＜0.01).T等位基因频率分布异常黑胆质性哮喘组高于正常对照组(P＜0.01).C等位基因分布频率异常黑胆质性哮喘组低于正常对照组(P＜0.05).IL-13基因+2044位点基因型频率及等位基因频率分布在各组间比较无差异(P＞0.05).结果表明,新疆维吾尔族异常黑胆质性哮喘可能与IL-13基因intron3+1923位点多态性有关,而与IL-13基因+2044位点无关.     

强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义(P0.05);并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05).结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.     

社区获得性肺炎患者肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与多药耐药菌感染的相关性

目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区域308位点G/A多态性与社区获得性肺炎(CAP)患者多药耐药菌感染的相关性.方法 选取140例社区CAP感染患者(120例多重耐药菌感染者(CAP多重耐药组),20例单纯性CAP患者(CAP组))及97例健康体检中心的受试者为研究对象(对照组),采用Taqman探针荧光定量PCR法对TNF-α基因多态性位点-308A/G进行基因分型,利用SPSS统计软件分析TNF-α基因-308A/G位点多态性与CAP患者多药耐药菌感染的相关性.结果 与对照组比较,CAP组患者TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型频率和A、G等位基因频率无显著性差异(P>0.05).与CAP组比较,CAP多药耐药菌组TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型频率和A、G等位基因频率差异具有统计学意义(均P<0.01).与对照组比较,CAP多药耐药菌感染组患者血清TNF-α水平显著升高(P<0.01).与CAP-GG和CAP-GA基因型患者比较,CAP-AA基因型患者血清TNF-α表达水平显著升高.结论 TNF-α-308位点基因多态性可能通过影响TNF-α水平进而影响CAP患者多药耐药菌感染的生存状况.     

维生素D受体基因多态性与新疆哈萨克族结核病的关联研究

为研究维生素D受体(VDR)基因两种多态现象与新疆哈萨克族(哈族)结核病易感性的相关性。采用PCR-RFLP分析的方法分别对213例新疆哈萨克族人群活动性结核病患者及211例有结核分枝杆菌接触史的新疆哈萨克族人群健康对照者进行VDR基因两种多态性(FokI、TaqI)基因分型,探讨它们与新疆哈萨克族结核病易感性的关系。结果显示在病例组中,FF、Ff与ff 3种基因型分别为72例(33.8%)、96例(45.1%)、45例(21.1%),对照组对应基因型为101例(47.9%)、88例(41.7%)、22例(10.4%),病例组ff基因型频率高于对照组((χ2=12.615,P0.05);等位基因f组间分布有统计学意义(χ2=13.8,P0.05)。病例组中TT、Ttt、t 3种基因型分别为191例(89.7%)、19例(8.9%)、3例(1.4%);对照组的相应基因型为183例(86.7%)、23例(10.9%)、5例(2.4%),组间基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.577,P0.05)。因此可知,VDR基因FokI多态性与新疆哈萨克族人群结核病易感性有关联,与TaqI多态性无关联;等位基因f可能是新疆哈萨克族人群结核病的易感基因;FokI与TaqI两位点之间不存在连锁不平衡。     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。     

乙醛脱氢酶基因G1951A多态性与男性饮酒行为的关系

为了了解乙醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenase-2,ALDH2)基因G1951A基因型的分布情况及其与男性饮酒行为的关系,选择居住在新疆维吾尔自治区无直接血缘关系的男性饮酒者226人,采集血样并搜集饮酒行为资料,应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法测定ALDH2基因G1951A位点基因型。结果(1)ALDH2基因G1951A位点存在GG、GA、AA3种基因型,频率分别是0.854、0.137、0.009;G和A两种等位基因的频率分别是0.923、0.077,符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.360 6,P=0.548 2)。(2)以平均每日饮酒量的均数(32.83 g)划分为两组,大量饮酒组中突变基因型(GA AA)的频率明显低于少量饮酒组,差别有统计学意义(χ2=5.430,P=0.020);突变基因型(GA AA)携带者的平均每次饮酒量(白酒)、平均每日饮酒量及累积饮酒量都低于野生型GG携带者(P<0.05),且饮酒史较短(P<0.05)。结论男性饮酒者ALDH2基因存在G1951A多态性,该基因多态性与饮酒行为有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病的相关性研究

为了研究血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入(I)/缺失(D)多态性是否与糖尿病(DM)的易感性相关,对108例糖尿病患者和196例正常人进行了ACE基因多态性分析.发现DM患者基因型DD基因型频率为22%,χ2=4.7,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为21%,χ2=4.9,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为23%,χ2=2.1,P>0.05),而对照组DD基因型频率为16%;DM患者D等位基因频率为38%,χ2=0.0048,P>0.05(其中,Ⅰ型糖尿病患者相应频率为34%,χ2=0.62,P>0.05;Ⅱ型糖尿病患者为41%,χ2=0.25,P>0.05),而对照组相应频率分别为38%.糖尿病患者与对照组之间ACE基因I/D多态性频率存在差异,但不显著.这一结果表明ACE基因的多态性与糖尿病的易感性可能无关.     

不稳定型心绞痛患者血浆IL-10、IL-19和IL-20水平的变化

目的：探讨血浆白细胞介素（IL）-10家族成员IL-10、IL-19和IL-20水平与不稳定型心绞痛的关系.方法：冠心病患者52例,其中36例不稳定型心绞痛患者（UAP组）,16例稳定型心绞痛患者（SAP组）.同期江汉大学附属医院健康体检者20例作为对照组.采用ELISA法检测上述患者血浆中IL-10、IL-19及IL...     

Th17细胞相关细胞因子与急性移植物抗宿主病关系的探讨

目的探讨异基因造血干细胞移植治疗血液系统疾病后,血清中Th17细胞相关的细胞因子与急性移植物抗宿主病的关系。方法 78例血液病患者进行异基因造血干细胞移植,对移植后发生急性移植物抗宿主病患者(n=12),未发生急性移植物抗宿主病患者(n=14),及健康对照组(n=10),以及发生急性移植抗宿主病患者(n=10)在有效治疗前后,采用酶联免疫吸附法检测血清中细胞因子IL-17、IL-23、IL-21、IFN-γ、TGF-β1、IL-22浓度。结果 1 aGVHD者(n=12)血清中Th17细胞相关因子浓度(pg/mL)较正常对照组(n=10)和无aGVHD组(n=14)显著增高,差异有统计学意义(P<0.05);而TGF-β1(1 156.61±458.04)显著低于正常对照组(2 978.34±1 647.71)和无aGVHD组(2 541.62±1 805.16),差异有统计学意义(P<0.05)。IL-22:未发生aGVHD组高于健康对照组(22.14±2.49,19.18±1.24),差异有统计学意义(P<0.05);除IL-21、IL-22和IL-23浓度高于健康对照组外(P<0.05),其余的细胞因子健康对照组和无急性aGVHD组差异无统计学意义(P>0.05),aGVHD组血清IL-22浓度与无aGVHD和健康对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。210例有效治疗者,治疗后均有降低,治疗前后差异有统计学意义(P<0.05),而IL-22在有效治疗前后差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Th17细胞相关的细胞因子与(IL-17、IL-23、IL-21、IFN-γ、TGF-β1)与aGVHD的发生发展和疗效有关,而与IL-22无关。     

Study of apolipoprotein E genetic polymorphism in patients with atherosclerotic cerebral infarction

Objective: To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in Chinese patients with atherosclerotic cerebral infarction (ACI). Methods: Polymerase chain reaction and gene sequencing, single nucleotide polymorphisms of ApoE gene were used to analyze 33 cases of patients with ACI and 35 controls. Results: The frequencies of ApoE gene single nucleotide polymorphisms 465C/G, 462C/G and 451delC in the ACI group were significantly higher than those in the control group (P<0.05). The prevalence of polymorphism 486G/T in the control group was significantly higher than that in the ACI group (P=0.011). Conclusions: 465C/G,462C/G and 451delC polymorphisms might be associated with ACI.486GT allele might have protective effect on the pathogenesis of ACI.     

FTO基因SNPrs9939609等多态性与新疆哈萨克族肥胖人群的关系

为研究脂肪量和肥胖相关（FTO）基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人群超重肥胖及其相关代谢指标的关系。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI—TOF-MS）检测489名研究对象（252例超重肥胖患者和237名对照）FTO基因rs9939609、rs1421085、rsS050136的基因型。结果显示：1）rs1421085CC基因型频率肥胖组为7．2％,超重组为4．4％,对照组为5．6％;rs8050136AA基因型频率肥胖组为6．3％,超重组为5．8％,对照组为5．9％;rs9939609AA基因型频率肥胖组为6．4％,超重组为4．3％,对照组为5．6％。所检测3个位点的各基因型频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。2）rs1421085、rs8050136、rs9939609的超重＋肥胖组与对照组的基因型频率及等位基因型频率分布差异无统计学意义。3）rs1421085TT基因型空腹血浆葡萄糖水平（FPG）与CC＋TC基因型差异有统计学意义（P=0．045）,但在其他相关代谢指标中与CC＋TC基因型差异无统计学意义;rs8050136、rs9969309各基因型在肥胖相关代谢指标方面差异均无统计学意义（P〉0．05）。由此可知,FTO基因单核苷酸多态性（SNP）rs9939609、rs8050136、rs1421085多态性与新疆哈萨克族超重肥胖不存在相关性。除rs1421085TT基因型FPG与AA＋TC基因型差异有统计学意义外,其他位点多态性对代谢指标影响并无差异。     

血管内皮生长因子936^＊T／C基因多态性与胃癌的关系

研究血管内皮生长因子（VEGF）936^＊T／C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936。T／C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936。T／C基因型或等位基因与健康者相比无差异（精确概率法计算基因型P=0．226;卡方检验等位基因x^2=2．934,P=0．087）。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C／C基因型和c等位基因比例（66．7％和82．0％）明显大于Ⅰ、Ⅱ期（12．9％和1．2％）,两者差异有统计学意义（基因型：x^2：14．215,P=0．000;等位基因：X2=28．430,P=0．000）。结果表明,VEGF9360C／C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。     

使用VSD治疗的开放外伤患者血清中炎症因子水平变化及相关性研究

为探讨开放外伤患者在使用VSD治疗后,血清中炎症因子:肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)、白介素-10(IL-10)的变化及影响。采用随机选取2013年1月~2013年10月在我院骨科住院的开放外伤患者,60例使用VSD治疗的患者为研究组,50例常规换药治疗的患者作为对照组。分别于第一次治疗后第0.5、1、2、3、5、7天采集外周静脉血,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血清中TNF-α、IL-6、IL-8、IL-10的含量并对照研究。结果显示,治疗前研究组和对照组静脉血TNF-α、IL-6、IL-8、IL-10含量无显著性差异(P0.05);治疗后两组TNF-α、IL-6、IL-8、IL-10含量均开始升高。治疗后12h开始,研究组的外周静脉血TNF-α含量较对照组明显降低,且具有统计学差异(P0.05);治疗后1 d开始,研究组患者的外周静脉血IL-6、IL-8、IL-10含量较对照组均明显降低,具有统计学差异(P0.05)。由此可知,开放外伤患者使用VSD技术治疗后,可以在很大程度上早期清除创面局部的炎症因子,从而降低激发的炎症放大效应,避免了炎症反应失控和病情恶化,有利于创面的恢复。     

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs (rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95% CI为0.38~0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.     

实验室指标联合测定在肺栓塞诊断中的应用

目的:探讨血浆中D-二聚体(D-dimer,DD)、C-反应蛋白(C-reactive Protein,CRP)、纤维蛋白原(Fibrinogen,FIB)与肺泡-动脉压差A-aDO2的检测对肺栓塞(Pulmonary Embolism,PE)的诊断价值.方法:检测50例正常对照组、106例患者(包括18例PE患者)体内DD、CRP、FIB含量与A-aDO2.结果:18例PE患者体内DD与对照组、其他患者组比较差异有统计学意义(P<0.01),其他患者组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);18例PE患者体内CRP与对照组、其他患者组比较差异有统计学意义(P<0.01),其他患者组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);18例PE患者体内FIB与对照组、其他患者组比较差异有统计学意义(P<0.01),其他患者组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);18例PE患者A-aDO2与对照组、其他患者组比较差异有统计学意义(P<0.01),其他患者组与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:血浆中DD、CRP、FIB与A-aDO2联合检测对PE的早期诊断具有较好的应用价值.     

18-β甘草次酸抑制KCl对大鼠脑中动脉的收缩作用

为讨论缝隙连接阻断剂18β—GA在脑血管收缩反应中的可能作用。采用压力肌动图技术,在急性分离的Wistar大鼠的大脑中动脉（直径〈300μm）,观察18β—GA干预前后不同浓度的收缩剂KCl对血管直径的影响。结果显示,KCl可以浓度依赖性的引起脑中动脉收缩,且30～80mmol／L引起的收缩与血管静息状态下的直径相比具有统计学差异（P〈0．05,n=7）。18βGA也可浓度依赖性的引起脑中动脉收缩,且10～100〉mol／L引起的收缩与未加药前相比具有统计学差异（P％0．05,n=8）。预灌流18β—GA（100／amol／L）后,50～80mmol／L KCl引起血管收缩幅度减小,拟合曲线下移,且差异具有统计学意义（P〈0．05,n=7）。由此可知：18B—GA可抑制KCl对脑血管的收缩作用,提示细胞问缝隙连接参与脑血管收缩活动。