乙醛脱氢酶基因G1951A多态性与男性饮酒行为的关系

为了了解乙醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenase-2,ALDH2)基因G1951A基因型的分布情况及其与男性饮酒行为的关系,选择居住在新疆维吾尔自治区无直接血缘关系的男性饮酒者226人,采集血样并搜集饮酒行为资料,应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性方法测定ALDH2基因G1951A位点基因型。结果(1)ALDH2基因G1951A位点存在GG、GA、AA3种基因型,频率分别是0.854、0.137、0.009;G和A两种等位基因的频率分别是0.923、0.077,符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.360 6,P=0.548 2)。(2)以平均每日饮酒量的均数(32.83 g)划分为两组,大量饮酒组中突变基因型(GA AA)的频率明显低于少量饮酒组,差别有统计学意义(χ2=5.430,P=0.020);突变基因型(GA AA)携带者的平均每次饮酒量(白酒)、平均每日饮酒量及累积饮酒量都低于野生型GG携带者(P<0.05),且饮酒史较短(P<0.05)。结论男性饮酒者ALDH2基因存在G1951A多态性,该基因多态性与饮酒行为有关。     

中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。     

福建汉族人胰岛素样生长因子受体基因多态性与非小细胞肺癌易感性的研究

目的:探讨胰岛素样生长因子受体(IGF-1R)基因多态性与福建汉族人非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA测序方法检测福建籍汉族NSCLC患者260例和健康人258例的IGF-1R+1013和IGF-2R+1619两个位点的等位基因分布,探讨不同基因型与NSCLC发病的关系.结果:IGF-1R+1013(G/A)基因型和各等位基因的频率在两组中分布有显著性差异(P＜0.05),与GG基因型者相比,GA、AA基因型者NSCLC患病风险均显著增加(P＜ 0.05),未发现IGF-2R+1619 (G/A)位点各基因型和等位基因的频率分布在两组中的差异有统计学意义(P＞0.05).根据病理类型分层分析发现,IGF-1R+1013 (G/A)变异等位基因A携带者(GA+AA)患肺鳞癌、腺癌、其他类型肺癌的风险增加2.20倍、0.55倍、0.96倍(P＜0.05).未发现IGF-1R+1013、IGF-2R+1619两基因多态性与临床分期、淋巴结转移、远处转移有关(P＞0.05).两基因多态性的联合分析显示,同时携带IGF-1R+1013 (G/A)和IGF-2R+1619(G/A)A等位基因者NSCLC的患病风险增加(P=0.003).结论:IGF-1R+1013 (G/A)中,变异等位基因A是肺癌发生的危险因素,IGF-1R+1013 (G/A)和IGF-2R+1619 (G/A)基因多态性对肺癌的易感性有协同作用.     

白细胞介素-10基因的3个单核苷酸多态性位点与慢性乙型肝炎病毒感染后炎症程度的相关性分析

为探索白细胞介素-10(IL-10)基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染后炎症程度的相关性,基于212名划分为轻度肝炎组(对照组,151例)和中、重度肝炎组(病例组,61例)的HBV感染者,对IL-10基因的3个SNP位点进行基因分型,比较等位基因、基因型及单倍型在两组间的分布差异;建立遗传模型,并比较遗传模型下各SNP位点在两组间的分布差异.结果显示:在rs1800871位点上,对照组与病例组的等位基因频率分布差异显著(p0.05);与AA基因型携带者相比,AG、GG和AG+GG基因型携带者炎症重度化的比值比(OR)分别为2.410,4.238和2.734(p0.05).在rs1800872位点上,对照组与病例组的等位基因频率分布差异显著(p0.05);与TT基因型携带者相比,GT、GG和GT+GG基因型携带者炎症重度化的OR分别为2.270,3.202和2.438(p0.05).在rs1800896位点上,病例组与对照组的等位基因和基因型频率分布差异均不显著(p0.05).对照组与病例组的单倍型分布显示,A-G-T、G-G-T和G-T-T单倍型携带者炎症重度化的OR分别为8.717,1.670和14.436(p0.05).综上可知:IL-10基因rs1800871位点上的AG、GG和AG+GG基因型和等位基因G是HBV感染后炎症重度化的危险因素;rs1800872位点上的GT、GG和GT+GG基因型和等位基因G是HBV感染后炎症重度化的危险因素;rs1800896位点的多态性与HBV感染后炎症重度化无显著相关性;单倍型A-G-T、G-G-T和G-T-T是HBV感染后炎症重度化的危险因素.     

海南汉族、黎族人类切除修复交叉互补基因1-4533G／A多态性比较研究

采用盐提取法提取汉族、黎族人群中白细胞的DNA,用聚合酶链反应、限制性内切核酸酶检测切除修复交叉互补基因1(ERCC 1)-4533 G/A多态性的基因型和等位基因频率,同时用χ2检验进行结果分析.结果表明:在185例汉族和190例黎族人群中,ERCC 1-4533 G/A多态性位点有GG,GA,AA 3种基因型,汉族、黎族3种基因型频率分别为5(0.027),178(0.962),2(0.010)和6(0.031),182(0.958),2(0.011),汉族、黎族G和A等位基因频率分别为0.508,0.492和0.511,0.489.ERCC 1是人类核苷酸切除修复系统的重要组成部分,其表达水平与卵巢肿瘤、消化道肿瘤的耐药性有关.海南汉族、黎族人群中ERCC 1-4533 G/A多态性不存在明显的差异.     

β2-肾上腺素能受体基因 46位多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联研究

探讨β2-肾上腺素能受体基因(β2-adrenergicreceptor,β2-AR) 46A→G(Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群的分布及其与原发性高血压(EH)的关系。采集62例EH和61例正常血压哈萨克族人的遗传标本,采用allele-specificPCR方法检测和分析该人群β2-AR基因 46A→G多态性,观察各基因型和等位基因频率在该人群EH和正常血压组的分布。结果该人群β2-AR 46位基因型频率为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25。在EH组相应分别为:0.37、0.37、0.26;在正常血压组中分别为0.41,0.34,0.25。A等位基因频率为0.57,在EH组和正常血压组中分别为0.56,0.58;G等位基因频率为0.43,在EH组和正常血压组中分别为0.44和0.42。两组间均无统计学差异(P>0.05)。说明哈萨克族β2-AR基因存在 46位A→G(Arg16/Gly)多态性,AA、AG、GG的基因型频率分别为AA:0.39,AG:0.36,GG:0.25,A和G等位基因频率分别为0.57、0.43。但该位点多态性在哈萨克族EH和正常血压人群中的分布无统计学差异。     

新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因G1837A多态性的相关性分析

探讨新疆哈萨克族原发性高血压与心钠素基因第2内含子上HpaII酶切位点G1837A多态性的相关关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对287例收缩压≥140 mmHg 和/或舒张压≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压病人和190例年龄、族别相匹配的,血压<140/90 mmHg的血压正常者,分别进行心钠素基因G1837A多态性检测,分析两组中基因型及等位基因频率的分布及其与高血压的相关性。结果心钠素基因G1837A多态性GG、GA和AA三种基因型在新疆哈萨克族人高血压组和血压正常的对照组中的频率分别为0.79、0.20、0.01和0.83、0.16、0.01。G、A两种等位基因的频率分别为0.89、0.11和0.91、0.09。基因型及等位基因的频率在两组间均无统计学差别(X2=1.022,P= 0.312和X2=0.583,P=0.445)。说明心钠素基因G1837A多态性可能与新疆哈萨克族人愿发性高血压无相关性。     

中国荷斯坦牛催乳素基因A8398G多态性与产奶性状相关性分析

采用PCR-RFLP技术对中国荷斯坦牛PRL基因第4外显子A8398G位点进行单核苷酸多态性分析。结果表明PRL基因经RsaⅠ酶切后产生2种等位基因和3种基因型。等位基因A和G的频率分别为0.257和0.743。基因型AA、AG和GG的频率分别为0.010,0.497及0.493。测序分析表明AA型和GG型相比在PRL基因第8398位碱基处发生A→G突变,该突变未导致氨基酸的改变。χ2适合性检验表明,PRL基因的RsaⅠ酶切位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05)。在第Ⅱ泌乳期,最小二乘分析表明:基因型GG所对应的乳蛋白率最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值(P<0.05);基因型AG所对应的产奶量最小二乘均值显著高于基因型GG所对应的最小二乘均值(P<0.01);基因型GG所对应的线性评分最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值(P<0.05)。     

IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征及其组分的相关性研究

为探讨IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族代谢综合征(MS)及其组分的相关性。应用PCR-RFLP方法对新疆哈萨克族MS病例组200例及对照组201例的白细胞介素6基因-174G/C位点及CRP基因+1059G/C位点进行检测。IL-6-174G/C位点MS组与对照组均以GG基因型为主,其频率分别为94%和98.5%,GC基因型频率分别为6.0%和1.5%,CC型在MS组有1例,占0.5%,在对照组未发现。G和C等位基因频率在MS组分别为97.0%和3.0%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=5.66,P0.05)两组间等位基因频率差异有统计学意义(χ2=6.43,P0.05);CRP+1059G/C位点MS组与对照组以GG基因型为主,其频率分别为93.0%和99.0%,GC基因型频率在两组分别为7.0%和1.0%,CC纯合子基因型在两组中均未检出。G和C等位基因频率在MS组分别为96.5%和3.5%,两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P0.05),两组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=9.24,P0.05)。IL-6-174G/C和CRP+1059G/C基因多态性与哈萨克族代谢综合征及组分有一定关联。     

强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义(P0.05);并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05).结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.     

新疆维吾尔族人TNFβ-804基因多态性与乙型肝炎易感性的相关性研究

目的:研究TNF-β基因单核苷酸多态性(SNP)804位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法:用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele一speciicfic PCR,AS-PCR)法,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF-β基因SNP804多态性位点进行基因分型。结果:SNP804多态性位点C/C基因型和C/A+AA基因型频率在病例组为77%和23%,正常对照组为88%和12%,两组间基因型和等位基因频率分布差异有显著性(p<0.05)。结论:TNF-β804多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血电解质的

研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K~+、Na~+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因的分布及其与该民族高血压和血电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率分别为15.7%、50.2%、34.1%,A、G等位基因频率分别为40.8%、59.2%;EH组和NT组三种基因型频率分别为16.3%、49.1%、34.6%和15.1%、51.4%、33.5%,两种等位基因频率分别为40.9%、59.1%和41%、59%,均无统计学差异(P>0.05)。进一步按照体重指数、年龄分层发现两组间基因型和等位基因分布也均无统计学差异(P>0.05)。基因型AA对象血Na~+水平高于AG、GG(P<0.05)。说明哈萨克族存在T663A多态性,其可能与该民族EH发生不相关,但与该民族血Na~+变化可能相关。     

αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压及血电解质的关联研究

研究αENaC基因T663A多态性与哈萨克族原发性高血压(EH)及血电解质的关系。采集257例EH(EH组)和259例正常血压(NT组)哈萨克族人的遗传标本,检测其血清K~+、Na~+水平,应用PCR-RFLP方法检测研究对象T663A多态性。观察各基因型与等位基因的分布及其与该民族高血压和血电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率分别为15.7%、50.2%、34.1%,A、G等位基因频率分别为40.8%、59.2%;EH组和NT组三种基因型频率分别为16.3%、49.1%、34.6%和15.1%、51.4%、33.5%,两种等位基因频率分别为40.9%、59.1%和41%、59%,均无统计学差异(P0.05)。进一步按照体重指数、年龄分层发现两组间基因型和等位基因分布也均无统计学差异(P0.05)。基因型AA对象血Na~+水平高于AG、GG(P0.05)。说明哈萨克族存在T663A多态性,其可能与该民族EH发生不相关,但与该民族血Na~+变化可能相关。     

中国荷斯坦牛催乳素基因A8398G多态性与产奶性状相关性分析

采用PCR-RFLP技术对中国荷斯坦牛PRL基因第4外显子A8398G位点进行单核苷酸多态性分析。结果表明PRL基因经Rsa I酶切后产生2种等位基因和3种基因型。等位基因A和G的频率分别为0．257和0．743。基因型AA、AG和GG的频率分别为0,010,0．497及0．493。测序分析表明AA型和GG型相比在PRL基因第8398位碱基处发生A—G突变,该突变未导致氨基酸的改变。X^2适合性检验表明,PRL基因的RsaI酶切位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态（P〈0．05）。在第1I泌乳期,最小二乘分析表明：基因型GG所对应的乳蛋白率最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值（P〈0．05）;基因型AG所对应的产奶量最小二乘均值显著高于基因型GG所对应的最小二乘均值（P〈0．01）;基因型GG所对应的线性评分最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值（P〈0．05）。     

新疆维吾尔族人TNFβ-804基因多态性与乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-β基因单核苷酸多态性（SNP）804位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：用套式PCR（nested PCR）和等位基因特异性PCR（allele一speciicfic PCR,AS-PCR）法,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF-β基因SNP804多态性位点进行基因分型。结果：SNP804多态性位点C/C基因型和C/A＋AA基因型频率在病例组为77%和23%,正常对照组为88%和12%,两组间基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0.05）。结论：TNF-β804多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

槐猪H-FABP基因多态性及其与肌内脂肪含量相关性研究

利用上杭槐猪国家保种场核心群槐猪为试验材料,通过PCR-RFLP方法研究H-FABP基因5’上游区域HinfⅠ位点、第2内含子MspⅠ和HaeⅢ位点遗传多态性,并分析其与肌内脂肪含量(IMF)的相关性.结果表明,HinfⅠ位点上存在多态性,等位基因H的基因频率为0.569 0,表现为中度多态(0.370 2),各基因型之间IMF含量差异不显著(P<0.05);MspⅠ位点上存在多态性,等位基因A的基因频率为0.741 4,表现为中度多态(0.309 9),其中AA基因型IMF含量显著高于Aa基因型(P<0.05);HaeⅢ位点只有一种等位基因(D),缺乏多态性.被测猪群HinfⅠ位点和MspⅠ位点各基因型频率均处于HardyWeinberg平衡状态(P>0.05).     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

SLC11A1基因多态性与新疆喀什地区维吾尔族人群肺结核易感性的相关性研究

为研究探讨新疆喀什地区的维吾尔族肺结核患者及健康对照人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性的相关性。选取维吾尔族总样本人数644人,其中肺结核患者251人,健康对照者393人,提取个体DNA样本,并采用测序的分型方法(SBT),对SLC11A1基因的3个单核苷酸多态位点(rs17235409 GA;rs17235416 TGTG/TGTG--/--;rs3731865 CG)进行检测,统计分析检测的结果,研究SLC11A1基因的多态性与维吾尔族人群肺结核易感性的相关性;比较SNPs在维吾尔族样本人群与已报道的汉族样本人群及哈萨克族样本人群之间基因频率的差异。结果显示:(1)维吾尔族样本病例组中SLC11A1基因rs17235409 GG、GA、AA基因型频率分别为84.9%、13.9%、AA 1.2%;健康对照组中分别为87.3%,12.2%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P0.05,无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs17235416 TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为85.5%,13.1%,1.6%;健康对照组中分别为87.0%,12.5%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P0.05无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs3731865 CC、CG、GG基因型频率分别是2%、21.9%、76.1%;健康对照组中分别是2.3%、24.9%、72.8%,logistic回归检测,各基因型P0.05无明显统计学差异。(2)SLC11A1基因rs17235409在本实验维族样本人群与已报道的汉族样本人群中GG、GA、AA基因型频率分别是86.6%、12.9%、0.8%和77.7%、20.4%、1.9%,X2=9.363,P0.05差异有统计学意义。SLC11A1基因rs17235416在本实验维族样本人群已报道的哈萨克族样本人群中TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为86.3%、12.7%、0.9%和71.9%、24.5%、3.5%,X2=35.833,P0.05差异有统计学意义。由此可知:(1)本实验维吾尔族人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性不存在相关性。(2)SLC11A1基因多态位点rs17235409rs17235416基因型频率分布在维吾尔族与汉族之间及维吾尔族与哈萨克族之间存在明显差异。     

云南梁河傣族育龄妇女雌激素α受体基因多态性分析

检测分析云南特有少数民族傣族育龄妇女雌激素受体基因多态性,为进一步研究不同地域种族女性ERα基因多态性与育龄期疾病及退性行疾病关系提供依据.以164例云南梁河傣族育龄妇女为研究对象,PCR-RFLP方法检测分析其ERα基因rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点的基因多态性,结果显示rs2234693位点基因型有CC、CT、TT 3种,其分布频率依次为17.1%、42.7%、40.2%;rs9340799位点基因型有AA、AG、GG 3种,其分布频率依次为66.5%、24.4%、9.1%,基因型分布频率与其他种族有所不同.云南梁河傣族育龄妇女rs2234693、rs9340799位点多态性存在种族差异.     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。