DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。     

云南怒族八种红细胞血型抗原调查分析

目的 :了解云南怒族ABO、Rh、MN、P、GPC、GPA、KeLL、Wrb血型系统抗原分布情况 ,为解决临床输血及人类学、遗传学、分子生物学提供理论依据。方法 :在怒族自然村采用随机抽样调查128人 ,进行血清学检测定型的方法。结果 :云南怒族ABO血型系统中表现型A>O>B>AB ;基因频率r>p>q。Rh血型系统中Rh( -D)阴性率占4 69 % ,d基因频率为0 2165 ,分布较高于我国各民族(除新疆维吾尔族外) ,该民族表现型CCDee居多 ,占31 25% ,其分布特征为CCDee>CcDee>CcDE>ccDE>ccdee>ccDee。MN血型系统中表现型M>MN>N ;基因频率m>n,该系统中的Mur抗原阳性率特别高为22 65%(29/128) ,与上海汉族阳性率为0 66%(6/900)相比 ,怒族Mur抗原分布明显高于汉族Mur抗原。P血型系统中基因频率P2(0 7552)>P1(0 2448) ;GPC、GPA、KeLL、Wrb血型皆为阳性。结论 :不同民族的血型抗原存在一定的差异性 ,怒族的血型分布有自己的特点。     

5-HTR2A基因 102T/C多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :探讨5 -羟色胺2A受体(5 -HTR2A)基因102T/C的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的大理地区正常汉族人和80名精神分裂症患者中对5 -羟色胺受体基因102T/C多态性进行分析。结果 :在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 ( χ2=0.01,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :5 -羟色胺受体基因102C/T的多态性与汉族人群精神分裂症不相关。     

基因组研究离诠释生命奥妙还有多远

基因组研究表明，人类与黑猩猩和老鼠的基因序列98％以上是相同的，是否是这1％～2％的基因的差异，就决定了人与黑猩猩和老鼠在表现型方面很大的差异?本文通过大量分析表明，由碱基(5个)→核酸[DNA→RNA(mRNA、rRNA、tRNA)]→氨基酸(22种)→蛋白质(数百千种)→染色体→基因组→性状，其遗传变异信息有逐级放大的过程。这是生物间基因序列虽然有98％甚至99％的相同，但表现型差异却较大的原因所在。基因序列完全相同，并不能说明基因功能相同，基因组研究的结果不能完全诠释基因功能表达的复杂过程。今后必将由序列基因组学→结构基因组学→功能基因组学→蛋白质组学深入发展，必须从网络层次研究基因表达，才能揭示生命的奥妙。另外我们使用的各种基因组研究技术和软件还有待改进，才能真正反映生物基因的差异。     

禽巴氏杆菌抗链霉素耐药基因StrA的克隆及同原性比较

根据巴氏杆菌基因序列设计合成一对引物，以临床分离的动物源性巴氏杆菌抗链霉素耐药菌株为模板，通过PCR技术，扩增出StrA基因350-1153bp序列．PCR产物及表达载体通过粘端连接，将长约804bp的StrA目的基因片段克隆到pGEM—T载体上，构建了克隆载体质粒pGEM—TstrA．StrA基因片段测序结果与文献报道的结果同源性为99．8％．只有一个碱基发生突变，但所编码的氨基酸没有改变．     

水稻RSSG8基因启动子与GUS融合基因的构建及在烟草中的瞬间表达

使用染色体步移(Genome walking)法，从籼稻(Oryza sativa subsp．indica)桂朝2号基因组中克隆到长度为471bp的水稻精细胞优势表达基因RSSG8的启动子片段R8PN，并进行了全序列测定和分析．该段序列中含有3个CAAT-box，6个Gobox和多种植物顺式作用元件，但没有发现典型的TATA-box，推测为一种特殊的启动子结构，为了鉴定RSSG8基因的基本启动子元件，将二条长度不同的5’端侧翼区缺失体(分别长471bp，260bp)定向插入载体pBI121中，取代原有的CaMV 35S启动子，构了驱动报告基因GUS的植物表达载体pRGUS1，pRGUS2，通过农杆菌介导的瞬时表达法转化烟草叶片和花粉，快速鉴定启动子片段中起关键作用的区域，结果显示两个缺失片段都能启动GUS的表达，可以初步判定这两个片段具有启动子功能。     

转几丁质酶基因烟草后代的遗传分析

本论文采用分子检测(PCR扩增、PCR-Southern杂交)与表型检测(接真菌实验、酶活力测定)相结合的手段，对花粉管通道法及载体法导入几丁质酶基因烟草后代的遗传表现进行研究。结果证明通过不同方法导入受体细胞基因组中的外源基因均能遗传给后代，并能在转化受体当代及后代中高效表达。但采用花粉管通道法导入的外源基因虽然能够遗传给后代，但分离比复杂，遗传规律性较差。而载体法导入的外源基因T1代x^2检测符合3：1的遗传分离比，遗传稳定性要好于DNA直接导入。因此，建立良好的遗传转化系统是外源基因稳定遗传和表达的前提。     

小拟南芥几丁质酶基因cDNA的克隆与序列分析

通过合成1对特异引物，应用RT-PCR技术从小拟南芥总RNA中经反转录克隆出几丁质酶基因，该cDNA基因全长985bp，含有1个963bp的开放阅读框(ORF)，编码321个氨基酸，推测分子量为35．53kD，序列同源性分析表明，该基因与拟南芥几丁质酶基因有93％的同源性。     

利用枯草杆菌整合表达嗜铬粒蛋白抗真菌片段

为实现CGA1-76片段基因在枯草杆菌中的稳定表达,将CGA1-76片段基因的表达元件重组到枯草杆菌转座子质粒pHV1249微转座子mini-Tn10内,利用mini-Tn10将CGA1-76片段基因的表达元件整合到枯草杆菌DB1342染色体上,用氯霉素和红霉素筛选枯草杆菌转座工程菌DB1342(TnSVTQ).DB1342(TnSVTQ)在无选择压力条件下经10 d连续传代培养,转座子内氯霉素抗性丢失率为0%,说明转座子稳定整合在DB1342染色体上.SDS-PAGE和免疫印迹分析结果表明,在蔗糖诱导下,CGA1-76片段基因在DB1342(TnSVTQ)中获得表达,产物被分泌到细胞外.孔穴琼脂扩散法测定表达上清的抑制真菌活性,结果表明重组CGA1-76能抑制烟曲霉菌和黄曲霉菌的生长,抑菌圈直径分别为9 mm和8 mm.