一例45,XO/46,X,i(Xp)嵌合型Turner氏综合症

Turner氏于1938年首先描述了女性性腺发育不全(Gonadal dysgenesis)的临床主症为:女性表型;躯干畸型(身材矮小、盾状胸蹼颈、肘外翻);性腺发育不良(卵巢呈条索状、原发性闭经);外阴呈幼稚型等,故又名为Turner氏综合症(Turner′s Syndrome)。1959年由Ford首次报导了Turner氏综合症的核型为45,XO。Levitan报告在Turner氏症的核型中,80％为45,XO或其嵌合体,45,XO核型在人群中的出现频处可达     

一例45,XO/46,X,i(Xq)嵌合型Turner′s综合征及其细胞遗传学分析

本文描述了一种少见的嵌合型Turner′s综合征。细胞遗传学检查证明:患者一个细胞系为45,XO,约占95％;另一个细胞系为46,X,i(Xq)约占5％。与典型Turner′s综合征相比较,分析了该患者染色体核型与表型的关系,讨论了Lyon关于两个X染色体之一随机失活的观点和异常核型产生的原因。     

核型为48xxy+21一病例的细胞遗传学分析

本文在国内首次报导了一例在先天愚型中具有先天性睾丸发育不全的病例,经细胞遗传学检查证明了其核型为48,xxy+21,体检表明患者表现为典型的Down氏综合征,同时具有KLinefeltern综合征的某些症状;但由于患者年幼性发育尚未成熟,临床症状未完全表现出来,本文同时分析了异常核型产生的原因。     

一例罕见的INV(9)并DUP(16)综合征及其细胞遗传学分析

本文报告了一例罕见的染色体9号倒位并16号重复综合征病例。分析了核种异常核型产生的细胞学原因;比较了该家系中亲代和子代之间在染色体核型表型方面的关系。     

一例X四体综合征的染色体观察

Carr于1961年首次报告了核型为48,XXXX的染色体异常综合征,两名患者均具有正常女性表型,月经正常,但是智力低下。X四体在国内外文献申报告的发生率极低。我们在病残儿诊断中,查出一例X四体女性患儿,现将其细胞遗传学观察整理报告如下。     

中美经济地理横轴的比较研究

在《构建长江开发开放的新思路》（科技导报,１９９８年１２期）一文中,我们以双核型空间结构模式分析和构建了长江开发开放的新思路,其中指出由武汉和上海构成的中国最大的双核型空间结构,是我国区域经济发展的最大的驱动轴,应当予以重点建设。本文借鉴国际经验,从中美比较的角度,对此作进一步的深入探讨。一、美国最大的双核型空间结构当将双核型空间结构模式应用于美国的区域空间结构分析时,我们找到了极大地影响着美国区域经济发展的最主要的一个双核型空间结构,即由纽约与芝加哥组成的美国的经济地理横轴。历史发展过程的分析…     

非梗阻性无精子症患者细胞及分子遗传学效应研究

对103例非梗阻性无精子症患者进行常规外周血染色体G显带核型分析、AZF微缺失筛查、精浆生化指标和血清生殖激素定量检测.103例非梗阻性无精子症患者中,染色体核型异常16例,异常率15.53%,其中Klinefelter综合征8例,占异常总数的50.00%,其它性染色体异常5例,占异常总数的31.25%;AZF微缺失18例,缺失率17.48%,其中AZFc区缺失11例,占缺失总数的61.11%;染色体微缺失患者精浆锌浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;染色体核型异常患者果糖浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,尤其是Klinefelter综合征患者果糖浓度显著升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;染色体核型异常患者FSH、LH均显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）,Klinefelter综合征患者T浓度则低于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）;其他核型异常及Y染色体微缺失患者E2浓度显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）.     

Marc-145细胞库的建立及其生物学特性研究

从中国典型培养物保藏中心(CCTCC)引进Marc-145细胞,建立了原始细胞库、主细胞库和工作细胞库,并对工作细胞库的细胞复苏后进行了活力、形态、生长特性、微生物污染、核型、乳酸脱氢酶同工酶和对猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)敏感性等特性进行了鉴定.结果显示,Marc-145细胞为上皮型细胞,生长状态良好,生长曲线呈"S"型,最大增殖浓度为4.71×105/mL,倍增时间为26.1h,细菌、真菌、支原体和红细胞吸附检测均为阴性,染色体核型为2n=60,对PRRSV敏感.建立的细胞,为开展猪繁殖与呼吸综合征病毒及其疫苗研究提供了细胞资源.     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

改进Turner法制备光纤探针

采用改进的Turner法制备近场光学显微镜光纤探针,考察了外界因素、腐蚀溶液及保护液体系性质等对探针形貌的影响,并与管式腐蚀方法制备的光纤探针的形貌进行了对比,对Turner法制备光纤探针的工艺进行了改进.结果表明:升高反应温度可明显提高反应速度,温度由0℃升至32℃时,反应速度增加1.6倍;腐蚀溶液浓度越高,制备的探针锥长越短、表面越粗糙;适当延长反应时间可增大探针的锥角;Turner法制备光纤探针时探针锥面蜂窝状粗糙形貌是光纤探针成尖过程的本质缺陷造成的;采用第二次修饰性腐蚀可以有效地改进探针的粗糙锥面,并增大探针的圆锥角.     

车前属两个种的核型报道

报道了车前属两种车前的核型。Ｐｌａｎｔｏｇｏ ｌｅｓｓｉｎｇｉｉ Ｆｉｓｃｈ．ｅｔ Ｍｅｙ为２ｎ＝１２，核型属于“２Ａ”，核型公式为Ｋ（２ｎ）＝１２＝１０ｍ＋２ｓｍ；Ｐ．ｍｉｎｕｔａ Ｐａｌｌ为２ｎ＝１２，核型仍属“２Ａ”型，核型公式Ｋ（２ｎ）＝１２＝８ｍ＋２ｓｍ＋２ｓｔ。染色体相对长度组成２ｎ＝２Ｌ＋４Ｍ２＋４Ｍ１＋２Ｓ１，２ｎ＝６Ｍ２＋６Ｍ１，染色体总长分别为３０．６０，２９．８０，由１２对染     

太白红杉和西藏红杉的核型分析

分析了特产我国的太白红杉的核型。它的核型由６对具中部着丝粒,５对具近中着丝粒的以 及１对具近端着丝粒的染色体组成。     

蛙属中的一个罕见核型——大头蛙的核型及其C-带的研究

蛙属是无尾类中的一个大属,分布广泛.国外研究较早,对该属30多种核型已有报道.国内自1978年以来,对蛙属带型方面的研究有了很大进展,但蛙属真蛙类中大头蛙的核型和带型迄今未见报道.作者研究了大头蛙的核型以及C—带,发现与蛙属中其他种在核型和带型上均有很大不同.实验用的大头蛙幼体均采自西双版纳州勐腊县补崩自然保护区.染色体制片参照Haertel方法,稍加改进;C—带技术采用Schmid改进的Sumner的BSG法.在已知的众多蛙属两栖动物的核型中,除了少数几个种有例外,其余的核型均为2n=26.由5对大型染色体和8对小型染色体组成,这是典型的蛙属染色体组型,而大头蛙的染色体组型无此特征,其2n=22,由8对大型染色体,1对中型染色体以及2对小型染色体所组成,与迄今已知的蛙属其它种相比,其染色体数目最少,大型染色体数目最多,而小型染色体数目亦最少,这种染色体组型不仅在蛙属,即使在无尾类的其它科中也是罕见的.大头蛙所显示的C—带带型除Noll未见有深染色区域外,其余各对的着丝粒C—带特别明显,无端带和插入型C—带.综上所述,大头蛙的核型和C—带是蛙属中高度进化的核型。     

酸枣的核型研究

本文研究酸枣的核型。结果表明酸枣的体细胞染色体数目为2n=24。核型公式为:2n=2x=24=14m+6sm十4t,中部和亚中部着丝粒染色体占到83.3％,为对称性核型,该材料的核型为国内外首次报道。     

染色体检查在医学遗传学教学实验和遗传咨询中的主导地位

目的:探讨通过染色体检查结果收集典型案例标本,有的放矢地为患者进行遗传咨询。方法:无菌抽取遗传咨询患者0.3毫升的外周血,淋巴细胞培养,72小时培养后制作染色体标本片,待胰酶法G显带瑞氏染色镜检,染色体核型分析。结果:从百例多咨询病人进行的染色体检查来分析,有见21-三体(先天愚型);有见45,x0(Turner’s综合症);有见47,xxy(47,xyy)克氏症;有见46,xx46,xy(两性畸型)和性反转;有见染色体长臂或短臂的换位或缺失。其中的异常率据统计大于20%。结论:染色体的检查对遗传咨询起到主导作用。     

安徽省中国石蒜的核型研究

以根尖为实验材料，对安徽境内石蒜属(Lycoris Herb．)中国石蒜(L．chinensis Traub．)的染色体数目和核型进行了分析和研究，并结合有关文献探讨它的核型变异。研究结果表明：中国石蒜的染色体数目为2n=16，为两型性核型，由6条V形大染色体、10条棒形(I)小染色体组成。按照Levan(1964)等的染色体分类标准，其染色体核型组成是2n=6m 10T，未见随体。它的染色体长度比(最长／最短)为3．43，大于2、小于4；臂比大于2的染色体比例为0．625，大于0．51小于0．99，应属于Stebbins(1971)的“3B”型核型。     

蜘蛛抱蛋和长梗蜘蛛抱蛋的核型研究

对蜘蛛抱蛋和长梗蜘蛛抱蛋的核型进行了分析,结果如下：体细胞染色体数目均为２ｎ＝３６;前者核型公式为２ｎ＝３６＝１６ｍ＋４ｓｍ＋１２ｓｔ（２ｓａｔ）＋４ｔ,核型为二型性,核型类别属于２Ｃ;后者核型公式为２ｎ＝３６＝２０ｍ（２ｓａｔ）＋１４ｓｔ,为二型性,类别为２Ｃ。     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

中宁枸杞(Lycium barbarum L.)的核型分析

报道了中宁枸杞(Lycium barbarum L．)的核型．核型公式为K(2n)=2 X=24=22m(4SAT) 2sm．核型类型为1A,为较原始的对称核型,并与前人的报道结果进行了对比分析．     

简讯

我校生物系与惠民地区农业局植保站协作,对大豆银纹夜蛾核型多角体病毒的研究已于一九八三年一月十日在济南市由山东省教育厅组织通过了鉴定。在该项研究工作中,他们对大豆银纹夜蛾核型多角体病毒进行了活体重复感染试验,组织病变观察,多角体超薄切片及病毒粒子电镜观察和核酸的生化分析等系统的研究。同时对该病毒两种形态不同的包含体进