保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

三峡水库干流典型消落带泥沙沉积过程

 选择三峡水库中游干流典型消落带断面,现场调查泥沙沉积速率随高程分布,探讨三峡水库特定水位调节模式和长江上游泥沙输移的季节性特征对消落带泥沙沉积的影响。结果表明,消落带泥沙净沉积主要发生在145~168 m 高程,2010年累积净沉积厚度为1.1~39.9 cm,随高程增加逐渐减小,145~155 m 平均泥沙沉积厚度为14.9 cm,155~168 m 平均泥沙沉积厚度为2.6 cm;2013年累积净沉积厚度为3~80 cm,表明三峡水库干流消落带泥沙沉积过程迅速。泥沙粒径随高程增加逐渐变粗,体现在砂粒体积分数和中值粒径逐渐增大。消落带下部沉积泥沙颗粒组成与干流悬移质泥沙接近,而消落带上部沉积泥沙明显粗于干流悬浮泥沙。消落带泥沙沉积速率与水库水位调节密切相关,雨季水库低水位运行,长江悬移质输沙量的增加导致了消落带下部大量泥沙沉积;旱季水库高水位运行,长江悬移质输沙量减少导致消落带上部泥沙沉积速率降低,消落带河岸侵蚀对沉积泥沙贡献逐渐增大。消落带淹水时间随高程增加而缩短,长时间淹没有利于消落带下部泥沙沉积。综合推断,三峡水库干流消落带下部泥沙主要来源于雨季河流悬移质泥沙的沉积,而消落带上部沉积泥沙主要来自旱季消落带河岸侵蚀产沙。