一例遗传性骨髓衰竭综合征中RTEL1基因新突变的研究

本研究旨在探究端粒酶RTEL1(regulator of telomere length 1)突变导致遗传性骨髓衰竭综合征发生的机制以及RTEL1的生物学功能.本研究基于临床上一例男性儿童先天性角化不良患者展开，通过对患者外周血样本进行外显子测序确定存在RTEL1突变.我们成功构建了过表达野生型RTEL1(RTEL1-WT)以及突变型RTEL1(RTEL1-MUT)的293细胞系.通过细胞计数试剂盒8(cell counting kit-8,CCK-8)探究该突变对细胞增殖的影响，并发现RTEL1-MUT的表达影响细胞的增殖.通过免疫沉淀以及质谱技术寻找到了与RTEL1相互作用的蛋白HSP90,通过western blot对相互作用进行了验证，并发现该突变导致二者的相互作用减少.使用HSP90抑制剂STA-9090处理过表达RTEL1-WT以及RTEL1-MUT的293细胞系，发现HSP90的活性影响RTEL1的稳定性.因此，该患儿的RTEL1突变可能通过影响细胞增殖而导致先天性角化不良的发生，而RTEL1功能的改变可能源于突变影响了与HSP90的相互作用，从而影响了RTEL1的稳定性...     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

滚轧直螺纹钢筋连接接头质量控制

<正>在高速公路中有许多高桥墩结构,实际施工是在高桥墩竖向钢筋连接时采用机械接头连接方式。滚轧直螺纹钢筋连接接头具有设备投入少、安装方便、操作简单、便于检查、速度快、劳动强度低等优点,在高桥墩施工中得以广泛运用。但是滚轧直     

高新技术产业园区与城市空间结构演变

高新技术产业园区是一个崭新的城市空间单元，是带动现代城市经济社会发展的重要增长极，它的建设布局对所在城市经济社会空间结构的演变产生的影响越来越大．从作为城市一个功能单元的空间属性出发，认为在城市经济空间方面，高新技术产业园区建设对城市经济的不均衡增长、高新技术产业园区与CBD的分离、分园建设整合以及城市经济空间重组会产生重要影响；在城市社会空间方面，高新技术产业园区建设则会带来城市社会阶层分化以及城市社会空间的某些矛盾．     

不同电压等级下架空导线对雷达的无源干扰

输电线路对邻近无线电台站的无源干扰可能影响无线电台站信号的有效接收和发射,因此准确计算在外界电磁波入射情况下输电线路的电磁散射是确定两者合理避让间距的基础。其中对于雷达台站而言,由于雷达的工作方式等影响,架空导线是影响雷达探测的主要因素。高压架空输电线等设施作为障碍物,如果距离雷达站过近,会破坏雷达阵地反射面的要求,使雷达波瓣变形,进而影响探测性能;还会对雷达造成一定的遮蔽角或电磁波减弱,从而使雷达遗漏目标或探测距离降低。由于在不同电压等级下,输电线路的分裂系数、杆塔类型决定的线路高度及排列方式都会发生改变。针对一般情况下应用多级子算法开展架空导线的等效半径、高度和水平排列对雷达的无源干扰计算,得出了三条结论:当计算频率低于450 MHz时,可以用等效半径模拟分裂导线计算,高于这一频点情况下必须建立分裂导线模型;在误差允许的范围内,导线高度对电场强度遮蔽损耗的影响较小;同时导线水平排列不存在前后导线的遮蔽现象。从而对研究输电线路对无源干扰的影响具有应用指导作用。     

生物介质中非线性声参量对温度依赖关系的研究

近年来，在超声医学中，由于高强度聚焦超声（HIFU）的快速发展，人们更多的关注无损测量组织温度，准确地确定超声灼烧的范围和程度。无损测量灼烧部分的温度和实时的反映生物组织中的温度分布状况，已成为人们关注的热点。本文研究生物组织的非线性声参量B/A与温度的关系，并同理论和热电偶的实验结果相比较，结果表明B/A是进行监测生物组织温度的有效工具。     

滚轧直螺纹钢筋连接接头质量控制

在高速公路中有许多高桥墩结构,实际施工是在高桥墩竖向钢筋连接时采用机械接头连接方式.滚轧直螺纹钢筋连接接头具有设备投入少、安装方便、操作简单、便于检查、速度快、劳动强度低等优点,在高桥墩施工中得以广泛运用.但是滚轧直螺纹钢筋连接接头的质量如果控制不好将会给工程质量埋下重大隐患.本文,笔者论述从滚轧直螺纹钢筋连接接头的相关概念入手,对影响接头连接质量的因素进行分析,并总结了一套滚轧直螺纹钢筋连接接头质量控制的措施和方法,以供商榷.     

岭南广府传统建筑元素在当代设计中的再生性利用

环境艺术设计回归本土化的趋势,导致民族传统风格、文脉主义的设计理念逐渐形成新的潮流,健康、绿色、注重地域文化的设计诉求由之兴起,催使设计界反思对于传统文化继承的缺失,并尝试借助现代设计理念,再现历史感、人文特征与社会生活内涵的隐喻。岭南广府地区传统建筑设计理念,不仅是这一文化的体现,而且本身就是一种创造性活动。建筑元素反映了人类的生活方式与生存态度,具有强烈的地域文化特征。因此,岭南传统建筑设计元素的再生创新设计探究成为地域设计师自我修养的职责,注重提高对本土文化的赏析能力,有目的地研究建筑现象,以此为契机,开启了传承下的创新设计活动。     

桥头跳车的原因及防治

引起桥头跳车的主要原因有不均匀沉降、刚度突变、行车速度及车辆本身的抗震性能等。就目前我国高速公路和城市道路路况而言，主要是柔性道路与刚性结构物之间的连接处发生不均匀沉降，产生错台所致。桥梁与路基、路面的组成材料、刚度、强度、胀缩性等存在差异，且桥头连接处受力时易形成集中应力。在车辆荷载、结构自重、自然因素作用下，桥梁与道路同时发生沉降,     

混合菌发酵泔水的条件优化与效果研究

文章对黑曲霉(Aspergilus niger)d2和酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)s1混合发酵泔水生产复合菌体蛋白的条件进行研究,并测定所得菌体的粗蛋白质量分数和发酵前后泔水中总糖、蛋白质、脂肪质量分数和COD(chemical oxygen demand)的变化。单因素实验结果表明,黑曲霉和酿酒酵母混合菌发酵的适宜碳源、氮源和无机盐分别为玉米淀粉、酵母膏和KH2PO4,最适pH值为5,温度为30℃。混合菌(黑曲霉、酿酒酵母)发酵菌丝干质量比黑曲霉发酵高20%。通过响应曲面法对混合菌发酵条件进一步优化,得到玉米淀粉和酵母膏的最适添加量分别为2.1%和3.2%,最适pH值为5.1。在上述条件下,发酵60h后测得菌体干质量约为18.53g/L,菌体的粗蛋白质量分数为47.6%。泔水中总糖、总氮和脂肪的利用率分别为85.6%、78.2%和67.9%,COD的去除率为90.4%。