756例遗传咨询者的染色体分析

目的:探讨遗传性疾病的细胞遗传学基础.方法:对756例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体分析.结果:发现异常核型126例,异常检出率16.67%.结论:智力低下、流产、死胎、生育畸形儿、性发育不全及生殖力低下者的染色体检查,均有细胞遗传学改变.     

兰州地区2816例遗传咨询者细胞遗传学研究并世界首报染色体异常核型8例

我室自1981年3月至1999年5月对2816例遗传咨询者进行了外周血染色体检查，现将结果报告如下。1 资料与方法1.1 对象 受检者来自遗传咨询门诊、另性不育症门诊、妇科、儿科、内科及外科门论据等选择有流产史、分娩畸胎史、死胎、早产及有不良孕产史、不孕症的夫妇，智力低下、发育异常、原状发闭经、性征异常及疑有染色体异常的患者及家族成员等。1.2 方法 受检者的外围血淋巴细胞均按湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室的常规方法进行培养，制片及G带染色体检查，少数病例有选择地作高分辨G带、C带、Ag—NOR等，G11染色体，fra（x）…     

219例遗传咨询病例的染色体分析

对２１９例咨询病人的外周血细胞做了Ｇ带染色体分析，发现异常核型３１例，占１４．２％，其中临床诊断少儿智力低下的异常率最高，达３８．２％，男性不育症的异常率亦高达１８．５％，而少儿性别发育异常、不良生育史及自发性流产的核型异常率相对较低，３．３％～１５．３％．     

染色体臂间倒位遗传效应分析

对有不良妊娠史、不孕、不育的患者取外周血,进行淋巴细胞培养、制备染色体G显带标本.按人类细胞遗传学国际命名体制进行核型分析.在714例受检的人中,发现罕见的染色体臂间倒位4例,包括inv(6)、inv(7)、inv(10)、inv(11),各占总数的0.14%;另外有9例inv(9),占总数的0.98%.因此在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于染色体臂间倒位,应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用

探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

88例疑有染色体异常者细胞遗传学分析

本文对８８例疑有染色体异常者进行了检查，发现染色体异常者７例，检出率为７．９５％。其中染色体数目异常者５例，染色体结构异常者２例。此外，尚有女性假半阴阳者和染色体变异者各１例。笔者对各种异常核型进行了分析。     

染色体检查在医学遗传学教学实验和遗传咨询中的主导地位

目的:探讨通过染色体检查结果收集典型案例标本,有的放矢地为患者进行遗传咨询。方法:无菌抽取遗传咨询患者0.3毫升的外周血,淋巴细胞培养,72小时培养后制作染色体标本片,待胰酶法G显带瑞氏染色镜检,染色体核型分析。结果:从百例多咨询病人进行的染色体检查来分析,有见21-三体(先天愚型);有见45,x0(Turner’s综合症);有见47,xxy(47,xyy)克氏症;有见46,xx46,xy(两性畸型)和性反转;有见染色体长臂或短臂的换位或缺失。其中的异常率据统计大于20%。结论:染色体的检查对遗传咨询起到主导作用。     

776例畸形、死胎、习惯性流产患者的染色体分析及临床意义

回顾性总结患者核型资料，为产前诊断提供依据。对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行染色体检查，共检出异常核型25例，占受检人数的3．2％，其中平衡易位携带者13例，臂间倒位5例，性染色体异常7例。这表明染色体异常是导致畸形、死胎、习惯性流产的重要原因。在遗传咨询门诊中，应对患者进行染色体检查，若再次妊娠，则应进行生育指导。     

非梗阻性无精子症患者细胞及分子遗传学效应研究

对103例非梗阻性无精子症患者进行常规外周血染色体G显带核型分析、AZF微缺失筛查、精浆生化指标和血清生殖激素定量检测.103例非梗阻性无精子症患者中,染色体核型异常16例,异常率15.53%,其中Klinefelter综合征8例,占异常总数的50.00%,其它性染色体异常5例,占异常总数的31.25%;AZF微缺失18例,缺失率17.48%,其中AZFc区缺失11例,占缺失总数的61.11%;染色体微缺失患者精浆锌浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;染色体核型异常患者果糖浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,尤其是Klinefelter综合征患者果糖浓度显著升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;染色体核型异常患者FSH、LH均显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）,Klinefelter综合征患者T浓度则低于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）;其他核型异常及Y染色体微缺失患者E2浓度显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）.     

844例遗传咨询患者染色体分析研究

对８４４例遗传咨询患者的外周血染色体进行了分析，检出染色体异常型２６例，占受检人数的３．０８％。常染色体异常中，平衡易位５例，其中２例丈夫染体为平衡易位，致妻反复流产，说明在流产夫妇中检查丈夫染色体的必要性。     

112例自然流产者绒毛染色体核型分析

对112例自然流产者的绒毛组织培养后行染色体核型分析,探讨自然流产的原因。将112例自然流产患者清宫时获得的绒毛组织进行贴壁培养,收获后制片,G显带进行染色体核型分析。109例标本获得染色体核型,异常核型39例,异常率35.8%,其中三体26例,占异常核型中的66.7%。胚胎染色体异常是造成自然流产的重要原因。     

126例患儿智力低下病因检查分析

１２６例患儿智力低下病因检查分析杨菊英，寇巧兰，蒋维国，赵永梅幼儿智力发育低下、发病率高、病因复杂、治疗难度大，是影响人口素质提高的主要因素。为此，笔者于１９９１年５月至１９９４年１０月，开展了遗传与优生工作，对１２６例智力发育低下患儿进行外周血淋巴...     

异常染色体核型4例

染色体的结构和数目异常是造成自然流产和胎儿发育异常的重要原因之一，结合临床染色体检查报道4例染色体异常核型。     

染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析

目的:通过对2 450例有自然流产、死胎、畸胎、少精等不良孕育史的患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与不良孕育史的关系。方法:取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果:2 450例患者中检出染色体平衡易位22例(罗伯逊易位3例),占0.90%。患者表现为自然流产、死胎、畸形儿、少精等不良孕育史。结论:染色体平衡易位是导致患者不良孕育史的重要原因之一。对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。     

一例X四体综合征的染色体观察

Carr于1961年首次报告了核型为48,XXXX的染色体异常综合征,两名患者均具有正常女性表型,月经正常,但是智力低下。X四体在国内外文献申报告的发生率极低。我们在病残儿诊断中,查出一例X四体女性患儿,现将其细胞遗传学观察整理报告如下。     

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy 21/46XX(96%/4%),47XY 13, 48xy 10 18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy 16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.     

6例9号染色体倒位的遗传学分析

通过对本地区9号染色体倒位患者发生率及临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。采用微量全血培养及染色体标本制备技术,进行外周血染色体检查。结果显示1314例案例中发现9号染色体臂间倒位6例,发生率为0.46%;发生倒位的断裂点p11一例,p12两例,p13两例,p21一例;q12两例,q13三例,q21一例。说明9号染色体的倒位节段通常为p12→q13。9号倒位携带者会引起不良的遗传效应,如造成流产、不孕、不育、畸胎、其他遗传病患儿。     

新近发现的恶性肿瘤的染色体异常

作者报告一组新近发现的恶性肿瘤的染色体异常,均属少见的染色体变异.系采用淋巴结或骨髓直接法制备染色体标本.恶性淋巴瘤核型为14q~+t(2;14);慢性粒细胞白血病核型为pht(2;22).讨论了癌基因与染色体易位的关系.     

1～4岁脑瘫患儿血清GH,IGF-1水平与身心发育的相关性分析

目的探讨1~4岁脑瘫患儿血清生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平与身心发育的相关性.方法选取1~4岁脑瘫患儿142例,按体格发育情况分为脑瘫伴发育迟缓组(Cp-R)100例、脑瘫发育正常组(Cp-N)42例;按粗大运动功能分类系统分为运动功能轻度障碍Ⅰ~Ⅱ级组(Cp-GⅠ~Ⅱ)40例、中重度障碍Ⅲ~Ⅴ级组(Cp-GⅢ~Ⅴ)102例;根据美国婴幼儿发展评估量表-Ⅲ中的智力发育评估指数分为脑瘫伴智力低下组112例、脑瘫不伴智力低下组30例,选取同期健康体检的同年龄段儿童30例为对照组.检测各组儿童GH、IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3水平.结果 Cp-R组GH峰值和IGF-1均明显低于Cp-N组,差异具有统计学意义(P0.05);Cp-N组和Cp-R组GH峰值、IGF-1均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05).GH基础值和胰岛素样生长因子结合蛋白-3在各组间差异无统计学意义(P0.05).Cp-GⅢ~Ⅴ组GH峰值、IGF-1值均明显低于Cp-GⅠ~Ⅱ组,差异具有统计学意义(P0.05);Cp-GⅢ~Ⅴ组和Cp-GⅢ~Ⅴ组GH峰值、IGF-1值均明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05).脑瘫伴智力低下组IGF-1值明显低于脑瘫不伴智力低下组和对照组,差异具有统计学意义(P0.05);脑瘫伴智力低下组和脑瘫不伴智力低下组GH峰值明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05).结论 GH,IGF-1水平低下会导致脑瘫患儿运动伴认知功能发育迟缓,GH/IGF-1轴受损是其可能机制.