席汉氏综合征合并肝硬化误诊1例

席汉氏综合征是一种内分泌疾病,临床表现涉及多个系统、不具有特征性,同时临床病程及病情轻重不同致表现各异,使临床诊断困难,若合并肝硬化,贫血,慢性胃炎等往往被上述疾病症状所掩盖,易造成误诊及漏诊。现席汉氏综合征合并肝硬化误诊1例,由于临床症状无特殊性,很容易诊断错误。误诊的原因是多反面的,症状的局限性、患者自身因素、医师的专业水平等。     

一例45,XO/46,X,i(Xq)嵌合型Turner′s综合征及其细胞遗传学分析

本文描述了一种少见的嵌合型Turner′s综合征。细胞遗传学检查证明:患者一个细胞系为45,XO,约占95％;另一个细胞系为46,X,i(Xq)约占5％。与典型Turner′s综合征相比较,分析了该患者染色体核型与表型的关系,讨论了Lyon关于两个X染色体之一随机失活的观点和异常核型产生的原因。     

46,Xdel(Xpter→p22)核型综合征的诊断和遗传学研究

导言Turner 综合征是先天性卵巢发育不全综合征,1930年由 Ullrich 首先描述,1938年为Turner 深入研究,1959年由 Ford 等人证实患者模型为45,XO,以后又陆续发现了属于Turner 综合征有十几种核型的变型。据报告 Turner 综合征发病率仅1/3,500,且胎儿常死于流产。其中的核型,     

肠易激综合征的诊治进展

肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)是一种身心疾病,主要表现为胃肠功能紊乱,具有与排便相关或排便习惯性改变相关的腹痛,并伴有不正常排便及腹胀的症状.临床上分为腹泻型、便秘型和混合型.     

尿道扩张治疗女性尿道综合征38例疗效观察

目的：讨论尿道扩张在女性尿道综合征治疗中的作用．方法：对38例女性尿道综合征患者分别傲尿常规、中段尿培养及膀胱镜检查，并进行尿道扩张治疗．结果：所有患者经尿道扩张后，症状均得到了不同程度的改善．其中症状完全缓解者18例，大部分缓解者16例，另有4例经再次扩张治疗也得到了部分缓解．结论：尿道扩张治疗女性尿道综合征安全有效，简便易行。     

免疫因子与间质性膀胱炎/膀胱疼痛 综合征相关性研究

目的探讨免疫因子在间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征发生与进展中的作用.方法选取间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征患者42例为观察组,同期行输尿管镜检查的18例患者正常膀胱组织为对照组.透射电子显微镜观察浆细胞和肥大细胞的表达;免疫组化法检测白细胞介素(IL)-2,IL-10,Siglec-15的表达水平;进行盆腔疼痛和尿频、尿急症状(PUF)评分,分析免疫因子表达与PUF评分的关系.结果观察组42例间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征患者中36例在透射电子显微镜下观察可见浆细胞和肥大细胞,其中肥大细胞出现脱颗粒状态26例;对照组膀胱黏膜组织中透射电子显微镜下未见浆细胞和肥大细胞.观察组患者膀胱黏膜组织中IL-2,IL-10呈弱阳性、强阳性表达的比例明显高于对照组,IL-2,IL-10呈阴性表达的比例明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.01);膀胱黏膜组织中Siglec-15表达情况在两组间差异无统计学意义(P0.05).观察组IL-2,IL-10强阳性患者的PUF评分明显高于弱阳性和阴性患者,差异具有统计学意义(P0.01); Siglec-15阴性患者的PUF评分明显低于阳性和强阳性患者,差异具有统计学意义(P0.01).结论间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征患者膀胱黏膜组织中存在浆细胞浸润、肥大细胞出现脱颗粒; IL-2,IL-10表达水平与症状程度呈正相关,Siglec-15表达水平与症状程度呈负相关.     

以急性脑梗死为首发表现的伴重度血小板减少的老年男性抗磷脂综合征1例报告并文献复习

探讨急性脑梗死为首发表现的伴重度血小板减少的老年男性抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)患者临床特点、诊断及治疗,进一步提高对该类疾病的认识。报道1例首发表现为急性脑梗死的伴重度血小板减少的老年男性抗磷脂综合征的患者的临床资料,并复习相关文献。该患者以急性脑梗死为首发表现,同时伴重度血小板减少,入院CT头颈部血管成像:左侧颈外动脉闭塞,右侧大脑前动脉A3段局部闭塞。经给予糖皮质激素治疗后血小板升高,但脑梗死症状加重,联合抗血小板及他汀治疗后症状好转,病情平稳。抗磷脂综合征可累及人体所有脏器和系统,临床表现复杂多变,表现不典型时易延误诊断及治疗,老年男性急性脑梗死合并重度血小板减少要考虑到APS可能。     

内蒙古野豌豆属7种2变种染色体核型研究

本文研究了内蒙古野豌豆属7种2变种的染色体核型,其中Vicia pseudorobus,V.costata,V.gi-gantae,V.japonics,V.amaena ver.oblangifotia的核型为首次报道;同时对该属的染色体基数与核型之间的关系进行了讨论,认为其染色体基数与核型组成及结构特征之间具有一定相关性.     

颈-心综合征52例临床分析

为探讨颈-心综合征的临床表现及治疗措施.选择52例诊断为颈心综合征的病人,观察其主要临床症状、体征及其心电图和颈椎X线表现,并对其进行综合治疗,结果冶愈5例,显效26例,有效20例,有效率97.01%,显效率68.10%,且病程＜1年与≥1年间显效率有显著差异(P＜0.01);疗次＜10次与≥10次之间亦有显著差异(P＜0.01).提示病程短、疗程长的患者疗效好.     

Sturge-Weber综合征2例报告并文献复习

目的观察Sturge-weber综合征的临床特点。方法报告2例Sturge-weber综合征,复习相关文献并探讨其病因、病理、临床表现、诊断和治疗。结果2例患者均表现为头痛和肢体抽搐,头路CT见颅内钙化,MR I等见软脑膜血管畸形等表现。结论Sturge-weber综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要影响头部静脉,以颜面血管畸形、肢体抽搐和青光眼为主要表现。增强MR I是首选诊断方法,可显示病变结构和SW S病变范围。但患者的临床过程、治疗和预后各不相同。     

用荧光原位杂交技术检测性染色体异常

用性染色体探针分别对９例性染色体异常患者和１名性别不明患儿进行了荧光原位杂交，结果表明，２个病列的杂交结果与原诊断核型不符，性别不明患儿的核型为４６，ＸＹ，结合中期及间期杂交结果，ＦＩＳＨ的应用价值进行了评估。     

杭白芷(Angelica dahurica var formosana)的核型分析

杭白芷又名台湾白芷、淅白芷,属伞形科当归属。分布于我国台湾、福建、浙江等地,山东亦有栽培,是一种常见的中药。当归属中已报导过染色体数目的有12个种,其染色体基数为x=11。潘泽惠等报导杭白芷的染色体数目为2n=22属二倍体,但有关杭白芷的核型分析则尚未见报导。本试验以杭白芷体细胞为材料观察了它的染色体形态,并进行了核型分析。     

大花紫露草染色体核型的研究

本文报道了大花紫露草(Tradescantia virginiana L.)(鸭跖草科)的体细胞染色体数目,并对其核型进行了分析.结果表明,该种的染色体为2n=4x=24=20m+4sm未见端和近端着丝点染色体,也未见随体染色体.染色体属于对称型.     

大花紫露草染色体核型的研究

本文报道了大花紫露草(Tradescantia virginiana L.)(鸭跖草科)的体细胞染色体数目,并对其核型进行了分析。结果表明,该种的染色体为2n=4x=24=20m+4sm未见端和近端着丝点染色体,也未见随体染色体。染色体属于对称型。     

芹菜染色体核型分析

以芹菜根尖为材料,采用常规压片法制备染色体玻片标本,并对其进行染色体核型分析．结果表明,芹菜染色体数目为2n=22,核型公式为K（2n）=2x=2m＋18st＋2t,核型不对称系数为81．87％,核型类型为3A型．     

776例畸形、死胎、习惯性流产患者的染色体分析及临床意义

回顾性总结患者核型资料，为产前诊断提供依据。对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行染色体检查，共检出异常核型25例，占受检人数的3．2％，其中平衡易位携带者13例，臂间倒位5例，性染色体异常7例。这表明染色体异常是导致畸形、死胎、习惯性流产的重要原因。在遗传咨询门诊中，应对患者进行染色体检查，若再次妊娠，则应进行生育指导。     

横断山风毛菊属狮芽风毛菊(Saussurea leontodontoides)的细胞学研究

对风毛菊属的狮芽风毛菊(Saussurea leontodontoides(DC.)Hand.-Mazz.)采用根尖压片法进行了细胞学研究。研究结果表明:狮芽风毛菊为二倍体,染色体有32条,核型公式为2n=2x=32=2M+11m+2sm,核型不对称性为2B型。该研究结果为该种染色体数目和核型的首次报道。     

菊黄东方鲀核型的研究

采用PHA、秋水仙碱腹腔注射,活体肾细胞直接制片法分析了菊黄东方鲀染色体核型,结果表明:菊黄东方鲀核型为2 n=44,14 m 6 sm 24t,臂数:NF=64.     

胡枝子的核型研究

本文研究了胡枝子的核型。结果表明,胡枝子的体细胞染色体数目为2n=22,核型公式2n=2x=22=18m+4sm(SAT)。核型分类属“2B”型。     

春兰(Cymbidium goeringii(Rchb.f)Rchb.f.)的核型研究

用改进的染色体标本制片技术 ,报道了春兰 (Cymbidium goeringii (Rchb .f)Rchb .f .)的染色体核型 .研究结果表明 ,春兰体细胞染色体数目 2n =4 0 ,染色体基数x =2 0 .中期染色体中等大小 ,相邻染色体间长度变化不明显 ,染色体相对长度系数组成 (I .R .L .) =2L 2 0M2 14M1 4S .核型公式为 2n =2x =4 0 =2 0m 14sm 4st 2t.主要由中部着丝粒染色体和近中部着丝粒染色体组成 ,未见随体结构 .属于Stebbins核型的 2B型 ,核型不对称系数为 6 4 .2 2 .作者从染色体水平支持春兰在系统演化上归属于较进化的特化种类