一例45,XO/46,X,i(Xp)嵌合型Turner氏综合症

Turner氏于1938年首先描述了女性性腺发育不全(Gonadal dysgenesis)的临床主症为:女性表型;躯干畸型(身材矮小、盾状胸蹼颈、肘外翻);性腺发育不良(卵巢呈条索状、原发性闭经);外阴呈幼稚型等,故又名为Turner氏综合症(Turner′s Syndrome)。1959年由Ford首次报导了Turner氏综合症的核型为45,XO。Levitan报告在Turner氏症的核型中,80％为45,XO或其嵌合体,45,XO核型在人群中的出现频处可达     

46,Xdel(Xpter→p22)核型综合征的诊断和遗传学研究

导言Turner 综合征是先天性卵巢发育不全综合征,1930年由 Ullrich 首先描述,1938年为Turner 深入研究,1959年由 Ford 等人证实患者模型为45,XO,以后又陆续发现了属于Turner 综合征有十几种核型的变型。据报告 Turner 综合征发病率仅1/3,500,且胎儿常死于流产。其中的核型,     

两种单克隆抗体杂交瘤细胞系染色体的研究

本文对猪痢疾密螺旋体单克隆抗体杂交瘤细胞系和鸭瘟病毒单克隆抗体杂交瘤细胞系(6H细胞系和D细胞系)的染色体进行了初步研究。6H细胞系,染色体平均数为97.5条;染色体数目分布在95—115条之间的细胞占48.33％。D细胞系,染色体平均为99条;染色体数目分布在95—115条之间的占总数54.54%。 两种细胞系细胞的绝大部分染色体为端部着丝点,只有两条中部着丝点染色体,且在两种细胞系中保持相对稳定,可以作为标记染色体。 本文还对两例杂交瘤细胞染色体进行了核型分析。两例染色体都为106条,其中,104条端部着丝点,2条中部着丝终点。     

慢性粒细胞性白血病骨髓移植后的染色体观察

为了观察慢性白血病骨髓移植术后患者的生存情况，笔者对费城染色体进行了检测，结果表明：患者术后９个月，ＸＸ核型细胞占８７％，ＸＹ核型细胞占１３％，费城染色体阴性；术后１年，ＸＸ核型细胞占６４％，ＸＹ核型细胞占３４％，费城染色体阳性细胞占２％．慢性白血病骨髓移植术后观察费城染色体，能及时反映预后情况     

非梗阻性无精子症患者细胞及分子遗传学效应研究

对103例非梗阻性无精子症患者进行常规外周血染色体G显带核型分析、AZF微缺失筛查、精浆生化指标和血清生殖激素定量检测.103例非梗阻性无精子症患者中,染色体核型异常16例,异常率15.53%,其中Klinefelter综合征8例,占异常总数的50.00%,其它性染色体异常5例,占异常总数的31.25%;AZF微缺失18例,缺失率17.48%,其中AZFc区缺失11例,占缺失总数的61.11%;染色体微缺失患者精浆锌浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;染色体核型异常患者果糖浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,尤其是Klinefelter综合征患者果糖浓度显著升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;染色体核型异常患者FSH、LH均显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）,Klinefelter综合征患者T浓度则低于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）;其他核型异常及Y染色体微缺失患者E2浓度显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）.     

食管癌细胞系EC-1和EC-109染色体核型分析

比较人类正常体细胞染色体核型和食管癌细胞系EC-1和EC-109染色体核型,了解食管癌细胞系EC-1和EC-109的细胞遗传特征,为研究食管癌的癌变机理提供了方向．利用秋水仙素、KCl低渗液处理细胞,经卡诺氏固定液固定制备染色体,滴片,进行Giemsa染色、镜检、选取染色体长度适中且分散程度好的染色体拍照,采用Adobe Photoshop软件进行染色体核型分析．结果表明：与正常人类细胞比较,食管癌鳞状上皮细胞系EC-1和EC-109的染色体核型出现明显异常,染色体核型分析为亚三倍体,众数为46～68条．食管癌鳞状上皮细胞系EC-1和EC-109的细胞遗传特征有显著的异常改变,细胞恶性转化特质明显．它们是研究癌变机理的良好细胞模型,可用于研究CNV与癌变的关系等．     

染色体检查在医学遗传学教学实验和遗传咨询中的主导地位

目的:探讨通过染色体检查结果收集典型案例标本,有的放矢地为患者进行遗传咨询。方法:无菌抽取遗传咨询患者0.3毫升的外周血,淋巴细胞培养,72小时培养后制作染色体标本片,待胰酶法G显带瑞氏染色镜检,染色体核型分析。结果:从百例多咨询病人进行的染色体检查来分析,有见21-三体(先天愚型);有见45,x0(Turner’s综合症);有见47,xxy(47,xyy)克氏症;有见46,xx46,xy(两性畸型)和性反转;有见染色体长臂或短臂的换位或缺失。其中的异常率据统计大于20%。结论:染色体的检查对遗传咨询起到主导作用。     

一例X四体综合征的染色体观察

Carr于1961年首次报告了核型为48,XXXX的染色体异常综合征,两名患者均具有正常女性表型,月经正常,但是智力低下。X四体在国内外文献申报告的发生率极低。我们在病残儿诊断中,查出一例X四体女性患儿,现将其细胞遗传学观察整理报告如下。     

一个G/G易位型Down氏综合征患者家系的染色体分析和随体联合的研究

本文报道了一个G/G易位型Down氏综合征患者的家系染色体分析和随体联合研究的情况.结果表明患者的双亲核型正常,患者异常染色体的来源可能是双亲之一的生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响,21号染色体发生了不分离,并且产生了21号同源染色体之间新的罗伯逊易位.统计患者双亲及其兄弟的随体联合频率,发现显著高于对照组正常人.为国外某些学者认为Down氏综合征患者双亲的随体联合频率高于一般人.提供了一个例证.     

30例原发闭经患者的遗传学分析

对30例原发闭经患者的遗传学分析,认为 X 染色体短臂缺失是导致身高和性腺发育不全的重要原因.并讨论了核型与表型的关系,认为对性腺组织的染色体核型分析有助于病因的探索.     

X-chromosome inactivation may explain the difference in viability of XO humans and mice

Only about 1% of human XO conceptuses survive to birth and these usually have the characteristics of Turner's syndrome, with a complex and variable phenotype including short stature, gonadal dysgenesis and anatomical defects. Both the embryonic lethality and Turner's syndrome are thought to be due to monosomy for a gene or genes common to the X and Y chromosomes. These genes would be expected to be expressed in females from both active and inactive X chromosomes to ensure correct dosage of gene product. Two genes with these properties are ZFX and RPS4X, both of which have been proposed to play a role in Turner's syndrome. In contrast to humans, mice that are XO are viable with no prenatal lethality (P. Burgoyne, personal communication) and are anatomically normal and fertile. We have devised a system to analyse whether specific genes on the mouse X chromosome are inactivated, and demonstrate that both Zfx and Rps4X undergo normal X-inactivation in mice. Thus the relative viability of XO mice compared to XO humans may be explained by differences between the two species in the way that dosage compensation of specific genes is achieved.     

Additional deletion in sex-determining region of human Y chromosome resolves paradox of X,t(Y;22) female

Whether a human embryo develops as a male or a female is determined by the presence of the Y chromosome. The sex-determining function lies entirely in interval 1A, inasmuch as most XX individuals with descended testes and normal male external genitalia carry this small region of the Y chromosome. We have localized an essential part of the sex-determining function to a portion of interval 1A, on the basis of the discovery of a female with a reciprocal Y;22 translocation and part of 1A deleted at the translocation breakpoint. Recently, a paradox has arisen with the report of four partially masculinized XX individuals who carry only a portion of interval 1A--a portion that does not overlap the deletion in the X,t(Y;22) female. These recent findings imply that the sex-determining function lies in the portion of 1A present in the four XX intersexes and not in the portion deleted in the X,t(Y;22) female. To explain the X,t(Y;22) individual, it was proposed that she was female because of a chromosomal position effect or delayed development of the gonadal soma. Here we report that the X,t(Y;22) female has a deletion of a second portion of interval 1A--a portion corresponding closely to that present in the XX intersexes. This resolves the apparent contradiction. Nonetheless, phenotype-genotype correlations suggest that two or more genetic elements in interval 1A may contribute to the sex-determining function of the Y chromosome. The X,t(Y;22) female lacks the ZFY gene but does not exhibit the complex phenotype known as Turner's syndrome, arguing against the hypothesis that ZFY is the Turner's syndrome gene on the Y chromosome.     

刺獾蛛染色体的初步观察

报告了刺獾蛛（Ｔｒｏｃｈｏｓａｓｐｉｎｉｐａｌｐｉｓ）染色体数目、形态结构和性染色体组成     

川芎染色体制作及核型研究

本文对川芎的染色体制作方法进行了新的研究,并就川芎的染色体核型进行了分析,其结果显示:川芎的细胞染色体数为2n=22,其中中部着丝点染色体(m)为8对,近中部着丝点染色体(sm)为2对,近端部着丝点染色体(st)为1对,其核型公式为K(2n)=11X=22=16m+4sm+2st(SAT)     

二次正交旋转组合设计在家蝇幼虫人工养殖上的应用研究

采用混料比率的二次正交旋转组合设计寻找家蝇幼虫剩余饲料的利用途径，得出了影响家蝇幼虫生物量、百头重、存活率的二次回归模型及影响因子，根据回归模型，进行了主效应分析，通过优化分析，初步筛选出了剩余饲料的合理利用途径。     

脓疮草复合体的染色体研究

国产脓疮草复合体五个种１２个居群的染色体核型：Ｐ．ｌａｎａｔａ四个居群分别为２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１８ｍ,２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１０ｍ＋８ｓｍ,２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１６ｍ＋２ｓｍ及２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１４ｍ＋４ｓｍ;Ｐ．ａｌａｓｃｈａｎｉｃａ四个居群分别为２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１２ｍ＋６ｓｍ,２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１６ｍ＋２ｓｍ,２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１８ｍ及２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１４ｍ＋４ｓｍ;Ｐ．ａｒｇｙｒａｃｅａ两个居群均为２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１６ｍ＋２ｓｍ;Ｐ．ｋａｎｓｕｅｎｓｉｓ一个居群为２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１４ｍ＋４ｓｍ;Ｐ．ｐａｒｖｉｆｌｏｒａ为２ｎ＝２Ｘ＝１８＝１４ｍ＋４ｓｍ．这些核型相对一致．     

核型为48xxy+21一病例的细胞遗传学分析

本文在国内首次报导了一例在先天愚型中具有先天性睾丸发育不全的病例,经细胞遗传学检查证明了其核型为48,xxy+21,体检表明患者表现为典型的Down氏综合征,同时具有KLinefeltern综合征的某些症状;但由于患者年幼性发育尚未成熟,临床症状未完全表现出来,本文同时分析了异常核型产生的原因。     

冈田氏绕眼果蝇核型研究初报

对冈田氏绕眼果蝇的三龄幼虫的神经节细胞的染色体进行了初步报道．结果表明,冈田氏绕眼果蝇体细胞染色体数目为２ｎ＝１２．常染色体５对,为正中或中部着丝粒染色体,Ｘ为端部着丝粒染色体,Ｙ为中部着丝粒染色体,但其染色单体紧紧靠在一起．此核型在果蝇科已知的核型中是少见的．     

河南太行山脉3产地淡水三角涡虫染色体数目及核型多样性分析

利用空气干燥法对采自河南境内太行山脉十字岭、张沟、八里沟3产地淡水三角涡虫(Dugesiasp)的染色体和核型进行了研究.结果表明:十字岭淡水三角涡虫(Dugesia sp)体细胞中染色体数目以24条为主(2n=3x=24=24m),占84.56%,少数为16条(2n=2x=16=16m),占8.98%,染色体基数为8,为二倍体和三倍体的混合倍体;张沟淡水三角涡虫(Dugesiasp)体细胞中染色体数目以25条为主(2n=3x+1=24+1SB=21m+3sm+1SB),占80.84%,含有一条小B染色体,少数为24条(2n=3x=24=21m+3sm),占15.99%,极少数为32条,占3.17%,染色体基数为8,为三倍体、四倍体和三倍性非整倍体的混合倍体;八里沟淡水三角涡虫(Dugesiasp)的体细胞中染色体数目以24条(2n=3x=24=24m)和32条(2n=4x=32=32m)为主,分别占38.21%和39.77%,染色体基数为8,为三倍体和四倍体的混合倍体,该产地部分三倍体个体体细胞中染色体结构发生变异,个别染色体末端有随体,其核型呈现多型性.