白细胞介素-10基因的3个单核苷酸多态性位点与慢性乙型肝炎病毒感染后炎症程度的相关性分析

为探索白细胞介素-10(IL-10)基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染后炎症程度的相关性,基于212名划分为轻度肝炎组(对照组,151例)和中、重度肝炎组(病例组,61例)的HBV感染者,对IL-10基因的3个SNP位点进行基因分型,比较等位基因、基因型及单倍型在两组间的分布差异;建立遗传模型,并比较遗传模型下各SNP位点在两组间的分布差异.结果显示:在rs1800871位点上,对照组与病例组的等位基因频率分布差异显著(p0.05);与AA基因型携带者相比,AG、GG和AG+GG基因型携带者炎症重度化的比值比(OR)分别为2.410,4.238和2.734(p0.05).在rs1800872位点上,对照组与病例组的等位基因频率分布差异显著(p0.05);与TT基因型携带者相比,GT、GG和GT+GG基因型携带者炎症重度化的OR分别为2.270,3.202和2.438(p0.05).在rs1800896位点上,病例组与对照组的等位基因和基因型频率分布差异均不显著(p0.05).对照组与病例组的单倍型分布显示,A-G-T、G-G-T和G-T-T单倍型携带者炎症重度化的OR分别为8.717,1.670和14.436(p0.05).综上可知:IL-10基因rs1800871位点上的AG、GG和AG+GG基因型和等位基因G是HBV感染后炎症重度化的危险因素;rs1800872位点上的GT、GG和GT+GG基因型和等位基因G是HBV感染后炎症重度化的危险因素;rs1800896位点的多态性与HBV感染后炎症重度化无显著相关性;单倍型A-G-T、G-G-T和G-T-T是HBV感染后炎症重度化的危险因素.     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。     

新疆柯尔克孜族人群PPARG基因31个SNP位点的遗传多样性及其与2型糖尿病的关联

 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP 位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50 例,糖尿病患者50 例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARG)基因31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多样性,探讨PPARG 基因31 个SNP 位点的遗传多样性及其与柯尔克孜族2 型糖尿病(T2DM)的关联,筛查预测2 型糖尿病的分子标记。结果发现,PPARG 基因所选的31 个SNP 位点中有23 个具有多态性(MAF≥0.05)。两组间分别在血压(SBP、DBP)、腰臀比值、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白水平有显著差异(P<0.01)。rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 位点基因分型在对照组和病例组中的分布均有显著性差异(P<0.01,P<0.05)。非条件Lo-gistics 回归分析显示,PPARG 基因中rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 等位点变异等位基因频率组间比较差异均有统计学意义(OR 值分别为2.639、2.639、1.774、2.639,均为P<0.05)。在男女对照组中rs1899951、rs2292101、rs2881654、rs1801282 和rs6782475 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05),在男女病例组中rs4684846、rs7615916、rs9817428、rs4684846、rs709151、rs7615916 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05)。结果显示,PPARG 基因的4 个SNP(rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162)位点变异与柯尔克孜族人T2DM 可能存在关联。     

应用 COMT 基因 SNP 位点鉴别拉布拉多和金毛猎犬胆量行为的研究

摘要:目的 检测拉布拉多和金毛猎犬儿茶酚-O-甲基转移酶( Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因 SNP 位点的多态性,并统计分析 SNP 位点的基因型及单倍型与犬胆量行为间的关联性,以期为工作犬培训的前期筛选提供有效的遗传学分子标记。 方法 选取 91 只拉布拉多和 27 只金毛猎犬,共计 118 只,采用犬胆量评估( dog courage assessment,DCA)测试方法对犬的胆量行为进行评估,用高分辨率熔解曲线法( high resolution melting,HRM) 对该118 只犬的 COMT 基因的 4 个 SNP 位点:-1 666 bp C>G、c. 39 A>G、c. 216 G>A 和 c. 482 G>A 进行基因型鉴定,应用SPSS 19. 0 和 PHASE 2. 1 软件统计分析 4 个 SNP 位点的基因型和单倍型与犬胆量行为之间的相关性。 结果 拉布拉多和金毛猎犬的品种、性别和年龄与犬的胆量行为之间没有显著关联性( P>0. 05) 。 COMT 基因的 4 个 SNP 位点的基因型与拉布拉多和金毛猎犬的胆量行为之间存在显著相关性( P< 0. 01) 。 COMT 基因 4 个 SNP 位点的单倍型与拉布拉多和金毛猎犬的胆小性情显著相关( P<0. 01) ,并且 c. 216 G>A 和 c. 482 G>A 位点的 A 等位基因在犬的胆小行为上起主导作用。 结论 COMT 基因的 4 个 SNP 位点的基因型和单倍型与拉布拉多和金毛猎犬的胆量行为之间存在显著相关性,提示 COMT 基因对犬的胆量行为具有显著的影响,可作为胆小犬早期鉴定的有效遗传学分子标记。     

白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系

目的探讨白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系.方法选取缺血性脑卒中患者404例为观察组,同期体检的同年龄段健康人群398名为对照组.采集空腹外周静脉血,单碱基延伸PCR技术对白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T,rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307G/A位点多态性进行分型.结果白细胞分化抗原40基因各位点分布情况显示:rs1535045 C/T位点中CC,CT,TT基因型之间差异具有统计学意义(P0.01); rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点各基因型之间差异无统计学意义(P0.05).rs1535045 C/T位点等位基因频率在观察组与对照组间差异具有统计学意义(P0.01);携带T突变型等位基因的缺血性脑卒中发生风险较携带C野生型等位基因明显增加,是携带C野生型的1.846倍.rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点等位基因频率在观察组与对照组间差异无统计学意义(P0.05).联合基因型分析显示:观察组携带TCCA,TCCG基因单倍型的比例明显高于对照组,携带CCCG基因单倍型的比例明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);携带TCCA,TCCG基因单倍型明显增加缺血性脑卒中的发生风险,携带CCCG基因单倍型明显降低缺血性脑卒中的发生风险.结论白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T位点及TCCA,TCCG,CCCG单倍型与缺血性脑卒中的发生与发展可能存在相关性,其中携带T突变型等位基因可能为缺血性脑卒中的遗传易感基因.     

新疆维吾尔族代谢综合征患者CETP基因单体型和连锁不平衡分析

目的探索胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆维吾尔族代谢综合征(MS)及其各组分的影响。方法遵从成组匹配原则,经性别匹配后从前期调查的5692名维吾尔族成年人中随机选择280例代谢综合征患者和291例健康对照者,用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测CETP基因六个位点(rs5882、rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)多态性。结果(1) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和病例组之间差异有统计学意义(P0. 05)。(2) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点多态性均与维吾尔族MS密切相关(P0. 05)。(3) rs1800775位点多态性与空腹血糖升高、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症有关; rs3764261与rs12149545位点多态性均与中心性肥胖、空腹血糖升高、高甘油三酯(TG)血症、低HDL-C血症有关; rs711752位点多态性与低HDL-C血症有关; rs708272位点多态性与高TG血症、低HDL-C血症有关。(4) rs3764261位点与rs12149545位点(D’=1. 000,r~2=0. 931),rs711752位点与rs708272位点(D’=1. 000,r~2=0. 996)间存在完全连锁不平衡。(5) A-A-T-A-A-T(P0. 001,OR=0. 435,95%CI=0. 306-0. 620)和G-A-T-A-A-T(P=0. 042,OR=0. 648,95%CI=0. 426-0. 986)单体型在对照组的频率高于病例组。结论 CETP基因位点多态性(rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)与维吾尔族MS及其各组分间均密切相关; rs3764261位点与rs12149545位点以及rs711752位点与rs708272位点之间存在完全连锁不平衡关系; A-A-T-A-A-T和G-A-T-A-A-T单体型可能是维吾尔族人群中MS的保护因素。     

SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系

明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。     

哮喘患者IL-4基因单核苷酸多态性的病例对照研究

目的分析过敏性哮喘(简称哮喘)患者IL-4的表达及IL-4基因单核苷酸多态性(SNP)与哮喘遗传易感性的关系。方法应用ELISA法检测67例过敏性哮喘患者和85例对照组的血清中IL-4的表达情况,采用测序的方法检测两组中IL-4基因单核苷酸多态性(SNP)rs2227284、rs2070874、rs4986964、rs2243250位点的基因分型情况,并进行统计学分析。结果实验组患者血清IL-4的表达增高,P0.05;4个SNP各基因型在实验组和对照组中没有明显差异,P0.05。结论患者血清中IL-4的表达增高,rs2227284、rs2070874、rs4986964、rs2243250多态性与IL-4的表达增高没有明显关联。     

健康人外周血中A20基因3'UTR突变与多态性分析

目的:建立检测NF-κB负调控因子A20基因3'非编码区(3'UTR)单核苷酸多态性(SNP)和突变的方法和rs77191406的检测方法.方法:利用PCR扩增99名健康人外周血单个核细胞(PBMCs)DNA的A20基因3'UTR全长片段,并对PCR产物进行核苷酸序列分析.将所测A20 3'UTR序列与Gen Bank中的序列(NM_006290.3)通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变.利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测A20基因SNP rs77191406位点多态性.结果:在A20 3'UTR mRNA 3080位点检测出CT突变,该突变在基因库中已有作为SNP登记(rs77191406),该SNP在7例(7.07%)健康人样本中检测到,但并未发现其他突变和多态性.成功建立PCR-RFLP检测A20基因SNP(rs77191406)的方法.结论:首次报道中国健康人群中A20基因3'UTR存在rs77191406,其意义有待进一步明确.     

肝癌染色体高频缺失区肿瘤相关基因cSNP在HBV患者和正常人群中的多态分布研究

从定位于肝癌高频缺失区的肿瘤相关基因入手,查询单核苷酸多态性(SNP)数据库信息,获得编码区SNP(cSNP)序列,设计引物,根据SNP位点设计寡核苷酸探针,构建SNP芯片．分别从正常人和HBV患者血样中提取基因组DNA,PCR扩增标记含SNP位点的序列,将地高辛标记的PCR产物与SNP芯片杂交．结果表明,正常人基因组与HBV患者基因组肿瘤相关基因SNP之间存在差异,检测到EGFL3(rs947 345),Gas- pase9(rs2 308 950),E2F2(rs3 218 171)三个cSNP位点的基因频率在两组人群中差异显著．HBV患者中存在的高频多态位点可能与其肝癌易感性相关．