756例遗传咨询者的染色体分析

目的:探讨遗传性疾病的细胞遗传学基础.方法:对756例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体分析.结果:发现异常核型126例,异常检出率16.67%.结论:智力低下、流产、死胎、生育畸形儿、性发育不全及生殖力低下者的染色体检查,均有细胞遗传学改变.     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

4760例孕中期产前筛查和产前诊断产妇随访结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查和产前诊断在临床中的应用和意义。方法:应用时间分辨法,以血清AFP、β-HCG作为指标,对4 760例在孕15～20+6周孕妇进行产前筛查,对筛查为高风险的孕妇进行一对一的遗传咨询和产前诊断,并在产后3月内对其分娩结局进行随访观察。结果:随访中发现有不同程度畸形、流产、死胎等不良妊娠共29例:高风险者6例,低风险者23例。其中羊水染色体异常2例、超声检查检出各种畸形(开放性神经管畸形如脊柱裂、小头畸形、脑膨出等)6例、内脏畸形(如先心病、肾发育不良、胎儿宫内发育异常等)5例。不明原因死胎、晚期流产3例,21-三体新生儿1例(产前筛查唐氏高风险而拒绝羊水穿刺细胞学检查所致)。结论:孕中期产前筛查和产前诊断可降低出生缺陷的发生。     

844例遗传咨询患者染色体分析研究

对８４４例遗传咨询患者的外周血染色体进行了分析，检出染色体异常型２６例，占受检人数的３．０８％。常染色体异常中，平衡易位５例，其中２例丈夫染体为平衡易位，致妻反复流产，说明在流产夫妇中检查丈夫染色体的必要性。     

88例疑有染色体异常者细胞遗传学分析

本文对８８例疑有染色体异常者进行了检查，发现染色体异常者７例，检出率为７．９５％。其中染色体数目异常者５例，染色体结构异常者２例。此外，尚有女性假半阴阳者和染色体变异者各１例。笔者对各种异常核型进行了分析。     

219例遗传咨询病例的染色体分析

对２１９例咨询病人的外周血细胞做了Ｇ带染色体分析，发现异常核型３１例，占１４．２％，其中临床诊断少儿智力低下的异常率最高，达３８．２％，男性不育症的异常率亦高达１８．５％，而少儿性别发育异常、不良生育史及自发性流产的核型异常率相对较低，３．３％～１５．３％．     

染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析

目的:通过对2 450例有自然流产、死胎、畸胎、少精等不良孕育史的患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与不良孕育史的关系。方法:取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果:2 450例患者中检出染色体平衡易位22例(罗伯逊易位3例),占0.90%。患者表现为自然流产、死胎、畸形儿、少精等不良孕育史。结论:染色体平衡易位是导致患者不良孕育史的重要原因之一。对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。     

兰州地区2816例遗传咨询者细胞遗传学研究并世界首报染色体异常核型8例

我室自1981年3月至1999年5月对2816例遗传咨询者进行了外周血染色体检查，现将结果报告如下。1 资料与方法1.1 对象 受检者来自遗传咨询门诊、另性不育症门诊、妇科、儿科、内科及外科门论据等选择有流产史、分娩畸胎史、死胎、早产及有不良孕产史、不孕症的夫妇，智力低下、发育异常、原状发闭经、性征异常及疑有染色体异常的患者及家族成员等。1.2 方法 受检者的外围血淋巴细胞均按湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室的常规方法进行培养，制片及G带染色体检查，少数病例有选择地作高分辨G带、C带、Ag—NOR等，G11染色体，fra（x）…     

核型为46，XYt（1；13）（p22；q12）病例的细胞遗传学分析

本文报道了一例人类１号和１３号染色体易位的病例，经细胞遗传学检查证明，患者的核型为４６，ＸＹｔ（１；１３）（ｐ２２：ｑ１２），此患者临床表型正常，但其爱人先后多次早期流产。此病例经鉴定为国际首报病例。本文对衍生的易位染色体来源、患者染色体核型与表型的关系及生育正常后代的可能性等问题作了分析。     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

高转移的人卵巢癌细胞遗传学研究

本文对自建的人卵巢癌细胞系（ＨＯ－８９１０）和用该细胞建成的高转移人卵巢癌裸鼠皮下移植癌模型（ＮＳＭＯ）进行了细胞遗传学的比较研究。结果提示：两株细胞均属超二倍体核型，众数为５４条。１、３、１５和２２号染色体常见缺失，１０、１６、１９和２２号染色体常见增加，部分核型中Ｘ染色体有１条缺失，同时发现由１、３、１３、１４和１５号染色体异常而形成的４个标记染色体。ＨＯ－８９１０核型不同的特征是除了４个出现频率较高的标记染色体外，还可见一些其他异常染色体，而ＮＳＭＯ核型中只出现与ＨＯ－８９１０同样的４个标记染色体，很少见有其他异常的染色体，这４个标记染色体可能是高转移卵巢癌独特的遗传特征，这对深入探讨卵巢癌病因和癌变机理有其重要意义。     

波纹巴非蛤染色体核型分析

取波纹巴非蛤担轮幼体为材料,经秋水仙素浸泡、低渗处理后,用卡诺氏固定液固定,滴片后经Giemsa染色液染色镜检拍照,利用Photoshop软件排列核型,Micromeasure 3.3软件测量染色体长度与臂比.结果表明,波纹巴非蛤的染色体数为38,核型公式是2n=38=14m+12sm+4st+8t,NF=64,未发现随体染色体,染色体绝对长度为1.5～4.0μm.所给出的波纹巴非蛤的核型,为波纹巴非蛤的种质鉴定、资源保护与遗传育种研究提供了必要的基础资料.     

胎儿四肢骨骼系统发育畸形的产前超声诊断

目的:探讨产前超声诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形的临床价值。方法:回顾性分析32例胎儿四肢骨骼系统发育畸形的超声声像图特点,与产后或引产后X线检查或尸检结果对照。结果:产前超声诊断32例胎儿四肢骨骼系统发育畸形与产后及引产后X线检查或尸检结果完全相符,其中致死性侏儒畸形6例,四肢短小畸形4例,肢体屈曲畸形2例,双侧上肢尺桡骨缺如畸形1例,一侧上肢桡骨缺如畸形1例,上肢缺如畸形2例,下肢缺如畸形3例,手足多指(趾)畸形2例,足缺(趾)畸形1例,马蹄内翻足畸形9例,人体鱼序列征1例。结论:产前超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形准确率高,且安全、无创、无辐射、可重复检查,是产前诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形的有效方法。     

普通油茶染色体制片技术优化及核型分析

【目的】染色体是种内品种变异的遗传物质基础,明确普通油茶主栽品种染色体倍性及核型特征,可为育种和栽培中品种配置提供依据。【方法】以普通油茶3个主栽品种(‘华硕’、‘华鑫’、‘华金’)的扦插苗和实生苗根尖为试材,对油茶染色体制片技术实验进行优化,对3个品种进行核型分析。【结果】①改良的去壁低渗火焰干燥法更适合普通油茶染色体制片,根尖以0.002 mol/L 8-羟基喹啉预处理5~6 h,1.75%纤维素酶和1.75%果胶酶酶解120 min,蒸馏水后低渗30 min,制片效果最佳。②3个品种扦插苗染色体数目均为2n=6x=90,为六倍体,而3个品种的实生苗染色体数目为90、87、85和75等。③对扦插苗根尖细胞中期分裂相进行核型分析可知,‘华硕’、‘华鑫’核型都为2A,‘华金’核型为2B,核型公式分别为2n=90=63m(3SAT)+27sm(‘华硕’)、2n=90=58m(SAT)+32sm(‘华鑫’)、2n=90=64m+26sm(SAT)(‘华金’),核型不对称系数分别是61.73%(‘华硕’)、61.13%(‘华鑫’)、61.44%(‘华金’)。【结论】优化的去壁低渗火焰干燥法更适合于普通油茶染色体制片,‘华硕’、‘华鑫’、‘华金’均为六倍体,而其实生后代会发生倍性分离。本研究为进一步开展普通油茶的倍性与核型研究奠定了基础。     

Identification of embryonic chromosomal abnormality using FISH-based preimplantation genetic diagnosis

Objective: Embryonic chromosomal abnormality is one of the main reasons for in vitro fertilization (IVF) failure. This study aimed at evaluating the value of Fluorescence in-situ Hybridization (FISH)-based Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) in screening for embryonic chromosomal abnormality to increase the successful rate of IVF. Method: Ten couples, four with high risk of chromosomal abnormality and six infertile couples, underwent FISH-based PGD during IVF procedure. At day 3, one or two blastomeres were aspirated from each embryo. Biopsied blastomeres were examined using FISH analysis to screen out embryos with chromosomal abnormalities. At day 4, embryos without detectable chromosomal abnormality were transferred to the mother bodies as in regular IVF. Results: Among 54 embryos screened using FISH-based PGD, 30 embryos were detected to have chromosomal abnormalities. The 24 healthy embryos were implanted, resulting in four clinical pregnancies, two of which led to successful normal birth of two healthy babies; one to ongoing pregnancy during the writing of this article; and one to ectopic pregnancy. Conclusion: FISH-based PGD is an effective method for detecting embryonic chromosomal abnormality, which is one of the common causes of spontaneous miscarriages and chromosomally unbalanced offsprings.     

232例脐带异常对围产儿的影响

目的：探讨脐带异常的因素及对围产儿的影响。方法：对2001年1月至12月住院分娩的746例中232例脐带异常者进行回顾性分析。结果：脐带异常的发生率为31．10％，其中脐带缠绕占77．29％，脐带扭转占12．50％，脐带过长占3．88％，脐带过短占3．02％，脐带水肿占1．72％，脐带先露及脐带脱垂各占0．86％，帆状脐带占0．43％。脐带异常组胎儿宫内窘迫、新生儿窒息，死胎、死产及新生儿死亡率明显高于脐带正常组。胎心监护中跳跃型基线变异和变异减速型符合率较高，分别为91．4％和94．2％。结论：脐带异常对围产儿存在严重危害，产前产时监护具有重要性。     

高粱染色体G—显带核型的研究

本文报道了高粱染色体Ｇ—显带核型的研究．实验结果表明，供试材料有丝分裂早中期相的每条染色体均显示多重的Ｇ—带带纹．根据带纹着色深浅和粗细，可分为两种不同类型的带纹，即深色粗带和浅色细带．在同源染色体之间，带纹特征及其数目相同，而在非同源染色体之间，则互有差异．本文对高粱染色体的核型和染色体Ｇ—带带型进行了分析，并对Ｇ—显带在高粱核型分析及其它研究中的应用、ＡＳＧ显带方法等问题进行了讨论．     

豆科锦鸡儿属云南锦鸡儿(Caragana franchetiana)染色体数目及核型研究

采取常规根尖压片法首次对豆科锦鸡儿属云南锦鸡儿进行了染色体数目和核型的分析统计。结果表明,云南锦鸡儿(Caragana franchetiana)为二倍体植物。其染色体数目2n=16,8对均为中部着丝粒染色体。核型公式为2n=2x=16=8m。最长染色体与最短染色体的长度比为1.2,臂比大于2的百分比为0,核型类别属于1A型,为较对称核型。没有观察到带随体的染色体。     

Chromosome Y-specific DNA in related human XX males

Human 'XX males' are sterile males whose chromosomes seem to be those of a normal female. About 1 in 20,000 males has a 46, XX karyotype, and most cases are sporadic, that is, they are without familial clustering. It has long been argued that maleness in XX males may result from the undetected presence of a small, testis-determining fragment of the Y chromosome, and there is strong evidence for this in sporadically occurring XX males. Indeed, the genomes of three of four sporadic XX males tested were found to contain certain Y-specific DNA sequences. A pedigree in which three XX males occur has been interpreted as being consistent with autosomal recessive inheritance of maleness, and it has been argued that the basis of XX maleness in this family is fundamentally different from that in the sporadic cases. However, we report here that these related XX males, like the sporadic cases, contain portions of the Y chromosome. The portion of the Y chromosome present in one of the three XX males differs from that present in the other two.     

杭白芷(Angelica dahurica var formosana)的核型分析

杭白芷又名台湾白芷、淅白芷,属伞形科当归属。分布于我国台湾、福建、浙江等地,山东亦有栽培,是一种常见的中药。当归属中已报导过染色体数目的有12个种,其染色体基数为x=11。潘泽惠等报导杭白芷的染色体数目为2n=22属二倍体,但有关杭白芷的核型分析则尚未见报导。本试验以杭白芷体细胞为材料观察了它的染色体形态,并进行了核型分析。