儿童精神障碍的遗传机制研究进展

 儿童精神障碍是一类在儿童和少年期发病的异常行为和精神障碍，具有较高的发病率，是遍及世界各国的重要问题之一。综述了几种常见儿童精神障碍的主要遗传学研究类型、相关的主要结果，总结了遗传位点鉴定后的功能研究方法及结果，提出了目前儿童精神障碍遗传学研究的挑战和未来的研究方向。     

马铃薯环腐病防治技术分析

马铃薯环腐病菌是一种危害维管束系统的细茵性病害。本文详细介绍了该病的发病症状、发生规律和防治方法。     

拆除“生物炸弹”

<正>2014年10月,美国白宫宣布中止对各项所谓的功能获得性实验提供经费支持,这些实验会增强流行性感冒病毒或冠状病毒的传染性与致病性,后者中就有引发严重急性呼吸道综合症(SARS)和中东呼吸综合症(MERS)的元凶。这一决定公布后,美国展开了为期一年的"审议流程";在今后的几个月里,一个由美国国家生物安全科学咨询委员会(National Science Advisory Board for Biosecurity)和美国国家科学研究委员会(National Research Council)率领的委员会,必须就是否继续为此类实验提供经费支持之事,向美国政     

CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析

目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一.     

烟草黑胫病与青枯病生防芽孢杆菌筛选

烟草黑胫病与青枯病是贵州省黔西南州安龙县烤烟上主要根茎病害。为筛选防治烟草黑胫病与青枯病的芽孢杆菌,从安龙县烟草黑胫病与青枯病混合发生地块采集健康烟株根际土壤,分离到根际芽孢杆菌662株。采用平板对峙法筛选同时拮抗这2种病菌的芽孢杆菌。结果表明,2株芽孢杆菌具明显拮抗烟草黑胫病菌(Phytophthora nicotianae)与青枯病菌(Ralatonia solanacearum)的能力,通过形态学、生理生化测定及分子生物学鉴定,2株芽孢杆菌均为解淀粉芽孢杆菌(Bacillus amyloliquefaciens)。本研究为贵州烟草生防制剂的研发打下基础。     

带权疾病网络上的潜在共病关系预测

网络分析法将潜在的共病关系预测转化为复杂网络上的链路预测问题,而现有的基于相似性度量的链路预测方法大多仅单一地考虑某一方面的网络特征,大大影响了预测的准确性.使用3个不同来源的真实医疗数据集分别构建了相应的带权疾病网络,并通过对不同网络结构差异性的比较,分析了现有的网络相似性度量指标的局限性.在此基础上,提出了一种新的基于有监督分类的链路预测方法,综合多种局部和全局相似性指标作为输入特征向量,更为精确地评估节点间的相似性,从而实现潜在共病关系的有效预测.实验结果表明,该方法能有效提高共病网络中链路预测的准确性,并且对于不同共病网络和分类算法均具有较好的稳定性和适用性.     

Bag3 P215L基因突变小鼠的繁殖与基因型鉴定

BAG3是一种多功能蛋白,在多种疾病的发生发展中起决定性作用.临床研究表明,BAG3蛋白的第209位残基脯氨酸到亮氨酸p. Pro209Leu (c. 626C T)的杂合子突变能够引起一种罕见的肌原纤维肌病.为进一步研究BAG3 P209L突变引起的相关疾病,建立了Bag3 P215L突变的小鼠模型(小鼠的Bag3蛋白序列中对应突变的脯氨酸位于第215位残基上).将Bag3 P215L杂合突变的雄鼠和雌鼠进行繁殖交配,将得到纯合子、杂合子及野生型3种基因型小鼠.出生后3～4周龄的小鼠剪尾,采用了NaOH法、KCl法和改良SDS法共3种方法提取基因组DNA,然后进行PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和DNA测序.用改良SDS法能更为稳定有效地提取DNA,从而成功进行Bag3 P215L小鼠的繁育和基因型鉴定.为进一步研究BAG3 P209L突变引起的相关疾病提供了理想的动物模型.     

汉代编钟制作与应用研究

春秋战国是编钟制作应用的鼎盛时期,而汉代以后钟乐则在总体上走向了衰落.目前学术界对此历史变化还缺少全面系统的研究.拟结合对现存实物及画像石等内容及社会背景的考察,来讨论汉代编钟的制作和应用规范问题,从制作技术、音律、配伍组合应用、应用等级规定和礼仪之外的应用等方面揭示汉代钟乐面貌,为探讨礼乐文明在汉代的演进变化打下基础.     

大麦类病斑突变体bspl1的遗传及生理生化分析

对甲基磺酸乙酯（EMS）诱变大麦品种ZJU3获得的一个类病斑突变体（bspl1）进行了遗传和生理分析. 遗传分析结果显示,该表型由隐性单基因控制;苗期叶片生理生化分析表明,bspl1中SOD、POD以及CAT的活性较野生型ZJU3均明显升高. 通过比较bspl1和野生型ZJU3在生理生化水平上的差异,推测类病斑的产生与叶片中活性氧的堆积相关.