染色体结构维持蛋白Smc5/6复合体的结构与功能

真核生物基因组DNA主要以染色体的形式存在于细胞核中，染色体结构的稳定及其动态变化对于真核生物遗传信息从亲代到子代中的准确传递和维持细胞的正常功能是必不可少的。染色体结构维持蛋白（Structure Maintenance of Chromosome，Smc）在染色体结构维持及DNA损伤修复方面发挥着关键性的作用。Smc蛋白家族包括3类：黏连蛋白（Cohesin）、凝缩蛋白（Condesin）和Smc5/6复合体（Smc5/6 complex）。Smc5/6复合体在真核生物中分布广泛且高度保守，在DNA损伤同源重组修复、DNA复制、端粒长度维持及胚胎发育中发挥重要作用。本文系统介绍了Smc5/6复合体结构特征和生物学功能领域的相关进展，为深入研究Smc5/6复合体提供理论参考。     

CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析

目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一.     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

合成生命

<正>生物界的下一次革命将是根据已构建的基因草图来设计基因组。在对DNA进行合成、组合、改错,以及采用新方法移植、培养染色体等一系列工作整整8年之后,2010年我们利用化学合成的染色体,对各种细胞表型进行基因编码,成功地合成了细胞。与更改基因相关的一个主要局限性体现在成本上,包括所需费用和时间。例如,杜邦公司的研究     

男人Y染色体越来越短

尽管在过去200年时间里,全球男性平均身高增长了15厘米左右,然而决定男性性别的Y染色体长度着实在不断缩短。早在1600多万年前,X和Y染色体拥有共同的来源,各自拥有1669个基因,而现在的Y染色体长度仅为X染色体的1/3。未来Y染色体是否会消失?这是否会意味着男性将从这个星球上灭绝?越来越短的Y染色体拥有特殊基因的X、Y染色体有高度的特异性。美国遗传学     

甘薯细胞遗传学研究进展

指出了甘薯细胞遗传学研究仍存在的很多技术瓶颈,如功能基因定位等,总结了甘薯细胞遗传学的研究进展,包括染色体行为、杂交种染色体分析、甘薯起源与亲缘关系等.同时展望了甘薯细胞遗传学的发展和亟待加强的方向,为甘薯遗传背景的研究提供了新的方法和思路.     

吲哚乙酸、萘乙酸对蚕豆根尖细胞微核的诱导作用

以蚕豆根尖为材料,采用微核实验,对吲哚乙酸、萘乙酸的遗传毒性进行了研究,测定了有丝分裂指数、微核率和染色体畸变率3个指标.结果表明:在浓度较低时,与对照组相比,测试组的有丝分裂指数、微核率和染色体畸变率同时升高,呈正相关,具有良好的剂量-效应关系.浓度较高时,有丝分裂指数与微核率和染色体畸变率呈负向关系.在任何浓度下,...     

河南两产地日本三角涡虫的染色体和核型多样性分析

利用空气干燥法对采自河南省桐柏县西小河和三里岔村两产地日本三角涡虫(Dugesia japonica)的染色体和核型进行了研究,结果表明:日本三角涡虫西小河种群的体细胞中染色体数目以16条为主,少数为24条和25条,分别占86.67%、6.07%和7.26%,染色体基数为8,为2倍体、3倍体和3倍性非整倍体的混合体,核...     

基因疗法有望治疗脑部疾病

<正>去年11月5日《科学》杂志发表的一项研究显示,研究者运用修饰过的HIV病毒治疗了两名患有破坏性脑疾病——脑白质肾上腺萎缩症(ALD)的男孩。在治疗过程中,HIV病毒携带了一个具有治疗作用的基因,这标志着人类首次运用基因疗法治疗与X染色体有关的致死性疾病——ALD。     

科普新知

芬兰职业健康研究所和赫尔辛基大学的一项最新研究显示,严重超负荷工作会引起人体细胞基因中的染色体端粒缩短,加速机体衰老。这项研究发现,工作疲劳程度不同,员工的白细胞基因染色体端粒的长度存在明显差异。那些背负严重工作压力的员工,染色体端粒