CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析

目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶,病灶在皮质-皮质下区、丘脑分布最高,其次为脑干.其中3例脑出血患者,均伴高血压病史,并可见广泛分布的脑微出血灶.结论:本研究中NOTCH3 R544C是最常见的突变位点,并多见于广东地区人群,该突变患者较少出现颞极白质高信号;脑微出血灶是CADASIL常见的影像学表现之一.     

苹果属植物的核型分析

因为种间杂交、多倍化和无融合生殖等现象,苹果属植物以难于分类和鉴定而闻名,其中尤以山荆子种复合体为甚.本文针对山荆子种复合体中的主要自然分布植物和关系可能较密切的花楸苹果组植物进行了染色体分析,十五个苹果属分类群包括一个四倍体,四个三倍体,十个二倍体,天目山湖北海棠、泰山海棠、日瓦海棠(新拟)、紫花海棠、冬红果染色体数目为首次报道;核型多为中部着丝点染色体(m)、亚中部着丝点染色体(sm),属较原始的类型,沧江海棠核型为1A,最为原始,三叶海棠核型为3B,最为进化.试验结果提示分布于天目山顶部的很可能并非湖北海棠,而可能是一个独立的种,它可能与平邑甜茶和泰山海棠的杂交亲本有关;山荆子也有可能与其亲本有关;四川西部发现的日瓦海棠与锡金海棠近似,但其核型及染色体数目差异很大,因此也支持该种成立.核型分析结果也为后续的基因组原位杂交研究积累了资料.     

科学家逆天新发现 皮肤细胞变生殖细胞

正目前,科学家利用无法生育的基因缺陷男性的皮肤细胞培育出早期阶段精子细胞。对于这些不育男性患者而言,他们无法产生足够的精子孕育后代,科学家认为,未来这项技术将为他们带来福音。更重要的是,它将对研究人员提供一种新的工具研究精子发育和男性不育症治疗。美国斯坦福大学干细胞生物和再生医学研究所雷约-培拉(Reijo Pera)博士是研究负责人,他说:"我们的研究结论首次提供了研究精子发育的实验模型,因此未来它可应用     

石蒜属植物研究

石蒜属植物兼有观赏和药用价值,有"中国郁金香的美誉".对石蒜属植物的繁殖及栽培技术研究、染色体核型研究、育种研究、生长发育研究、开发及经济价值进行了简要的综述,以期为石蒜属资源的开发与利用研究提供参考.     

禾本科同源染色体对趋同进化的比较基因组学

多个禾本科物种全基因组测序的相继完成为禾本科植物基因组物理和遗传结构进化历史的研究提供了前所未有的良好机遇。以五个禾本科物种为研究对象,利用基因同源共线性方法对其基因组进行了比对分析,获得了物种的同源信息,并根据同源信息结合基因组同源结构分析,确定了物种基因组内和基因组间的同源染色体片段。比较分析同源染色体对上重复DNA片段之间的分子距离,初步揭示了禾本科植物同源染色体对间趋同进化规律,研究结果有助于理解染色体结构受非正常遗传重组影响的进化机制。     

“减数分裂——精子的形成过程”一节的教学设计

"减数分裂——精子的形成过程"一节信息量大,内容难理解,笔者根据学生的知识现状和学习层次,通过多媒体演示、构建物理模型等手段设计本节课,以期在激发学生学习兴趣的基础上,让学生理解减数分裂的基本过程,同时提高学生自主创新、动脑又动手的能力。     

合成生命

<正>生物界的下一次革命将是根据已构建的基因草图来设计基因组。在对DNA进行合成、组合、改错,以及采用新方法移植、培养染色体等一系列工作整整8年之后,2010年我们利用化学合成的染色体,对各种细胞表型进行基因编码,成功地合成了细胞。与更改基因相关的一个主要局限性体现在成本上,包括所需费用和时间。例如,杜邦公司的研究     

宽翅曲背蝗染色体核型研究

用常规染色体制片法对宽翅曲背蝗Paracyptera microptera meridionalis（Ikonn.）染色体核型进行分析,结果表明：宽翅曲背蝗的性别决定机制XO型,染色体数目为2n（♂）=23=22＋X;染色体组式为3L＋7M＋1S＋X;染色体核型2n（♂）=23=7m＋2sm＋3t;染色体臂数为NF=41。     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

染色体结构维持蛋白Smc5/6复合体的结构与功能

真核生物基因组DNA主要以染色体的形式存在于细胞核中，染色体结构的稳定及其动态变化对于真核生物遗传信息从亲代到子代中的准确传递和维持细胞的正常功能是必不可少的。染色体结构维持蛋白（Structure Maintenance of Chromosome，Smc）在染色体结构维持及DNA损伤修复方面发挥着关键性的作用。Smc蛋白家族包括3类：黏连蛋白（Cohesin）、凝缩蛋白（Condesin）和Smc5/6复合体（Smc5/6 complex）。Smc5/6复合体在真核生物中分布广泛且高度保守，在DNA损伤同源重组修复、DNA复制、端粒长度维持及胚胎发育中发挥重要作用。本文系统介绍了Smc5/6复合体结构特征和生物学功能领域的相关进展，为深入研究Smc5/6复合体提供理论参考。