平衡群体中基因频率的实际运算

主要研究了在平衡群体中的基因频率的实际运算，探讨了任一群体是否达到平衡的方法，分别介绍了等位基因、复等位基因、伴性遗传、独立遗传情况下的群体基因频率的计算方法。     

配子体自交不亲和基因遗传的通解和多态平衡

本文根据配子体自交不亲和群体的基因型频率的递推方程．推导了其基因型频率和等位基因额率的通解，从而能更直观地研究这些频率随世代的变化趋势和确定平衡的频率．最后．讨论了该群体具有高度遗传多态性的原因和意义．     

杉木遗传多态性与多基因位点遗传结构

在分析杉木16个群体的自由授粉种子胚乳蛋白质24个同功酶基因位点遗传多态性的基础上,进一步估计了遗传多态性与多基因位点之间的关系。研究结果表明:平均多态性位点占88.00％,每个位点平均有3个等位基因,期望杂合率为0.394;遗传多态性呈随机分布,但有7个位点等位基因频率与地理、气候因子相关;遗传多态性的6％归因于群体间的分化,94％属于群体内变异;16个群体中有15个存在双位点配子不平衡,大多数群体中明显存在高阶(两个基因位点以上)配子不平衡现象;配子不平衡与地理、气候因子之间相关呈随机分布。奠基者效应、群体的再分化、分布区内环境多样性以及2000多年人工栽培历史,均是产生和保持杉木群体遗传多样性及结构的重要因素。     

首都医科大学长爪沙鼠群体遗传状况分析

为探讨首都医科大学长爪沙鼠群体的遗传状况,应用生化基因位点遗传检测方法,测定初始和生物净化长爪沙鼠群体27个生化位点等位基因的分布。结果表明,2个长爪沙鼠群体均具有丰富的遗传多样性;生物净化群体与初始群体比较有7.14%的基因丢失率,但尚未出现明显的遗传分化现象(FST<0.05);群体均偏离了哈迪-温伯格平衡(P<0.05)。     

辽南地区汉族人群Penta E和Penta D基因座的多态性分析

对辽南地区汉族群体的两个短串联重复(Short tandem repeats STR)基因座等位基因频率进行研究，得到辽南地区汉族群体Penta E和Penta D基因座的群体遗传学数据．EDTA抗凝血采自172名无血缘关系的汉族个体，采用Celex-100法抽提DNA，荧光标记PCR扩增，310型全自动测序仪电泳检测．得到了Penta E和Penta D基因座的等位基因频率，Penta E和Penta D基因座等位基因的杂合度分别为0．8846和0．8078；个人识别率分别为0．9782和0．9326．两个STR基因座具有较高的杂合度和个人识别能力，等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，是理想的遗传标记，可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

双链置换探针实时PCR用于DNA池的等位基因频率测定

结合荧光双链置换探针的特异性和实时PCR的准确定量能力,建立了一种新颖、准确、价廉且高通量的测定DNA池等位基因频率的方法.该方法采用不同荧光标记的双链置换探针1次PCR反应即可测定出等位基因频率.实验以β 地中海贫血CDs41 42( TCTT)突变为对象,分别用荧光染料FAM和ROX标记野生型和突变型探针,由实时PCR检测建立的等位基因浓度与循环阈值的响应曲线计算DNA池的等位基因频率.结果表明,建立的系列等位基因浓度与循环阈值呈线性关系,线性相关系数分别为0.9977(野生型等位基因)和0.9938(突变型等位基因),可检测的最低等位基因频率达1%,等位基因频率在1%～90%范围内测定误差小于4%.该方法可广泛用于流行病学调查、遗传连锁分析以及全基因组连锁不平衡扫描等领域.     

杂草稻杂种F_2代群体等位基因非随机分离和位点间连锁不平衡的研究

杂交-渐渗在物种进化过程中起到了重要作用,本研究对人工杂交和自交构建的3个杂草稻杂种F2代群体进行遗传分析,了解各群体中来自双亲不同位点等位基因的遗传规律,并以此揭示在杂草稻的杂交-渐渗过程中双亲基因的传递是否受到自然选择而发生非随机分离.采用微卫星(SSR)和插入/缺失(InDel)分子标记,检测了F2群体各位点等位基因和基因型频率,以连续卡方(X2)方法,检验了F2代群体各位点等位基因和基因型频率的观察比值和理论比值是否相符,检测配子或合子选择对偏态分离造成的影响,对3个F2群体分子标记的各两两位点进行了连锁不平衡分析和卡方统计检验.结果显示3个群体均出现显著的等位基因非随机分离,配子选择对非随机分离影响较大,某些基因位点存在显著关联关系,表明杂草稻的杂种后代群体在杂交分离过程明显受到了自然选择,这一结果为杂交-渐渗在杂草稻适应性进化过程中的作用提供了遗传和分子证据.     

新疆驴地方类群微卫星标记与体尺性状的相关分析

运用8对微卫星引物对新疆3个地方驴群体的遗传多样性进行检测，统计并计算了等位基因频率，群体多态信息含量，有效等值基因数，杂合度和遗传距离。根据Nei氏标准遗传距离利用PHYLIP3．6软件采用NJ法构建系统发生树。结果表明：8个微卫星基因座在3个地方驴群体中均表现高度多态，可用于遗传连锁及进化分析。同时，分析了不同微卫星座位与体尺性状间的相关性，等位基因190与体长和胸围呈显著负相关。     

应用微卫星DNA标记对广西食蟹猴的遗传学研究

目的 对广西食蟹猴不同生产繁殖群进行遗传检测,分析广西不同繁殖群食蟹猴的遗传背景,为建立广西食蟹猴遗传质量检测方法和种群资源库提供基础资料。方法 应用20个微卫星基因位点和毛细管电泳技术对广西3个不同生产群食蟹猴进行遗传检测,并计算群体内和群体间的遗传变异参数。结果 共检测到等位基因237个,其观察等位基因数(Na)为5～19个,平均11.85个;平均期望杂合度(He)为0.85;平均多态信息含量(PIC)为0.817。3个不同生产群(F、N和W)分别检测到等位基因158、158和173个,平均期望杂合度(He)分别为0.8371、0.8318和0.8642;平均多态信息含量(PIC)分别为0.7692、0.7653和0.8001,3个不同生产群存在较高的遗传多态性。3个生产群Hardy-Weinberg平衡检验多数位点处于H-W平衡。群内近交系数Fis均值为0.0235,总群体近交系数Fit均值为0.0628,遗传分化系数Fst均值为0.0402,基因流Nm均值为5.9616,表明3个生产群基本处于随机交配状态,群体间遗传分化很小。3个生产群遗传距离为0.2556～0.3223,遗传相似度为0.7245～0.7745,聚类分析显示F群体和N群体先聚为一类,再和W群体聚为一类,符合3个繁殖猴场各自关联引种历史特征。结论 本研究有效分析了广西食蟹猴的遗传多态性和群体间的遗传关系,所选的20个微卫星基因位点可用于食蟹猴遗传质量检测。     

翘嘴鳜EST-SSR标记的开发及3个群体遗传多态性分析

为保护野生翘嘴鳜(Siniperca chuatsi)的种质资源以及遗传育种,本研究从翘嘴鳜的EST文库中开发微卫星并筛选出22对具有多态性的微卫星标记,对来自陆水水库(赤壁)和沅江流域(常德、怀化)的3个野生群体进行了遗传多样性分析.实验结果显示,这些标记在3个群体中均表现出了丰富的多态性;共检测到134个等位基因;各基因座观测等位基因数4～8个;平均等位基因数为6.090 1;观测杂合度0.675 4;期望杂合度0.748 7;多态信息含量0.701 0,表明3个翘嘴鳜群体在各检测位点中具有较好多态性.对数据进行F-检测,平均Fst值为0.038 3,说明群体间的遗传分化程度低;而群体遗传相似度和遗传距离的计算结果显示:常德和怀化群体的遗传相似度最大,遗传距离最小;而常德与赤壁群体的遗传相似度最小,遗传距离最大.这恰恰与翘嘴鳜群体的流域分布一致.     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

中国荷斯坦牛催乳素基因A8398G多态性与产奶性状相关性分析

采用PCR-RFLP技术对中国荷斯坦牛PRL基因第4外显子A8398G位点进行单核苷酸多态性分析。结果表明PRL基因经RsaⅠ酶切后产生2种等位基因和3种基因型。等位基因A和G的频率分别为0.257和0.743。基因型AA、AG和GG的频率分别为0.010,0.497及0.493。测序分析表明AA型和GG型相比在PRL基因第8398位碱基处发生A→G突变,该突变未导致氨基酸的改变。χ2适合性检验表明,PRL基因的RsaⅠ酶切位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05)。在第Ⅱ泌乳期,最小二乘分析表明:基因型GG所对应的乳蛋白率最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值(P<0.05);基因型AG所对应的产奶量最小二乘均值显著高于基因型GG所对应的最小二乘均值(P<0.01);基因型GG所对应的线性评分最小二乘均值显著高于基因型AG所对应的最小二乘均值(P<0.05)。     

NaCl对果蝇生物学特性的影响

以三种不同果蝇品系为材料 ,观察不同浓度 Na Cl(0 m mol/L,10 mm ol/L,5 0 mm ol/L,10 0 mm ol/L,2 0 0 mmol/L)对果蝇生物学特性的影响。结果表明 :低浓度 Na Cl(10 mm ol/L)能加快果蝇幼虫生长发育 ,子代数量相应增加 ,高浓度 Na Cl(10 0 m mol/L,2 0 0 mm ol/L)延滞果蝇发育 ,子代数量减少 ;并且果蝇子代中雌蝇多于雄蝇。Na-Cl能缩短果蝇寿命 ,但低浓度组雄蝇寿命却延长。实验结果表明 ,一定量的 Na Cl能够影响果蝇生长发育、子代数量和成虫寿命 ,干扰群体的雌雄平衡。     

硬骨鱼类性别决定与分化相关基因研究进展

鱼类是脊椎动物中最低等但分布最广、种类最多的一类生物.与高等脊椎动物不同,鱼类的性别决定除了受遗传因素的影响,外界环境(激素水平、温度、盐度、氧气等)和自身内分泌调节也发挥了重要作用,因而其性别决定与分化机制极其复杂.尽管如此,遗传因素仍然是鱼类性别决定与分化的关键因素.本文通过对影响硬骨鱼类性别决定及分化的遗传因素(包括sox,dmrt1,amh,gsdf,cyp19a1a,foxl2等性别决定及分化相关基因和Rspo1/Wnt/β-catenin信号通路)的研究动态与进展进行综述,为更深入的探索鱼类性别决定与分化机制提供参考.     

Noninvasive genetic assessment of the population trend and sex ratio of the Shennongjia population of Sichuan snub-nosed monkeys （Rhinopithecus roxellana）

Effective population management relies on assessments of population size and sex ratio.However,these estimates are difficult to obtain for elusive and rare species.Recently,noninvasive genetic census methods have been developed as an alternative to tradi-tional capture-mark-recapture methods.In this study,we estimated the size of the Sichuan snub-nosed monkey(Rhinopithecus roxellana) population in the Shennongjia Nature Reserve(SNR) using a noninvasive sampling method based on 16 microsatellite loci.We also used a PCR-based genetic method to sex the sampled individuals and infer the population sex ratio.The population size of R.roxellana in the SNR was estimated to be 1044 individuals(95% CITIRM:613-1409) .The estimated population sex ratio is more female-biased than expected,which we attribute to the sampling biased towards one male units and limited sampling of bachelor male units.Moreover,there is no suggestion that the heavy traffic road through the reserve might block movement of monkeys.The results of this study indicate genetic assessments based on a noninvasive sampling method can provide useful in-formation regarding populations of elusive primates.     

中国北方汉族人群PPAR6基因C／T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测．用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较．结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rc=25．9％,rT=74．1％;基因型频率rc/c=6．1％,rc/T=39．8％,rT／T=54．1％;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性．其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异．     

维吾尔族内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

 应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术, 检测99 例(男性38 例, 女性61 例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型-氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第4 内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性, 探讨eNOS 基因4a/b VNTR 多态性在中国维吾尔族健康人群中的分布特征。结果发现, 99 例健康维吾尔族人群中, aa 基因型频率为2.02%(4 例), ab 基因型频率为22.22%(22 例), bb 基因型频率为75.76%(75 例)。男女两组基因型和等位基因的分布差异不显著(P=0.194, P=0.382, P>0.05)。aa、ab、bb、ab+bb 基因型的各种生理生化指标用单因素方差分析进行比较, 不同基因型的生理生化指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外各民族群体进行比较, 维吾尔族人群eNOS 基因aa+ab 基因型频率显著低于河南汉族、中国台湾汉族、北方汉族和巴西黑人(P<0.05, P< 0.01), 明显高于广东汉族(P=0.050)。a、b、c 3 种等位基因进行比较, 维吾尔族与河南汉族、中国台湾汉族、广东汉族、法国人和巴西黑人有显著性差异(P<0.05, P< 0.01)。结果显示, eNOS 基因4a/b VNTR 多态性符合Hardy-Weinbery 遗传平衡规律(χ²=0.017, P=0.991, P>0.05), 群体具有代表性。由此得出, 维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外的一些民族间存在显著性差异。     

山东省人口性别比的现状特点与对策研究

首先概括总结了目前山东省人口性别比三方面特点，即建国后性别比先升后降，低于全国平均水平；少儿组人口性别比偏高以及性别比尤其是少儿人口性别比的地区差异明显．然后根据上述特点做了较为客观和全面的成因分析，并指出可能导致的三方面的后果～直接导致婚姻拥挤、间接产生严重的社会问题以及在一定程度上影响就业结构的优化．最后在从人口转变理论角度对山东省出生性别偏高现象做了合理解释的前提下，针对山东省人口性别比的现状特点提出了大力发展鲁西南和鲁西北地区的农村经济、严格控制异常出生性别比的产生和积极应对未来婚配失调等三方面的对策建议。