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1.
对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。 相似文献
2.
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4.
本文主要对电力创新引领型企业的发展做了分析探讨,试图在特高压、智能电网、清洁能源环境下对电力创新引领型企业发展研究给出建议,以期为引领电网技术发展做出一定贡献。 相似文献
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6.
科研诚信专员的设立是科研诚信制度化建设的重要组成部分。自上个世纪八九十年代起至今,世界主要国家的大部分大学均设立了科研诚信专员,对科研诚信政策的执行情况进行监督或负责对科研不端行为的咨询、建议、受理,科研诚信的宣传教育等事宜。对世界主要国家的科研诚信专员制度进行研究,可以对我国科研诚信的制度化建设提供借鉴:(1)设立常设的科研诚信专员(专门岗位);(2)落实“三公开”要求;(3)推进科研诚信的宣传教育。 相似文献
7.
应用M/M/c/∞排队模型理论分析超市收银服务系统,并基于MATLAB对系统进行模拟仿真,进而得到一些模拟运算结果,并与理论值进行比较. 相似文献
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随着我国的改革开放,社会经济在不断地成长,人们的生活质量得到改善,城市也将改变,城市化的加速发展促进了经济增长。当人们享受城市生活时,因城市化发展而受到影响的生态环境,是目前很多研究学者所重视的一个问题。所以,要想城市长期发展过程顺利,那么城市生态环境所出现的问题是现在最需要解决的。本文浅析城市化的生态环境影响及对策。 相似文献
10.
利用光学显微镜、扫描电镜和电子探针研究了H13钢中初生碳氮化物高温分解时的形貌、尺寸、成分变化规律.原始初生碳氮化物主要为10~30μm的长条状(Vx,Mo1-x)(Cy,N1-y)及少量方形的(Tix,V1-x)(Cy,N1-y).在1200℃保温2.5 h后碳氮化物边缘变为凹凸不平的锯齿状,然后形成细小的分解颗粒,10 h后碳氮化物平均长度减小为12.9μm,主要为(Tix,V1-x)(Cy,N1-y).当经过1250℃ ×5 h保温后87%的碳氮化物发生分解,(Vx,Mo1-x)(Cy,N1-y)溶解消失,碳氮化物长度在20μm以下,当保温时间延长到10 h后碳氮化物长度均在10μm以下,70%为方形并且93%分解形成细小颗粒,未分解的碳氮化物为(Tix,V1-x)(Cy,N1-y).电子探针分析(Tix,V1-x)(Cy,N1-y)的分解与Fe元素扩散有关,高温时Fe在(Tix,V1-x)(Cy,N1-y)中含量逐渐增加而Ti、V减少,优先在边部曲率半径较小部位或缺陷处分解,形成0.1~1μm的细小分解颗粒,并由外向内以区域溶解方式使原始碳氮化物逐渐消失.双亚点阵模型分析两种碳氮化物的平衡溶解温度和组成有关,试样中大部分(Tix,V1-x)(Cy,N1-y)平衡溶解温度在1200~1246℃之间,与实验吻合较好. 相似文献