点突变积累与分子地化

认为木村资生等人用分子进化的中性谱向综合达尔进化说提出了挑战，但在许多方面他们又未能摆脱综合进化谱的概念框架和理论范。革而从对分子进化有更深层意义的复制群体中的基因点突特征入手，实手提出了一个分子进化的点空变积累模型，并以解释了分子进化钟的成因，指出了现存物种高低分布与物种历史是化之间在分子水平上的渊源关系。     

轻度弱智儿童工作记忆特点的初步分析

目的探讨轻度弱智儿童工作记忆能力损害的特点及其心理机制。方法采用仿制Smith的工作记忆软件,对秦巴山区部分已确诊轻度弱智儿童及正常儿童做工作记忆测验。结果两类儿童各种信息加工材料的工作记忆结果差异极显著。提示轻度弱智儿童普遍存在着工作记忆力的损害,在一般工作记忆能量与特殊工作记忆资源方面,可能也存在不同程度的损害。结论工作记忆测验可作为区分轻度弱智儿童有效的智力筛查工具。     

点突变积累与分子进化

认为木村资生等人用分子进化的中性说向综合达尔文进化说提出了挑战，但在许多方面他们又未能摆脱综合进化说的概念框架和理论范式。进而从对分子进化有更深层意义的复制群体中的基因点突变特征入手，初步提出了一个分子进化的点突变积累模型，并以此解释了分子进化钟的成因，指出了现存物种高低分布与物种历史进化之间在分子水平上的渊源关系。     

缺碘地区儿童精神运动功能成绩与智商的相关性

目的　检验精神运动功能测验项目的有效性。方法　对柞水县 248例 6~13岁抽样儿童进行精神运动功能检查与韦氏智力测验,并对两类测验的结果进行相关分析。结果　①精神运动功能测验的各项目分以及总分与韦氏智力测验的知觉因子智商、记忆 /注意因子智商、总智商均显著相关(P<0. 01);②精神运动功能各分测验分与测量意义相同的智力分测验量表分显著相关 (P<0. 01)。结论　精神运动功能测验在测量精神运动功能方面基本上达到了其所要测量的目的。     

安康试验点精神发育迟滞遗传方式的探讨

目的探讨安康试验点精神发育迟滞的遗传方式,为该试验点精神发育迟滞儿童的综合防治提供依据。方法运用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传流行病学分析。结果在安康试验点人群中,由非特异性精神发育迟滞和神经型亚克汀病所致精神发育迟滞的遗传率分别为86.61 11.10%和81.80 9.76%,最大似然法和理论子女总数法计算结果表明,不同婚配类型子女的患病率与理论患病率均无显著性差异。结论安康试验点存在两种精神发育迟滞,它们的遗传方式可能均为具有主效基因的多基因遗传。     

秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究

目的 检测秦巴山区脆性X综合征儿童.方法 利用分子生物学技术,对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测.结果 在56名智力低下男童中,检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者.对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征;此外,检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围(分别为16～40,18～37),两组无统计学差异(X2=29.55,P=0.102).结论 检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者,相对于CGG异常扩增而言,FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因.     

宁强试验点0～3岁儿童母亲育教能力调查

为了探索适于贫困山区的母亲教育措施，对宁强试验点0－3岁儿童母亲的育教能力状况进行了调查。结果表明，试验点婴幼儿母亲的育能力普遍较低，并且化程度不同听母亲的育教能力之间存在显差异。通过对这种状况产生原因的分析，我们提出了符合当地情况的母亲教育内容与教育方式。     

BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性

目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。     

PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞的相关性研究

目的探究PAK3(p21-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性。方法采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析。结果对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=6.793,df=3,P0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217。基因型频率为:XGY,0.392;XCY,0.108;XGXG,0.306;XGXC,0.170;XCXC,0.024。分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P0.05)。结论PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性。     

系统、认识与脑功能

随着认识科学(国内称之为“思维科学”)的兴起,认识问题的研究已逐渐从哲学认识论的领地进入了科学的殿堂。皮亚杰(J·Piaget)开创了用临床实验法对儿童认识发生过程的研究,建立了声誉显赫的发生认识论。西蒙(H·Simon)和奈瑟尔(U·Neisser)等用计算机模拟和人工智能对人的认识寻幽探微,创建了方兴未艾的认知心理学。这些无疑是值得称道的。然而,认识问题的研究还可以有新的角度,这就是利用当代系统理论的思想和方法,