| 秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究 |
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| 引用本文： | 高晓彩,张蕊,舒青,李楠,龚平原,李瑞林,张富昌.秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究[J].西北大学学报,2009,39(2). |
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| 作者姓名： | 高晓彩 张蕊 舒青 李楠 龚平原 李瑞林 张富昌 |
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| 作者单位： | 高晓彩,张蕊,李楠,龚平原,张富昌,GAO Xiao-cai,ZHANG Rui,LI Nan,GONG Ping-yuan,ZHANG Fu-chang(西北大学,人口与健康研究所/应用心理学研究所,陕西,西安,710069);舒青,SHU Qing(第四军医大学,医学遗传和发育生物学教研室,陕西,西安,710033);李瑞林,LI Rui-lin(西安交通大学,第二医院,陕西,西安,710004)
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| 基金项目： | 国家重点基础研究发展规划(973计划)，国家自然科学基金，陕西省自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的 检测秦巴山区脆性X综合征儿童.方法 利用分子生物学技术,对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测.结果 在56名智力低下男童中,检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者.对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征;此外,检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围(分别为16～40,18～37),两组无统计学差异(X2=29.55,P=0.102).结论 检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者,相对于CGG异常扩增而言,FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因.
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| 关 键 词： | 智力低下 脆性X综合征 FMR1基因 甲基化 CGG重复 |
Research on the mution in FMR1 gene of Qinba mountain area mental retardation children |
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| GAO Xiao-cai,ZHANG Rui,SHU Qing,LI Nan,GONG Ping-yuan,LI Rui-lin,ZHANG Fu-chang.Research on the mution in FMR1 gene of Qinba mountain area mental retardation children[J].Journal of Northwest University(Natural Science Edition),2009,39(2). |
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| Authors: | GAO Xiao-cai ZHANG Rui SHU Qing LI Nan GONG Ping-yuan LI Rui-lin ZHANG Fu-chang |
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