广东省异常血红蛋白研究X:一例HbG Taipei的一级结构与功能研究

1986年在暨南大学新生普查中,发现一例电泳迁移率属HbG组的异常血红蛋白。先证者无临床症状。我们用快原子轰击(FAB)质谱枝术测定其变异肽段的氨基酸顺序,确证它是HbG Taipei(α_2β_2~(22)Glu→Gly)。仿Benesch法测定它的氧平衡曲线,发现其氧亲和力与HbA相同,2,3—DPG对它的效应亦正常。     

三例异常血红蛋白与HbQ+H双重杂合子研究

本文报导三例在广州及江西发现的异常血红蛋白 HbQ 的研究结果。三例先证者均因贫血而住院治疗。血液学分析及家系调查结果表明,其中两例为 HbQ 与α地中海贫血双重杂合子(HbQ+H),贫血原因是由于 HbH 病所违成。经一级结构研究,证实三例异常 Hb 是α链第74或75残基 Asp→His,亦即 H1)。Taichung 或 Hb Iran。     

广东省异常血红蛋白研究:Ⅳ.一例血红蛋白J Bangkok的化学结构分析

本文报导我校人群血红蛋白病调查中发现的一例Hb JBangkok的化学结构分析。患者在临床及血液学上均表现正常,指纹图谱显示β~ATpV及其氧化肽斑消失,但在β~ATpⅢ的阳极上方出现一个新的异常肽斑β~XTpV,且其层析速度较β~ATpV为慢。肽段β~XTpV的氨基酸组分分析表明其中的一个甘氨酸被门冬氨酸取代,溴化氰裂解异常βTpV肽,从高压电泳行为以及结构分析可确证β链第56位的甘氨酸被门冬氨酸取代,故其结构是Hb J Bangkokα_2β_256[D_7]Gly→Asp。     

广东省血红蛋白研究Ⅵ 一例HbG—Coushatta(α_2β_2~(22)Glu→Ata)的结构与功能测定

1984年我校血红蛋白普查中检出一例电泳慢速血红蛋白,绎肽链裂解、指纹分析、氨基酸组份分析和氨基酸顺序测定确定为β链变异。即在β链22位上的GIu被Ala所取代,这是一例HbG—Coushatta(α_2β_2(~(22)Glu→Ala))。按Benesch法测定其氧亲合力,发现它的氧亲合力比HbA的高。穆斯堡尔谱测定表明这一异常Hb的S值比HbA的大,而其△E_Q值却比HbA的小,说明它所含Fe原子的电子结构有变化。本文对这一异常Hb结构与功能的关系以及穆斯堡尔参数变化的可能机理作了简单的讨论。     

广东省异常血红蛋白研究——Ⅱ、六例血红蛋白E的化学结构分析

在暨南大学异常血红蛋白普查中发现六例慢速电泳异常HbE。这些血红蛋白的先证者在临床上和血液学上皆表现正常,指纹图谱上出现异常的βTpⅡ。结构分析证明它是HbE即在β链26位上的谷氨酸被赖氨酸所取代HbEα_2β_226(B_8)Glu—Lys。     

在广东瑶族发现一例Hb Moscva α_2β_224(B6)G1y→Asp

本文报道在广东连南瑶族自治县发现一例快速β链变异的不稳定血红蛋白。先证者女性,13岁,瑶族广东连南县人。异常血红蛋白相对含量39.2％,热变性试验27.8％,体检无明显异常。家系调查四代共9人,有5人携带同样异常血红蛋白,均为杂合子。结构分析证明β链第24位G1y→Asp,证实为HbMoscvao<_2β_224(B_6)Gly→Asp。异常血红蛋白的发生可能是基因突变的结果。国内尚未见有同种常血红蛋白变异体的报道。     

应用全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病

目的:探讨全自动电泳系统在筛查婚前、产前人群及新生儿地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病中的作用.方法:应用法国sebia电泳仪对3 800例婚前、产前及新生儿血液标本作全自动琼脂糖凝胶电泳分析.结果:3 800例血液标本中检出地中海贫血及异常血红蛋白病816例(占21.5%),其中地贫795例(占20.9%),异常血红蛋白病 21 例(占0.55%).结论:全自动电泳系统筛查地中海贫血和异常血红蛋白病具有很高的分辨率,可显示清晰区带,及检出微量成分,扫描定量准确,大大提高对地贫及异常血红蛋白病的检出率.     

一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析

在问卷调查及家系随访的基础上,在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系,利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和测序技术,检测了该家系成员线粒体DNA(mtDNA)上可导致非综合征耳聋的两个突变热点处(12S rRNA基因上的1 555位点和tRNASer(UCN)基因上的7 445位点)的碱基变化,发现该家系所有母系成员的mtDNA上都有A1555G同质型突变,但7 445位点无异常;进而对该家系两个表型明显不同母系成员(一例具有先天性耳聋表型,另一例听力正常)的mtDNA进行全长测序,结果未在mtDNA上发现除A1555G以外的其他位点突变,只发现了27处多态性序列变化,且两成员的mtDNA无序列差异.说明mtDNA上的A1555G同质型突变是该家系部分母系成员致聋的分子生物学基础之一;推测该家系A1555G突变携带者临床表型的差异可能与mtDNA多态性无关,而更可能是核修饰基因与A1555G突变协同作用的结果.     

一家系异常血红蛋白E的诊断和遗传学研究

本文进行一例国内较少见的HbE家系的遗传研究。提出中国人的HbE基因可能来源于东南亚地区;β~A(人类正常血红蛋白E基因)是一对等位排斥基因,即β~A和β~E相互排斥对方的表达,虽然β~A的表达总是占优势地位。由于HbE——β—地中海贫血双重杂合子的β~A基因是有缺陷的,从而导致β~E基因的表达相对地增强。     

青少年体质异常的猝死诱因及干预对策研究

目的：,以2012年中国青少年体质异常中的猝死事件为例,进行猝死诱因分析,探究相关性,提出预防措施及干预对策,为减少猝死事件发生提供依据及帮助;方法,文献资料法,数理统计法和专家访谈法;对象,13例随机调查出一年来部分青少年体质异常情况下发生运动性猝死事件;结果,青少年体质异常中猝死事件频发并非偶然,通过分析发现有诸多诱因,采取多种干预对策,抓住主要因素,让社会、学校、家庭重视这一突发事件,学会规避风险,以减缓或减少青少年猝死现象的发生,有利于家庭和社会的和谐稳定,对提高青少年体质健康具有重要意义和作用。     

广东省异常血红蛋白研究Ⅺ 三例Hb G Honolulu的一级结构与功能研究

用快原子轰击抽谱技术测定3例Hb G Honolulu(α_2~(30Gly→Gln)β_2)的一级结构。经氧平衡曲线测定,发现此异常血红蛋白氧亲和力与Hb A的相同,2,3-DPG对它的效应亦正常。     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

河南省航磁异常评价调查与找矿前景分析

河南省航磁异常评价调查研究目的是按统一数据格式划分空间数据及属性数据,对原有基础数据进行拼接调平、建设和维护;广泛搜集资料,对全省547个异常的查证程度进行调查评价,为今后开展异常查证、矿产勘查工作规划提供依据。本调查的主要工作方法包括航磁异常调查、矿致异常判别,异常数据拼接、调平,定性、半定量分析等。本调查研究的主要成果包括河南省航空物探的工作程度、航磁异常的查证程度及基础数据库调平。基于目前河南省航磁找矿的成果较多,航磁资料研究程度较高,系统分析表明河南省根据航磁资料找矿的应用空间很大。     

血红蛋白New York复合β°地中海贫血一个家系报告

本文报告在广东省海南岛中发现的一个家系的血红蛋白New York复合β°地中海贫血病及其一级结构分析结果。     

双羔滩羊血红蛋白多态性的研究

采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析滩羊双羔系和单羔系血红蛋白（Ｈｂ）多态性的差异．结果表明，Ｈｂ位点鉴别出的两个等位基因ＨｂＡ和ＨｂＢ控制着三种表现型（基因型），其中实验组２８只产双羔家系滩羊的基因型频率比对照组的６２只产单羔家系滩羊的基因型频率ＨｂＡＡ低１．２７％，ＨｂＡＢ低９．５６％，ＨｂＢＢ高１０．８３％，而基因频率实验组比对照组的ＨｂＡ低６％，ＨｂＢ高６％，因而两组的基因型频率和基因频率均有差异．     

一例快速血红蛋白(Hb武鸣—文昌)的结构分析

本文报告1981年在暨南大学异常血红蛋白普查中,发现的一例快速异常血红蛋白(HbX)的化学结构分析结果。患者各项血液学检查未发现异常。对该异常血红蛋白作了肽链分离、α-链胰蛋白酶解指纹图谱(Fingerpfinting)分析、异常肽段的氨基酸组成以及氨基酸顺序测定等项研究。发现该异常血红蛋白α-链11位上的赖氨酸由谷氨酰胺取代,故该异常血红蛋白应为Hb武鸣-文昌[α_211(A9)Lys→Glnβ_2]。     

国控重点源硫化物测定结果异常的原因分析

硫化物是纺织染整工业水污染物的常测项目，国家对硫化物的排放有严格的要求。本文对一例国控重点源例行监测中出现的硫化物测定结果异常的原因进行了现场调查，结合产品生产工艺、污水处理工艺和含硫染料使用情况，给出硫化物进出口浓度异常值的原因分析。     

急性阑尾炎家族遗传性初探

目的:明确急性阑尾炎是否存在家族遗传性.方法:对经病理证实为急性阑尾炎并行手术的772例患者作回顾性调查分析.结果:有15家系76例有家族遗传倾向,其家族发病率为25.2%(76/302),并在其余695例中随机抽样56例作相关家系调查,其家族发病率为6.4%(56/879),经x2检验,P＜0.005,两组间家族发病率具有极显著的差异.结论:证实部份急性阑尾炎有家族遗传倾向.     

遗传性球形细胞增多症一家3例及其家系调查报告

遗传性球形细胞增多症(Hereditary spherocytosis、HS)临床较罕见,海南岛未见有泫病的报道。最近我们收治了2例(二姐妹)HS并发溶血危象的小儿(见相片),并发现其母亲亦患本病。据此,我们进行了家系调查及行有关的化验检查,报告如下:     

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.