白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系

目的探讨白细胞分化抗原基因多态性与缺血性脑卒中发生与发展的关系.方法选取缺血性脑卒中患者404例为观察组,同期体检的同年龄段健康人群398名为对照组.采集空腹外周静脉血,单碱基延伸PCR技术对白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T,rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307G/A位点多态性进行分型.结果白细胞分化抗原40基因各位点分布情况显示:rs1535045 C/T位点中CC,CT,TT基因型之间差异具有统计学意义(P0.01); rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点各基因型之间差异无统计学意义(P0.05).rs1535045 C/T位点等位基因频率在观察组与对照组间差异具有统计学意义(P0.01);携带T突变型等位基因的缺血性脑卒中发生风险较携带C野生型等位基因明显增加,是携带C野生型的1.846倍.rs3765459 C/T,rs4810485 C/T,rsl3040307 G/A位点等位基因频率在观察组与对照组间差异无统计学意义(P0.05).联合基因型分析显示:观察组携带TCCA,TCCG基因单倍型的比例明显高于对照组,携带CCCG基因单倍型的比例明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);携带TCCA,TCCG基因单倍型明显增加缺血性脑卒中的发生风险,携带CCCG基因单倍型明显降低缺血性脑卒中的发生风险.结论白细胞分化抗原40基因rs1535045 C/T位点及TCCA,TCCG,CCCG单倍型与缺血性脑卒中的发生与发展可能存在相关性,其中携带T突变型等位基因可能为缺血性脑卒中的遗传易感基因.     

世居不同高海拔藏族EGLN1多态与海拔水平的关联研究

在世居高原藏族人群中探索Egl-9家族同源物1基因(EGLN1)遗传变异与不同的高海拔水平及生理表型的关联.募集178例居住于海拔2 700m个体(LHA组),245例3 700m个体(MHA组),179例4 700m个体(HHA组).分型EGLN1 4个连锁的单核苷酸多态(SNP)rs2790882,rs480902,rs2486736和rs2739513,并进行它们与不同高海拔、肺功能、血氧饱和度(SaO2)的关联分析.4个SNPs的常见等位基因频率均随LHA、MHA、HHA递增(所有P0.05);其单倍域中常见CTCC单倍型频率从LHA的52.5%增加至MHA的59.8%及HHA的62.3%(P=0.001 2).4个SNPs在HHA组SaO2水平随少见纯合子、杂合子和常见纯合子均递增(所有P0.05),且CT/CC携带者的SaO2水平比少见单倍型TC/TT升高了1.6%(P=0.001 5).高原藏族人从海拔2 700m升高到3 700m及4 700mEGLN1基因受到了选择.在极高海拔时,EGLN1基因变异影响SaO2水平.     

SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系

明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用

为了探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用,设立病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例,运用PCR-RFLP技术检测脂联素(ADIPOQ)基因rs266729位点多态性,采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果显示:ADIPOQ基因rs266729多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律; T2DM基因型频率分布依次为CC(85. 61%)、CG(5. 42%)、GG(9. 02%)。校正身体质量指数(BMI)之后,CG基因型人群是CC基因型人群患T2DM的0. 260倍,且有显著性意义(P=0. 009),而GG基因型人群是CC基因型人群患T2DM的1. 146倍,无显著性意义(P=0. 790)。交互作用分析结果表明:rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。脂联素基因rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因多态性交互作用研究

目的：探讨内蒙古地区2型糖尿病患者危险因素与脂联素基因rs266729多态性交互作用。 方法：病例组来源于内蒙古医科大学附院以及内蒙古中蒙医院糖尿病患者共111例,对照组来源于内蒙古医科大学附属医院体检中心共106例。运用PCR-RFLP技术检测脂联素（ADIPOQ） 基因rs266729位点多态性。采用二元logistic回归方法分析脂联素基因rs266729多态性与T2DM的相关性,并且与环境因素进行交互作用分析。结果： ADIPOQ 基因rs266729多态性等位基因频率分布符合 Hardy-Weinberg 定律; T2DM基因型频率分布依次为 CC: 85.61% CG : 5.42%GG : 9.02%。校正 BMI之后,CG基因型人群是 CC基因型人群患T2DM的0.260倍,且有显著性意义( p=0.009),而 GG基因型人群是 CC基因型人群患 T2DM的1.146倍, 无显著性意义( P=0.790)。 交互作用分析结果表明： rs266729位点与空腹血糖存在正交互作用;与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。结论：脂联素基因 rs266729多态性可以增加个体2型糖尿病罹患风险,且rs266729基因多态性与与空腹血糖、吸烟、酗酒、日常运动、日常情绪、生活紧张度、腰臀比、超重、糖尿病家族史这几项存在正交互作用,与收缩压、空腹 C肽、空腹胰岛素、生活环境存在负交互作用。     

SLC11A1基因多态性与新疆喀什地区维吾尔族人群肺结核易感性的相关性研究

为研究探讨新疆喀什地区的维吾尔族肺结核患者及健康对照人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性的相关性。选取维吾尔族总样本人数644人,其中肺结核患者251人,健康对照者393人,提取个体DNA样本,并采用测序的分型方法(SBT),对SLC11A1基因的3个单核苷酸多态位点(rs17235409 GA;rs17235416 TGTG/TGTG--/--;rs3731865 CG)进行检测,统计分析检测的结果,研究SLC11A1基因的多态性与维吾尔族人群肺结核易感性的相关性;比较SNPs在维吾尔族样本人群与已报道的汉族样本人群及哈萨克族样本人群之间基因频率的差异。结果显示:(1)维吾尔族样本病例组中SLC11A1基因rs17235409 GG、GA、AA基因型频率分别为84.9%、13.9%、AA 1.2%;健康对照组中分别为87.3%,12.2%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P0.05,无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs17235416 TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为85.5%,13.1%,1.6%;健康对照组中分别为87.0%,12.5%,0.5%,logistic回归检测,各基因型P0.05无明显统计学差异。病例组中SLC11A1基因rs3731865 CC、CG、GG基因型频率分别是2%、21.9%、76.1%;健康对照组中分别是2.3%、24.9%、72.8%,logistic回归检测,各基因型P0.05无明显统计学差异。(2)SLC11A1基因rs17235409在本实验维族样本人群与已报道的汉族样本人群中GG、GA、AA基因型频率分别是86.6%、12.9%、0.8%和77.7%、20.4%、1.9%,X2=9.363,P0.05差异有统计学意义。SLC11A1基因rs17235416在本实验维族样本人群已报道的哈萨克族样本人群中TGTG/TGTG、TGTG/-、--/--基因型频率分别为86.3%、12.7%、0.9%和71.9%、24.5%、3.5%,X2=35.833,P0.05差异有统计学意义。由此可知:(1)本实验维吾尔族人群SLC11A1基因多态性与肺结核易感性不存在相关性。(2)SLC11A1基因多态位点rs17235409rs17235416基因型频率分布在维吾尔族与汉族之间及维吾尔族与哈萨克族之间存在明显差异。     

中国汉族人群线粒体DNA单倍群与尿酸水平的关联研究

尿酸(UA)是人体内嘌呤核苷酸代谢的最终产物，与多种慢性疾病相关。因线粒体处于人体代谢的核心位置，线粒体DNA变异可能影响血液中尿酸水平。本研究对来自广西南宁、江苏泰州和河南郑州的3个中国汉族人群共计2 837例样本(其中男性样本1 112例、女性样本1 725例)进行分析，对样本初始的UA值矫正了性别和年龄因素。本研究根据线粒体DNA的变异将受试者分为16种基础单倍群，通过比较每个单倍群样本和其他样本的UA水平差异，探索线粒体单倍群和UA的相关性。在总体3个汉族人群中，M8单倍群的UA矫正值((310.5±87.2)μmol/L)显著低于其他单倍群((326.1±80.6)μmol/L,P=0.02),B5单倍群的UA矫正值((338.8±72.5)μmol/L)显著高于其他单倍群((324.9±81.2)μmol/L,P=0.01)。本研究结合后续分析发现，在总人群、南宁人群和泰州人群女性数据中，M8单倍群均与低UA水平显著相关；在总人群和女性数据中，B5单倍群与高UA水平显著相关。综上所述，本研究在中国汉族人群中发现了与UA水平显著相关的线粒体单倍群，为后续线粒体DNA变异在尿酸...     

新疆维吾尔族代谢综合征患者CETP基因单体型和连锁不平衡分析

目的探索胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆维吾尔族代谢综合征(MS)及其各组分的影响。方法遵从成组匹配原则,经性别匹配后从前期调查的5692名维吾尔族成年人中随机选择280例代谢综合征患者和291例健康对照者,用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测CETP基因六个位点(rs5882、rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)多态性。结果(1) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和病例组之间差异有统计学意义(P0. 05)。(2) rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272位点多态性均与维吾尔族MS密切相关(P0. 05)。(3) rs1800775位点多态性与空腹血糖升高、低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血症有关; rs3764261与rs12149545位点多态性均与中心性肥胖、空腹血糖升高、高甘油三酯(TG)血症、低HDL-C血症有关; rs711752位点多态性与低HDL-C血症有关; rs708272位点多态性与高TG血症、低HDL-C血症有关。(4) rs3764261位点与rs12149545位点(D’=1. 000,r~2=0. 931),rs711752位点与rs708272位点(D’=1. 000,r~2=0. 996)间存在完全连锁不平衡。(5) A-A-T-A-A-T(P0. 001,OR=0. 435,95%CI=0. 306-0. 620)和G-A-T-A-A-T(P=0. 042,OR=0. 648,95%CI=0. 426-0. 986)单体型在对照组的频率高于病例组。结论 CETP基因位点多态性(rs1800775、rs3764261、rs12149545、rs711752和rs708272)与维吾尔族MS及其各组分间均密切相关; rs3764261位点与rs12149545位点以及rs711752位点与rs708272位点之间存在完全连锁不平衡关系; A-A-T-A-A-T和G-A-T-A-A-T单体型可能是维吾尔族人群中MS的保护因素。     

APOA4/C3基因簇及APOB基因多态性与新疆哈萨克族血脂异常的关系

目的研究新疆哈萨克族APOA4/C3(Apolipoprotein A4/C3,APOA4/C3)基因簇和APOB(Apolipoprotein B,APOB)基因与血脂异常的相关性。方法采用病例对照研究,按照纳入和排除标准随机纳入哈萨克族血脂异常组268例、对照组243例作为研究对象。运用连接酶检测反应(Ligase Detection Reaction,LDR)技术进行单核苷酸多态(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)分型。采用SPSS22.0统计软件包和SHEsis软件对数据资料行统计学处理和分析。结果(1)APOA4 rs5104、APOC3 rs734104、rs5128、APOB rs693四个SNP位点符合Hardy-Weinbreg平衡(P均0.05)。(2)两组对比,APOA4 rs5104、APOC3 rs734104、rs5128、APOB rs693基因型和等位基因频率明显不同(P均0.05)。(3)APOA4 rs5104 AG、GG或AG+GG基因型携带者患血脂异常的风险分别是AA基因型携带者的1.727、2.220、1.808倍,G等位基因携带者的血脂异常的风险是A等位基因的1.594倍。APOC3 rs734104 CT或CT+CC基因型携带者患血脂异常的风险分别是TT基因型携带者的1.574、1.621倍,C等位基因携带者的血脂异常的风险是T等位基因的1.457倍。APOC3 rs5128 CG、CC或CG+CC基因型携带者患血脂异常的风险分别是GG基因型携带者的1.917、2.135、1.959倍,C等位基因携带者的血脂异常的风险是G等位基因的1.680倍。APOB rs693 CT或CT+TT基因型携带者患血脂异常的风险分别是CC基因型携带者的0.408、0.399倍,T等位基因携带者的血脂异常的风险是C等位基因的0.443倍。(4)单倍型为ATGT者,患血脂异常的风险明显较低,差异有统计学意义(P﹤0.05),而GCCC患血脂异常的风险明显升高,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论新疆哈萨克族APOA4/C3基因簇及APOB基因多态性与血脂异常有关,进一步的研究仍是必要的。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者人巨细胞病毒流行基因型及变异分析

目的为了解新疆地区哈萨克族及原发性高血压(EH)患者人巨细胞病毒(HCMV)感染流行株的分子流行病学特征,并确定该人群中EH患者HCMV的易感基因型。方法采用病例-对照研究方法,采集新疆塔城地区沙湾县博尔通古乡800例哈萨克族(467例EH患者,333例健康参与者)的外周血标本。使用Real-time PCR、PCR限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及测序技术检测HCMV-DNA,鉴别gB基因型并构建进化树。结果 107例HCMV活动性感染患者中EH患者占65.4%(70/107),明显高于健康对照组34.6%(37/107)。新疆地区哈萨克族人群中HCMV感染流行株存在3种gB基因型:gB2占37.4%(40/107),混合基因型:gB1+2占47.6%(51/107)、gB2+3占15%(16/107),分布及构成比存在差异; EH患者中存在三种gB基因型:gB2型占37.1%(26/70)、gB1+2占48.6%(34/70)、gB2+3占14.3%(10/70),分布及构成比存在差异;高血压男性中存在三种基因型:gB2型占47.1%(16/34),gB1+2型占47.1%(16/34),gB2+3型占5.8%(2/34);高血压女性中则存在三种基因型:gB2型占27.8%(10/36),gB1+2型占50.0%(18/36),gB2+3型占22.2%(8/36);高血压男性和女性的3种基因型的分布及构成比不存在差异(χ~2=5.049,P 0.05);生物信息学结果发现:23例单一gB基因核苷酸序列差异性在0～11.5%,氨基酸序列差异性在0～13.1%。结论新疆哈萨克族人群及高血压患者中易感基因型为gB1+2和gB2型。且新疆哈萨克族人群中单一HCMV gB基因核苷酸以及氨基酸序列存在变异。     

糖皮质激素对高氧诱导的新生小鼠肺功能损伤、炎症反应和JAK2/STAT5通路的影响

目的探究糖皮质激素(Glucocorticoid,Gluc)对高氧诱导的新生小鼠肺功能损伤、炎症反应和JAK2/STAT5通路的影响,为治疗肺功能损伤提供理论依据。方法构建肺损伤小鼠模型,将小鼠随机分为:对照组、Hyperoxia组、低剂量Gluc组、中剂量Gluc组、高剂量Gluc组。通过动物肺功能分析系统检测静息通气量、气道阻力、气道压力、肺容积、最大吸气流量。HE染色和TUNEL染色观察小鼠肺脏组织形态和细胞凋亡情况; RT-PCR、Western Blot检测α-SMA、TGF-β表达量; Elisa检测IL-6、MCP-1、iNOS含量; Western Blot检测JAK2、STAT5的磷酸化情况。结果与对照组相比,Hyperoxia组小鼠静息通气量、气道阻力、气道压力、肺容积、最大吸气流量显著降低(P <0. 05),细胞凋亡数、α-SMA与TGF-β表达量、EOS比值、IL-6、MCP-1、iNOS含量均显著增加(P <0. 05),且JAK2、STAT5磷酸化水平显著升高(P <0. 05)。而中、高剂量Gluc可显著逆转高氧对小鼠以上指标的影响。此外,Hyperoxia组小鼠出现肺实质结构紊乱、肺泡间隔增宽等组织形态的改变,在低、中、高剂量Gluc组中组织形态改变程度逐渐降低。结论糖皮质激素可缓解肺组织损伤并下调模型小鼠肺脏组织中炎症因子含量,同时抑制JAK2/STAT5通路活性,对高氧诱导的肺组织损伤具有较好的治疗作用。     

强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义(P0.05);并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05).结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.     

2型糖尿病合并肥胖症患者行健康教育护理对其胰岛素敏感性的影响

探讨2型糖尿病合并肥胖症患者行健康教育护理对其胰岛素敏感性的影响。选取兰州大学第二医院收治的2型糖尿病合并肥胖症患者116例作为研究对象,随机分为观察组和对照组各58例。对照组给予常规护理,观察组在常规护理基础上实施健康教育护理。比较两组患者疾病知识掌握程度、胰岛素敏感度及护理满意情况。观察组患者疾病知识掌握度比对照组高(P0.05);观察组患者胰岛素敏感度比对照组高(P0.05);观察组患者护理满意度评分比对照组高(P0.05)。2型糖尿病合并肥胖症患者行健康教育护理,能提高疾病知识掌握度,增加胰岛素敏感性,提升护理满意评分,值得参考。     

应用DHPLC检测多巴胺D2受体基因在中国人群中的多态性

通过变性高效液相色谱 (DHPLC)和DNA测序在 4 1个中国汉族人DNA样本中检测DRD2基因编码区和拼接区的单核苷酸多态性 (SNP) ,结果发现 3个SNP :Intron5的 2 77G/A、Exon7的 4 2C/T和Exon7的 1 2 9T/C .Intron5 2 77G/A是在中国汉族人群中发现的新SNP ,Exon7 4 2C/T和 1 2 9T/C在NCBIdbSNP中已有相应记录 (分别为rs4 986 92 1和rs6 2 75) ,它们均导致DRD2基因的同义突变 ,其中Exon7 1 2 9C等位基因频率在研究样本中高达 4 3.9% .这些结果为在中国汉族人群中开展DRD2基因相关的群体遗传学研究提供了遗传标记 .另外 ,还探讨了DHPLC检测突变的干扰因素及控制措施 ,为国内同行开展类似工作提供参考     

2型糖尿病患者检测血清硫氧还蛋白相互作用蛋白与唾液酸的临床价值

目的探讨血清硫氧还蛋白相互作用蛋白(Thioredoxin interacting protein,TXNIP)诊断与其他血液学指标联合诊断2型糖尿病的价值及临床意义.方法回顾性分析2型糖尿病患者(270例)与同时期健康体检者(73例)血清TXNIP水平(ELISA法)、一般临床资料和相关血液学指标.结果 2型糖尿病组血清TXNIP与唾液酸(SA)水平显著高于健康对照组(P0.01).ROC曲线分析结果显示:血清TXNIP与SA单独诊断2型糖尿病的线下面积AUC分别为0.606(敏感度0.815,特异性0.438,约登指数0.253,P=0.003)与0.646(敏感度0.632,特异性0.616,约登指数0.248,P=0.000).TXNIP联合SA、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、收缩压等联合诊断2型糖尿病的线下面积AUC=0.749(敏感度0.494,特异性0.903,约登指数0.397),差异具有统计学意义(P=0.000).结论血清TXNIP检测可对2型糖尿病诊断提供一定的参考价值,同时为预防和治疗2型糖尿病的分子生物学靶点提供了方向.     

一种新型健康教育模式在社区2型糖尿病患者中的预防控制效果探索

评价护理人员参与的新型健康教育模式在社区2型糖尿病患者中的应用效果。将健康档案系统中的214个病例随机分成对照组和观察组,每组107例。对照组按照传统健康教育模式,观察组在传统健康教育的基础上,由护理人员每月定期进行家庭式健康教育,两组患者进行1年后,利用SPSS18.0软件分析糖尿病防治知识、血糖控制率和慢性并发症发生情况。观察组的糖尿病防治知识水平高于对照组(P0.05);观察组的糖尿病空腹血糖和餐后2h血糖控制效果均优于对照组(P0.05);两组眼部病变和足部病变发生情况无统计学意义(P0.05);而肾脏病变和高血脂发病情况差异有统计学意义(P0.05)。护理人员参与的健康教育模式能够明显提高患者的糖尿病防控知识水平,血糖控制效果明显,慢病并发症发生率低,值得推广。     

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs (rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95% CI为0.38~0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.     

BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性

目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。     

新疆柯尔克孜族人群PPARG基因31个SNP位点的遗传多样性及其与2型糖尿病的关联

 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间(MALDI-TOF-MS)质谱技术对SNP 位点进行基因分型的方法,检测并分析100例(对照正常个体50 例,糖尿病患者50 例)无血缘关系的柯尔克孜族隔离人群过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARG)基因31个单核苷酸多态性(SNP)位点的遗传多样性,探讨PPARG 基因31 个SNP 位点的遗传多样性及其与柯尔克孜族2 型糖尿病(T2DM)的关联,筛查预测2 型糖尿病的分子标记。结果发现,PPARG 基因所选的31 个SNP 位点中有23 个具有多态性(MAF≥0.05)。两组间分别在血压(SBP、DBP)、腰臀比值、血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白水平有显著差异(P<0.01)。rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 位点基因分型在对照组和病例组中的分布均有显著性差异(P<0.01,P<0.05)。非条件Lo-gistics 回归分析显示,PPARG 基因中rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162 等位点变异等位基因频率组间比较差异均有统计学意义(OR 值分别为2.639、2.639、1.774、2.639,均为P<0.05)。在男女对照组中rs1899951、rs2292101、rs2881654、rs1801282 和rs6782475 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05),在男女病例组中rs4684846、rs7615916、rs9817428、rs4684846、rs709151、rs7615916 位点等位基因频率均有显著性差异(P<0.05)。结果显示,PPARG 基因的4 个SNP(rs1801282、rs1899951、rs2881654、rs2972162)位点变异与柯尔克孜族人T2DM 可能存在关联。     

Y-SNP多态性揭示的海南岛黎族、回族和仡隆人群的起源

分析黎族、海南回族、仡隆人群中Y染色体单倍型(Y-SNP)的分布,从遗传学角度研究3个人群的起源。选取部分与东亚人群起源相关的Y染色体非重组区单核苷酸多态性位点,采用PCR-RPLF和geno-typing法分析其多态性,观察由这些多态性位点组成的单倍型在海南3个人群中的分布情况,并将结果与其他人群的分布进行比较。结果在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型,其中单倍型O*-175为5个支系所共有,且分布频率都在95%以上。回族人群出现4种单倍型,仡隆人群有2种单倍型。由单倍型种类、频率分布及主成分分析均揭示,黎族与台湾原住民及百越最为接近,可能有共同的起源。海南回族与中国北方回族遗传关系较远;仡隆人群与汉族差异较大,而与百越的仡佬族、水族及黎族遗传关系接近。