遗传发育所在神经发育疾病HRD研究中获新进展

[遗传与发育生物学研究所]果蝇是一经典的模式生物，它用于生命科学的基础研究已有一百多年的历史。近年来，在国内，果蝇也越来越多的用于人类疾病的研究模型，尤其是遗传性疾病。微管是细胞的重要骨架蛋白，微管的异常导致许多重要的神经发育疾病，包括脆性X综合征，老年性痴呆，下肢痉挛性截瘫以及HRD综合症。HRD综合症是由微管伴侣分子TBCE突变后导致的。     

模式生物——爪蟾在生物医学上的应用

随着生物医学的发展，模式生物——爪蟾研究系统在生物医学研究领域的应用越来越广泛.与其他模式生物相比，模式生物——爪蟾具有许多不可比拟的优点，适合建立多种人类疾病模型进行疾病发病机制和治疗等相关研究；还可以结合生物信息学分析进行高通量药物筛选及药物开发等研究；另外在发育生物学和基因功能研究方面也发挥重要作用.因此，爪蟾已经成为生物医学研究中的一种重要的模式生物，在医学基础及临床研究和药物筛选等研究领域中占有非常重要的地位.文中综述了爪蟾作为模式生物在生物医学研究中发挥的作用.     

利用基因打靶技术研制人类疾病小鼠模型

宏伟的人类基因组计划的顺利实施使人类真正进入了功能基因组学研究的新时代 ,与日俱增的大量遗传信息正对生物医学的研究方式和医疗模式产生巨大的影响。发展和应用针对全基因组或全系统的高通量、大规模的整体实验手段 ,利用结构基因组学提供的信息和材料研究基因的功能将成为这个时代生物医学研究的主要特征。基因功能是在由细胞组成的多层次的复杂生命体中实现的 ,因此 ,功能基因组学的研究将会在极大程度上依赖于对模式生物的研究。小鼠作为被研究的脊椎动物 ,尤其具备作为哺乳动物的模式生物具有独特的优势 :首先小鼠是具有较短世代周…     

人类基因组外遗传计划的启动

继人类基因组计划的圆满完成之后 ,人类基因组外遗传计划 (humanepigenomeproject)也于 10月 7日正式启动 ,这也是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱控制工作 ,他将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。大部分情况下 ,人类疾病有半数原因与疾病遗传有关 ,另一半则取决于基因组外遗传变化 ,这种基因组外遗传变化不改变遗传信息 ,但是可导致细胞遗传性质发生变化 ,被认为是控制基因活动的“开关” ,曾经成功完成人类基因组 1/ 3测序工作的英国桑铬学院负责人斯蒂芬·贝克说 :“这是人类基因组计划的…     

一种快速建立同源导入近交系的方法——标记辅助选择法

实验动物模型是研究人类疾病的重要手段和工具。人类的许多疾病表现为数量性状,利用人类本身很难找到控制这些数量性状的遗传位点,鼠却能弥补这一不足。鼠以其繁殖性能好、生长快、世代间隔短,而且其基因组与人类具有较高的同源性等特点,使其逐渐成为研究控制人类疾病数量性状基因座（QTL）的模式动物。科学家们已经在小鼠中监测到酒精敏感、糖尿病、自身免疫、肥胖等疾病相关的数量性状位点。     

TLR9基因遗传多态性与疾病关系的研究进展

近年来对TLRs的研究主要集中在人类的TLRs的遗传多态性在各种疾病中的免疫学作用等方面的研究。对其他哺乳动物TLRs的免疫学研究还不是很多。本文综述TLR9基因的遗传多态性与几种疾病关系的研究最新进展。     

斑马鱼在人类疾病模型以及药物筛选中的应用

小鼠作为研究人类疾病的动物模型已被广泛使用,然而其在大规模遗传筛选和药物筛选方面受到诸多限制.斑马鱼作为典型的脊椎动物,在器官水平和细胞水平上与哺乳动物相似,而且胚胎和幼体的透明特性为实时观察提供了方便;其基因与人类有很高的同源性且易于进行基因操作,因而成为了研究人类疾病的理想动物模型.本文介绍了斑马鱼在人类疾病模型和药物 筛选中的研究概况.     

哺乳动物细胞的遗传筛选(Ⅰ)

遗传筛选在模式生物系统（如酵母、线虫、呆蝇和拟南芥）中一直是一种非常有效的研究手段。由于技术上的难度，遗传筛选在哺乳动物系统中的运用并不广泛。本文主要综述最近在哺乳动物细胞遗传筛选方法的进展，尤其是新型诱变手段在基因改良细胞系方面的应用。     

SX1近交系小鼠遗传纯度的初步研究

目的初步鉴定山西省肿瘤研究所第22代SX1近交系小鼠遗传纯度。方法应用生化基因位点遗传质量检测法和皮肤移植测试法对山西省肿瘤研究所自行培育的第22代昆明近交系小鼠进行了遗传纯度的初步鉴定。结果所检测的6只近交系小鼠的13个生化位点均未发现杂合基因型,所检基因位点全部纯合;所检测的10只近交系小鼠异体间未发现急性排斥现象。结论初步判定山西省肿瘤研究所自行培育的第22代昆明近交系小鼠在遗传质量上符合国标有关实验动物遗传质量检测的要求。     

BALB／C裸小鼠的引种及饲养管理

在遗传上有缺陷的动物，具有能够近似地模拟人类某些疾病的特性。因此，常被作为研究人类疾病的动物模型。其中Ｔ细胞缺陷的裸小鼠在国内外最常用，特别是在肿瘤研究中应用更为有效。为推广扩大该实验动物在我省的应用，我们本着投资少，见效快的方针，建立了小规模的饲养繁殖体系。保种及生产繁殖的裸小鼠饲养在隔离器中，实验用裸小鼠饲养在层流架中带滤帽的笼盒内。着重抓好环境控制，消毒灭菌，营养和人员素质等关键环节，取得了裸小鼠在我单位的首次繁育成功，并应用于食管癌移植瘤模型的建立等研究。     

DFP技术的研究动态

综述了DNA指纹技术现阶段在动物和植物中的研究现状，对DNA指纹技术产生以来在人类遗传学、医学以及动物遗传育种领域中的应用作了详细的介绍，展望了DNA指纹技术的发展前景．     

哺乳动物细胞的遗传筛选(Ⅰ)

遗传筛选在模式生物系统(如酵母、线虫、果蝇和拟南芥)中一直是一种非常有效的研究手段。由于技术上的难度,遗传筛选在哺乳动物系统中的运用并不广泛。本文主要综述最近在哺乳动物细胞遗传筛选方法的进展,尤其是新型诱变手段在基因改良细胞系方面的应用。     

遗传修饰小鼠模型基因型鉴定技术要点介绍

摘要:近年来,随着生物医学研究及基因编辑技术的发展,出现了越来越多的动物模型。 由于制作方法的不同,其基因型鉴定技术方法也不一样,导致基因型鉴定的工作存在混乱无序的现象。 本文根据遗传修饰小鼠模型制作方法进行分类,介绍了随机转基因小鼠、条件性基因敲入小鼠、基因敲除小鼠三类常见模型的基因型鉴定技术要点,规范遗传修饰小鼠模型基因型鉴定方法,保证动物实验材料的准确性,从而推动动物模型在基础和应用科技领域的应用与发展。     

五个昆明小鼠封闭群遗传生化位点比较研究

目的为了进行昆明小鼠标准化研究,探讨了不同种群遗传生化位点的差异.方法随机选取北京生物制品研究所、长春生物制品研究所、华北药厂、中国医学科学院实验动物研究所和中国药品生物制品检定所昆明小鼠各40只(雌雄各半),测定Es3等十三个生化位点的基因型分布.结果各群在AKP1、Es1和Trf位点均为一个表现型,即b型;北京生物制品研究所、长春生物制品研究所和华北药厂的Ce2为单一的a型;Es3位点除北京生物制品研究所和长春生物制品研究所外,均无a型、ac和ab型;中国医学科学院实验动物研究所种群还在Hbb(s)和Idh1(a)位点只有一种表现型.各封闭群的基因频率在多数位点上处于平衡状态,遗传距离计算的结果表明,基因分布与种群的来源有密切关系.结论不同昆明小鼠种群之间存在差异,需要进一步标准化.     

杨树基因工程研究进展

杨树是世界上广泛栽培的重要造林树种之一，具有生长快，产量高，适应性广和容易无性繁殖等特点。杨树的组织培养技术已日臻成熟，基因组较小，是林木基因工程研究的模式树种。本文综述了近几年来杨树基因工程研究所取得的最新进展，并展望了杨树基因工程在杨树遗传改良中的应用前景。     

攻击的遗传学基础研究

同人类的许多行为一样，攻击具有遗传学基础．随着行为遗传学的兴起，研究者主要运用双生子研究与收养研究模式对攻击的遗传机制进行了大量研究，发现攻击，特别是严重的或终生持续的攻击或反社会行为具有明显遗传性；遗传与环境在攻击发生发展中具有交互作用，消极环境因素在高攻击性遗传危险的个体身上效应更大，攻击或暴力遗传危险使处于不利环境中的个体更可能出现攻击与反社会行为．这些研究发现对攻击干预具有重要实际价值．本文最后提出了在理解和解释遗传对人类攻击的作用时需要注意的几个问题．     

液晶生物医学应用新领域

液晶领域与生物工程领域的交叉形成了显著的边缘学科研究。本书主要关注工程某个领域的现有的平移研究所对另一工程领域潜在的根本影响。书中综述了与液晶材料和生物医学相关的显示、波谱学、传感器和诊断学、生物模仿、调节器和激光器等的最新进展情况。在显示、光学和远程通信工业带来装置革新的液晶材料正在逐渐渗透到生物学、医学、生物医学工程等领域中。     

寿命与遗传及环境的关系

该文根据现代遗传传学，医用生物学及其它有关学科的知识，对影响人类寿命的种种因素概括的“遗传因素”两大类。     

精神分裂症的遗传损伤基础

人类中约有1％的人群经受着精神分裂症的折磨，虽然精神分裂症是家族性的，但是其遗传方式就像这一疾病本身那样复杂。早前曾有研究宣布鉴定了一个精神分裂症基因，但是该结果却存在解释困难和重现性差的问题。最近发表的两篇论文阐明了为什么精神分裂症基因这么难以捉摸，更重要的是，还阐明了这一疾病的遗传学基础。     

DNA分子遗传标记技术在药用植物学中的应用

概述了DNA分子遗传标记技术在药用植物学中应用的理论依据,并综述了该技术在生药鉴定、亲缘关系、生物多样性保护、药材道地性和遗传育种等方面的研究进展。