人类基因组计划

以大量最新资料全面地概述了人类基因组计划(HGP)的研究状况 ,包括人类基因组计划产生的背景、任务、研究进展以及我国的人类基因组计划。HGP的主要任务是对人类基因组的 3× 10 9碱基对 (bp)进行测序 ,绘制人类基因组的工作图 ,进而破译人体遗传物质DNA上碱基对的生物学含义 ,弄清人类各种疾病与基因的关系。为从根本上预防人类疾病的发生、有效治疗疾病以及为人类历史的研究提供有力工具。至 2 0 0 0年 6月完成了覆盖人类基因组序列 97%的工作框架图 ,预计 2 0 0 3年完成基因的工作图。我国科学家完成了 3号染色体上 30 0 0万个bp的测序任务。我国基因资源丰富 ,应尽快加以保持和加快研究步伐。本文的目的就是使人们对HGP这一重大科技事件有全面的了解 ,深刻理解新成果的科技知识及意义。感受到“2 1世纪将是生命科学的世纪”这一科学家的预言已临近现实。     

基因图谱——生命蓝图的黑匣子

2月初,国际人类基因组计划和美国塞莱拉遗传公司科学家联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。人类基因图谱被称为生命的“天书”,蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息,破译它将为生命科学和疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。但迄今为止,有限的研究成果却使生命之谜显得更加扑朔迷离。 1969年,科学家克隆了人类的第一个基因,到20世纪80年代,科学家克隆的人类基因数目不过1000个。国际人类基因组计划于1990年10月正式启动,它被誉为生命科学的“登月计划”,迄今耗资30亿美元,全球几千名科学家参与其中,目标是辨认当时估计的人类DNA中的10万余个基因。1998年5月,一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司,希望到2001年绘制出完整的人体基因组图谱,与国际人类基因组计划展开竞争。研究结果表明,基因存在于人体每个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子内,DNA分子是由两条相互盘绕的碱基链组成。经初步测定,人类基因组共有31.6亿个碱基对。     

中外科技

中国参与人类基因组计划经过全球科学界的共同努力,人类基因组序列的“工作框架图”已经绘就,这是该计划实施进程中的一个重要里程碑。人类基因组序列是全人类的共同财富,应该用来为全人类造福。在美国、英国、日本、德国、法国和中国政府共同支持的国际公共领域人类基因组测序工     

人类基因组“基本信息”的首次公布

2001年2月13日,参与人类基因组计划的美、英、日、法、德、中六国科学家共同宣布,经过初步测定与分析,人类基因组约有32亿碱基,包含约3万到4万个蛋白编码基因。这是继去年6月26日人类基因组“工作框架图”公布后,科学家首次公布人类基因组第二阶段的“基本信息”。 2001年2月15日发表在权威杂志《自然》上的科学论文《人类基因组的初步测定与分析》一文中,报道了六国人类基因组协作组联合取得的最新成果。 据悉,在人类基因组总共32亿碱基     

掌握大家系基因资源是研究人类基因组的根本策略──简论积极保护我国“人的遗传资源”

争夺基因的实质人类基因组计划实施以来在基因组作图、信息库建立和有关测试技术均取得举世瞩目的进展，创造了人类现代科学的辉煌。1995年，美国等国家的科学家绘制出完整的人体基因组遗传图，标志着人类基因组计划第一期任务超前完成，研究重心将转向最终目标：对人的DNA30亿个碱基对的序列测序，以及对全部大约10万个基因进行定位、鉴定、分离并阐明其结构和功能’“’。人类的疾病无不与基因有关，而70％的疾病是多基因病，用现代生物技术克隆致病基因并揭示其功能，有重大的科学意义和经济效益。分子生物学发展到今天，不但研究疾病…     

展望生命科技产业

被誉为生命科学“登月”计划的人类基因组计划,于1990年10月在美国正式启动。该计划的核心内容是构建人类DNA序列图,完成人类基因组DNA分子24条染色体中所有3000Mb碱基排列顺序的测试工作。这是人类到目前为止在探索自身生命奥妙方面最庞大的科学     

人类基因组的初步测序和分析

1990年启动的人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)共有6个参加国,它的核心内容就是测定人基因组的全部DNA序列。这篇题为《人类基因组的初步测序和分析》的文章是报告人类基因组计划的初步成果——人类基因组序列的工作框架图。本文自发表以来被广泛引用的主要原因是这项工作的重要性和时代性,它宣布了基因组时代的真正到来。     

未来药物什么样？

癌症、艾滋病、糖尿病、心脑血管病、早老性痴呆……这些顽疾与人类形影相随着进入了21世纪。人们把攻克这些顽症的很大希望寄托在新世纪的药品开发上。以往新药的开发总是跟在疾病的后面亦步亦趋，但人类基因组研究的进展将改变这一现状。继去年6月26日人类基因组“工作框架图”绘制完成后，今年2月，人类基因组计划、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱。成功破译基因图谱，有助于人类进一步阐明疾病发生的分子机制。DNA序列测定已使一些常见病…     

我国应参与人类基因组计划

人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)象旋风席卷全世界,影响极大,倍受科技界和产业界关注。这是美国继曼哈顿原子弹研制和阿波罗登月之后又一巨大工程。其目的是绘制人类自我认识的大蓝图。这一创举得到了政治家和企业家的理解和支持,也获得了足够的经费,且进展顺利,并已取得了鼓舞人心的成就。基因组和人类基因组计划生物体由细胞组成,组成生物体的每个细胞具有相同数目的染色体即基因组。基因组中贮存着生命活动的全部信息,是生命发生、分化、发育、遗传和进化的物质基础,是生命之源。人的每个体细胞均含46条染色体,分为两套,一套来自母亲,一套来自父亲。除一对决定性别的染色体称性染色体(女性为XX,男性为XY)外,其余     

人类基因组意味着什么？

人类基因组计划(HumanCenomePr05ectlHGP)是美国科学家在1985年率先提出的。这是一个为期15年，耗资30亿美元的人类基因组作图和测序计划。它的焦点问题是通过制作人类染色体的详细的遗传图谱和物理图谱，将整个基因由粗到细地进行有序的划分，最终得到可以用于测序的重叠度最小的连续克隆系，从而测出24条染色体DNA的全部核苷酸序列，破译人类全部遗传信息以及3万个基因的定位和结构。美国于1990年正式启动人类基因组计划，预计在2005年完成基因组的全部测序。现在，HGP不仅进入7大规模测序和基因识别阶段，从而极大地带动7人类相关基因图谱定位、克隆与结构、功能研究，而且“全基因组随机测序”的大胆设想也积极推动7人类基因组测序的进程。     

功能基因组学研究

功能基因组学概述２０世纪有三大科学工程:曼哈顿原子弹计划、阿波罗人类登月计划和人类基因组工程计划。人类基因组研究发端于１９９０年启动的美国“人类基因组计划”（ＨＧＰ）。ＨＧＰ的科学目标是绘制遗传图和物理图,并于２００５年最终获得人类基因组ＤＮＡ全序列。此即通常所称的“结构基因组学”时代。世纪之交实施的这项宏伟的科学计划以其鲜明的前沿性、先进性和带动性,将使生命科学成为２１世纪的主流科学,并将成为新技术、新产业的基础和生长点。世人对之寄予厚望。ＨＧＰ启动以来,在构建遗传连锁图、物理图、测序和基因识别等…     

基因组学的未来

基因组学的真正起点,是1983年前后酝酿启动"人类基因组计划"的一系列公开讨论和会议,距今整整30年了。"国际人类基因组计划共同体"宣布人类基因组序列完成图的绘制结束是2003年,距今也已整整10年。10年沧桑也好,30年沧桑也好,"人类基因组计划"与基因组学研究发展所造成的巨变正在发生,影响着每一个人的生活。本期的特别策划文章就是深入介绍这沧桑和巨变的:从彻底解读一个人的基因组到有能力解读每个人的基因组。现在我们再来展望未来的基因组学与基因组生物学,谈谈这个基因组"新纪元"里生命科学发展的方向。首先是基因组学的研究方向,我们可以从基因组学研究的诸多"路线图"(用来描述学科发展前景的学科规划)说起。科学的根本目的就是要造福社会。基因组学研究在医学方向上的路线图是:基因组结构—基因组生物学—疾病生物学—医学科学—医疗保障。前两个是     

功能基因组学研究

 功能基因组学概述20世纪有三大科学工程：曼哈顿原子弹计划、阿波罗人类登月计划和人类基因组工程计划。人类基因组研究发端于1990年启动的美国”人类基因组计划“(HGP).HGP的科学目标是绘制遗传图和物理图, 并于2005年最终获得人类基因组DNA全序列。此即通常所称的”结构基因组学“时代。世纪之交实施的这项宏伟的科学计划以其鲜明的前沿性、先进性和带动性, 将使生命科学成为21世纪的主流科学, 并将成为新技术、新产业的基础和生长点。世人对之寄予厚望。HGP启动以来, 在构建遗传连锁图、物理图、测序和基因识别等方面取得了重要进展, 前二项任务已提前完成。     

关于SNP的背景材料

基因组多样性研究主要是运用各种遗传标记对来自不同群体或个体的核染色体与其它细胞质ＤＮＡ进行基因分型和遗传分析。随着人类基因组计划的深入，各种遗传标记的陆续发现，不断地推动着基因组多样性研究。早在３０年代血清学出现后，人们就开始从微观上来研究生物遗传标记，比如，ＡＢＯ血型、ＨＬＡ等，运用组织特异性抗原复合体（ＭＨＣ或ＨＬＡ）研究与疾病相关性的工作在六、七十年代一度成为遗传学研究热点。但这种遗传标记仅仅是染色体特定区段的多样性研究，还称不上真正意义上的基因组多样性，其实际运用非常有限。直到６０年代后…     

人类基因组计划简史

1986年3月,美国生物学家杜伯克首次提出了“人类基因组计划”的设想。1990年美国能源部和国立卫生研究院向美国国会提交人类基因组五年计划。为期15年的计划正式开始。10月,美国投资30亿美元启动了人类基因组计划。1991年     

21世纪人类医学与健康展望

科学家们预言，２１世纪将是生命科学的世纪。在２１世纪，人类将更加重视健康问题。现在威胁人类健康的各种慢性疾病中有许多是与遗传有关的，而生命科学的发展将为治疗这些遗传性疾病提供新的可能性。９０年代初，美国提出要搞清楚人的全部基因组，在２００５年前花３０亿美元做成这件事。科学家们认为，除了人类基因组在生命科学基础研究方面具有重大意义外，它在揭示人类疾病病因，发展各种有效药物方面的价值更难估量。如已知１０万个基因中与人的遗传疾病相关的至少有５０００～６０００种。随着人类基因组工程研究的不断深化，人类疾…     

一种快速建立同源导入近交系的方法——标记辅助选择法

实验动物模型是研究人类疾病的重要手段和工具。人类的许多疾病表现为数量性状,利用人类本身很难找到控制这些数量性状的遗传位点,鼠却能弥补这一不足。鼠以其繁殖性能好、生长快、世代间隔短,而且其基因组与人类具有较高的同源性等特点,使其逐渐成为研究控制人类疾病数量性状基因座（QTL）的模式动物。科学家们已经在小鼠中监测到酒精敏感、糖尿病、自身免疫、肥胖等疾病相关的数量性状位点。     

人类基因组计划的基因组图谱与模式生物

人类基因组计划的研究任务是在２００５年之前完成人类基因组核苷酸序列的全分析，弄清每个基因的结构、功能及各种突变与疾病的关系。与之有关的基因组图谱分为遗传学图谱、物理图谱和转录图谱。模式生物包括酵母、线虫、果蝇、家猪和小鼠。     

筛查基因 诊断疾病 未来将出现基于个人基因情况的定制治疗

12年前,承载着人类所有遗传信息的“人类基因组”被破解。近年来,基因测序分析技术飞速发展,个人基因组测序的费用有望降到2000元以下,这使得普通人的基因解读成为可能。随着“基因组医学”时代的到来,基因组将代替病历本来调查某些疾病的风险和成因。对于基因组与疾病之间的关系,我们究竟了解到什么程度呢？     

“中国不是唐僧肉”——科学家呼吁尽快启动“中国生物资源基因组计划”

人类基因组计划中国项目联系人和执行人、中国科学院遗传研究所人类基因组中心主任杨焕明教授等人不久前发出紧急呼吁,生物世纪尤其是基因经济时代到来之际,我国必须尽快启动“中国生物资源基因组计划”,以抓住生命科学和生物产业给第三世界国家带来的最后机遇,在新世纪的国际竞争中占据一个制高点,避免沦为“唐僧肉”。