53例自然流产夫妇染色体核型分析

自然流产的原因之一是染色体异常。本文对２６对５３例（包括一例生育过畸型胎儿）自然流产夫妇作外周血淋巴细胞离体培养－染色体核型分析，结果发现常染色体病携带者及性染色体携带者均与自然流产有关。     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

对羊水细胞培养应用于产前细胞遗传学诊断的调查

应用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断,预防染色体病。方法:采用羊水细胞培养、常规染色体制备、G显带技术,对具有产前指证的调查对象进行染色体核型分析。结果:6例21三体综合征、1例45,X、3例平衡易位,诊断结果与随访情况一致。结论:羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

112例自然流产者绒毛染色体核型分析

对112例自然流产者的绒毛组织培养后行染色体核型分析,探讨自然流产的原因。将112例自然流产患者清宫时获得的绒毛组织进行贴壁培养,收获后制片,G显带进行染色体核型分析。109例标本获得染色体核型,异常核型39例,异常率35.8%,其中三体26例,占异常核型中的66.7%。胚胎染色体异常是造成自然流产的重要原因。     

妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值

目的：探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法：采用双抗夹心酶联免疫法测定973例妊娠7－26周高危孕妇血清中PAPP－A的亚单位SPP－A的水平,当SPP－A水平低于同孕周中们数的0．43倍时,于妊娠15周以后取脐血或羊水胎儿染色体核型检查。结果：在116SPP-A水平低于同孕周中位数的0．43倍的病例中,50例自愿做脐血或养水检查,其中5例染色体数目异常,7例染色体结构异常,阳性率为24．00％。结论：妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP－A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均匀有一定价值。     

756例遗传咨询者的染色体分析

目的:探讨遗传性疾病的细胞遗传学基础.方法:对756例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体分析.结果:发现异常核型126例,异常检出率16.67%.结论:智力低下、流产、死胎、生育畸形儿、性发育不全及生殖力低下者的染色体检查,均有细胞遗传学改变.     

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用

探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .     

非梗阻性无精子症患者细胞及分子遗传学效应研究

对103例非梗阻性无精子症患者进行常规外周血染色体G显带核型分析、AZF微缺失筛查、精浆生化指标和血清生殖激素定量检测.103例非梗阻性无精子症患者中,染色体核型异常16例,异常率15.53%,其中Klinefelter综合征8例,占异常总数的50.00%,其它性染色体异常5例,占异常总数的31.25%;AZF微缺失18例,缺失率17.48%,其中AZFc区缺失11例,占缺失总数的61.11%;染色体微缺失患者精浆锌浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;染色体核型异常患者果糖浓度与染色体正常组患者比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,尤其是Klinefelter综合征患者果糖浓度显著升高,差异有统计学意义（P＜0.01）;染色体核型异常患者FSH、LH均显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）,Klinefelter综合征患者T浓度则低于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）;其他核型异常及Y染色体微缺失患者E2浓度显著高于染色体正常组患者,差异有统计学意义（P＜0.05）.     

异常染色体核型4例

染色体的结构和数目异常是造成自然流产和胎儿发育异常的重要原因之一，结合临床染色体检查报道4例染色体异常核型。     

藏系绵羊染色体的显带研究

采用外周血淋巴细胞培养制备染色体及染色体显带技术,对藏系绵羊(山谷型)的显带核型进行了较全面的研究。对该品种的染色体核型、G带、C带、R带和Ag—NORs进行了观察和分析,并根据实验结果绘制了该品种的G带核型模式图。在此基础上,对各种显带核型进行了初步的讨论。为藏系绵羊的研究提供了细胞遗传学方面的资料。     

88例疑有染色体异常者细胞遗传学分析

本文对８８例疑有染色体异常者进行了检查，发现染色体异常者７例，检出率为７．９５％。其中染色体数目异常者５例，染色体结构异常者２例。此外，尚有女性假半阴阳者和染色体变异者各１例。笔者对各种异常核型进行了分析。     

776例畸形、死胎、习惯性流产患者的染色体分析及临床意义

回顾性总结患者核型资料，为产前诊断提供依据。对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行染色体检查，共检出异常核型25例，占受检人数的3．2％，其中平衡易位携带者13例，臂间倒位5例，性染色体异常7例。这表明染色体异常是导致畸形、死胎、习惯性流产的重要原因。在遗传咨询门诊中，应对患者进行染色体检查，若再次妊娠，则应进行生育指导。     

844例遗传咨询患者染色体分析研究

对８４４例遗传咨询患者的外周血染色体进行了分析，检出染色体异常型２６例，占受检人数的３．０８％。常染色体异常中，平衡易位５例，其中２例丈夫染体为平衡易位，致妻反复流产，说明在流产夫妇中检查丈夫染色体的必要性。     

青海地区藏犬染色体核型分析

采用外周血淋巴细胞培养法和常规染色体分析技术，对青海省藏犬的染色体核型进行了分析。结果表明：藏犬体细胞染色体数目为2n=78，NF=80，按形态可分为39对，除性染色体X和Y为中着丝粒(M)染色体外，其它38对常染色体均为端着丝粒(T)染色体。     

中国 一男性异常染色体核型为全球首例

近日，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现，将被录人《中国人类染色体异常核型数据库》，国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。     

染色体检查在医学遗传学教学实验和遗传咨询中的主导地位

目的:探讨通过染色体检查结果收集典型案例标本,有的放矢地为患者进行遗传咨询。方法:无菌抽取遗传咨询患者0.3毫升的外周血,淋巴细胞培养,72小时培养后制作染色体标本片,待胰酶法G显带瑞氏染色镜检,染色体核型分析。结果:从百例多咨询病人进行的染色体检查来分析,有见21-三体(先天愚型);有见45,x0(Turner’s综合症);有见47,xxy(47,xyy)克氏症;有见46,xx46,xy(两性畸型)和性反转;有见染色体长臂或短臂的换位或缺失。其中的异常率据统计大于20%。结论:染色体的检查对遗传咨询起到主导作用。     

芹菜染色体核型分析

以芹菜根尖为材料,采用常规压片法制备染色体玻片标本,并对其进行染色体核型分析．结果表明,芹菜染色体数目为2n=22,核型公式为K（2n）=2x=2m＋18st＋2t,核型不对称系数为81．87％,核型类型为3A型．     

30例原发闭经患者的遗传学分析

对30例原发闭经患者的遗传学分析,认为 X 染色体短臂缺失是导致身高和性腺发育不全的重要原因.并讨论了核型与表型的关系,认为对性腺组织的染色体核型分析有助于病因的探索.     

染色体臂间倒位遗传效应分析

对有不良妊娠史、不孕、不育的患者取外周血,进行淋巴细胞培养、制备染色体G显带标本.按人类细胞遗传学国际命名体制进行核型分析.在714例受检的人中,发现罕见的染色体臂间倒位4例,包括inv(6)、inv(7)、inv(10)、inv(11),各占总数的0.14%;另外有9例inv(9),占总数的0.98%.因此在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于染色体臂间倒位,应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy 21/46XX(96%/4%),47XY 13, 48xy 10 18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy 16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.