青海高原汉族人群ACE基因多态性频率的观察

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性在高原汉族人群中的频率分布以及高原汉族人群和平原汉族人群的ACE多态性频率的比较.方法用聚合酶链式反应（PCR）法对高原地区汉族人群进行ACEI/D基因型的分析.结果高原地区汉族的ACE基因型频率分布是,Ⅱ型0.467、ID型0.40、DD型0.134,与平原汉族比较基因型频率无显著差异.结论高原汉族人群和平原汉族人群在ACE基因多态性的频率分布无明显的地区差异,与国外其它种族差异显著.     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

5-HTR2A基因 102T/C多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :探讨5 -羟色胺2A受体(5 -HTR2A)基因102T/C的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的大理地区正常汉族人和80名精神分裂症患者中对5 -羟色胺受体基因102T/C多态性进行分析。结果 :在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 ( χ2=0.01,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :5 -羟色胺受体基因102C/T的多态性与汉族人群精神分裂症不相关。     

中国北方汉族人群PPARδ基因C/T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测.用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较.结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rC=25.9%,rT=74.1%;基因型频率rC/C=6.1%,rC/T=39.8%,rT/T=54.1%;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性.其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异.     

中国北方汉族人群PPAR6基因C／T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测．用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较．结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rc=25．9％,rT=74．1％;基因型频率rc/c=6．1％,rc/T=39．8％,rT／T=54．1％;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性．其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异．     

LDLR基因AvaⅡ位点多态性与高甘油三酯皿症的相关性

摘要：研究了LDLR基因外显子13中AvaⅡ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该住点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性．应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法,对214例健康样本（回族102例,汉族112例）和212例高甘油三酯血症患者样本（回族88例,汉族124例）的低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的多态性进行了检测．结果发现,在宁夏地区回、汉族人群中存在着AvaⅡ多态性住点,回、汉族居民间存在着明显差异,健康人群与高甘油三酯血症人群之间该住点基因型存在着显著差异．由此说明,AvaⅡ多态性住点可以作为宁夏回、汉族的遗传标记,而且该住点与高甘油三酯血症有相关性．     

谷胱甘肽S转移酶P1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病关系的研究

目的:了解湖北地区健康汉族人群和慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因多态性,探讨汉族人GSTP1基因多态性与COPD的关系。方法:用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)检测68例健康汉族人和50例COPD患者GSTP1基因型。结果:健康人群和COPD人群中有3种基因型,但以Ile105纯合子基因型为主,两组人群的基因型和基因频率比较均无显著性差异(P>0.05)。结论:GSTP1基因多态性可能与COPD的发生无相关性。     

LDLR基因Ava Ⅱ位点多态性与高甘油三酯血症的相关性

研究了LDLR基因外显子13中Ava Ⅱ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该住点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性.应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对214例健康样本(回族102例,汉族112例)和212例高甘油三酯血症患者样本(回族88例,汉族124例)的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的多态性进行了检测.结果发现,在宁夏地区回、汉族人群中存在着Ava Ⅱ多态性位点,回、汉族居民间存在着明显差异,健康人群与高甘油三酯血症人群之间该位点基因型存在着显著差异.由此说明,Ava Ⅱ多态性位点可以作为宁夏回、汉族的遗传标记,而且该位点与高甘油三酯血症有相关性.     

DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。     

P53 Codon72多态性与新疆维吾尔族、汉族宫颈癌发生的相关性研究

采用限制性酶切片段多态性分析技术检测73例维吾尔族宫颈癌组织及26例正常宫颈组织、38例汉族宫颈癌及34例正常宫颈石蜡包埋组织中P53基因多态性的分布,探讨P53基因第四外显子第72位密码子多态性与新疆维吾尔族、汉族人群宫颈癌发生的遗传易感性方面的关系,及其分布是否存在种族差异。结果发现,P53的3种基因型Arg Arg、Pro Pro、Pro Arg在维吾尔族宫颈癌中所占比例分别是47.9%、20.6%、31.5%,相对于对照组的30.8%、19.2%、50.0%,总构成比未见显著性差异(χ2=3.12,P>0.05),但可见Arg Arg所占比例高于对照组,且高于其它二型;在汉族宫颈癌中所占比例分别为21.0%、39.5%、39.5%,与对照组38.2%、14.7%、47.1%相比,存在显著性差异(χ2=6.01,P<0.05),Pro Pro在宫颈癌中所占比例高于对照组。结果表明,P53Pro Pro基因型可能是新疆汉族人群宫颈癌发生的一个主要遗传易感因素,P53codon72多态性是否与新疆维吾尔族宫颈癌的发生相关,尚需进一步研究。     

应用DHPLC检测多巴胺D2受体基因在中国人群中的多态性

通过变性高效液相色谱 (DHPLC)和DNA测序在 4 1个中国汉族人DNA样本中检测DRD2基因编码区和拼接区的单核苷酸多态性 (SNP) ,结果发现 3个SNP :Intron5的 2 77G/A、Exon7的 4 2C/T和Exon7的 1 2 9T/C .Intron5 2 77G/A是在中国汉族人群中发现的新SNP ,Exon7 4 2C/T和 1 2 9T/C在NCBIdbSNP中已有相应记录 (分别为rs4 986 92 1和rs6 2 75) ,它们均导致DRD2基因的同义突变 ,其中Exon7 1 2 9C等位基因频率在研究样本中高达 4 3.9% .这些结果为在中国汉族人群中开展DRD2基因相关的群体遗传学研究提供了遗传标记 .另外 ,还探讨了DHPLC检测突变的干扰因素及控制措施 ,为国内同行开展类似工作提供参考     

荧光实时定量PCR检测尼罗罗非鱼GH、GHR、IGF-I基因方法的建立及初步应用

 为了准确分析尼罗罗非鱼生长激素（growth hormone , GH）、生长激素受体（growth hormone receptors, GHRs）和胰岛素样生长因子I （Insulin like growth factor-I,IGF I）在早期发育阶段的作用,实验设计了尼罗罗非鱼GH、GHR、IGF I基因的特异性引物,提 取垂体或肝脏总RNA并扩增出目的片段,将PCR产物克隆到pGEM-T Easy载体,经质粒PCR扩增、酶切和测序鉴定重组质粒,构建 标准曲线等,成功建立了GH、GHR、IGF-I基因荧光实时定量PCR检测方法。运用建立的荧光实时定量 PCR检测了尼罗罗非鱼GH 、GHR和IGF I基因表达的发育性变化。结果表明在早期发育阶段,尼罗罗非鱼GH 与 IGF-I,GHR1与 GHR2的mRNA表达存在一 定的互补关系;GH的表达与GHR1的表达呈显著正相关,提示GH与IGF-I,GHR1与GHR2在尼罗罗非鱼早期发育的不同阶段起主导 作用,且GH可能主要通过与GHR1的结合起作用。     

Fast evolution of growth hormone receptor in primates and ruminants

Pituitary growth hormone (GH) evolves very slowly in most of mammals, but the evolutionary rates appear to have increased markedly on two occasions during the evolution of primates and ruminants. To investigate the evolutionary pattern of growth hormone receptor (GHR), we sequenced the extracellular domain of GHR genes from four primate species. Our results suggested that GHR in mammal also shows an episodic evolutionary pattern, which is consistent with that observed in pituitary growth hormone. Further analysis suggested that this pattern of rapid evolution observed in primates and ruminants is likely the result of coevolution between pituitary growth hormone and its receptor.     

肿瘤坏死因子α基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族群体原发性高血压

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-238G＞A及-857C＞T多态性与河南汉族原发性高血压(EH)的相关性.方法:ELISA法检测260例高血压患者和394例健康对照者血浆TNF-α水平,采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-238G＞A及-857C＞T多态性.结果:与正常...     

云南梁河傣族育龄妇女雌激素α受体基因多态性分析

检测分析云南特有少数民族傣族育龄妇女雌激素受体基因多态性,为进一步研究不同地域种族女性ERα基因多态性与育龄期疾病及退性行疾病关系提供依据.以164例云南梁河傣族育龄妇女为研究对象,PCR-RFLP方法检测分析其ERα基因rs2234693(PvuⅡ)、rs9340799(XbaⅠ)位点的基因多态性,结果显示rs2234693位点基因型有CC、CT、TT 3种,其分布频率依次为17.1%、42.7%、40.2%;rs9340799位点基因型有AA、AG、GG 3种,其分布频率依次为66.5%、24.4%、9.1%,基因型分布频率与其他种族有所不同.云南梁河傣族育龄妇女rs2234693、rs9340799位点多态性存在种族差异.     

IGF-1对绵羊皮肤中GHR、IGF-1、IGF-1R、kAP3.2和KAP6-1基因表达的影响

选取36只健康、体况一致的新疆细毛羊随机分成6组。在每只羊的左侧肩胛部皮下局部注射0．5mL（10ng／mL）的IGF-1,右侧肩胛部皮肤为未注射IGF-1的对照组,然后分别于第0、3、6、9、12、50d采集各皮肤样品,用反转录多聚酶链式反应（RT-PCR）方法,定量分析绵羊皮肤中生长激素受体（GHR）、胰岛素样生长因子1（IGF-1）和胰岛素样生长因子1型受体（IGF-1R）、角蛋白关联蛋白KAP3．2和KAP6-1mRNA的相对丰度。试验结果表明,IGF-1对GHR基因的表达有下调的作用,对IGF-1、IGF-1R基因的表达没有显著的影响,而对KAP3．2、KAP6—1基因的表达具有显著的促进作用。说明IGF-1促进绵羊角蛋白关联蛋白基因的表达可能是通过生长轴以外的其他途径实现的。     

乐至黑山羊GH和IGF-I基因多态性及其与产羔性状的关联性分析(英文)

生长激素(GH)胰岛素样生长因子I(IGF-I)在卵泡的生长和闭锁中发挥关键作用。研究采用PCR-SSCP技术对157只乐至黑山羊GH和IGF-I进行多态位点的检测。结果发现,GH基因5’侧翼区和第二外显子分别检测到2种基因型,第三外显子检测到4种基因型,第四和第五外显子分别检测到3种基因型;IGF-I基因的第二外显子检测到2种基因型。通过基因测序发现GH基因有14处单核苷酸突变位点(SNPs)—T48C,A55G)(P1引物),T781C(P2引物),G1122A,A1161G,A1171G,C1179T和C1180G(P3引物),T1481C,A1494G,G1549T和C1590T(P4引物),G1942A和G1957A(P5引物);IGF-I基因有1个SNP(G3270C)(P6引物)。关联性分析结果表明,只有GH基因第三外显子BB型乐至黑山羊产羔数比AA型多0.32(p0.05),其余基因型间产羔数差异不显著。研究初步表明GH基因可能与乐至黑山羊产羔数之间存在一定关联性。     

藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系

目的:通过研究藏鸡FSHβ、POU1F1和FSHR的基因多态性及其与产蛋性能的关系,在分子水平上分析其产蛋性能低下的原因,目的是筛选出高产基因型以帮助选育高产藏鸡,为保护纯种藏鸡、促进规模化养殖提供理论依据和指导.方法:以高产蛋量鸡品种罗曼鸡为对照,选择禽类繁殖调控轴上的促卵泡激素β亚基(FSHβ)、垂体特异性转录因子1(POU1F1)和促卵泡激素受体(FSHR)三个基因,克隆、分析这三个基因部分编码区(CDS区)单核苷酸序列多态性(SNP)及其与藏鸡产蛋量的相关性.结果:1.藏鸡与罗曼鸡FSHβ基因第2外显子和第3外显子种内、种间均不具有多态性,表现为单一基因型.2.POU1F1基因exon3,exon4和exon6在藏鸡和罗曼鸡种间存在SNP位点,具有各自独特的基因型.exon3上藏鸡为AA基因型,罗曼鸡为AB基因型;exon4上藏鸡为CC基因型,罗曼鸡为CD基因型;exon6上藏鸡为TT基因型,罗曼鸡为TW基因型.而该基因第5外显子序列在两物种的种内和种间均未表现出多态性.3.FSHR基因exon1和exon4在藏鸡和罗曼鸡种间存在SNP位点.exon1上藏鸡为EE基因型,罗曼鸡为EF基因型;exon4上藏鸡表现为3种基因型(GH,GI,HI),而在罗曼鸡上仅具有一种基因型(GH),且罗曼鸡的基因型与藏鸡种群内的一种相同.结论:1.FSHβ基因不具有多态性,与产蛋量间的关系有待进一步研究.2.POU1F1基因exon3,exon4和exon6具有多态性.此3个片段的核苷酸突变位点的等位基因频率和基因型频率在两个种群间呈极显著性差异(P0.01),这6个SNP与藏鸡产蛋量具有显著相关性.3.FSHR基因的exon1和exon4具有多态性.此2个片段的核苷酸突变位点的等位基因频率和基因型频率在两个种群间呈极显著性差异(P0.01),该基因的SNP与产蛋量具有显著相关性.     

中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。