99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

Ph染色体在急性淋巴细胞白血病中的诊断

目的：探讨Ph染色体在急性淋巴细胞白血病中的诊断意义。方法选取2013年4月～2014年4月由我院血液科收治的24例成人初治急性淋巴细胞白血病患者和10例慢粒急淋变患者为研究对象。使用改良的染色体显带技术对患者的Ph染色体进行检测,回顾性分析34例患者染色体核型检测过程和检测结果。结果使用改良的染色体显带技术对34例急性淋巴细胞白血病患者进行Ph染色体的检测,检测出25例患者的ph染色体呈阳性,总检出率为73.5%,其中初治急性淋巴细胞白血病患者16例,检出率为66.7%,低于慢粒急淋变患者90%的检出率,两者在比较上,差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论对急性淋巴细胞白血病患者采用染色体显带技术对Ph染色体进行监测,其检出率高,对ph染色体有一定的灵敏度,可作为临床急性淋巴细胞白血病的诊断标准。     

保定地区1617例遗传咨询者外周血染色体核型分析

为探讨保定地区遗传咨询者染色体异常核型类型及检出率，并分析染色体异常与临床表型之间的相关性，选取2018年1月至2021年10月在保定市妇幼保健院就诊的1 617例遗传咨询者作为研究对象，采集外周血进行淋巴细胞培养，常规方法制备染色体，G显带后进行染色体核型分析.共检出异常核型54例，异常检出率为3.34%,包括数目异常14例(25.93%)和结构异常40例(74.07%).异常检出率最高为智力低下组(28.21%),主要见于21-三体；其次是发育异常组(26.31%),主要见于特纳综合征；不良孕产史组是构成遗传咨询的主要原因，异常检出率为2.40%,主要见于平衡易位和罗氏易位；不孕不育组异常检出率为2.64%.保定地区遗传咨询者染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一，应着重对此类患者进行外周血染色体检测，以寻找病因、指导优生优育、提高保定地区人口素质.     

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.     

染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析

目的:通过对2 450例有自然流产、死胎、畸胎、少精等不良孕育史的患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与不良孕育史的关系。方法:取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果:2 450例患者中检出染色体平衡易位22例(罗伯逊易位3例),占0.90%。患者表现为自然流产、死胎、畸形儿、少精等不良孕育史。结论:染色体平衡易位是导致患者不良孕育史的重要原因之一。对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。     

776例畸形、死胎、习惯性流产患者的染色体分析及临床意义

回顾性总结患者核型资料，为产前诊断提供依据。对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行染色体检查，共检出异常核型25例，占受检人数的3．2％，其中平衡易位携带者13例，臂间倒位5例，性染色体异常7例。这表明染色体异常是导致畸形、死胎、习惯性流产的重要原因。在遗传咨询门诊中，应对患者进行染色体检查，若再次妊娠，则应进行生育指导。     

对羊水细胞培养应用于产前细胞遗传学诊断的调查

应用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断,预防染色体病。方法:采用羊水细胞培养、常规染色体制备、G显带技术,对具有产前指证的调查对象进行染色体核型分析。结果:6例21三体综合征、1例45,X、3例平衡易位,诊断结果与随访情况一致。结论:羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

112例自然流产者绒毛染色体核型分析

对112例自然流产者的绒毛组织培养后行染色体核型分析,探讨自然流产的原因。将112例自然流产患者清宫时获得的绒毛组织进行贴壁培养,收获后制片,G显带进行染色体核型分析。109例标本获得染色体核型,异常核型39例,异常率35.8%,其中三体26例,占异常核型中的66.7%。胚胎染色体异常是造成自然流产的重要原因。     

53例自然流产夫妇染色体核型分析

自然流产的原因之一是染色体异常。本文对２６对５３例（包括一例生育过畸型胎儿）自然流产夫妇作外周血淋巴细胞离体培养－染色体核型分析，结果发现常染色体病携带者及性染色体携带者均与自然流产有关。     

88例疑有染色体异常者细胞遗传学分析

本文对８８例疑有染色体异常者进行了检查，发现染色体异常者７例，检出率为７．９５％。其中染色体数目异常者５例，染色体结构异常者２例。此外，尚有女性假半阴阳者和染色体变异者各１例。笔者对各种异常核型进行了分析。     

植物染色体易位研究进展

本文从染色体易位的发现开始,综述了国内外学者对植物染色体易位的研究进展。主要叙述了应用易位原理来进行育种研究以及其所取得的成果,从而说明易位不仅是一种染色体畸变现象,而且可作为一种研究手段,在对遗传学理论、生物进化、诱变育种等研究中都具有重要的价值。     

鸡早期胚染色体畸变及其微核研究

研究了“星杂２８８”和“京白９０４”两品种种鸡，提出了各种染色体畸变类型的百分率，并对产生机制进行了初步探讨，雏鸡骨髓细胞的观察，得出了两品种鸡微核的自然发生率分别是２．７４％和２．９８％。     

复方肿瘤血管生成抑制因子口服液的一般毒性和遗传毒理研究

为了探讨复方肿瘤血管生成抑制因子口服液（ＣＯＬ－ＴＡＩ）对动物及人体的一般毒性和遗传毒性,采用动物急性毒性试验、动物慢性毒性试验、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验和人体外周血淋巴细胞体外培养染色体畸变实验,观察ＣＯＬ－ＴＡＩ的一般毒性和遗传毒性．结果显示：ＣＯＬ－ＴＡＩ对小鼠的急性毒性试验表明,该药口服途径的ＬＤ５０为９．１２０１ｇｋｇ－１（７．７６６ｇ～１０．７０９１ｇｋｇ－１）;慢性毒性试验显示该口服液对内脏各器官和生理指标均无任何蓄积毒性和延迟毒性反应作用;ＣＯＬ－ＴＡＩ对小鼠骨髓微核和人外周血淋巴细胞染色体畸变等均无诱变作用,ＣＯＬ－ＴＡＩ可降低环磷酰胺（ＣＴＸ）对受试动物细胞微核的发生率．ＣＯＬ－ＴＡＩ无毒,对化学法突变剂引起的微核产生有抑制作用,对染色体损伤有一定的保护作用．     

Molecular cytogenetic analysis of Triticum aestivum-Leymus racemosus reciprocal chromosomal translocation T7DS·5LrL/T5LrS·7DL

In order to induce chromosome translocation between wheat chromosomes and chromosome 5Lr of Leymus racemosus, the mi- crosporocytes during meiosis of T. aestivum-L. racemosus disomic addition line DA5Lr were irradiated by 60Co γ-rays 800 R (100 R/min). Before flowering, the treated spikes were emasculated and bagged. After 2-3 d, the emasculated flowerets were pollinated using pollens from T. aestivum cv. Chinese Spring. One plant with two translocation chromosomes involved in both the long and short arm of...     

中国小稻蝗种内多态性研究

对我国分布的小稻蝗 Oxya hyla intricata(Stal)不同种群进行了染色体 C带核型研究 ,并对部分种群线粒体 DNA Cyt b基因部分片段进行了分析 ,从而探讨该物种不同种群细胞与分子水平的相互关系 ,结果表明 :作为一个物种 ,小稻蝗在细胞与分子水平上具有一些共同特点 ,例如从染色体核型和 C带带型指标来看 ,染色体数目和染色体性别决定机制一致 ,染色体分组形式也基本相同 ;从 Cyt b基因序列来看 ,不同种群的个体之间核苷酸变异范围较小 ,其编码的氨基酸没有变异 ,显示了该物种种群之间密切的关系及其同源性。但种群之间仍存在一定的差异 ,如从染色体 C带核型来看 ,分布于四川和云南的种群染色体 C带带型表现为少端带类型 ,即大部分染色体均缺乏端带 ,而分布于我国东部沿海地区如福建、浙江、江西的种群则有大量的端带存在 ;从线粒体 DNA Cyt b基因部分片段构建的 NJ系统树来看 ,东部沿海地区的种群相对来讲聚为一支 ,而四川种群分布为另一支。由此看来 ,我国小稻蝗应分为两个染色体族 (Chromosomal group) ,即端带类和少端带类 ,其中端带类分布于我国大部分地区 ,而少端带类则只分布于我国西南的部分地区。线粒体 DNA Cytb基因的分析也部分地证明了上述染色体带型观察结果     

EMS对枇杷花药胚状体细胞有丝分裂的影响

采用不同浓度的EMS对枇杷花药胚状体进行离体诱变,并以未诱变的材料作对照,对其引起的细胞学效应进行了研究．结果表明：在EMS诱变过的材料中均观察到一定数量的染色体畸变;球胚细胞中随着EMS浓度的升高有丝分裂指数降低,而染色体畸变率升高．胚性细胞与球胚细胞中有相同的变化趋势,但各自的分裂指数和染色体畸变率并不相同．