B超诊断子宫发育异常病例分析

目的：探讨子宫发育异常的声像图表现以及对临床的应用价值.方法：对青春期原发性闭经、继发性闭经、不孕、反复自然流产、早孕要求人工流产等应用超声检出各类子宫发育异常的109例患者进行回顾性分析.结果：子宫发育异常的类别为纵隔子宫、双角子宫、双子宫、残角子宫、幼稚子宫、始基子宫、先天性无子宫等,超声诊断与手术、妇科检查一致者103例,误诊6例.结论：B超检查可准确地诊断子宫发育异常,对临床的手术、治疗有着重要的意义.     

p53、Rb、p16抑癌基因在胃粘膜上皮异型增生病变中表达的意义

目的：研究p53、Rb和P16 3个抑癌基因在正常胃粘膜→异型增生粘膜→胃癌发展过程中的表达状态及相互关系。方法：收集胃手术及胃镜活检标本共60例,镜下观察胃粘膜并选取不增生病灶、35例胃腺癌和32例正常胃粘膜中的表达情况。应用聚合酶链反应单链构象多态性分析技术（PCR-SSCP）对35例胃腺癌进行p16基因点突变检测。结果：p53阳性率在轻、中、重度异型增生病灶的分别为7.5%、35.1%、59.1%,胃癌组为68.6%,正常对照组中无表达。Rb蛋白阳性率在轻、中、重度异型增生病灶中分别为80.0%、89.3%、81.8%,胃癌组为57.1%,正常对照组为90.6%。p16蛋白在正常胃粘膜、异型增生粘膜和胃癌中普遍表达,3组间阳性率比较无显著性差异。p16基因PCR-SSCP分析示只有1例低分化腺癌出现异常单链泳动带。不同类型（隐窝型、腺瘤型、再生型）异型增生病灶组间、位于癌旁和良性病变旁的异型增生病组间p53、Rb和p16蛋白的阳性率无显著性差异。高-中分化、低分化、未分化胃癌组p53、Rb和p16蛋白的阳性率无显著性差异。结论：突变型p53蛋白的积聚在胃粘膜异型增生阶段已经开始,随着异型增生程度的加重逐渐增加,重度病变中p53表达率与胃癌组相似,提示p53基因突变是胃癌发生过程中的早期事件。Rb蛋白在癌变组中缺失率较异型增生显著,可能是胃癌发生过程中的较晚事件。推测在p53基因突变的基础上加以Rb蛋白的缺失最终导致胃粘膜上皮癌变。p16蛋白的表达在胃癌发生过程的3个阶段病变中无显著的变化,可能不起要作用。不同类型（隐窝型、腺瘤型、再生型）异型增生间、癌旁或良性病变旁的异型增生间,不同分化程度的胃腺癌组间这3种抑癌基因蛋白表达状态基本相同。     

蒙古族罕见的外胚层发育不全症的临床分析

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式．方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法．结果：本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性)．男性患者症状较重，牙齿最多20颗，最少7颗．女性患者症状轻，仅缺少4颗牙齿和2颗牙齿．外胚层发育不全症的相关症状排除性检查表明患者除头发稍微卷曲的共同特征外未发现其他症状．遗传学分析表明该病为X连锁隐性遗传，携带者也有不同程度的表现．结论：本蒙古族家系临床表现主要是先天性牙齿缺失．男性患者缺失牙数量、部位有差异，两名女性患者是携带者，表现的症状较轻，其他携带者不表现症状，此病存在表现度不一致现象．     

MNNG诱发WISTAR大鼠胃癌癌变早期的研究

本实验用Wistar雄性大鼠作为实验动物，用MNNG作为诱变剂，以灌胃方法给大鼠用药，然后辅以高浓度食盐水和二期口服MNNG，以促使胃癌的发生，在其胃癌癌变早期的不同时期处死大鼠，结果发现癌变过程中胃粘膜出现糜烂、溃疡，组织细胞出现单纯性增生，不典型增生高分化腺癌。     

CD71人-鼠嵌合抗体抗移植排斥反应裸鼠模型发生肺不典型增生的研究

目的研究裸鼠移植排斥反应模型发生肺不典型增生的形态学基础.方法将人外周血单个核细胞(PBMC)注射到裸鼠体内建立移植物抗宿主动物(人外周血-裸鼠)模型,通过注射Hanks液设立模型对照组,12天后处死.再将实验裸鼠随机分成3组,分别通过注射抗CD4人-鼠嵌合抗体、抗CD71人-鼠嵌合抗体及Hanks液,构建CD4抗体组和CD71抗体组及模型组,20天后处死.搜集裸鼠各脏器组织,10%缓冲福尔马林固定,常规石蜡包埋,HE染色,镜下观察形态学改变.结果①裸鼠模型对照组肺、胃、肠、皮肤内有少量淋巴细胞浸润,同模型组相比,各器官淋巴细胞浸润程度较轻;②存活裸鼠上皮细胞的异型增生阳性率54%,其中,46%发生不同程度的不典型增生,8%发生肺癌;20天饲养裸鼠不典型增生发生阳性率为71%,明显高于12天饲养的裸鼠(17%).结论人外周血-裸鼠移植排斥反应模型促进肺不典型增生及肺癌的发生,有可能成为研究用的原发性肺癌动物模型.     

The right neuron at the wrong place: biology of heterotopic neurons in cortical neuronal migration disorders, with special reference to associated pathologies

During the development of the neocortex, neurogenesis and neuronal differentiation occur in two separate locations. Thus neurons have to migrate through the future white matter. Arrested or excessive migration leads neurons to differentiate in a heterotopic position. Such neuronal migration disorders (NMDs) occur sporadically in normal development but are markedly increased as a consequence of genetic defects or after exposure to toxic drugs during the period of migration. Anatomofunctional studies in rodents with NMDs have revealed that heterotopic neurons form essentially normal afferent and efferentconnections, which has been interpreted as evidence that the connectionpattern of cortical neurons is specified prior to migration. In addition, recent data show that heterotopic neurons can be contacted by environmental, that is local, fibres that normally never innervate the neocortex. This dual connectivity leads heterotopias to form bridges between their environmental and original network. Such an abnormal pattern of connectivity could contribute to the pathophysiology of disorders associated with NMDs such as epilepsy. Received 16 December 1998; received after revision 5 February 1999; accepted 9 February 1999     

外胚层发育不全症的免疫水平研究

目的：探讨外胚层发育不全症（anhydrite ectodermic dysplasia，EDA）的免疫学特征．方法：采用免疫透射比浊方法以及流式细胞技术进行免疫功能检测．结果：患者的免疫球蛋白、补体、类风湿等指标以及T细胞亚群与其正常同胞、对照组之间差异不明显．患者ASO明显低于正常同胞和对照组差异显著（P〈0．05），CRP指标患者以及正常的同胞均高于对照组，差异显著（P〈0．05），结论：外胚层发育不全症患者的免疫功能与正常个体间差异不明显，但相关指标有明显差异，其机理有待进一步研究．     

The NF-κB signaling pathway in human genetic diseases

The nuclear factor-κB (NF-κB) signaling pathway plays a key role in inflammation, immune response, cell growth control and protection against apoptosis. Recently, it has been associated with several distinct genetic diseases that exhibit a large spectrum of dysfunction, such as skin inflammation, perturbed skin appendage development and immunodeficiencies. In this review, a summary of the pathophysiological consequences of impaired NF-κB activation in humans is provided with respect to the functions of the molecules which are mutated.Received 26 January 2005; received after revision 7 March 2005; accepted 31 March 2005     

骨纤维异常增殖症的临床分型及其影像学诊断

目的提高对骨纤维异常增殖症的临床分型认识以及影像学诊断水平。方法结合文献，对经病理证实的27例骨纤维异常增殖症的临床、x线平片、CT和MR资料进行观察分析。根据病变的范围和临床表现进行分型，探讨其各自影像学表现。结果27例骨纤维异常增殖症中，单骨局灶型病变4例，均发生于股骨上段，表现为边界清楚、形态规则且伴有硬化边的囊状病变，病灶内密度高于肌肉，可见斑片状、条絮状钙质样高密度影；单骨广泛型和多骨广泛型病变分别为6例和14例，均表现为囊状膨胀性骨质破坏，毛玻璃样密度，累及范围广泛，边界不清，无硬化边，在MRI上T1WI以等信号为主，脂肪抑制T2WI以稍高信号为主，增强扫描后不均匀较明显强化；多骨广泛型病变合并皮肤色素沉着、性早熟等临床表现即Albright综合症3例。结论不同类型的骨纤维异常增殖症，其临床和影像学表现有所不同，但均以病灶内出现条絮状骨化呈毛玻璃样密度为影像学诊断的共同特征。