| 蒙古族罕见的外胚层发育不全症的临床分析 |
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| 引用本文： | 吴柒柱,敖力布,黄亚凤,白海花.蒙古族罕见的外胚层发育不全症的临床分析[J].内蒙古民族大学学报(自然科学版),2005,20(3):315-318. |
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| 作者姓名： | 吴柒柱 敖力布 黄亚凤 白海花 |
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| 作者单位： | 内蒙古民族大学,内蒙古,通辽,028041 |
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| 摘 要： | 目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式．方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法．结果：本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性)．男性患者症状较重，牙齿最多20颗，最少7颗．女性患者症状轻，仅缺少4颗牙齿和2颗牙齿．外胚层发育不全症的相关症状排除性检查表明患者除头发稍微卷曲的共同特征外未发现其他症状．遗传学分析表明该病为X连锁隐性遗传，携带者也有不同程度的表现．结论：本蒙古族家系临床表现主要是先天性牙齿缺失．男性患者缺失牙数量、部位有差异，两名女性患者是携带者，表现的症状较轻，其他携带者不表现症状，此病存在表现度不一致现象．
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| 关 键 词： | 蒙古族 外胚层发育不良 |
| 文章编号： | 1671-0185(2005)03-0315-03 |
| 修稿时间： | 2004年12月16 |
The Clinical Analysis of A Large Rare Mongolian Family with Ectodermal Dysplasia |
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| WU Qi-zhu,Aolibu,HUANG Ya-feng,BAI Hai-hua.The Clinical Analysis of A Large Rare Mongolian Family with Ectodermal Dysplasia[J].Journal of Inner Mongolia University for the Nationalities(Natural Sciences),2005,20(3):315-318. |
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| Authors: | WU Qi-zhu Aolibu HUANG Ya-feng BAI Hai-hua |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mongolian Ectodermal dysplasia |
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