人类结构基因功能研究与应用

对人类结构基因功能的核心问题:基因的多样性、基因的表达、模式生物基因及疾病相关基因研究及应用等方面进行了概述.     

内蒙古东部地区583例蒙古族人群腰椎骨密度分析

目的：了解内蒙古东部地区蒙古族人群不同年龄、不同性别骨密度情况,为蒙古族骨质疏松症的防治提供依据.方法：应用OSTEOCORE型双能X线骨密度仪测定了583名20岁以上的蒙古族人群的腰椎骨密度.结果：男性腰椎骨密度峰值年龄在20～29岁,女性腰椎骨密度峰值年龄在30～39岁：性别间比较,50岁以前男女性骨密度差异无统计学意义（P>0.05）,50岁以后性别间差异有统计学意义,且女性骨密度明显低于男性（P<0.01）.结论：50岁以前男女骨密度差异不明显,50岁后女性骨密度明显降低.     

蒙古族罕见的外胚层发育不全症的临床分析

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式．方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法．结果：本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性)．男性患者症状较重，牙齿最多20颗，最少7颗．女性患者症状轻，仅缺少4颗牙齿和2颗牙齿．外胚层发育不全症的相关症状排除性检查表明患者除头发稍微卷曲的共同特征外未发现其他症状．遗传学分析表明该病为X连锁隐性遗传，携带者也有不同程度的表现．结论：本蒙古族家系临床表现主要是先天性牙齿缺失．男性患者缺失牙数量、部位有差异，两名女性患者是携带者，表现的症状较轻，其他携带者不表现症状，此病存在表现度不一致现象．     

Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展

牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:Ⅰ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅰ, DGI-Ⅰ) 主要见于成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta, OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由Ⅰ型胶原基因突变导致.Ⅲ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅲ, DGI-Ⅲ)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfecta typeⅡ, DGI-Ⅱ)在临床上最为常见,成为研究热点.Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein, DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全Ⅱ型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.     

我国蒙古族糖尿病研究

糖尿病是由胰岛素分泌异常和（或）胰岛素活性异常所导致的一种代谢性综合性疾病,此疾病会引起伴随糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱的高血糖症状.许多研究表明,糖尿病的患病率存在着种族和民族差异.蒙古族是我国人口较多的少数民族之一,近年来有关蒙古族糖尿病研究取得了一定成果,现就蒙古族糖尿病研究现状简要综述.     

外胚层发育不全症的免疫水平研究

目的：探讨外胚层发育不全症（anhydrite ectodermic dysplasia，EDA）的免疫学特征．方法：采用免疫透射比浊方法以及流式细胞技术进行免疫功能检测．结果：患者的免疫球蛋白、补体、类风湿等指标以及T细胞亚群与其正常同胞、对照组之间差异不明显．患者ASO明显低于正常同胞和对照组差异显著（P〈0．05），CRP指标患者以及正常的同胞均高于对照组，差异显著（P〈0．05），结论：外胚层发育不全症患者的免疫功能与正常个体间差异不明显，但相关指标有明显差异，其机理有待进一步研究．     

蒙古族罕见的遗传型牙本质发育不全Ⅱ型-大家系

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式．方法：进行现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法．结果：本家系患者共有26名，其中12名男性和14名女性．患者牙冠从灰色到棕黄色不等，釉质易剥脱，牙本质暴露后磨耗迅速，严重影响美观，并造成咀嚼、发音等功能障碍．结论：本蒙古族家系临床表现属于牙本质发育不全Ⅱ型，遗传学分析表明属于常染色体显性方式．     

蒙古族非综合征型进行性耳聋一大家系

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式，方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法，结果：本蒙古族非综合型性进行性耳聋家系共34人中有16名患者，其中男性7名，女性9名，临床类型属于感觉神经性耳聋，遗传方式为常染色体显性遗传，结论：非综合征型常染色体显性耳聋有明显的遗传异质性，至今已定位的非综合型基因座位约有84个，其中常染色体显性遗传41个，该蒙古族家系临床表现与国内外报道的其他种族和民族不完全相同，发病机理有必要进一步研究。