人RNA解旋酶基因家族新成员DVH的克隆与初步功能研究

一条长3446bp 的人类新基因cDNA已从胎脑cDNA文库中被克隆,该cDNA克隆包长2583bp的开放读框,推测编码一条长860个氨基酸残基的蛋白质,预测分子质量为96．8ku,通过同源性比较及profile搜索,预测氨基酸序列显示出DExH-BOX RNA解旋酶基因家族特有的7保守基序及已知RNA解旋酶氨基酸序列的较高同源性,进一步通过蛋白质结构模型同已知RNA解旋酶结构的比较,可以认定其为一条人类RNA解旋酶基因家族新成员,通过基因编码的氨基酸序列中基序II D－E－V－H残基将其命名为DVH（DEVHbox Helicase),生物信息学手段结合DVH基因表达谱分析结果可推定DVH可能在胎儿发育过程中起作用,由于解旋基因家族同人类遗传疾病关系密切,以上结果可指导DVH基因的进一步功能研究并提示该,基因作为疾病侯选基因的可能性。     

人酪蛋白激酶CK1γ1 cDNA的克隆、染色体定位和组织表达谱分析

从人胎脑cDNA文库中克隆到一种新的酪蛋白激酶的cDNA，全长1754dp，拟编码438个氨基酸残基，该蛋白预测的分子质量为50272u，等电点9．37，经同源分析，该基因在大鼠的CK1γ1蛋白有94％的相似性，为人1型酪蛋白激酶－γ1亚型基因，人CK1γ1基因同时与15号与17号染色体的基因组部分序列完全一致，但RH法却将基因定位于15q22区段的D15S159－D15S125 Marker之间，多组织Northern膜（MTN）杂交分析显示，人CK1γ1基因在肝，结肠，肾和骨骼肌特别在肝组织中有高表达。     

Fe65L2基因存在4种剪接形式

Ｆｅ６５Ｌ２是一种与老年痴呆症关蛋白－淀粉样肽前体蛋白相互作用的蛋白。报道了Ｆｅ６５Ｌ２基因的２种新的剪接形式,并证实了该基因存在４种剪接形式。这４种剪接形式是由同一个内含子中分别为６ｎｔ和２１ｎｔ的２段外显子序列按不同组合拼接而成的。