轻度弱智儿童工作记忆特点的初步分析

目的探讨轻度弱智儿童工作记忆能力损害的特点及其心理机制。方法采用仿制Smith的工作记忆软件,对秦巴山区部分已确诊轻度弱智儿童及正常儿童做工作记忆测验。结果两类儿童各种信息加工材料的工作记忆结果差异极显著。提示轻度弱智儿童普遍存在着工作记忆力的损害,在一般工作记忆能量与特殊工作记忆资源方面,可能也存在不同程度的损害。结论工作记忆测验可作为区分轻度弱智儿童有效的智力筛查工具。     

安康试验点精神发育迟滞遗传方式的探讨

目的探讨安康试验点精神发育迟滞的遗传方式,为该试验点精神发育迟滞儿童的综合防治提供依据。方法运用分离分析法和多基因阈值理论进行遗传流行病学分析。结果在安康试验点人群中,由非特异性精神发育迟滞和神经型亚克汀病所致精神发育迟滞的遗传率分别为86.61 11.10%和81.80 9.76%,最大似然法和理论子女总数法计算结果表明,不同婚配类型子女的患病率与理论患病率均无显著性差异。结论安康试验点存在两种精神发育迟滞,它们的遗传方式可能均为具有主效基因的多基因遗传。     

秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究

目的 检测秦巴山区脆性X综合征儿童.方法 利用分子生物学技术,对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测.结果 在56名智力低下男童中,检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者.对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征;此外,检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围(分别为16～40,18～37),两组无统计学差异(X2=29.55,P=0.102).结论 检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者,相对于CGG异常扩增而言,FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因.     

AGT基因M235T多态与原发性高血压相关研究

目的:探讨血管紧张素原(AGT)基因的M235T位点与原发性高血压的关系.方法收集洛阳地区汉族原发性高血压203例,健康对照个体237例;测定他们的体重指数,Na+,K+,Cl-等离子的浓度,采用MS-PCR法检测AGT基因M235T位点的多态性.结果M235T的多态性在该病例对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡;TT,MT,MM基因型的频率在病例组及对照组分别为90.1%,9.4%,0.5%和84.4%,14.3%,1.3%;M235T的基因型频率及等位基因频率在病例组及对照组的分布均无显著性差异;各基因型之间的收缩压、舒张压、体重指数,Na+浓度,K+浓度,Cl-浓度等均无显著性差异.结论AGT基因M235T多态性可能与原发性高血压以及Na+,K+,Cl-离子浓度无关.     

柞水试验区精神发育迟滞多发家庭的遗传分析

目的研究柞水试验区精神发育迟滞和胎儿碘缺乏两种类型精神疾病的遗传方式。方法运用遗传统计分析方法,进行分离分析和多基因阈值理论计算。结果非特异性精神发育迟滞为多基因遗传,其遗传率为58.24±9.32%。最大似然法计算结果表明,U×U婚配类型家系的子女患病率为17.15±3.5%,与其理论值有显著差异(P<0.05),U×A婚配类型家系的子女患病率为67.79±14.32%,与理论值无显著差异(P>0.05);胎儿碘缺乏型精神发育迟滞的遗传率为61.91±9.88%,也符合多基因遗传模型,而且最大似然法计算结果显示,不同婚配型子女的患病率与理论患病率无显著性差异。结论在柞水试验区,两种类型精神发育迟滞均为多基因遗传,但胎儿碘缺乏型精神发育迟滞可能存在主效基因。