蒙古族罕见的外胚层发育不全症的临床分析

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式．方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与分析方法．结果：本家系现受累患者共有16名(14名男性和2名女性)．男性患者症状较重，牙齿最多20颗，最少7颗．女性患者症状轻，仅缺少4颗牙齿和2颗牙齿．外胚层发育不全症的相关症状排除性检查表明患者除头发稍微卷曲的共同特征外未发现其他症状．遗传学分析表明该病为X连锁隐性遗传，携带者也有不同程度的表现．结论：本蒙古族家系临床表现主要是先天性牙齿缺失．男性患者缺失牙数量、部位有差异，两名女性患者是携带者，表现的症状较轻，其他携带者不表现症状，此病存在表现度不一致现象．     

Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因研究进展

牙本质发育不全症是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于4q2l.临床上分为三型:Ⅰ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅰ, DGI-Ⅰ) 主要见于成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta, OI)患者的口腔,其病因被广泛认为是由Ⅰ型胶原基因突变导致.Ⅲ型(Dentinogenesis Imperfecta type Ⅲ, DGI-Ⅲ)是一种特殊的遗传性牙本质发育不全,在美国马里兰州的3个隔离民族群中独立发生.Ⅱ型(Dentinogenesis Imperfecta typeⅡ, DGI-Ⅱ)在临床上最为常见,成为研究热点.Ⅱ型牙本质发育不全的致病基因主要为牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprotein, DSPP)突变引起,独立发生且具有高度的遗传异质性.主要对牙本质发育不全Ⅱ型的候选基因及DSPP的突变进行了综述.     

PAX9基因大片段外显子-5与一蒙古族先天缺失牙家系患者相关性研究

目的：探讨转录调控因子成对盒基因PAX9（Paired box 9）大片段外显子-5与一蒙古族先天缺失牙家系患者发病的相关性.方法：分别使用普通PCR和降落PCR技术扩增PAX9大片段外显子-5,对比扩增结果,并将扩增得到的产物进行测序.结果：降落PCR技术能够扩增出与预期大小完全一致的目的片段,且扩增的特异性较普通PCR高.测序结果表明该外显子-5与GenBank中登录的正常人序列相同,未发现突变位点.结论：此患者先天缺失牙并非由外显子-5突变造成.降落PCR技术能有效地降低或避免非特异性扩增,快速得到目的片段.     

蒙古族非综合征型进行性耳聋一大家系

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式，方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法，结果：本蒙古族非综合型性进行性耳聋家系共34人中有16名患者，其中男性7名，女性9名，临床类型属于感觉神经性耳聋，遗传方式为常染色体显性遗传，结论：非综合征型常染色体显性耳聋有明显的遗传异质性，至今已定位的非综合型基因座位约有84个，其中常染色体显性遗传41个，该蒙古族家系临床表现与国内外报道的其他种族和民族不完全相同，发病机理有必要进一步研究。