家族性血小板型出血病16型的遗传诊断与咨询

对1例临床初诊疑似血小板无力症患者结合其家系遗传情况进行基因诊断以明确病因。抽取患者外周血提取DNA,打断DNA并制备文库,通过核酸探针对目标基因编码区和剪切区附近的DNA进行捕获和富集,然后使用高通量测序平台Illumina HiSeq2500进行变异检测,最后对患者及家系成员采用Sanger测序进一步验证。患者ITGA2B基因检出c.2267+1GT的杂合变异,遗传自其父亲,变异与家系中的患者表型紧密连锁。患者疾病明确诊断为由于ITGA2B杂合变异c.2267+1GT引起的家族性血小板型出血病16型。该位点变异为首次报道,研究结果扩展了ITGA2B基因突变谱。     

重卡驱动桥壳疲劳稳健性与轻量化设计

驱动桥壳轻量化设计对于提高承载能力、降低生产成本具有重要的意义.本文在驱动桥壳有限元分析和疲劳分析计算的基础上建立驱动桥壳多目标优化模型，对重型卡车驱动桥壳进行参数化设计，建立正交试验表，利用田口方法和综合评价方法对驱动桥壳的疲劳性能稳健性和质量进行优化设计.优化结果表明，此方法可以应用于驱动桥壳的多目标优化，优化后驱动桥壳的疲劳稳健性能得到提高，减轻了质量，因此节约了桥壳材料，降低了生产和运营成本，提高了设计水平.     

基于事物特性表的液压机柔性模块族建模方法研究

本文针对柔性模块族设计、拓展及优化等问题,分析了柔性模块化的设计特点及事物特性表的原理功能,提出了基于事物特性表的柔性模块建模步骤与方法:功能模块分析、拓扑结构分析、模块配置分析和模块参数分析。最后,以单柱C型液压机机身柔性模块建模分析为例,验证了该方法的有效性和可行性,为快速变型设计提供了支撑。     

从内外史论到朗基诺的语境经验主义

围绕着理性与社会性,知识论领域越发分裂为两个阵营,并在传统科学哲学与科学知识社会学之间发生了激烈的论战。当代,科学哲学家尝试着消解或弥合知识论层面理性与社会性之间的对立,尝试将两者纳入统一的理论框架之中,朗基诺便是其中代表。然而,朗基诺的知识论路线充满折中主义意味,并不能解决理性与社会二元对立问题,反而掩盖了知识的正当性悖论。基于不同的"知识"定义,两种知识论体系对峙起来,它们一方将知识看作是世界的映像,另一方将知识看作是集体信念,进而使科学知识与日常知识的正当性难以共存。站在科学共同体的立场上支持科学知识的正当性,或站在社会大众的立场上支持日常知识的正当性,成为两大阵营的理论切入点和分歧所在。朗基诺的语境经验主义并不能解决相关理论分歧。     

基于2-羟基1-萘甲醛缩甘氨酸席夫碱镍配合物的合成及其高效构建C■C键（英文）

合成和表征了一个新颖的2-羟基1-萘甲醛缩甘氨酸席夫碱镍配合物[Ni(Py)3(2-O-C10H5CH■NCH2CO2)]2·3H2O,并通过X-单晶衍射分析、粉末衍射及元素分析确定了其结构.配合物为二核的镍配合物结构,晶体为三斜晶系,P-1空间群,Z=2,a=11.023(19)?,b=13.30(2)?,c=18.33(3)?,V=2629(8)?3,F(000)=1130,Dc=1.369g/cm3,μ=0.778mm-1,R=0.1102,wR=0.2892.值得注意的是,配合物进一步应用于克脑文格缩合反应中,发现配合物在构建C■C双键的反应中具有有效的非均相催化活性(产率高达99%),并且催化剂可以循环四次后活性没有明显的损失.     

增强与治疗之间——人类增强技术的应用困境

毋庸置疑,有两项技术将会主导21世纪的发展,决定人类未来的走向。一项是人工智能,另一项当属新兴的NBIC增强技术。如基因编辑技术和神经增强技术越来越多地应用到实践之中,很多学者已经注意到了这个趋势,他们深入探讨了各类增强技术及其伦理风险。但他们忽略了一个基础性议题,即如何区分增强和治疗的界限。目前各种划界尝试均有缺陷,主要源于"正常"标准的流变性和文化相对性的影响。人类增强技术可能会引发不可控的风险,破坏个人同一性,甚至会成为通向超人类主义和后人类主义的门户,消解生而为人之意义。     

叶酸修饰UiO-66-NH2用作DOX载体研究

以UiO-66 为载体的金属有机框架对盐酸阿毒素（DOX）进行装载，再采用后合成修饰（Post-Synthetic Modification）方法得到DOX@UiO-66-NH₂ DOX@UiO-66-NH₂-FA 纳米粒子，考察UiO-66-NH₂-FA 材料对DOX 的装载能力. 以一锅煮法制备装载DOX 的UiO-66（DOX@UiO-66），采用二乙烯三胺修饰DOX@UiO-66 以制备DOX@UiO-66-NH₂，最后再以叶酸（FA）对DOX@UiO-66-NH₂进行表面化学修饰，构建DOX@UiO-66-NH₂-FA. 通过红外光谱法（IR）对UiO-66、UiO-66-NH₂、UiO-66-NH₂-FA 进行表征. 通过热重分析（TGA）对DOX、UiO-66-NH₂-FA、DOX@UiO-66-NH₂-FA 进行表征，结果表明由DOX 装载在材料UiO-66-NH₂-FA 的DOX@UiO-66-NH₂-FA 可有效的增强其热稳定性.