从罕见内分泌疾病研究看精准内分泌学的发展

 罕见病指患病率低于7/10000的疾病,是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内分泌疾病研究都反映了精准医学在内分泌领域的作用。在此基础上,本文进一步概括精准内分泌学的发展方向,在骨质疏松症、糖尿病、肥胖等内分泌疾病中应用精准医学,有助于对个体发病风险进行评估和预防,对复杂疾病进行精确诊断及分型,对疾病进行个体化治疗。此外,医学信息学在精准内分泌学领域的应用不仅可推动大数据平台建设,也提供了针对多因素复杂内分泌疾病的诊疗新思路。随着分子生物学技术的发展,建立罕见内分泌疾病的基因型和表型大数据平台,对于实现罕见内分泌疾病的精准诊疗具有重要意义。     

精准医学推动未来医疗模式革命

正精准医学就是根据患者的临床信息和人群队列信息,应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者的生活环境和方式,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。专业人士指出,精准医学是在循证医学基础上,对患者做更加准确的观察和诊断。广义的精准医学是指任何实现对疾病精准治疗的手段,狭义的精准医学是指基于基因组为代表的疾病治疗手段的研究及应用。     

精准神经外科学的研究进展

 精准医学,指根据个体的基因组学、生活环境、生活习惯等信息,对患者进行个体化疾病诊疗和预防的医学方式。受益于基因组学、影像组学的最新成果,手术、放疗中新技术的出现,精准医学时代的到来为神经外科学发展带来巨大机遇。本文从精准的解剖学定位、精准的脑功能定位、精准手术、神经系统肿瘤的精准诊疗、非肿瘤疾病的精准治疗等方面,阐述精准神经外科学的最新进展。     

人源类器官的应用前景、伦理风险与治理建议

 人源类器官能够突破传统疾病研究模型的瓶颈,可结合基因编辑、器官芯片等新兴技术,为转化医学提供全新平台,在构建疾病模型、筛选药物、器官移植、基因治疗和精准医疗方面具有广阔应用前景。然而,人源类器官在大幅缩短整个生物医学研究创新周期的同时,也模糊了主体与客体、公共与私人、研究与治疗等传统边界,将引发诸多伦理风险。结合人源类器官的研究进展和应用前景,分析了类器官道德地位、知情同意、商业化和利益共享等主要伦理问题,并探索了多维治理策略。     

主持人语

正2015年,国家首次提出精准医疗计划,并纳入"十三五"重大科技专项。精准医学是精确诊断和靶向治疗的结合,分子诊断技术作为精确诊断的核心组成部分,在精准医疗中发挥至关重要的作用。分子诊断应用分子生物学手段检测体内遗传物质的结构或表达水平变化,通过基因组学、蛋白质组学和生物信息大数据等技术,对特定疾病类型进行生物标记物分析与鉴定,精确找到特异的分子靶标,设计出针对该靶标的治疗策略,从而提高疾病的诊治与预防效益。     

精准心脏病学:研究到实践

 精准医学通过整合表型组学、多生物组学及环境社会因素,借助现代信息学技术实现个体化治疗的目标。精准心脏病学将精准医学理念与方法运用于心血管领域,采用大规模、深入型、创新性研究方法实现研究突破,促进药物研发与应用,结合临床对不同遗传背景、环境暴露的个体提出个体化风险评估、疾病诊断和干预方案,进行针对性的心血管疾病预防和诊治,最终改善患者预后并提高患者生活质量。精准心脏病学目前面临着诸多亟待解决的技术、社会和伦理障碍。随着研究与认识的深入,精准心脏病学将在攻克心血管疾病领域的诸多难关、提高心血管疾病的诊治能力过程中发挥重要作用。     

准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用

 精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更是用于出生缺陷的预防方面。与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型,而与人类疾病相关的基因突变在许多时候往往是新发的或是非常罕见的。因此,准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。本文阐释了基因变异解读和遗传咨询的内涵,同时结合部分案例综述了这两方面在罕见病精准医疗中的重要作用。     

睫状神经营养因子在视网膜疾病中的应用研究进展

睫状神经营养因子(CNTF)是视网膜神经保护中被研究最多的因子之一,以往大量的研究证据表明,CNTF对光感受器细胞具有神经保护作用。近期研究则表明其对视网膜色素上皮细胞、视网膜神经节细胞同样具有神经保护作用,并且能提高病理状态下这些视网膜细胞的存活能力。该文就CNTF的基本结构及其在不同视网膜疾病中的研究应用进展等方面进行综述,并展望其在不同视网膜疾病治疗中的应用前景。     

色素上皮衍生因子在视网膜疾病中的应用研究进展

色素上皮衍生因子(pigment epithelium-derived factor, PEDF)是一种多效的神经营养因子和新生血管抑制因子,其在视网膜的生长发育及许多疾病病理过程中起着神经分化、神经营养、神经保护和抑制新生血管形成等作用,并可抗肿瘤和调控一些炎症反应.本文主要是综述目前对PEDF的生物学特点、作用及其在视网膜疾病中的应用研究状况,并推测其可能作用机制,展望其在视网膜疾病的临床治疗中的应用前景.     

虚拟现实技术在医学中的应用

本文主要介绍了虚拟现实技术在临床医学、医学培训等方面的应用,并展望了虚拟现实技术在医学中的应用前景。     

五行针灸:一种源于中国的心身疗愈方法

 通过总结心身医学起源与发展历史,概述现代医学心身疾病治疗现状,阐明随着生物-心理-社会医学模式的确立,现代医学已经认识到心理因素对大多数疾病的发生、发展都有着广泛的影响,但现有心身治疗手段仍存在很大局限。回顾了中医学中的心身医学理念及特色,指出中医学理论体系中自始至终秉承了心身合一的思想,五行针灸便是其中独具特色的一个代表性针灸学派。梳理了对五行针灸这一自然疗愈针灸学派的的源流、传承及诊疗特色。基于现代心理学回归东方这一背景,展望了五行针灸未来的发展。指出东西方两种文化必然会相互启发、相互补充,五行针灸这一源于中国的心身疗愈方法定会与蓬勃发展的心身医学一道携手前行,更深入、更有效地帮助受心身疾病困扰的患者。     

精准医疗中的柔性电子技术

 精准医疗是一种以个人健康大数据为诊疗依据的高度个性化的新型医疗模式,其依靠的数据主要包括基因型数据、表型数据和环境数据,其中表型数据和环境数据的获取需要借助具有动态数据采集能力的移动测量装置。本文简述了精准医疗的一般概念,提出柔性电子技术能够为动态医学监测提供有力的技术保障,并从材料体系、结构设计、集成方式和数据传递方式等方面概述了柔性电子技术,结合了目前柔性电子技术在医学监测领域的研究成果展示了其在精准医疗领域的巨大应用潜力。提出可以从提高系统的供电能力、提高系统的集成度与复杂度以及深入研究化学量检测等方面进一步提升柔性医学监测系统的性能,使其更好地服务于精准医疗模式。     

肿瘤标志物研究进展

 随着精准医疗的发展,肿瘤标志物越来越得到关注。综述了近期肿瘤标志物的突破性进展：肿瘤标志物研究内容逐步扩展,涉及基于肿瘤基因组和染色体变异、液体活检、表观遗传学和代谢组学等多方面的肿瘤标志物;肿瘤标志物相关检测技术飞速发展,包括液体活检、高通量基因测序、单细胞精准检测及其他新型技术等;并且随着这些新型高科技的不断发展,实现了从单一检测到多因素联合检测的突破;在临床实践中,肿瘤标志物检测已在肿瘤早期筛查和诊断、指导肿瘤治疗并预测疗效、预测肿瘤复发转移和预后方面发挥重要作用,对于提高肿瘤诊治质量、充分实现精准医学具有重要意义。     

罕见病诊断的相关技术及发展

 罕见病大多数是遗传性疾病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上,二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中,三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位,但已不能满足罕见病诊断的需求;蛋白质组学、代谢组学的崛起,使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术,计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。     

21世纪医学主要进展的预测--以人类后基因组研究为主要特征的医学革命时代

21世纪将是生命科学取得革命性飞跃性进展的时代,同时也是医学上取得伟大进展的时代.这个时代是以功能基因组即后基因组时代为主要特征而发展的,作者从21世纪人类功能基因组将取得的进展;治疗着眼于基因水平;诊断学上的革命;基因治疗将取得的成功;未来医学将把保健、预防、治疗、康复视为整体加以安排;新型有效药物将大量涌现;中医药将取得现代化的发展;人体报废的组织及器官的修复和更替置换;老年人疾病的预防、治疗和寿命的延长以及其它有关问题等十个方面预测了21世纪医药学发展的方方面面,为未来医药学发展提供了轮廓,指明了方向.     

肿瘤的精准医疗:概念、技术和展望

 精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。肿瘤为一复杂和多样性疾病,在分子遗传上具有很大异质性,即使相同病理类型的癌症患者,对抗癌药物反应迥异,因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。组学大数据时代的来临和生物技术的迅速发展奠定了精准医疗的可行性。本文介绍精准和个体化医疗的概念、基础和意义,简述近年来在此领域的最新进展,以及对实施精准医疗的方法和技术进行分析和归纳,首次将其分为间接方法(生物标志物检测及诊断)和直接方法(病人源性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用),最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。