精准医学应用于罕见神经疾病的现状与前景

 罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点,在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来,精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛,在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外,精准医学可以连接基础和临床,对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难,但随着生物信息学和计算技术的飞速发展,精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。     

精准神经外科学的研究进展

 精准医学,指根据个体的基因组学、生活环境、生活习惯等信息,对患者进行个体化疾病诊疗和预防的医学方式。受益于基因组学、影像组学的最新成果,手术、放疗中新技术的出现,精准医学时代的到来为神经外科学发展带来巨大机遇。本文从精准的解剖学定位、精准的脑功能定位、精准手术、神经系统肿瘤的精准诊疗、非肿瘤疾病的精准治疗等方面,阐述精准神经外科学的最新进展。     

精准医学中个体与群体关系的伦理辨析

 精准医学极大地变革了疾病的医治理念与诊疗模式， 给人类带来了前所未有的健康福音。通过分析精准医学中个体和群体之间复杂的互动关联， 发现存在个体患者与患者群体的隐私悖论、 个体患者对医疗人员群体的信任缺失、 个体医疗人员与医疗人员群体之间的合作竞争并存、 个体医疗人员对患者群体的伦理责任加重等一系列新的伦理问题。提出只有契合精准医学的价值理念与实践需求， 在对精准医学中个人与群体的关系进行伦理考量与审视的基础上， 构建兼顾隐私保护与信息共享的 “患者共同体”、 和谐友好的 “医患共同体”以及具有聚合力的 “医疗人员共同体”， 同时提高医疗人员的职业道德素养， 才能促进人人参与、 人人共享的中国精准医学战略的实现。     

精准医疗中的柔性电子技术

 精准医疗是一种以个人健康大数据为诊疗依据的高度个性化的新型医疗模式,其依靠的数据主要包括基因型数据、表型数据和环境数据,其中表型数据和环境数据的获取需要借助具有动态数据采集能力的移动测量装置。本文简述了精准医疗的一般概念,提出柔性电子技术能够为动态医学监测提供有力的技术保障,并从材料体系、结构设计、集成方式和数据传递方式等方面概述了柔性电子技术,结合了目前柔性电子技术在医学监测领域的研究成果展示了其在精准医疗领域的巨大应用潜力。提出可以从提高系统的供电能力、提高系统的集成度与复杂度以及深入研究化学量检测等方面进一步提升柔性医学监测系统的性能,使其更好地服务于精准医疗模式。     

“中华医学会第十次全国内分泌学学术会议”征文

由中华医学会主办的中华医学会第十次全国内分泌学学术会议将于2011年8月17—20日在江苏苏州召开。征文范围:下丘脑-垂体疾病,肾上腺疾病,甲状腺疾病,甲状旁腺疾病,代谢性骨病,性腺疾病,内分泌性高血压,糖尿病,代谢综合征,肥胖等基础和临床研究。全文截止时间:2011年5月31日。     

从内分泌学的发展看机体的内稳态

近几十年来,由于科学技术的进步和研究水平的深入,使内分泌学领域获得迅猛异常的发展。内分泌学已不仅仅局限于探讨内分泌腺体本身结构、功能和临床疾病的一门科学,而对整个医学,乃至生物学的研究起到了不可估量的推动作用。近来,随着内分泌学的蓬勃发展,激素概念的不断修正,人们发现内分泌系统与神经系统重叠,激素与神经递质概念重叠,内分泌与旁分泌方式重叠,内分泌与外分泌机制重叠,以及正常激素与异他激素产生重叠;并且有人提出, “所有的细胞都具有内分泌功能”,认     

生物技术在医学领域的应用

生物技术是当今最有前途的高技术之一, 广泛应用于医学、食品、化工、农业、环保等领域.医学领域是现代生物技术用得最广泛、成效最显著、发展最迅速的一个领域.据统计,目前生物技术实际应用的60%集中在医学领域.生物技术在医学领域的应用主要表现在生物医药产业的新发展、医学诊断技术的新进展和医治疾病方法的新突破上.     

镁有助于降低代谢综合征危险

代谢综合征是高血压、血糖异常、血脂紊乱和肥胖症等多种疾病在人体内“汇集”的一种状态,它的直接后果是导致严重心血管病及其并发症并造成死亡。代谢综合征涉及内分泌、心血管病、肾脏病等多个相关学科和研究领域。近年来,研究人员发现大多数心血管病和型糖尿病患者合并有多种代谢异常,包括血脂异常、高血压、糖尿病和肥胖等。由于代谢综合征是由一组复杂的疾病组成,因此治疗很困难。美国西北大学Feinberg医学院研究人员以美国国家胆固醇教育计划成人治疗指南为标准,选择4637名无代谢综合征的、年龄在18~30岁的美国年轻人为研究对象,随访…     

精励医疗:驱动中国医疗精准时代

<正>随着科技浪潮的推进,人们对于精准度的追求越来越高,医疗领域也是如此。精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。中国早在21世纪初就开始关注精准医学,2006年首先提出了精准外科的概念,得到了国内、国际的医学界认可后被应用到肿瘤放疗、妇科等医学领域。其目标     

精准医学的临床实践

 随着精准医学理念不断成熟与完善,其为诸如肿瘤相关的临床试验研究产业了相对丰硕的成果,但精准医学在临床中的实践仍处于起步阶段。精准医学的知识体系还有待进一步完善,其中涉及对多重组学数据的整合,以及更为高效的临床试验设计理念的应用。电子健康档案以及标准化医学术语的推广,是临床决策支持系统等计算机辅助算法在临床实践中整合精准化医疗决策的必要条件。此外,还应确立和落实精准医学相关政策法规,保障个体的知情权、隐私权,有针对性地进行基因筛查,最大限度地提高检验效率,降低结果的假阳性率。针对患者和医务工作人员的教育,也有助于基因组相关的检查手段在临床中合理应用。     

准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用

 精准医学本身是希望运用新型客观的诊断方法从个体病人基因组数据库中鉴定致病突变,常应用于遗传病重要组成部分的罕见病诊断中,更是用于出生缺陷的预防方面。与人类疾病相关的致病突变包括蛋白编码序列变异、非编码序列变异和拷贝数变异等多种类型,而与人类疾病相关的基因突变在许多时候往往是新发的或是非常罕见的。因此,准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的作用愈加重要而更具挑战性。本文阐释了基因变异解读和遗传咨询的内涵,同时结合部分案例综述了这两方面在罕见病精准医疗中的重要作用。     

大数据在动漫产业中的应用

作为继云计算、物联网之后IT行业又一颠覆性的技术,大数据已经渗入到社会发展的方方面面.随着“中国动漫数据平台”的成功组建,大数据被应用到动漫产业链的各个环节.大数据在动画电影推荐系统中的应用、整合动漫产业链实现价值最大化,助力动漫产业结构调整、产业融合和转型升级等方面,发挥着重要的技术支撑作用.“大数据+动漫”的融合发展模式,将使动漫产业的未来格局发生根本性变化.     

展望蒙西医结合治疗糖尿病的前景

随着医学科学突飞猛进的发展,各个领域的合作、结合更为推动其发展起到举足轻重的作用.一直以来,我们在临床上探索和寻找蒙医药治疗糖尿病的有效方法,发现蒙西医结合治疗具有较好的效果.本文浅谈了糖尿病的西医药,蒙医药的治疗现状及蒙西医药结合治疗的特点,展望了我国蒙西医结合治疗糖尿病的前景.     

肿瘤的精准医疗:概念、技术和展望

 精准医疗是指与患者分子生物病理学特征相匹配的个体化诊断和治疗策略。肿瘤为一复杂和多样性疾病,在分子遗传上具有很大异质性,即使相同病理类型的癌症患者,对抗癌药物反应迥异,因此肿瘤学科成为精准医疗的最重要领域之一。组学大数据时代的来临和生物技术的迅速发展奠定了精准医疗的可行性。本文介绍精准和个体化医疗的概念、基础和意义,简述近年来在此领域的最新进展,以及对实施精准医疗的方法和技术进行分析和归纳,首次将其分为间接方法(生物标志物检测及诊断)和直接方法(病人源性细胞和组织在抗癌药物直接筛选的应用),最后扼要阐述精准医疗的前景和面临的挑战。     

作为研究设计工具的数字化反应堆

数字化技术的快速发展变革了相关行业原有的发展模式,推动了相关行业的进步,而核行业目前对数字化技术的应用尚未达成有效共识及形成系统化.针对数字化技术在核工程领域的应用,简要介绍了国内外相关行业领域数字化技术发展现状,重点阐述了数字化反应堆技术在核反应堆研究设计中的应用研究情况及未来的研发实施构想.研究表明:灵活可扩展的数字化基础平台框架、基于系统工程的三维协同设计和设计验证系统、基于知识工程的大数据管理是数字化反应堆技术作为反应堆研究设计工具的重要研究内容,可为后续数字化技术在核反应堆研究设计中的应用提供顶层思路的构建参考.     

精准心脏病学:研究到实践

 精准医学通过整合表型组学、多生物组学及环境社会因素,借助现代信息学技术实现个体化治疗的目标。精准心脏病学将精准医学理念与方法运用于心血管领域,采用大规模、深入型、创新性研究方法实现研究突破,促进药物研发与应用,结合临床对不同遗传背景、环境暴露的个体提出个体化风险评估、疾病诊断和干预方案,进行针对性的心血管疾病预防和诊治,最终改善患者预后并提高患者生活质量。精准心脏病学目前面临着诸多亟待解决的技术、社会和伦理障碍。随着研究与认识的深入,精准心脏病学将在攻克心血管疾病领域的诸多难关、提高心血管疾病的诊治能力过程中发挥重要作用。     

大数据背景下相似性设备剩余寿命预测研究进展

剩余寿命预测是设备故障预测与健康管理的重要组成部分,准确预测设备剩余寿命将有助于决策者及时制定维修策略,避免巨额的失效损失。随着物联网和大数据技术的发展,实时监控设备的运行状态变得越来越便利,为改进和发展设备剩余寿命预测方法奠定了坚实基础。基于相似性的设备剩余寿命预测方法不需要假设设备退化模型,而是通过大数据分析设备间运行状态的相似性进行预测,具有很高的预测精度和强鲁棒性。本文从健康指标构建、相似性度量选取、数据融合等方面,对基于相似性的设备剩余寿命预测方法进行了梳理总结,分析比较了相应性质。文章最后对基于相似性的设备剩余寿命预测方法的未来研究方向进行了探讨。     

Framework Construction and Application for Global Health Information Platform

In order to understand the global health related information rapidly and timely, a global health information platform based on big data from internet is constructed. In this paper, we introduce the framework and application of the global health information platform. The functions of information platform mainly include two aspects: to analyze and disseminate theoretical and technological progress of the main research fields in global health and to monitor real-time emergencies, epidemic situation and hot topics related to the field of global health. The objective of this research is to establish a Chinese-English bilingual information platform in the global health field. The platform would help academic researchers understand and master global health progress in time; acquire information of global health comprehensively, accurately and dynamically; and eventually help deal with the risk of global diseases, formulate appropriate health policies and actively participate in the international global health affairs.     

21世纪医学主要进展的预测--以人类后基因组研究为主要特征的医学革命时代

21世纪将是生命科学取得革命性飞跃性进展的时代,同时也是医学上取得伟大进展的时代.这个时代是以功能基因组即后基因组时代为主要特征而发展的,作者从21世纪人类功能基因组将取得的进展;治疗着眼于基因水平;诊断学上的革命;基因治疗将取得的成功;未来医学将把保健、预防、治疗、康复视为整体加以安排;新型有效药物将大量涌现;中医药将取得现代化的发展;人体报废的组织及器官的修复和更替置换;老年人疾病的预防、治疗和寿命的延长以及其它有关问题等十个方面预测了21世纪医药学发展的方方面面,为未来医药学发展提供了轮廓,指明了方向.