精准医学应用于罕见神经疾病的现状与前景

 罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点,在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来,精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛,在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外,精准医学可以连接基础和临床,对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难,但随着生物信息学和计算技术的飞速发展,精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。     

从罕见内分泌疾病研究看精准内分泌学的发展

 罕见病指患病率低于7/10000的疾病,是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内分泌疾病研究都反映了精准医学在内分泌领域的作用。在此基础上,本文进一步概括精准内分泌学的发展方向,在骨质疏松症、糖尿病、肥胖等内分泌疾病中应用精准医学,有助于对个体发病风险进行评估和预防,对复杂疾病进行精确诊断及分型,对疾病进行个体化治疗。此外,医学信息学在精准内分泌学领域的应用不仅可推动大数据平台建设,也提供了针对多因素复杂内分泌疾病的诊疗新思路。随着分子生物学技术的发展,建立罕见内分泌疾病的基因型和表型大数据平台,对于实现罕见内分泌疾病的精准诊疗具有重要意义。     

协同合作创新价值和影响力

正1会议概况第6届中美临床与转化医学国际会议于2015年6月19~21日在杭州举行。此次论坛由中美临床与转化医学论坛科学委员会和中华国际医学交流基金会联合主办,浙江大学转化医学研究院和全球医生组织共同承办。本届论坛以"协同合作创新价值和影响力"为主旨,以"以人口健康学的宏观视野,将疾病诊疗、预防和生活质量提升到新高度"、"以肿瘤转化研究为核心,整合基础和临床资源,践行精准医疗实     

埃提斯:立足中国本土的肿瘤诊疗一体化领路人

正2015年,埃提斯生物技术(上海)有限公司(以下简称"埃提斯")参赛项目"肿瘤诊疗一体化平台"获得了2015年中国创新创业大赛全国总决赛的第二名。此时距离埃提斯创立已经过去五年时间,精准医学在国内发展日渐红火。作为国内较早在精准医学领域实践的医药企业,埃提斯想告诉大家:我们是一家诊疗一体化的高科技公司。埃提斯提出了"肿瘤诊疗一体化"理念,将精准诊断与新药开发有机结合,这在当时还是相当新颖的理念。在国内,埃提斯也是唯一一家将两者结合在一起的     

主持人语

正2015年,国家首次提出精准医疗计划,并纳入"十三五"重大科技专项。精准医学是精确诊断和靶向治疗的结合,分子诊断技术作为精确诊断的核心组成部分,在精准医疗中发挥至关重要的作用。分子诊断应用分子生物学手段检测体内遗传物质的结构或表达水平变化,通过基因组学、蛋白质组学和生物信息大数据等技术,对特定疾病类型进行生物标记物分析与鉴定,精确找到特异的分子靶标,设计出针对该靶标的治疗策略,从而提高疾病的诊治与预防效益。     

肿瘤标志物研究进展

 随着精准医疗的发展,肿瘤标志物越来越得到关注。综述了近期肿瘤标志物的突破性进展：肿瘤标志物研究内容逐步扩展,涉及基于肿瘤基因组和染色体变异、液体活检、表观遗传学和代谢组学等多方面的肿瘤标志物;肿瘤标志物相关检测技术飞速发展,包括液体活检、高通量基因测序、单细胞精准检测及其他新型技术等;并且随着这些新型高科技的不断发展,实现了从单一检测到多因素联合检测的突破;在临床实践中,肿瘤标志物检测已在肿瘤早期筛查和诊断、指导肿瘤治疗并预测疗效、预测肿瘤复发转移和预后方面发挥重要作用,对于提高肿瘤诊治质量、充分实现精准医学具有重要意义。     

高通量测序技术的发展及其在临床检测中的应用

如今的高通量测序技术已经历不同代次的更迭,性能和技术日趋成熟与稳定,在临床样本的病原体鉴定、肿瘤检测、疾病诊断、遗传病检测等领域为精准医疗提供了一个高效的分析检测工具.通过对DNA或RNA序列的测定与拼接,能够发掘更多与疾病、肿瘤、微生物相关的基因组学信息,迅速把握病情的原因以及与患者临床特征相关的感染情况,对于疾病的快速精准诊断、治疗效果与预后情况的预测都有十分重要的帮助.本文对测序技术的发展、不同高通量测序技术平台的特点及其在临床中的应用进行综述.     

精准医学的临床实践

 随着精准医学理念不断成熟与完善,其为诸如肿瘤相关的临床试验研究产业了相对丰硕的成果,但精准医学在临床中的实践仍处于起步阶段。精准医学的知识体系还有待进一步完善,其中涉及对多重组学数据的整合,以及更为高效的临床试验设计理念的应用。电子健康档案以及标准化医学术语的推广,是临床决策支持系统等计算机辅助算法在临床实践中整合精准化医疗决策的必要条件。此外,还应确立和落实精准医学相关政策法规,保障个体的知情权、隐私权,有针对性地进行基因筛查,最大限度地提高检验效率,降低结果的假阳性率。针对患者和医务工作人员的教育,也有助于基因组相关的检查手段在临床中合理应用。     

精准医学中个体与群体关系的伦理辨析

 精准医学极大地变革了疾病的医治理念与诊疗模式， 给人类带来了前所未有的健康福音。通过分析精准医学中个体和群体之间复杂的互动关联， 发现存在个体患者与患者群体的隐私悖论、 个体患者对医疗人员群体的信任缺失、 个体医疗人员与医疗人员群体之间的合作竞争并存、 个体医疗人员对患者群体的伦理责任加重等一系列新的伦理问题。提出只有契合精准医学的价值理念与实践需求， 在对精准医学中个人与群体的关系进行伦理考量与审视的基础上， 构建兼顾隐私保护与信息共享的 “患者共同体”、 和谐友好的 “医患共同体”以及具有聚合力的 “医疗人员共同体”， 同时提高医疗人员的职业道德素养， 才能促进人人参与、 人人共享的中国精准医学战略的实现。     

精准医学推动未来医疗模式革命

正精准医学就是根据患者的临床信息和人群队列信息,应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者的生活环境和方式,实现精准的疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。专业人士指出,精准医学是在循证医学基础上,对患者做更加准确的观察和诊断。广义的精准医学是指任何实现对疾病精准治疗的手段,狭义的精准医学是指基于基因组为代表的疾病治疗手段的研究及应用。     

氯诺昔康在神经外科术后静脉自控镇痛中的应用

目的:观察经额部、颞部入路的神经外科病人术后的疼痛情况以及氯诺昔康用于此类神经外科病人术后静脉自控镇痛的临床效果.方法:36例择期经额部、颞部入路的神经外科手术病人,随机分为二组:氯诺昔康组(L组)镇痛药物为氯诺昔康每mL0.8 mg;对照组(N组)术后当病人主诉疼痛明显,难以忍受时予口服颅痛定30mg.记录各组病人术前及术后4、16、24、48 h的心率、平均动脉压、呼吸频率、脉搏氧饱和度及瞳孔变化.记录各组病人术后4、16、24及48 h的疼痛模拟评分(VAS)、Ramsay镇静评分及术后的凝血指标和术后发生恶心呕吐的情况.结果:L组病人的心率、平均动脉压术前与术后各时段点比较无显著差异(P＞0.05);N组病人术后4 h的心率、平均动脉压较术前显著增加,差异有统计学意义(P＜0.05).两组病人均未出现明显的呼吸抑制,Ramsay镇静评分均不超过3分,在术后各时段点差异均无统计学意义(P＞0.05).术后4、16 h L组VAS评分均显著低于N组(P＜0.05),术后24、48 h二组VAS评分差异无显著性(P＞0.05).未镇痛组的病人在术后24 h内有10例需要使用颅痛定.两组病人术前术后血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)均在正常值范围内.L组和N组病人均有不同程度的恶心呕吐情况出现,各组的呕吐发生率均为33.33%.结论:经额、颞部入路的神经外科病人手术后存在术后疼痛,且大多发生在术后第1 d.氯诺昔康能为其提供良好的术后镇痛疗效,术后镇痛中无明显的呼吸抑制、镇静及凝血指标异常等不良反应.     

激光医学国内发展现状

叙述了激光在眼科、皮肤、五官、妇科、脑外科、普外科和冠心病中的应用，综述了激光内窥镜，肿瘤光敏诊断及光动力学治疗，弱激光理疗，光针穴位照射及激光血液照射等技术的应用及国内发展现状。     

28 例犬、猫角膜疾病的诊疗

摘要:临床选取确诊为角膜疾患但眼压正常的犬、猫共28 例,运用雾化熏蒸给药法,结合中医疗法的优势,根据病 症分型,辨证施治。结果治疗犬、猫角膜疾病总有效率达85% ,此结合疗法可为眼压正常的犬、猫角膜疾病的治疗 提供一个治疗模式。     

脑外ICU患者肺部感染分析与护理

目的：分析我院脑外ICU患者肺部感染的危险因素,探讨防范和相应的护理对策。方法：采用回顾性调查方法对中日联谊医院脑外科ICU148例脑出血患者肺部感染相关因素进行分析。结果：重症监护室为医院感染高发科室,患者病情危重、免疫低下,肺部感染发生率24.3%。结论：加强ICU病房管理和感染监测,强化ICU工作人员培训教育,树立合理使用抗菌药物的观念,加强呼吸道管理措施。重视ICU患者肺部感染的易患因素,避免和控制肺部感染的危险因素,加强病房管理、改善ICU工作环境是降低肺部感染行之有效的措施。     

定向硬通道技术在神经外科应用

介绍定向硬通道技术在神经外科应用,包括简易定位方法,在(1)颅内血肿;(2)急性梗阻性脑积水脑室外引流术;(3)脑内脓肿;(4)脑内囊性肿瘤等治疗方面,定向硬通道技术可以做为神经外科常备工具。     

可穿戴技术应用于术后监控和康复的现状分析

 术后健康监控过程能够保障在生命体征出现异常情况时可以进行及时处理,同时术后康复训练及效果评估也需要有效的工具进行支持,可穿戴技术的出现和发展,为这些需求的实现提供了相应的技术保障。本文利用国内外学术数据库,对可穿戴技术在术后监控、术后康复训练方面的研究和应用相关文献进行了收集和整理,综述了可穿戴技术在各类外科领域的应用情况,包括基本功能、技术原理、使用方法及对其进行效果评价。结果表明,可穿戴技术在术后的应用已涉及显微外科、矫形外科、普通外科、心胸外科、神经外科等外科方向,但其应用尚处于研究探索阶段。未来需要更多关于可穿戴技术用于术后健康监控和康复训练评估的可行方法和临床验证工作的研究,以使它真正满足病人术后在医院和家庭进行健康监控和康复训练的需要。     

肿瘤热疗超声无创监测技术研究进展

 肿瘤热疗是用加热方式杀死癌细胞,已成为肿瘤治疗的一种重要手段.肿瘤热疗分为传统热疗(41～45℃)和热消融治疗(>60℃).在肿瘤热疗中,对治疗区组织温度及热凝固区进行无创测控是保证热疗安全和提高疗效的关键,本文综述肿瘤热疗超声无创测温及热凝固区检测技术的研究进展.超声无创测温主要基于声速和热膨胀、超声衰减系数、背向散射能量、B 超图像纹理等参数的温度相关性.热凝固区超声检测主要基于超声组织定征技术,包括Nakagami 统计模型、超声衰减、超声背向散射积分、超声弹性成像、组织散射子平均间距、次谐波低频声发射等.提出了肿瘤热疗超声无创监测技术的未来发展方向,包括监测精度验证方法的研究、针对组织个体差异自适应调整参数的研究、减少组织运动干扰的方法研究、多维多参数监测方法研究、实时计算技术的研究及肿瘤热疗实验数据共享中心的建立.     

高压氧在神经外科疾病治疗中的应用

总结高压氧在神经外科疾病治疗中的作用机制,通过查阅文献,归纳高压氧治疗神经外科疾病的机制.综述高压氧在治疗脑梗塞、脑出血、颅脑损伤、偏头痛和震颤麻痹等神经外科疾病中的应用,探讨科学应用高压氧治疗神经外科疾病.高压氧在神经外科疾病治疗中起着重要的作用,但目前在临床实践和研究中也存在一些问题,如基础研究投入很少,其治疗一些疾病的机制还不甚明确等.同时,在神经外科疾病治疗中既要重视高压氧疗法的独特疗效又要防止其滥用,只有及时、适度地使用高压氧疗法,才能获得更好的疗效.因此,加强高压氧作用机制和临床应用的研究十分必要.虽然目前高压氧医学还处于发展阶段,但是未来其治疗将会在神经外科领域得到更广泛地应用.高压氧将成为神经外科临床疾病综合治疗中重要的、不可缺少的手段之一,在现代神经外科疾病治疗中发挥越来越重要的作用.