中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。     

白细胞介素-10启动子-872位点多态性在中国汉族人群高频率发生

探讨白细胞介素 ( IL) -1 0基因启动子区 -1 0 82位点及其附近区域多态性在我国汉族人群中的发生情况 .用聚合酶链反应和单链构象多态性 ( PCR-SSCP)结合序列测定方法 ,检测了 66例健康对照 IL-1 0启动子区多态性的发生 .在所有检测个体中未发现 -1 0 82 A/G多态 .在汉族正常人群中 IL-1 0启动子区 -872位点存在高频率的 T/C或 T/N多态性 .-872处的 T/C或 T/N多态性可能与种族特异性有关 ,可以作为新的候选SNP.     

SLC30A8基因rs13266634多态性与中国东乡族2型糖尿病的关系

明确溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在中国东乡族的分布及其与2型糖尿病的关系。应用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国东乡族人群rs13266634的基因型进行分析。2型糖尿病组(T2DM组)rs13266634的CC基因型频率、C等位基因的频率均显著高于正常对照组(NC组)(P0.05),C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.62倍(OR=1.62,95%CI为1.13~2.31)。中国东乡族人群存在SLC30A8基因rs13266634位点变异,其C等位基因是2型糖尿病的风险等位基因,SLC30A8基因是中国东乡族人群2型糖尿病的易感基因之一。     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

中国北方汉族人群PPARδ基因C/T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测.用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较.结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rC=25.9%,rT=74.1%;基因型频率rC/C=6.1%,rC/T=39.8%,rT/T=54.1%;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性.其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异.     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

妊高征候选基因EDNl多态性的初步研究

目的内皮素-1基因是妊高征的候选基因之一。通过研究该基因TaqⅠ位点在中国人群中的多态性,探讨中国人群中EDN1与妊高征的关系。方法根据EDN1第4内含子中多态性片段的有关序列,设计相应引物,建立检测该多态性片段的PCR技术。结果26个样品52个内皮素-1基因TaqⅠ位点等位基因中T1的频率为80.9％,T2的频率为19.1％。结论显示中国汉族人群内皮素-1基因中存在着TaqⅠ酶切位点多态性。     

载脂蛋白C-Ⅲ基因多态性与血脂水平的关系

目的探讨载脂蛋白C-Ⅲ(ApoC-Ⅲ)C-482T基因多态性与血浆脂质的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR- RFLP)检测172例心内科住院病人ApoC-Ⅲ基因多态性,同时检测血脂水平.结果ApoC-ⅢC-482T基因型以CT型最多,占57.54%,CC型及TT型分别占33.72%及14.53%,C等位基因频率为59.59%,T等位基因频率为40.41%.各基因型间血脂水平比较,总胆固醇(TC),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异,P<0.05.进一步两两比较显示,CT型TC较TT型高,P<0.05;CT型LDL-C较CC型、TT型高,P<0.05.结论ApoC-Ⅲ-482T多态性位点与血TC、LDL-C水平关系密切.     

中国北方汉族人群PPAR6基因C／T多态研究

为研究中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCR-RFLP技术对329例无血缘关系的健康中国北方汉族人的染色体进行检测．用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率进行分析,实验结果与其他种族进行比较．结果显示C294T位点存在多态性,等位基因频率rc=25．9％,rT=74．1％;基因型频率rc/c=6．1％,rc/T=39．8％,rT／T=54．1％;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体PPARδ基因C294T酶切位点也具有遗传多态性．其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与德国人群有显著性差异;与瑞典人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异．     

新疆维吾尔族人TNFβ-804基因多态性与乙型肝炎易感性的相关性研究

目的:研究TNF-β基因单核苷酸多态性(SNP)804位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法:用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele一speciicfic PCR,AS-PCR)法,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF-β基因SNP804多态性位点进行基因分型。结果:SNP804多态性位点C/C基因型和C/A+AA基因型频率在病例组为77%和23%,正常对照组为88%和12%,两组间基因型和等位基因频率分布差异有显著性(p<0.05)。结论:TNF-β804多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

中国汉族人群MC1R基因多态与皮肤颜色等表型特征关联研究

皮肤癌是一种比较常见的肿瘤,在西方人群中研究表明,通过影响皮肤颜色等色素表型特征,黑色素生成通路中相关基因多态性(MC1R等)可增加皮肤癌发生风险.本研究首次在中国汉族人群中选择MC1R基因编码区的多态位点为研究对象,分析其与中国汉族人群的皮肤颜色、对阳光的敏感性、雀斑情况及头发颜色的关联性.在MC1R基因编码区发现7个SNP位点:c.200G>A,c.274G>A,c.359T>C,c.421G>A,c.488G>A,c.497C>G和c.942A>G.其中c.421G>A为新发现的SNP位点,c.497C>G则首次在中国汉族人群中报道.c.942A>G与皮肤颜色相关,其突变纯合基因型GG与皮肤颜色浅显著相关(P=0.044,OR=0.16,95%CI:0.03～0.95).c.359T>C杂合基因型TC与雀斑数目多显著相关(P=0.040,OR=5.76,95%CI:1.05～31.53),表明MC1R基因多态与中国汉族人群的皮肤颜色等色素表型特征具有一定相关性,为相关临床研究提供了参考.     

刺五加根茎活性成分对蛋白酪氨酸磷酸酶1B的抑制作用

采用正相硅胶柱色谱、 C-18反相柱色谱和半制备型高效液相色谱（HPLC）等多种层析方法分离、 纯化刺五加根茎乙酸乙酯层中的降糖活性成分, 得到10个化合物, 通过核磁共振氢谱(¹H-NMR)、 核磁共振碳谱（¹³C-NMR）、 无畸变极化转换技术(DEPT)、 质谱（MS）等方法分析各化合物的光谱数据, 并与相关文献比较, 确定所得化合物的结构, 对其进行活性测试. 结果表明： 化合物1~5为贝壳杉烷型二萜类化合物, 化合物6~8为松脂烷型二萜类化合物, 化合物9,10为木脂素类化合物; 化合物1,5,7,8对蛋白酪氨酸磷酸酶1B(PTP1B)具有明显的特异性抑制活性, 化合物2,4,9对蛋白磷酸酶（PP1）具有较好的抑制活性,  化合物9,10对牛痘H1相关磷酸酶（VHR）的抑制活性作用较低.     

崇明东滩芦苇光合特征对模拟增温的响应

采用开顶式生长室(Open-top chambers,OTC)模拟未来气候变暖的方法,研究崇明东滩湿地植物芦苇(Phragmites australis)快速生长期光合特征对模拟增温的响应,并探究其响应机制.结果表明:增温使芦苇的净光合速(Pn)、蒸腾速率(Tr)和气孔导度(Gs)分别降低了11.9％、22.5％和21.7％,但是对胞间CO2浓度(Ci)和水分利用效率(WUE)没有明显影响;此外,非线性拟合芦苇叶片光合响应曲线的结果显示,两种处理下芦苇的光合响应曲线均表现为先迅速增加后渐平缓的趋势,OTC内芦苇的光合响应曲线始终位于对照的下方;同时,增温显著地降低了芦苇的表观量子效率(AQY)和光饱和点(LSP),分别降低了12.1％和22.0％;而芦苇的暗呼吸速率(Rd)和光补偿点(LCP)却显著增加,分别为16.5％和14.9％,但对最大净光合速率(Pmax)无明显影响.增温条件下,芦苇的叶氮含量(Nmass)显著减少,比叶重(LMA)显著增加,但光合氮素利用效率(PNUE)未产生显著的变化.另外,相关性分析的结果显示:LMA与Pmax、PNUE呈现出显著的负相关,与Nmass呈现极显著的负相关.Nmass与PNUE之间呈现极显著正相关,二者均与Pmax显著正相关,其中Nmass与Pmax的相关性则达到了极显著的水平.总之,模拟增温效应对芦苇的光合特征产生了显著的影响.     

基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

 胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高（p＜0.05）,提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

高阶变系数函数方程解的振动准则

利用反复迭代的思想方法,讨论了一类高阶变系数函数方程x(g(t))=p(t)x(t)+〖DD(〗m〖〗i=1〖DD)〗Q_i(t)〖DD(〗s〖〗j=1〖DD)〗〖JB(|〗x(gk_j+i(t))〖JB)|〗a_jsgnx(gk_j+i(t))解的振动性,给出了这类函数方程一切解振动的几个充分条件:如果存在整数n0,使得lim〖DD(X〗t〖DD)〗sup〖DD(〗m〖〗i=1〖DD)〗Qi(t)〖DD(〗s〖〗j=1〖DD)〗〖JB2*［〗〖DD(〗kj+i-1〖〗k=1〖DD)〗p(gk(t))〖JB2*］〗aj1〖KG1.5mm〗(t〖XC152HSW1.TIF;%85%85,JZ〗I),则上述方程的一切解振动;如果存在一个整数n0,使得lim〖DD(X〗t〖DD)〗sup〖JB2*［〗p(g(t))〖DD(〗m〖〗i=1〖DD)〗Qi(t)〖DD(〗s〖〗j=1〖DD)〗〖JB2*［〗〖DD(〗kj+i-2〖〗k=1〖DD)〗pn(gk(t))〖JB2*］〗j+〖DD(〗m〖〗i=1〖DD)〗Qi(g(t))〖DD(〗s〖〗j=1〖DD)〗〖JB2*［〗〖DD(〗kj+i〖〗k=2〖DD)〗pn(gk(t))〖JB2*］〗j〖JB2*］〗1〖KG1.5mm〗(t〖XC152HSW1.TIF;%85%85,JZ〗I),则上述方程的一切解也振动. 并且给出了该方程在差分方程中的若干应用.     

应用DHPLC检测多巴胺D2受体基因在中国人群中的多态性

通过变性高效液相色谱 (DHPLC)和DNA测序在 4 1个中国汉族人DNA样本中检测DRD2基因编码区和拼接区的单核苷酸多态性 (SNP) ,结果发现 3个SNP :Intron5的 2 77G/A、Exon7的 4 2C/T和Exon7的 1 2 9T/C .Intron5 2 77G/A是在中国汉族人群中发现的新SNP ,Exon7 4 2C/T和 1 2 9T/C在NCBIdbSNP中已有相应记录 (分别为rs4 986 92 1和rs6 2 75) ,它们均导致DRD2基因的同义突变 ,其中Exon7 1 2 9C等位基因频率在研究样本中高达 4 3.9% .这些结果为在中国汉族人群中开展DRD2基因相关的群体遗传学研究提供了遗传标记 .另外 ,还探讨了DHPLC检测突变的干扰因素及控制措施 ,为国内同行开展类似工作提供参考     

EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p＜0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

含对流的渗流方程的自相似解

考虑含对流项的渗流方程〖SX(〗u〖〗t〖SX)〗=um+x〖WTBX〗〖DK〗SymbolQCpuq的径向自相似解的存在性,其中,qm1, x〖WTBX〗〖XC152HSW1.TIF;%85%85,JZ〗〖KG1mm〗〖KX(〗R〖KX)〗〖KG-0.8mm〗N．注意到该方程具有伸缩不变性,故可考虑形如u(x,t)=t－(t－|x|)的相似解问题．对该方程建立了相似解的存在性理论,首先确立一个临界指标q*〖KG-0.5mm〗=m+2/N, 当对流项的指标qq*时,对任意初值A0,都存在一个单调递减的整体解．而对于m     

具有通用机的多组工件的Q//C_(max)问题的近似算法

研究的目的在于解决实践中对多组任务的优化排序问题,即在最短的时间内完成所有给定的任务。由于这类问题往往都是NP完全问题,人们通常寻求其近似算法。提出了一种改进的LPT算法,利用"最大相对加工时间"准则和"首先空闲"准则,讨论了将n组工件安排在n台速度不同的专用机,一台速度小于专用机的通用机上的Cmax问题,得到了利用该近似算法所得的解T与最优解T*的一个估计:T/T*≤1+1/∑i∈Isi,其中I表示在最后完工的工件完工之前,在通用机上至少安排了一个工件的工件组的下标集合。由此得出采用该近似算法对工件排序,在最差情况下要比最优排序多出1/∑i∈Isi的时间。     

苯并〖DK(〗［a］芘(BaP)〖DK)〗对真鲷细胞色素P450和芳香烃受体基因表达的影响

 通过水体暴露方式对海水养殖真鲷进行BaP持续染毒,利用实时定量PCR技术研究了真鲷细胞色素P450基因(CYP1A1)和芳香烃受体基因(AhR2)随BaP暴露剂量、时间的动力学变化。结果发现,01～15 μg/L环境浓度的BaP能够显著性诱导CYP1A1基因和AhR2基因的表达,且AhR2 mRNA早于CYP1A1 mRNA被诱导表达;BaP持续暴露48 h,CYP1A1和AhR2基因的表达水平均随暴露时间的延长而显著升高,染毒72 h后又回复到本底水平,实验表明这两个基因的表达与BaP的暴露剂量和暴露时间之间具有显著性的剂量-效应和时间-效应关系。