人类基因组计划的基因组图谱与模式生物

人类基因组计划的研究任务是在２００５年之前完成人类基因组核苷酸序列的全分析，弄清每个基因的结构、功能及各种突变与疾病的关系。与之有关的基因组图谱分为遗传学图谱、物理图谱和转录图谱。模式生物包括酵母、线虫、果蝇、家猪和小鼠。     

基因多变意味着什么?

美国一家制药公司最近宣布，人类个体之间的遗传差异超乎科学家先前的想象，平均每个基因竟然有14种版本，亦即14种基因变体。该公司研究人员称，这一发现为个性化医疗打下了坚实的基础。位于康涅狄格州的格耐赛制药公司，从82位白人、黑人、亚裔人和拉丁美洲裔人中取出313个基因进行研究，发现这些基因共有3899种版本，单个基因的变体从2种到53种不等，平均每个基因有14种变体。研究人员还由此推测，人类约3万个基因可能有40万到50万种变体。格耐赛公司首席技术官杰拉尔德·沃维西称，此项研究考虑了不同人种的大量个体，是同类研究中最为…     

果蝇:基因研究中的“功臣”

当全世界在为基因组序列图的发表而庆祝欢呼时,也许大家都遗忘了一位"功臣",那就是人们眼中的害虫——果蝇。最近基因组序列图的完成,既是几个国家科技人员合作的成果,也是约100年来无数科学家研究积累的共同结晶。而这100年中,科学家在研究生物的外表和特性是如何为基因所记录时,果蝇一直被列为头号实验对象。最初正是通过对果蝇的实验,人们了解到基因负载在名为染色体的一长串细胞上。事实上,在人类基因组序列图公布之前,科学家也完成了对果蝇基因组的释读。科学家之所以对果蝇情有独钟,是因为果蝇的寿命很短,只有几个星期,因此非常方便科学家     

人类基因组计划及研究

近年来,采用ＤＮＡ序列测定、基因克隆、基因组文库的构建等方法对人类基因组进行了研究,完成了大部分人类基因组的物理图谱、转录图谱及单核苷酸多态性图谱的分析。进而发现、克隆和研究了许多新基因,如青光眼基因、肿瘤抑制基因等,这些结果使人类第一次在分子水平上认识自我,并有助于从人灰基因组中去除有害基因。最后本文探讨了人类基因组研究可能带来的问题。     

科学家绘出黑猩猩的基因组草图

美国马里兰州基因组研究所和基因组等促进中心研究人员绘出的序列基因约覆盖狗基因组的80 % ,初步分析显示,人类与狗基因组之间约有6 .5亿个碱基对部分相同,在已识别出的2 .4万多个人类基因中,约有75 %在狗基因组中处在对应物。狗是继人和鼠之后的第三种被绘制基因组草图的哺乳动物。根据估计,狗身上有36 0多种遗传疾病与人类疾病相似。因此,测定狗基因组图谱,并将与人类基因组图谱进行比较分析,对寻找人和动物的致病基因都将有帮助。美国科学家绘出狗基因组序列蓝图@张树庸     

4000多个基因开关位置确定，基因组图谱有了“全球定位系统”

新加坡基因组研究院科学家宣布成功绘制了4000多个基因开关位置图谱。 干细胞的活动受一种特殊蛋白质转录因子调控，它们会在基因组的特定位置与相应的蛋白质结合，启动或抑制某种基因的表达，影响干细胞分化成各种组织器官。所以，基因开关位置图谱就如同基因组图谱的“全球定位系统”，可使人类更准确地知道在基因组的哪些位置可以产生哪些基因表达。     

科学家发现新型果蝇基因测序方法

由于果蝇的基因可以被人工插入、删除或修改，可以被随机突变为人们所感兴趣的人类疾病特性以供研究，所以果蝇经常被用于对普通生物过程和人类疾病的研究。但是要从大量的果蝇基因中寻找出带有研究人员所感兴趣的特定的突变基因却可谓是一件旷日持久的浩大工程，并且还有不少突变所导致的相关疾病还尚未被发现。     

芬兰克隆出人类关键基因组群

尽管人类基因组序列已经测序完成,但是,由于大多数基因没被分离出来,人类对基因作用机理的研究仍然受到阻碍。芬兰研究人员从人类基因组中分离克隆出了一类重要基因——蛋白激酶基因,该类基因通过磷酸化和调控其他蛋白,与众多细胞信号传导过程密切相关。据估计,约1／4的激酶在人类癌症患病过程中发生作用。该研究成果刊在《细胞》杂志上。     

电子克隆新基因

随着基因定位和人类基因组测序及生物信息技术的迅猛发展,特别是人类基因组工作框架图和精细图谱及其初步分析结果的先后公布,表达序列标签(EST)已成为人类寻找未知功能的新基因以及克隆不同时空差异表达基因和疾病相关基因的重要标志物.从理论上讲,人类全套cDNA含有所有人类基因的不间断蛋白编码区,一经测出既有序列克隆又有物理克隆的人类完整cDNA,就将提供全面系统分析蛋白功能并最终认识人类生命活动本质的分子基础.     

《科学》评出2005年十大科学进展

美国《科学》杂志评出2005年十大科学进展,进化研究名列首位。《科学》杂志强调,达尔文提出进化论已快一个半世纪,但科学家还能揭示出生物进化新的细节,表明进化研究仍具有现实意义。黑猩猩基因组图谱于2005年10月公布,人类基因组的单核苷酸变异图谱也随后发表。这两份图谱的深入比较不仅会揭示人类进化的过程,也为艾滋病、心脏病等疾病的研究提供了材料,有望为未来的“个性化基因医疗”奠定基础。 2005年科学家还再造了1981年“西班牙流感”病毒并测定其基因序列,发现     

复旦大学科学家发现东亚人特有“解酒基因”

复旦大学现代人类学研究中心李辉博士研究组最近公布一项最新研究成果,发现了能够分解酒中毒素的解酒基因,这一研究成果发表在最新一期的英国《人类遗传学年报》上。这种解酒基因实际上是乙醇脱氢酶基因的一种变体。乙醇脱氢酶的功能主要是将人体摄入     

人类基因版本：平均14个

不久前,美国塞莱拉公司和人类基因组计划参与方联合宣布,人类基因的数量大约为3万个。这一发现令人吃惊,因为科学家原本估计人类基因数量在10万个左右。接着,美国基耐申斯公司在人类基因组探索之路上又前进了一步,测定出每种人类基因平均拥有14个版本。     

人类基因组外遗传计划的启动

继人类基因组计划的圆满完成之后 ,人类基因组外遗传计划 (humanepigenomeproject)也于 10月 7日正式启动 ,这也是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱控制工作 ,他将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。大部分情况下 ,人类疾病有半数原因与疾病遗传有关 ,另一半则取决于基因组外遗传变化 ,这种基因组外遗传变化不改变遗传信息 ,但是可导致细胞遗传性质发生变化 ,被认为是控制基因活动的“开关” ,曾经成功完成人类基因组 1/ 3测序工作的英国桑铬学院负责人斯蒂芬·贝克说 :“这是人类基因组计划的…     

利用模式生物果蝇研究人类心脏发育的基因调控

心脏病已成为威胁人类生命和健康的“第三号杀手”。研究表明，先天性心脏病的发生主要是由于控制心脏发育的基因产生突变，或是由这些基因的时空表达失误引起的。果蝇由于具有其它模式生物所不可比拟的优势，再一次成为心脏发育和基因功能研究的先驱；与此相关的研究成果使心脏发育的基因调控研究取得“零”的重大突破，从而推动了脊椎动物心脏发育基因控制研究的迅速发展。目前，对于人类心脏早期发育的调控机制仍知之甚少，本文讨论了利用果蝇模型研究人类心脏早期发育基因调控的优点与不足。     

一见钟情真实存在

美国康奈尔大学研究人员利用果蝇研究得出结论，一见钟情可能真实存在并且由基因决定。这一结论可能同样适用于包括人类在内的哺乳动物。这一研究论文发表在《遗传学》（Genetics）杂志2009年4月号上。     

果蝇体极性基因网络的稳定性分析

果蝇的全基因组的序列测定早已完成,但是,对于基因之间是如何相互调控以实现复杂的生物功能,还需要深入的研究.认识并解析复杂的基因调控网络的构成和动力学机制,已成为现代生命科学中的前沿课题之一.在本文中,我们重点研究了果蝇的胚胎发育过程中图式形成的体极性基因网络调控.这一调控是通过相邻细胞中的基因网络的相互影响而达成的.本文主要考察这种基因网络调控对于初始条件的稳定性,以此说明生物胚胎发育对于初始条件的相对稳定性.我们发现该调控系统对于特定位置的干扰有极好的稳定性,对于整个系统的小干扰有良好的稳定性.     

基因图谱——生命蓝图的黑匣子

2月初,国际人类基因组计划和美国塞莱拉遗传公司科学家联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。人类基因图谱被称为生命的“天书”,蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息,破译它将为生命科学和疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。但迄今为止,有限的研究成果却使生命之谜显得更加扑朔迷离。 1969年,科学家克隆了人类的第一个基因,到20世纪80年代,科学家克隆的人类基因数目不过1000个。国际人类基因组计划于1990年10月正式启动,它被誉为生命科学的“登月计划”,迄今耗资30亿美元,全球几千名科学家参与其中,目标是辨认当时估计的人类DNA中的10万余个基因。1998年5月,一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司,希望到2001年绘制出完整的人体基因组图谱,与国际人类基因组计划展开竞争。研究结果表明,基因存在于人体每个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子内,DNA分子是由两条相互盘绕的碱基链组成。经初步测定,人类基因组共有31.6亿个碱基对。     

基因组工程新发现——猫与人类很相似

人类基因组工程，这个试图确定我们完整基因的大型项目，所要付出的努力堪与挪亚在方舟上所做的努力相比。对一些经常用于实验研究的“简单”物种———酵母、细菌、蛔虫和果蝇等，科学家已能描述其所有基因的极细微的化学构成。现在，研究者关注的热点是其他一些基因组，比如牛、鼠和狗等的基因组的属性。到目前为止，最有意外惊喜的收获来自对家猫基因组的研究。人类基因与猫的基因之间显示出某些出人意料的相似之处，这并非指我们人类也爱追打老鼠，在束手无策、抓耳挠腮之际喉间也咕噜咕噜作响。科学家们发现，在染色体中的基因排列上，…     

进步、危险与挑战——兼谈基因认知的价值判断

两年前,在人类基因组草图公布10周年之际,中国科学家宣布:人类有望在2020年全面实现"100美元基因组测序";到2025年,主要疾病将得到有效的控制和治疗,人类最终将进入医疗保健个体化时代,医疗保健将针对个人基因差异而有目的地实现. 换句话说,有些长期困扰人类的医疗问题从"根儿"上就能解决——成功的基因疗法,有潜力校正导致很多疾病和健康状况产生的根本原因,甚至有可能像半个多世纪以前的抗生素开发那样,引发一场深刻的医学革命.     

麻省总医院Mark J. Daly访谈：开启国际人类基因组单体型图和疾病基因

2002年,当遗传学家们提出创建一份新基因组图谱,也就是众所周知的国际人类基因组单体型图计划或称 HapMap 计划并开始筹集经费时,该计划引起了很大争议。反对者认为用1.1亿美金做这样的研究很不值得。然而,计划还是启动了。仅仅过了三年,2005年10月,HapMap 在Nature 上发表了,而且公众可以免费在线获得数据。现在,又过了不到三年的时间,其回报是显著的。HapMap 也许创造