MTHFR C677T基因多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性关系的研究

为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与哈萨克族食管癌易感性的关系.在食管癌高发区新疆哈萨克族聚居区进行了病例对照研究（食管癌94例,人群对照98例）,采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型.MTHFR C677T呈多态性,可分为3种类型：677CC、677CT、677TT,在食管癌中所占比例分别是56.4%、36.2%、7.4%,对照组分别是58.2%、29.6%、12.2%,两组总构成比无显著差异（χ ^2=1.776,P〉0.05）.因此,MTHFR C677T基因多态性可能与哈萨克族食管癌易感无关.     

哈萨克族食管癌中PTEN基因的突变情况

通过检测抑癌基因PTEN在新疆哈族食管癌及正常食管粘膜组织中的突变频率,探讨PTEN基因突变与哈族食管癌的关系。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR-SSCP）方法以及DNA直接测序技术,扩增125例哈族食管癌石蜡包埋组织及70例新鲜哈族食管粘膜中PTEN基因的突变热点,即第5-8号外显子,根据构象改变检测其基因突变情况。125例哈族食管癌组织中PTEN基因第5及第8号外显子的突变率分别为0．8％（1／125）．3．2％（4／125）,6、7号外显子未发现突变（0／125）。70例新鲜哈族食管粘膜中均未检测到任何突变（0／70）。二者差异无统计学意义（P〉0．05）。哈族食管癌中存在PTEN抑癌基因的突变,但突变率较低。PTEN基因突变在食管癌发生发展中的作用不大。     

食管癌相关基因2(ECRG2)包涵体的溶解与纯化

采用生物工程的手段,用插有食管癌相关基因2(ECRG2)开放阅读框(ORF)的原核表达质粒pEGX-4T-1转化大肠杆菌E.coli,诱导表达了重组的GST-ECRG2融合蛋白;收集GST-ECRG2融合蛋白包涵体,经SKL溶解后在PBS中透析复性,用GST亲和层析柱纯化,从而获得一定数量的高纯度重组ECRG2蛋白.     

Calpain 10基因与新疆维吾尔族2型糖尿病遗传易感性研究

研究Calpain 10基因单核苷酸多态性（SNP）43G-A和63C-T两个位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关系。采用1∶1病例——对照研究方法,以聚合酶链式反应——限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对120例T2DM患者和120例正常对照者Calpain 10基因SNP43、SNP63多态性位点进行基因分型。SNP43多态性位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布存在差异,T2DM组中GG基因型和等位基因频率均低于对照组,但是A等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.005）;SNP63多态性位点的基因型频率和等位基因频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,（P〉0.005）。结果表明：（1）Calpain 10基因SNP43多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM有明显相关性;（2）SNP63多态性位点与新疆地区维吾尔族人群T2DM无明显相关性。     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

PTEN基因在哈萨克族食管癌组织中的表达及意义

通过观察PTEN在哈萨克族食管癌癌组织及相应正常组织中的表达,探讨PTEN基因在哈萨克族食管癌发生中的作用。采用RT-PCR方法检测PTEN基因mRNA在36例哈萨克族食管癌及相应正常组织标本中的表达,选取mRNA水平差异组织标本,采用Western-bolt方法检测其蛋白水平的表达情况。结果显示,PTEN基因mRNA在36例癌组织中有30例表达,阳性率为83.33%。其中癌组织表达量高于相应正常组织(TN)21例,占70%;癌组织表达量等于相应正常组织(T=N)4例,占13.33%;癌组织表达量低于相应正常组织(TN)5例,占16.67%。PTEN基因mRNA在正常组织中表达仅有9例。癌组织与相应正常组织相比,PTEN基因的表达量明显增高。PTEN蛋白的表达在癌组织与相应正常组织中无明显差异。结果表明,PTEN基因的异常表达主要在转录水平,可能不是哈萨克族食管癌发生发展中的主导基因,其对哈萨克族食管癌发生发展过程中的具体作用有待进一步研究。     

C-erbB-2、MMP-1、MMP-2、MMP-7和MTA1在哈萨克族食管癌中的表达及其临床意义

通过观察C-erbB-2、MMP-1、MMP-2、MMP-7和MTA1 5个基因在哈萨克族食管癌组织中的表达,探讨其侵袭转移相关因子在新疆哈萨克族食管癌组织的表达和临床意义.采用RT-PCR方法检测75例哈萨克族食管癌标本中这5个基因的mRNA表达水平,分析它们与临床病理特征的关系.结果显示,5个基因在哈萨克族食管癌组织中表达较正常组织增高,达到差异显著(P<0.05);MMp-2、MMP-7、MTA1基因的表达与淋巴结转移相关(P<0.05),MMP-1、MMP-7基因的表达与临床分期正相关(P<0.05):C-erbB-2与MTA1、MMP-2与MTA1、MMP-7与MTA1、MMP-7与MMP-1、MMP-1与MTA1基因的表达差异高度一致(P<0.01).由此得出,这5个基因表达上调在哈萨克族食管癌的发生发展过程中协同发挥作用;MMP-2、MMP-7、MTA1可能是哈萨克族食管癌发生侵袭、转移的主导因素.     

食管鳞状细胞癌中VEGF和nm23表达和临床意义

 探讨VEGF和nm23基因产物表达与食管鳞状细胞癌（ESCC）临床病理指标及预后的关系,应用免疫组织化学Elivision法对食管癌组织和癌旁正常食管粘膜组织中VEGF蛋白和nm23蛋白进行检测。结果表明,90例食管癌组织中VEGF蛋白56例高表达,19例低表达,15例不表达,阳性率为83.33%,在28例正常黏膜组织中6例低表达,阳性率为21.42%,两者比较具有统计学意义（P<0.05）;90例食管癌组织中nm23蛋白24例高表达,23例低表达,43例不表达,阳性率为52.22%,在28例正常食管黏膜组织中23例表达,5例不表达,阳性率为82.14%,两者比较具有统计学意义（P<0.05）。无食管癌旁淋巴结转移组的nm23阳性表达率64%（32/50）较有转移组的表达率37.5%（15/40）高,有显著性差异（P<0.05）。VEGF和nm23的表达与分化程度、浸润深度无关（P>0.05）。由此表明,VEGF阳性伴nm23阴性表达的患者发生淋巴结转移的可能性大,VEGF和nm23在食管癌中的表达与食管癌的发生、发展、浸润、转移和预后密切相关,可作为临床预测浸润转移和估计预后的重要参考指标。     

食管癌相关癌基因研究进展

食管癌的发生发展涉及多个癌基因改变,本文就近年来研究热点的myc基因、C-erbB-2基因、ras 基因、MTA1 、MDM2 、CyclinD基因在食管癌中发生的变化作了简要阐述,为食管癌的早期诊断、预后评估及基因诊治探索可行途径.     

血管内皮生长因子936^＊T／C基因多态性与胃癌的关系

研究血管内皮生长因子（VEGF）936^＊T／C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936。T／C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936。T／C基因型或等位基因与健康者相比无差异（精确概率法计算基因型P=0．226;卡方检验等位基因x^2=2．934,P=0．087）。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C／C基因型和c等位基因比例（66．7％和82．0％）明显大于Ⅰ、Ⅱ期（12．9％和1．2％）,两者差异有统计学意义（基因型：x^2：14．215,P=0．000;等位基因：X2=28．430,P=0．000）。结果表明,VEGF9360C／C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。     

食道支架治疗晚期食道癌性狭窄8例

目的:探讨被膜食管内支架置入及姑息性治疗的临床效果.方法:8例高龄、晚期食道癌性狭窄患者,一次性直接置入网状被膜支架8枚.结果:8例均一次置入成功,随访2个月至20个月,患者吞咽正常.结论:食道支架治疗晚期食道癌性狭窄安全、有效,能迅速解除患者吞咽困难,提高生活质量.     

内镜黏膜下剥离术治疗早期食管癌及食管癌前病变

研究内镜黏膜下剥离术（ESD）治疗早期食管癌及食管癌前病变的治疗价值。对25例早期食管癌及食管癌前病变在确定病变范围及浸润深度后行黏膜下剥离术。先超声内镜判断浸润深度及利用Lugol液染色确定病灶范围,后采用术中标记、粘膜下注射、边缘粘膜切开、剥离及创面处理等方法。结果显示,病灶完整切除,术中无穿孔、出血;术后3、6、12月常规随访,均无复发。1例术后3个月出现食管狭窄,给予扩张后狭窄缓解。结果表明,对早期食管癌及食管癌前病变,内镜黏膜下剥离术是一种安全的内镜下治疗方法。     

内镜直视下中晚期食道癌的支架治疗

目的:探讨中晚期食道癌内镜下治疗的方法和疗效。方法:经过内镜检查和病理诊断的中晚期食道癌,不愿意或失去手术机会的患者进行内镜直视下支架的置入术。结果:91例患者置入97个支架,成功率100%,有效率100%。结论:内镜直视下食道支架置入是治疗中晚期食道癌的有效方法。     

新疆哈萨克族食管癌研究进展

本文采用查阅文献资料的方法,在前人研究的基础上,对新疆哈萨克族食管癌的现状,高发的可能危险因素及与其相关的基因和遗传易感性方面的研究进行综述.并探察了新疆哈萨克族食管癌高发率的相关原因,希望为进一步研究、预防和治疗食管癌提供相应的理论依据.     

食管癌患者硒营养状况的评价

以机体硒水平，ＧＳＨ－Ｐｘ，ＳＯＤ的活性，相关的抗癌致癌元素的综合效应比值，食管癌死亡率与硒等元素的多元回归分析及ＭＤＡ的含量等合指标，评价食管癌患者的硒营养状况，结果表明，食管癌患者的营养状况差，表现为：硒水平低、含硒酶ＧＳＧ－Ｐｘ以及抗氧自由基的ＳＯＤ活性差，脂质过氧化加剧；ＭＤＡ含量高将使核酸，蛋白质含等含氨基活性物质产生交联反应而使细胞失活，食管癌患者硒营养状况差，与癌肿的一定相关关系，是     

CRTC1在食管癌中的表达及与临床病理的关系

探讨CREB转录共激活因子1（CRTC1）在食管癌组织与癌旁组织中的转录水平和翻译水平变化,及其变化与临床病理的关系。收集25例食管癌鳞癌患者的癌组织及与之配对的癌旁组织,通过qRT-PCR检测CRTC1的mRNA水平,western blot检测CRTC1的蛋白水平。在食管癌中,CRTC1蛋白表达低于癌旁组,而mRNA水平高于癌旁组;CRTC1在转录水平上与肿瘤位置和淋巴结转移有关。说明：CRTC1在食管癌中存在异常表达,CRTC1的mRNA有望用于食管癌诊断及淋巴结转移评估。     

食道癌病人的术前术后护理体会

目的：总结食管癌病人术前、术后护理体会．方法：对199例食管癌患者的术前、术后护理进行回顾总结．结果：术前、术后共护理199例食管癌患者,其中男性186例,女性13例．最小年龄39岁,最大年龄78岁．治愈出院195例,术后并发症死亡4例．结论：食管癌手术的成功取决于4个方面：高超的外科手术,耐心细致的心理护理,术后密切观察胸腔闭式引流情况以及指导患者正确的术后进食．     

食管癌患者体内自由基反应的因子分析

测定食管癌者血液中与自由基反应有关的微量元素、维生素、超氧化物歧化酶、谷胱苷肽过氧化酶、丙二醛等１３种生化指标,并进行因子分析,建立因子对变量的回归方程,选取主因子Ｆ１,Ｆ２的得分值作二维平面图,结果显示：食管癌患者与对照组有明显分区,别准确率为９５．３％,分析结果可作为食管癌的辅助诊断方法。     

甘氨双唑钠(CMNa)对食管癌放射治疗增敏作用的临床观察

目的：初步评价甘氨双唑钠的放射增敏作用及其安全性.方法：各期食管癌病人65例,均符合入组条件并有病理证实,随机分为治疗组和对照组.治疗组病人常规放疗同时使用CMNa 800mg/m^2用100 ml生理盐水稀释静点,每周3次,连续用至放疗结束.对照组用安慰剂加生理盐水.结果：治疗组的CR率高于对照组（P〈0.05）.治疗组病人治疗达到PR和CR时的中位照射剂量均低于对照组.但由于病例数少,未观察到统计学差异.结论：CMNa对食管癌有良好的放射治疗增敏作用,远期效果及安全性有待进一步的随诊观察.