肿瘤研究亟需观念的改变

20世纪后半叶,分子生物学的飞速发展大大深化了人们对生命本质的理解,也把对肿瘤的认识推进到了前所未有的高度.癌基因、抗癌基因、周期相关基因及蛋白质、凋亡相关基因及分子、信号传导系统、转移相关基因、耐药相关基因等研究乃至人类基因组计划的蓬勃开展,使人们从分子水平的不同侧面观察和理解肿瘤成为可能.     

在一名XY女性的SRY基因中发现的新生突变——Codon 113 GCA→ACA

动物性别决定的最新研究成果揭示了在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(Sex-determining region of the Y)。SRY是一个高度保守的、核心序列为250个碱基的单拷贝基因。该基因编码主结构为80个氨基酸的DNA结合蛋白质,它具有HMG盒(high mobility group box)的特征。生命科学的这一重大突破为     

癌症起因的争论在继续

癌细胞着实可怕 ,充满着失活的基因 ,染色体的多余或缺失 ,以及许多其他大大小小的遗传异常。研究人员大都同意 ,多数癌症是几种异常变化积累起来的结果———有的变化使某些肿瘤抑制基因消失了 ,有的使促进癌生长的基因激活了。但癌细胞早期怎样会发生如此多的突变和染色体异常的 ,人们看法不一。争论的焦点是基因组不稳定性的作用 :某些先天性缺陷是否使癌细胞的基因组比正常细胞对癌变更具有敏感性。约翰·霍普金斯大学的Ｂ·沃格尔斯坦 (Ｂ Ｖｏｇｅｌｓｔｅｉｎ)认为 ,要认识癌症 ,必需能回答有关基因组不稳性对癌变所起到作用的许多…     

研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

新甲型H1N1流感病毒血凝素基因(HA)突变网络结构

构建了新甲型H1N1流感病毒血凝素基因的变异网络图. 同源性比对表明, 来自墨西哥的一个病毒序列类型为此次新流感病毒的原始序列类型. 通过血凝素基因658A和1408T突变可将此新流感病毒序列分为墨西哥类型、过渡类型和纽约类型3个主要类型. 这3个类型在地理分布上具有明显差别.     

走出"基因决定论"的误区

自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来,它不仅是生物学家最为常用的词汇之一,也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一.     

Y染色体遗传学证据支持现代中国人起源于非洲

在包括中国大陆在内的东亚地区出土的人类化石形态上的连续性，一直被认为是支持现代人类多地区起源假说的有力依据，为研究该地区现代人类独立起源的可能性，对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89，M130和YAP3个Y染色体单倍型的基因分型。这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T，M130T和YAP^ 均来自另一Y染色体单倍型M168T,M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型，在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型。在M168突变基础上产生的M89^ ,M130^-和YAP^ 3种Y染色体单倍型在中国人群中的基因频率分别为93．4％，3．7％和2．9％，结果显示近万份样品无一例外具有这3种突变型之一，因此认为Y染色体的证据并不支持独立起源假说。这也是目前支持现代中国人非洲起源假说最新的遗传学证据。     

遗传工程学研究的进展

随着分子生物学的发展,在六十年代末和七十年代初出现了遗传工程学或称基因工程学,它是分子遗传学的一个分支,主要研究遗传物质——基因的识别、分离及引入异种细胞,并且在异种细胞中表现出其遗传性状。通过类似工程设计方式,将基因在体外人工地进行剪接和杂交,然后引入受体,从而定向地培育出具有新的遗传性状的生物品种。它的重要性在于不仅     

他山之石,可以攻"异"--化学遗传学漫谈

遗传学的基本研究对象是生物体内的各种变异,包括宏观水平如个体或细胞的形态变化,以及分子水平如基因或蛋白质的突变.一般说来,基因的突变是引起个体性状改变的根源.因此,遗传学家的主要任务是通过研究基因的变异来发现基因的功能.自20世纪初现代遗传学诞生以来,在一个世纪的时间内,生物学家们发展出了许多研究基因突变的遗传学方法,揭示了众多基因的功能.然而,随着后基因组时代的到来,人们已不再满足于传统的遗传学手段,希望有一种能够快速、大规模研究基因突变的方法.由此,一门新兴交叉科学--化学遗传学(chemical genetics)便应运而生,利用大量的小分子化合物去研究基因的功能.     

衰老基因

美国科学家最近发现了另一种与衰老有关的重要基因，从而使不仅可让人衰老、而且可能造成关节炎和早老性痴呆症等疾病的基因又增添了一个新成员。 迄今为止，科学家共发现了６１种与衰老有关的基因。最新发现的这种基因叫ｐ２１，它不仅对细胞有直接的影响，而且似乎控制着其他与衰变和疾病有关的若干基因。 领导这项研究的芝加哥伊利诺斯大学的伊戈尔·罗宁森（Ｉｇｏｒ Ｒｏｎｉｎｓｏｗ）指出：“这种基因被触动后，其他许多与衰老及老年病有关的基因都发生了变化。” ｐ２１基因对细胞有抑制作用，一旦细胞受到毒素或辐射损害，它就会使…     

数字

11个我们都知道,猎豹是世界上奔跑速度最快的陆地动物。那么,猎豹能如此快速地奔跑,会不会和基因因素有关呢?目前,科学家对一头名叫Chewbaaka的猎豹进行了基因测序,发现猎豹在世代繁殖中出现了11个基因突变,这些变化增强了猎豹肌肉收缩和压力反应的能力,从而使它们能更加快速地奔跑。其中,实现间接能量代谢的某些基因表明,选择性奔跑加速,有助于猎豹高速追赶猎物。研究人员称,这些选择性、扩展性和复制性基因将解释猎豹如何具有高速奔跑能力和短期忍耐力。     

遗传因素与环境因素的关系

越来越多的功能基因的发现使得不仅是专业人员,而且一般公众也认为,遗传几乎决定着人的疾病、性格及生老病死,如果不说是全部,至少也是大部分。 比如,在基因与寿命的关系上,更多的人现在宁可相信基因决定着长寿。继2002年4月发现百岁寿星都具有一个长寿基因APOE—4后,10月美国人又发现Daf—2和Daf—6抑制基因可以使蠕虫的寿命延长一倍,因为它们控制着一种胰岛素受体和一种产生激索的启动子的密码。不过,即使遗传因素可以解释许多问题,但也可能是不全面的。     

肥胖原是基因惹的祸?

肥胖竟是基因惹的祸?原来"FTO"基因能让吃的食物增加能量;"FTO"基因变异的孩子更喜欢吃脂肪、油、甜点类的食品;肥胖儿体内的"多巴胺受体基因"偏少……让我们一起来解读肥胖的基因密码吧!身胖由"基因"做主基因是什么?俗话常说,龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会掏洞。种瓜得瓜,种豆得豆。这是说遗传因素对人的影响,而遗传物质就是DNA(脱氧核糖核酸)。基因就是DNA的一个片段,是遗传的物质基     

肥胖研究的最新进展

肥胖是一个很棘手的医学问题。随着人们生活水平的提高，人类肥胖的发生率有增加趋势。肥胖不仅增加了患糖尿病、高血压、动脉粥样硬化、冠心病等疾病的潜在危险性，而且难以治疗，并带来一系列的社会心理问题。近几年来，一些研究者对肥胖成因进行了大胆探索，从基因水平研究肥胖的病因及发生、发展，并且已取得了突破性的进展。肥胖的基因表型是复杂的多基因系统，且伴有基因一基因和基因一环境的相互作用。来自动物模型的资料已经表明，单基因突变在肥胖发生中具有重要地位。有学者在过食的猿和小鼠等动物身上进行脂肪细胞基因的扩增表达…     

STK11 基因在Peutz-Jeghers综合征家系中的突变分析

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病。最近，在19p13.3克隆出了PJS致病基因STK11(丝氨酸苏氨酸激酶)。为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况，应用变性高效液相色谱（DHPLC）和DNA测序方法，对3个多代PJS和3个散发性PJS家系中15例患者和20例正常成员的STK11基因的9个外显子进行了分析，在6个家系中共发现10个由碱基替代导致的点突变。有7个突变可使基因产物发生改变，包括1个无义突变、5个错义突变和1个移码点突变。分别发生在STK11基因的第37（CAG→TAG），123（CAG→CAT），161(ATT→AGT)，194（GAC→GAG）,245(CTC→TTC)和354位密码子（TTC→TTG）及第4内含子3′末端煎接位点部位（AG→AA）。在3个散发PJS家系中，有1个家系的患者，在第5外显子内存在错义突变，其余2个家系的患者，在内含子1（ 36）和内含子3（-51）均存在点突变。研究还发现，有3个多态位点，分别发生在内含子1（ 36），内含子3（-5）和内含子5（ 27）部位。以上结果表明，在PJS患者中存在较高频率STK11基因点突变，突变位点可分散在整个编码区。两代以上发病的家系突变频率较散发病例突变率高，提示STK11基因的改变与PJS的发病密切相关。     

缺乏叶酸会影响数代

正父母在他们的饮食中是否有足够的叶酸,不仅会影响孩子的健康,甚至还影响到子孙后代。来自一项小鼠的研究表明叶酸缺乏症会导致它们的子代和孙代畸形。众所周知,在怀孕期间缺乏叶酸——一种合成蛋白所必需的维生素——可能会导致出生缺陷或出生低体重的婴儿,但它的作用机理目前还不清楚。为了研究这个问题,剑桥大学的Erica Watson和同事们培育了MTRR基因(参与叶酸代谢的基因)突变的小鼠。突变的效果类似去除膳食中的叶酸,但更容易控制实验。     

《天外基因》

一位基因工程学家无意间从一颗玛瑙中的毛发里,惊奇地发现了比现代人类还要复杂的类人类基因。为此,他对这个基因做了深入的研究。但是,在他实验的过程中,阴差阳错地使一名男孩和一只猴子具有了超智慧的能力。由此引发了人与人、人与自然、超智慧与人类普通智慧、科技与现实等诸多矛盾所酿造出的离奇故事。《天外基因》     

人生长激素基因在泥鳅受精卵显微注射转移后的生物学效应

1982年底,美国Palmiter和Brinster等人报道了给小鼠受精卵的雄性原核注射大鼠生长激素基因从而培育成功“超级鼠”的实验结果,揭开了用外源基因转移方法培育动物新品系的序幕。两栖类的受精卵具有接受、整合和表达外源基因的潜力,我们推测,作为低等脊椎动物的鱼类,这种潜力可能比高等脊椎动物的更大一些。而且鱼的怀卵量一般都很大,并在体     

转化脂介导甘蓝转化获得转基因植株

如何将外源基因高效地导人植物原生质体是转化技术中的一个关键问题.除了常用的PEG法和电激法外,由于脂质体(Liposome)在作为植物细胞工程载体时具有人造性、稳定性、广宿主性和超载性等特点,脂质体介导法已越来越为人们所重视。目前,在采用不同方法的基础上,通过脂质体介导已对水稻、芜菁、野胡萝卜、烟草等材料进行了不同基因的转化,得到了令人较为满意的结果。     

四种防癌的营养素

控制细胞分裂增殖的基因如果产生突变，积累起来就会渐渐导致癌变。大多数癌症就是这种基因突变导致的后果：诱导基因突变的因素有很多，比如吸烟和环境污染。但人们也许还不知道，最大的致癌诱变因素来自我们的饮食：幸运的是。科学家已经对如何“解毒”有了新的认识。可以有效地将这些诱变物质对我们基因的影响降至最低.