广西百色市胎儿羊水地中海贫血基因检测分析

目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果:检出单纯性α-地中海贫血145例(47.3%),中、重型α-地中海贫血52(36.2%),重型Bart's水肿胎儿16例(11.3%),中型血红蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);单纯性β-地中海贫血103例(33.6%),β-地中海贫血中重型28例(27.2%);复合型αβ地中海贫血21例(6.8%);壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6%,瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6%,汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8%;壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0%,瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4%,汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6%.结论:百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高,特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高;壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异(P0.05),壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异(P0.05).对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导.     

Gene analysis of 400 cases of thalassemia

目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap - PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR) -膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变.结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例.结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染.     

常见的缺失型α地中海贫血2的基因检测

应用聚合酶链反应技术检测缺失型α地中海贫血－２。特异性引物选择性扩增α２和α１基因,ＰＣＲ产物经琼脂糖凝胶电泳后即可对－α３．７和－α４．２缺失型作出基因诊断。此方法简便,快速和可靠。本研究为在缺失型α地中海贫血－２高发区进行－α３．７和－α４．２缺失型的筛查和产前诊断提供了一个新的方法。     

平均血红蛋白量在地中海贫血筛查中的价值探讨

目的:探讨外周血平均血红蛋白量(MCH)以及平均红细胞体积(MCV)在筛查地中海贫血中的临床价值.方法:对基因检测为地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者的外周AMCV、MCH进行回顾性分析.结果:420例α地中海贫血患者中单一MCV<80fl者265例,吻合率为63.10%;单一MCH<27pg者417例,吻合率为99.29%;384例p地中海贫血患者中单一McV<80fl者360例,吻合率为93.75%,单--MCH<27Pg者380例,吻合率为98.96%.结论:在地中海贫血高发人群中,MCH、MCV低于正常时应高度怀疑为地中海贫血.     

地中海贫血的穆斯堡尔研究

本文用穆斯堡尔谱学方法研究了β—地中海贫血和α—地中海贫血的血红蛋白与正常血红蛋白的差异,发现在几种地中海贫血样品的谱线上均出现一种或两种附加组分。     

应用PCR技术检测α—地中海贫血SEA型携带者

ＳＥＡ型α－地中海贫血症在东南亚的地区很普遍，在我国广西壮族自治区，发病率也很高。应用跨ＳＥＡ型５端和３端缺失断裂点的三引物进行ＰＣＲ扩增，在有该缺失的染色体上扩增一条１９４ｂｐ的特异条带，在无该缺失的染色体上扩增一条２８７ｂｐ的特异条带，可以清楚地区分ＳＥＡ型缺失杂合子，纯合子和正常个体。检测４０例α－地中海贫血症患者的结果表明：ＳＥＡ型缺失杂合子２８例（７０％），ＳＥＡ缺失的高发区，此法在临床     

应用PCR-斑点杂交方法进行β地中海贫血产前基因诊断

从１９８９年以来，我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和等位基因特异寡核苷酸斑点杂交（ＡＳＯ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ）技术对６０例β地中海贫血高危胎儿进行产前基因诊断。结果查出β地中海贫血纯合子６例、双重杂合子８例、杂合子２７例．其余１９例为正常胎儿。ＰＣＲ－ｄｏｔ－ｂｌｏｔｔｉｎｇ方法准确可靠，尤其适合于β地中海贫血的产前诊断。     

应用PCR技术检测α－地中海贫血SEA型携带者

ＳＥＡ型α—地中海贫血症在东南亚地区很普遍，在我国广西壮族自治区，发病率也很高．应用跨越ＳＥＡ型５＇端和３＇端缺失断裂点的三个引物进行ＰＣＲ扩增，在有该缺失的染色体上扩增一条１９４ｂｐ的特异条带，在无该缺失的染色体上扩增一条２８７ｂｐ的特异条带，可以清楚地区分ＳＥＡ型缺失杂合子、纯合子和正常个体．检测４０例α—地中海贫血症患者的结果表明：ＳＥＡ型缺失杂合子２８例（７０％）、ＳＥＡ型缺失纯合子１例（２５％）、非ＳＥＡ型缺失携带者１１例（２７５％）．实验证明，在ＳＥＡ缺失的高发区，此法在临床上具有实际应用价值．     

β—地中海贫血人群普查和基因分析方法探讨

本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32％Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定HbA_2含量;白细胞部分供提取DNA进行PCR扩增及ASO探针杂交基因分析。红细胞脆性试验阳性及HbA_2含量超过3.5％(疟疾高发区>4％)者为β—地中海贫血对象。将这些对象的末梢血提取DNA,做PCR扩增及ASO探针杂交法基因分析。普查军田乡黎族小学生730人,筛出β—地贫对象49人。随机用PCR—ASO法检测28例β—地贫对象,检出β—地CD41/d2(—TCTT)基因型杂合子27例,未查明1例,符合率达96％以上。非β—地中海贫血6例经PCR—ASO法检测均非β—地贫基因变异。本文对β—地中海贫血普查结合PCR—ASO基因诊断的方法进行了详细讨论。     

{αn}≤{βn}对所有正整数n成立是否蕴涵{α}={β}?

运用连分数理论证明了下面两个结果:①如果α,β为正实数且α不为整数,对所有正整数n满足{αn}≤{βn},那么{α}={β};②如果,αβ为正有理数,对所有素数p有{αp}≤{βp},那么{α}={β}.同时提出两个问题:①是否对n2也成立?②是否对,αβ为正无理数也成立?     

广西发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉,经过近2年的研究,该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。     

α－球蛋白基因缺失的DNA扩增指纹图谱法分析

应用计算机辅助设计，选择α－珠蛋白基因簇中断裂好发部位或其外侧一致ＤＮＡ序列设计引物，在包含低温退火的条件下，扩增并分析α－珠蛋白基因缺失的ＤＮＡ指纹图谱，并据此对６１例α－地中海贫血病人进行了基因分型诊断．该方法稳定、可靠，可望用于临床诊断．     

α—珠蛋白基因缺失的DNA扩增指纹图谱法分析

应用计算机辅助设计，选择α－珠蛋白基因族中断裂好发部位或其外侧一致ＤＮＡ序列设计引物，在包含低温退火的条件下，扩增并分析α－珠蛋白基因缺失的ＤＮＡ指纹图谱，并据此对６１例α－地中海贫血病人进行了基因分型诊断。该方法稳定、可靠，可望用于临床诊断。     

广东清远地区β-地中海贫血基因型特点

目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫.     

α—珠蛋白基因的PCR检测

用多对引物的复合ＰＣＲ技术，分别扩增α－珠蛋白基因族中α１和α２基因片段；参照β－珠蛋白基因ＰＣＲ扩增产物量，判断α１和α２基因是否正常，是否为缺失的纯合子或杂合子，对α－地中海贫血症先征者家系基因型进行ＰＣＲ分型诊断。     

α—地中海贫血患者的α—珠蛋白基因组织的分析

α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因全部和部分缺失所致的一种遗传性溶血性贫血综合征。本文从重组质粒pHα_2中提取和纯化α_2片段(1.6kb),以α-~(32)p-dCTP标记做珠蛋白基因探针对Hb-H病人和Hb-Bart水肿综合征的血细胞DNA进行限制性内切酶谱分析。用HindⅢ和BglⅡ酶解Hb-H病人的非缺失型分别得16.4、4.5和3.8Kb三个特异片段和12.5、7.5二个片段。而Hb-H缺失型病人分别得到16.4、4.5和7.5或16Kb特异的α-基因片段。酶解Hb-Bart胎儿血DNA则没有α-基因特异片段。     

半序线性空间的分子结构

给出数域F上线性空间的一类更一般的统一框架，即广义线性空间的概念：设T是论域，F是数域，V(T)=|ρ|ρ：T→F|，任意ρ，σ∈V(T)，任意α∈F，规定(ρ+σ)(x)=ρ(x)+σ(x)，(αρ)(x)=α(ρ(x)，则V(T)为F上的广义线性空间．在该框架下引入半序关系，构造一类半序线性空间(V，≤)：任意α，β，γ∈V，任意α∈F，α≤β，则1)α+γ≤β+γ且γ+α≤γ+β；2)当α≥0时，αα≤αβ，当α&lt;0时，αβ≤αα．同时构造了分子概念：格L中的元素α称为并既约元，若任意x，y∈L，α=x∨y，则α=x或α=y，L中非最小元的并既约元称为L中的分子．并讨论其分子结构，从而为进一步探讨线性空间上的代数结构、序结构及拓扑结构的复合结构奠定理论基础．     

PCR技术检测α地中海贫血

应用PCR技术检测18例α地中海贫血，与常现实验室方法比较，结果提示：PCR技术具有快速、特异、灵敏度高的优点，适用于产前诊断、遗传病咨询．     

地中海贫血的基因研究

地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血,它严重地危害人民健康,影响人口素质,是我区的常见病,多发病。α地贫从新生儿脐带血普查而言,其发生率为14％,β地贫从群体调查而言,其发生率为4％以上,因此广西是我国地贫高发区之一。 1983年4月我们在胎儿绒毛活检技术获得成功的基础上与北京医科院基础医学研究所协作,对α地贫进行早孕基因诊断共47例,他们均生育过1～3胎的重型或极重型地贫患儿,尔后夭折。现该47例孕妇之胎儿经孕早产前基因诊断后,3例地贫胎儿即终止妊娠,行人流术,6例自然流产;另33例地贫基因携带者已有28例正常分娩,婴儿健存。3例置继续妊娠     

三例异常血红蛋白与HbQ+H双重杂合子研究

本文报导三例在广州及江西发现的异常血红蛋白 HbQ 的研究结果。三例先证者均因贫血而住院治疗。血液学分析及家系调查结果表明,其中两例为 HbQ 与α地中海贫血双重杂合子(HbQ+H),贫血原因是由于 HbH 病所违成。经一级结构研究,证实三例异常 Hb 是α链第74或75残基 Asp→His,亦即 H1)。Taichung 或 Hb Iran。