“垃圾DNA”非垃圾

随着"DNA元件百科全书计划"(EN-CODE)开展以来,科学家们发现,曾一度被认为的无用的基因并不存在,垃圾DNA也并非是垃圾,而是非常有用,只是过去人们并不知道这些基因的作用而已。2001年2月12日,中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果,发现人类的功能基因只有2万～3万个,数量只是人类基因组的1.5%,其余的98.5%的基因由于不知道其遗传信息的角色和功能,曾一度被称为"垃圾DNA"。新的研究发现,这些所谓的垃圾DNA并非是垃圾,而是有着极其重要的功能。     

“垃圾”DNA的奥秘

依据DNA双螺旋和遗传信息的中心法则,只有编码蛋白的DNA才被认为是有功能的.然而人类基因组大小与蛋白质数量矛盾以及生物体进化与基因组大小的不相关性(即C值悖论),导致科学家对非编码DNA概念的提出,戏称这些DNA为"垃圾"DNA.随着第二代测序技术发展以及数据分析能力的提升,大量研究表明,这些"垃圾"DNA很多都可以在生理与疾病状态下特异性转录.同时,疾病全基因组相关联研究显示,大量与疾病相关单核苷酸多态性位点位于非编码区,这共同证明了它们是有功能的.进一步研究表明,人类基因组中至少75%的序列是转录的,并将这些转录且不编码蛋白质的产物称为非编码RNA.本研究组系统总结了3大类非编码RNA包括微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA的定义和分类以及在疾病中的功能,对这些的非编码RNA的研究将会为疾病的治疗以及诊断方法开启新纪元.     

垃圾DNA提供有关心脏病的线索

<正>删掉一个非编码区引起老鼠动脉狭窄近来,研究人员在探索为什么一段垃圾DNA(垃圾DNA不编码蛋白质,大约占人类基因组的98最近,科学家将患有一种心脏病的风险同一段垃圾DNA联系了起来     

迄今为止最完整的人类基因组公布

<正>不寻常的细胞系帮助测序设备读取过往难以辨认的DNA片段。人类基因组测序工作一直在完善，却始终不完整。第一版序列诞生于20年前，破译了大部分编码蛋白质的区域，却也留下8%，也就是大约2亿碱基对的空白，它由高度重复、复杂的DNA片段组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。在很长一段时间内，由于测序技术所限，要填上这8%的空隙看起来是一项遥不可及的任务。     

在一名XY女性的SRY基因中发现的新生突变——Codon 113 GCA→ACA

动物性别决定的最新研究成果揭示了在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(Sex-determining region of the Y)。SRY是一个高度保守的、核心序列为250个碱基的单拷贝基因。该基因编码主结构为80个氨基酸的DNA结合蛋白质,它具有HMG盒(high mobility group box)的特征。生命科学的这一重大突破为     

获得1983年诺贝尔生理学与医学奖的基因调节理论

40年前美国女遗传学家巴巴拉·麦克林托克(Barbara MeClintock)就提出了现代的基因调节理论,但仅在近十年来她的工作才被科学界所承认。鉴于她对“活动遗传元”的发现而被授与1983年诺贝尔生理学与医学奖,从而使她成为在这一领域中独自获奖的唯一女性。现今,我们业已承认不同基因类型的存在:一些是产生蛋白质的;另一些是调节蛋白质生产的。但在40年代当麦克林托克提出除结构基因(即给蛋白质编码的DNA的华特)外还存在控制元的证据时,她却受到当时遗传学界的忽视和嘲笑。但就是她的发现:某些控制元可以改变其在染色体上的位置(即所谓“跳动基因”),使麦克林托克获得了诺贝尔奖。现今,“跳动基因”是人们所熟悉的分子生物学的一部分。它们是DNA的一些环节,能绕基因     

会说话的“废物”──“垃圾”DNA最终能传递信息

会说话的“废物”──“垃圾”ＤＮＡ最终能传递信息ＨａｙｌｅｙＢｕｃｈｂｉｎｄｅｒ著吴经灿译人们谈起ＤＮＡ（脱氧核糖核酸），总会想到那些包含一系列碱基对，能编译密码、制造细胞中蛋白质的基因。但是，由这种基因组成ＤＮＡ的，在人类细胞中只占３％。另外９７％...     

垃圾治理从身边开始

北京市环卫局1996年底调查表明,北京日产生活垃圾量达到1.5万吨,而每天能得到卫生填埋的垃圾只占20％,其余的80％(约1.2万吨)得不到填埋而堆放郊外。北京郊区被垃圾堆放所占去的耕地已超过1万亩,北京城外30千米以内已再无可容纳堆放垃圾的地方。尽管这两年政府想方设法地进行治理,但依然是捉襟见肘,垃圾量有增无减。然而,北京也不过是全豹之一斑。 面对着堆积如山、堆积成片的生活垃圾,我们每个人是否应该想     

跳跃基因在进化中的重要作用

处于基因组内占人类基因组多达98％的有效基因之间的大量小块DNA，被称作转位子或跳跃基因，转位子在基因组内来回跳动，曾被认为是无用DNA和编码基因的破坏分子。但随着研究的不断深入，科学家们对这些活跃分子的认识不断提高，认为它们并非是充斥染色体的无用顺序，而是在生命进化中发挥过且正在发挥着巨大作用。它们对基因表达的时间、地点和方式产生影响。转位子能在基因组内自我复制、切割和粘贴，从而创建新的基因。     

“闯祸”的红灯

正伦敦,交通高峰期,一列班车要驶出帕丁顿火车站,另一列火车即将进站……最终两班列车相撞。这场英国十年来最严重的铁路灾难,究竟是一场可怕的意外还是人为的破坏?伦敦帕丁顿车站修建于1854年,是伦敦八大火车站之一,也是国家铁路局与伦敦地铁的铁路车站,大西部铁路在伦敦的终点站。1863年,帕丁顿车站开始为伦敦地铁服务,成为大都会铁路(世界上最早的一条地铁)的终点站之一。现在,     

一个猪免疫球蛋白IgG H链基因的克隆、序列分析及表达

用RT PCR方法从猪脾脏中分离到一段 1 42 5bp的DNA片段 ,该片段编码免疫球蛋白基因 .经全序列分析证明此片段与前人报道的序列有较高同源性 ,其C区属于猪Igγ链基因亚类 3.用EcoRⅠ和NsiⅠ切点将该片段切下插入pET 3b(NSEB) ( - )中 ,表达出约 5 2ku的蛋白质 ,表达量约为 2 1 % .     

排除基因:发现癌机理的线索

新近的研究工作增强了一种想法:在癌细胞中和在受到正常的、遗传程序影响的细胞中,DNA(脱氧核糖核酸)分子上甲基的变化是重要的。同时,从医学的观点看,已知引起肿瘤生长的化学药品同样破坏部份身体的防御机构。在过去几年中,有几个研究小组发现了高级生物的一个规律:在 DNA 的特定的脆嘧啶残基上没有甲基的基因比有甲基的基因更富于活性。新近,有的分子生物学家也发现,瘤细胞中 DNA 上的甲基是“不稳定的”,而且,激素会影响细胞中 DNA上甲基化的程度。有研究者曾看到三个基因的DNA:两个编码的携氧蛋白血红素和一个生长激素。这三个基因固定在不同的染色体上,在结肠瘤细胞和肺瘤细胞中,它们均不起作用。然而,所有     

大豆根瘤中增强表达的WIP小多肽基因家族的分子鉴定

小肽分子是植物细胞分化、器官形成和生物防御的重要信号分子.通过分析大豆全基因组DNA序列,发现大量的基因编码小肽前体即小多肽分子.到目前为止,对这些小多肽分子的特征以及功能知之甚少.本文系统地分析了公共数据库中的大豆转录组数据,鉴定了212个在根瘤中增强表达的小多肽基因.其中79个基因属于38个多基因家族,而另外133个基因不属于任何基因家族.在38个基因家族中,有10个基因家族只出现在豆科植物中,另外28个也出现在模式植物拟南芥中.在大豆中,最大的一个基因家族是伤流诱导的小多肽(wound-induced small protein,WIP)基因家族,由38个成员组成,其中一半左右的基因在大豆固氮根瘤中增强表达.我们进一步分析了蒺藜苜蓿、百脉根、拟南芥和水稻中的WIP同源基因,发现部分基因也在根瘤中增强表达或者受病原菌诱导表达.二级结构分析显示,WIP小多肽前体均含有一个DUF3774结构域,其中包含2个跨膜疏水区域,多数分子具有N-端信号肽序列.我们选取了2个大豆WIP基因进行亚细胞定位分析,发现WIP小多肽定位于细胞膜上.有趣的是,34个大豆WIP基因成簇分布在3条染色体上,与目前发现的其他小多肽基因家族的分散分布(如CLE)完全不同.在6,12和13号染色体上分别分布有11,12和11个WIP基因.而在12号染色体上的WIP同源基因则位于13号染色体上,二者呈对应关系.而6号染色体上的WIP基因相互之间同源性最高,且只与12号染色体上的基因具有较高的同源性.因此,可以推测,在大豆基因组中WIP基因可能起源13号染色体,通过染色体复制扩散至12号染色体,再扩散到6号染色体.而在拟南芥和水稻基因组中,半数以上的WIP基因也分布在一条染色体上,且与大豆12和13号染色体上的WIP基因具有较高的同源性.因此,植物中WIP基因可能来源一个共同的祖先.     

扬子鳄的线粒体全基因组与鳄类系统发生

通过酶切、克隆、测序, 结合Long-PCR和Primer Walking法对扬子鳄线粒体DNA基因组进行全序列测定. 结果表明, 扬子鳄线粒体基因组DNA序列全长为16746 bp, 其基因组碱基组成为29.43%A, 24.59%T, 14.86%G, 31.12%C. 与其他大多数脊椎动物相同, 其基因组由13个蛋白质编码基因、2个rRNA基因、22个tRNA基因及1个非编码的控制区(D-loop)组成. 基因的排列与已测序的鳄类相似. 在全序列分析的基础上, 对12S rRNA基因序列、16S rRNA基因序列、蛋白质编码基因序列及其合并数据用MP法和ML法构建系统发生树, 结果表明扬子鳄与密河鳄的亲缘关系较近, 支持传统观点. 根据ML树的支长数值估计钝吻鳄属发生的时间为74.9 MaBP, 扬子鳄与密河鳄分歧的时间为50.9 MaBP.     

基因调控研究方法的进展

1953年沃生(Waston)和克里克(Crick)提出的DNA双螺旋结构模型使生物学家洞幽察微,深入到分子水平上认识基因的结构与功能,基因表达和调控的分子机制因此而成为人们感兴趣的课题。核酸和蛋白质之间的相互作用是基因活性调控的普遍方式之一,从而也倍受人们的关注。研究核酸蛋白质相互作用的实验方法日趋成熟,已形成了一套有效的实验系统。     

检测肌营养不良症的探针

Duchenne 肌营养不良症(DMD)可能是男性最常见的X 连锁的遗传性疾病,此病由女性携带者传递.尽管大约70%的携带者血清肌酸激酶水平升高,但现在还没有可靠的方法进行产前诊断以及检出女性携带者.编码DMD 的位点位于X 染色体短臂(Xp21)的中部,近两年来,已报道有两个DNA 探针能识别此位点旁边的序列,十分遗憾的是它们都离其位点较远.新近莫纳科(Monaco)等人成功地克隆了一个DNA 片段,可检出DMD 基因内或近旁的缺失.这对精确检出     

选择性测序解决遗传之谜

<正>通过检查编码蛋白质的基因,科学家找到了米勒综合征(Miller syndrome)的致病原因——仅对外显子测序,就能有效地鉴定出导致一些疾病的基因解码外显子对人类基因组中的编码蛋白质部分进行的定向测序,科学家首次发现了一种稀有遗传病的起因。"这项技术有令人难以置信的希望和前途,"地处马里兰州贝     

又一个例证——SV40 DNA的全核苷酸顺序

病毒SV40以及多瘤病毒作为直核细胞基因结构和表达的模型已被深入研究。 SV40 DNA是一个超螺旋的、环状的双链DNA,它的全核苷酸顺序(5224个碱基对)已发表。全顺序的测出,能够在基因组上确定已知基因的位置。基因组中至少有15.2％是不翻译成多肽的。全顺序可分为早转录区和晚转录区两大区段。早转录区编码两个蛋白质——t抗原和T抗原,二者的基因起始于同一位置,并共用一段约300个碱基对长的片     

肥胖原是基因惹的祸?

肥胖竟是基因惹的祸?原来"FTO"基因能让吃的食物增加能量;"FTO"基因变异的孩子更喜欢吃脂肪、油、甜点类的食品;肥胖儿体内的"多巴胺受体基因"偏少……让我们一起来解读肥胖的基因密码吧!身胖由"基因"做主基因是什么?俗话常说,龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会掏洞。种瓜得瓜,种豆得豆。这是说遗传因素对人的影响,而遗传物质就是DNA(脱氧核糖核酸)。基因就是DNA的一个片段,是遗传的物质基     

转基因技术或成灭蚊利器

<正>每当盛夏来临之际,令人烦恼的蚊子便开始了它们的叮咬"工作"。据英国广播公司(BBC)报道,由伦敦帝国理工学院的一研究团队,将一种黏菌基因移植到非洲疟蚊体内后,会产生一种名为核酸内切酶的生物酶,进而在疟蚊产生精子的过程中破坏其X染色体,只留下很少携带x染色体的精子来形成雌性胚胎。最终或许会完全根除蚊子种群。当蚊子的精子正常产生时,X染色体和Y染色体各占一半。而在新培育的蚊子种群中,攻击X染色