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α—珠蛋白基因的PCR检测 总被引:2,自引:1,他引:1
用多对引物的复合PCR技术,分别扩增α-珠蛋白基因族中α1和α2基因片段;参照β-珠蛋白基因PCR扩增产物量,判断α1和α2基因是否正常,是否为缺失的纯合子或杂合子,对α-地中海贫血症先征者家系基因型进行PCR分型诊断。 相似文献
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应用PCR技术检测α—地中海贫血SEA型携带者 总被引:1,自引:0,他引:1
SEA型α-地中海贫血症在东南亚的地区很普遍,在我国广西壮族自治区,发病率也很高。应用跨SEA型5端和3端缺失断裂点的三引物进行PCR扩增,在有该缺失的染色体上扩增一条194bp的特异条带,在无该缺失的染色体上扩增一条287bp的特异条带,可以清楚地区分SEA型缺失杂合子,纯合子和正常个体。检测40例α-地中海贫血症患者的结果表明:SEA型缺失杂合子28例(70%),SEA缺失的高发区,此法在临床 相似文献
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SEA型α—地中海贫血症在东南亚地区很普遍,在我国广西壮族自治区,发病率也很高.应用跨越SEA型5'端和3'端缺失断裂点的三个引物进行PCR扩增,在有该缺失的染色体上扩增一条194bp的特异条带,在无该缺失的染色体上扩增一条287bp的特异条带,可以清楚地区分SEA型缺失杂合子、纯合子和正常个体.检测40例α—地中海贫血症患者的结果表明:SEA型缺失杂合子28例(70%)、SEA型缺失纯合子1例(25%)、非SEA型缺失携带者11例(275%).实验证明,在SEA缺失的高发区,此法在临床上具有实际应用价值. 相似文献
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《暨南大学学报(自然科学与医学版)》2015,(6)
目的:运用分子杂交和基因芯片技术对百色市地中海贫血(简称"地贫")孕妇进行羊水地贫基因检测,了解地贫胎儿的发病率及基因突变类型.方法:采用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)及膜-反向点杂交技术检测中国人常见的缺失型α-地中海贫血、突变型α-地中海贫血及β-地中海贫血.结果:检出单纯性α-地中海贫血145例(47.3%),中、重型α-地中海贫血52(36.2%),重型Bart's水肿胎儿16例(11.3%),中型血红蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);单纯性β-地中海贫血103例(33.6%),β-地中海贫血中重型28例(27.2%);复合型αβ地中海贫血21例(6.8%);壮族人群α-地中海贫血发生率为56.6%,瑶族人群α-地中海贫血发生率为27.6%,汉族人群检出α-地中海贫血发生率为15.8%;壮族人群β-地中海贫血发生率为66.0%,瑶族人群β-地中海贫血发生率为21.4%,汉族人群β-地中海贫血发生率为12.6%.结论:百色地区胎儿羊水地贫基因检测阳性率较高,特别是中重型地中海贫血类型胎儿阳性率也很高;壮、瑶、汉各民族α-地中海贫血的发病率具有显著性差异(P0.05),壮、瑶、汉各民族β-地中海贫血的发病率无统计学差异(P0.05).对该地区孕育胎儿的夫妇应该进行产前地中海贫血基因筛查及孕育知识的长期指导. 相似文献
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95例黎族的β—地中海贫血基因类型分析 总被引:4,自引:0,他引:4
本文对海南岛黎族学生1726人进行普查,采用红细胞脆性试验阳性和血红蛋白A_2增高两项指标,筛选出β—地中海贫血对象149人,占调查总人数8.6%。随机对其中95例采用PCR扩增技术与ASO探针杂交法,应用7对寡核苷酸探针B—地中海盆血CD41/42.CD17.—28.—29CD43.CD71/72和ⅣS—Ⅱ654)分析突变基因类型。其结果:β—地贫CD41/42(—TCTT)基因型杂合子90例,占基因分析总例数94.7%,—28(A→G)基因型杂合子1例,其余4例尚未清楚。根据上述分析结果,笔者认为海南岛纯系黎族人群中β—地中海贫血病的基因类型为β—地贫CD41/42(—TCTT)。这一研究结果能为黎族优生和开展β—地贫产前基因诊断提供了依据。 相似文献
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目的:研究云南省德宏州αβ复合型地中海贫血的检出率、基因型及临床表现。方法:采用反向斑点杂交法(RDB)诊断为β地中海贫血173例,再进一步采用GAP-PCR琼脂糖凝胶电泳检测常见三种α地中海贫血基因缺失类型;结果:在173例β地中海贫血患者标本中检出30例α地中海贫血缺失型,即αβ复合型地中海贫血检出率为17.34%;结论:云南省德宏州αβ复合型地中海贫血检出率高于广东地区。 相似文献
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β—地中海贫血人群普查和基因分析方法探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
本文探讨β—地中海贫血人群普查和基因分析的方法。采一次未梢血,完成β—地中海贫血对象调查和基因类型分析:检查项目:红细胞脆性试验(0.32%Nacl溶液,一管法),Hb微量CAM电泳、目测Hb电泳图判断HbA_2是否增高,DEAE微量柱层析法测定HbA_2含量;白细胞部分供提取DNA进行PCR扩增及ASO探针杂交基因分析。红细胞脆性试验阳性及HbA_2含量超过3.5%(疟疾高发区>4%)者为β—地中海贫血对象。将这些对象的末梢血提取DNA,做PCR扩增及ASO探针杂交法基因分析。普查军田乡黎族小学生730人,筛出β—地贫对象49人。随机用PCR—ASO法检测28例β—地贫对象,检出β—地CD41/d2(—TCTT)基因型杂合子27例,未查明1例,符合率达96%以上。非β—地中海贫血6例经PCR—ASO法检测均非β—地贫基因变异。本文对β—地中海贫血普查结合PCR—ASO基因诊断的方法进行了详细讨论。 相似文献
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《暨南大学学报(自然科学与医学版)》2017,(1)
目的:分析广东清远地区地中海贫血高危人群β-地中海贫血基因型分布特点.方法:采用PCR反向斑点膜条杂交技术(PCR-RDB)进行β地中海贫血基因突变检测.结果:5 063例受检标本中,β-地贫基因检出698例(13.79%),其中杂合子696例(99.71%),双重杂合子和纯合子各1例.突变基因类型共有12种,其中突变频率最高的为CD41-42:298例(42.69%),其次依次为IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地贫中,轻型696例(99.71%)、中间型和重型各1例,中间型和重型临床表现均为重度小细胞低色素贫血.结论:广东清远地区地贫高危人群β-地贫基因突变类型绝大多数为杂合子,最常见类型为CD41-42基因型;临床以轻型为主,极个别重型β-地贫. 相似文献
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本文报告海南岛陵水县苗族居住的两个自然村苗族居民171人地中海贫血(以下简称地贫)发病的调查结果。发现HbA_2增高在3.5%以上者49例,占受检人数29%。其中有12例伴有HbF增高,占HbA_2增高人数25%。HbH病6例。占受检人数3.5%,仅有HbF增高者6例,地贫类型是β~+杂合子居多数,少数HbH病。也可能存在α地_1,杂合子,α地_2杂合子及纯合子,α-地贫基因和β地贫基因结合体的杂合子等。两村是人口少,地贫发生率高和类型较多的地区。 相似文献
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为了解人疱疹病毒6型(HHV-6)与鼻咽癌(NPC)的可能关系,检测了NPC发生不同阶段的石蜡组织中HHV-6DNA的存在情况。方法:采用PCR、斑点杂交和原位杂交技术,共检测了42例鼻咽癌石蜡组织、21例鼻咽癌前病变石蜡组织和27例正常鼻咽石蜡组织HHV-6DNA的存在情况。结果:通过PCR扩增,在42例NPC组织中检出13例存在HHV-6DNA,占31%;21例鼻咽癌前病变组织中1例阳性(47%),而27例正常鼻咽组织中无一例阳性。斑点杂交的结果表明PCR扩增是HHV-6特异的。原位杂交发现,在13例PCRHHV-6阳性的NPC组织中11例HHV-6DNA阳性。HHV-6DNA主要分布于癌巢的肿瘤细胞核内,少数亦可见于癌旁的异型细胞,但在淋巴细胞及正常上皮细胞内未发现阳性信号。结论:本实验用分子生物学技术首次证明,在中国NPC患者的鼻咽石蜡组织中存在HHV-6。HHV-6与NP相关,并有可能在NPC的癌变过程中起一定的作用 相似文献
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目的:为了解人疱疹病毒6型(HHV-6)与鼻咽癌(NPC)的可能关系,检测了NPC发生不同阶段的石蜡组织中HHV-6DNA的存在情况。方法:采用PCR、斑点杂交和原位杂交技术,共检测了42例鼻咽癌石蜡组织、21例鼻咽癌前病变石蜡组织和27例正常鼻咽石蜡组织HHV-6DNA的存在情况。结果:通过PCR扩增,在42全NPC组织中检出13例存在HHV-6DNA,占31%;21例鼻咽癌前病变组织中1例阳性 相似文献
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庞一凡 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》1985,(1)
本文进行一例国内较少见的HbE家系的遗传研究。提出中国人的HbE基因可能来源于东南亚地区;β~A(人类正常血红蛋白E基因)是一对等位排斥基因,即β~A和β~E相互排斥对方的表达,虽然β~A的表达总是占优势地位。由于HbE——β—地中海贫血双重杂合子的β~A基因是有缺陷的,从而导致β~E基因的表达相对地增强。 相似文献
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目的:样本RNA加样量的差异是影响Northern杂交RNA分析和反转录PCR(RT-PCR)半定量分析的重要因素。因5-磷酸甘油醛脱氢酶(GAPDH)和β肌动蛋白(β-actin)mRNA水平一般相对恒定,常用于基因表达研究时样本加样量的校正。但有报道表明某些因素对GAPDH和β-actin的mRNA水平有一定影响。脑星状细胞(AC)是近年来神经科学的研究热点之一,有关其基因的研究得到广泛的重视 相似文献
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研究了人工合成的二元藻胆体模拟复合物(R-PC/APC)的时间分辨荧光光谱并运用多指数拟事的以数据进行了详细的处理和分析,研究结果证实了能量在R-PC和APC之间的传递时间与人R-PE传递到R-PC的时间几乎相等;除此之外,R-PC到APC没有其它传冯通道,结果为可以从R-PE直接传递到APC同时也可以经过R-PC传递到APC,R-PC作为能量传递中间受体,在实际的体系中其作用是通过竞争的机制实现 相似文献
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抗菌肽A-蜂毒素杂合肽基因在大肠杆菌中的克隆与初步分泌表达 总被引:2,自引:0,他引:2
采用 Eco R Ⅰ和 Bam H Ⅰ接头将化学合成的大小为45 对碱基的 C A(1 - 7) M(5 - 12) 杂合肽基因克隆到 E.coli 分泌表达载体p I N- Ⅲ· Omp A2 上的 Eco RⅠ- Bam HⅠ位点之间,并对其在 Lpp启动子和 Lac 启动子/ 操纵子调控下的分泌表达进行初步研究重组子的地高辛( Dig) 核酸探针杂交和酶切分析结果表明杂合肽基因克隆成功;抑菌活性的检测结果表明杂合肽基因表达产物有一定的抑菌活性 相似文献
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中国人P型铜转运ATP酶基因突变的初步研究 总被引:2,自引:0,他引:2
应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)及测序等方法分析了141便WD患者ATP7B基因第7、9及14外显子的部分DNA序列改变,通过对患者DNAT下沉人DNARPCR-SSCP电泳带迁移作对比分析,发现在141例患者中第7、9及14外显子PCR扩增产物迁移异常才分别为4例、6例和40例,依据DNA物单链构聚与分子电泳迁移的关系,提示该组病人中ATP7B基因第7、9和14外显子的突变率 相似文献